Paralisi morbida degli arti inferiori o di tutto il corpo
Introduzione
introduzione Gli arti inferiori o il palato molle in tutto il corpo sono un sintomo dell'anomalia del metabolismo dell'acqua e del sale nella sindrome di Barth. La causa di questa malattia è ancora inconcludente. La maggior parte degli studiosi ritiene che si tratti di una malattia ereditaria autosomica recessiva. Le manifestazioni cliniche di questa malattia sono diversificate, i tipi clinici sono diversi, l'incidenza è più comune negli adolescenti, il genere non è significativamente diverso e non c'è differenza etnica. Se la comprensione della malattia viene sollevata, non è necessariamente raro nella pratica clinica: a causa del verificarsi di complicanze e complicanze, è spesso difficile diagnosticare in tempo e in modo accurato.
Patogeno
Causa della malattia
(1) Cause della malattia
La causa di questa malattia è ancora inconcludente. La maggior parte degli studiosi ritiene che si tratti di una malattia ereditaria autosomica recessiva. Sono stati segnalati 5 compatrioti su 9 e 4 casi di 2 generazioni consecutive. Le moderne tecniche di biologia molecolare hanno anche rivelato che la sindrome di Bartter è causata da mutazioni del gene trasportatore ionico su cellule epiteliali tubulari renali. È stato scoperto che esiste una mutazione del gene Na-K-2Cl nella sindrome di Batter infantile: il gene si trova a 15q12-21 e ha 16 esoni che codificano per 1099 aminoacidi, che è il canale Na-K-2Cl. Sono stati trovati più di 20. mutazioni. La classica sindrome di Bartter è causata da una mutazione nel gene CICNKB, che si trova a 1q38, codificando un lato basale del canale Cl dell'amminoacido 687, e ora ha trovato circa 20 tipi di mutazione. La sindrome di Bartter dell'adulto, nota anche come sindrome di Batter-Gietlman, è causata da una mutazione del gene del canale Na-K sensibile ai tiazidici (SCI12A3), che si trova a 16q913, codificando per 1021 aminoacidi e ha trovato fino a 40 mutazioni. Inoltre, in alcuni pazienti sono state riscontrate mutazioni del gene del canale del potassio (ROWK). Pertanto, la sindrome di Batter può essere identificata come una sindrome clinica causata da mutazioni in diversi geni del canale ionico sopra descritti.
(due) patogenesi
La patogenesi di questa malattia non è stata completamente chiarita. Alcune persone hanno proposto quattro ipotesi sulla patogenesi di questa sindrome:
1. I difetti nella risposta della parete del vaso all'ATI portano ad un aumento della produzione di renina e ad un aumento secondario dell'aldosterone.
2. Il disturbo prossimale di riassorbimento del sodio in tubicino porta a un bilancio del sodio negativo; la dieta a basso contenuto di sodio non può invertire la perdita renale di potassio.
3. L'eccessiva produzione di prostaglandine provoca la perdita di sodio nei tubuli renali e la riduzione del sodio nel sangue per attivare il sistema renina-angiotensina.
4. Il segmento di parete spessa del pallido palpebrale midollare presenta una barriera alla traslocazione del cloruro, che riduce il riassorbimento del cloruro e l'aumento dell'escrezione di potassio porta all'ipopotassiemia; l'ipopotassiemia stimola la produzione di prostaglandina E2 e rende l'attività della renina plasmatica e L'angiotensina I è elevata. Dopo l'elevazione della prostaglandina E2, i vasi sanguigni non sono sensibili all'ATI e la pressione sanguigna è normale.
Negli ultimi anni, studi clinici e sperimentali hanno compiuto notevoli progressi nella comprensione della patogenesi della sindrome di Bartter: si ritiene che la sindrome di Bartter sia causata dalla traslocazione di Cl e Na nel segmento a parete spessa del ramo ascendente midollare. Allo stato attuale, la codifica genica di diverse proteine del canale ionico del midollo ascendente è stata clonata e la funzione di trasporto ionico è stata ostacolata dalla mutazione di queste proteine del canale ionico. Il normale segmento di parete spessa midollare ascendente midollare (Fig. 1) è responsabile del riassorbimento di Cl- e Na da parte del trasportatore sensibile al bumetanide sodio-potassio-2-cloruro. , NKCC2). Poiché Na e C1- sono più bassi nelle cellule che nelle cellule, NKCC2 opera nelle cellule Na, K e 2Cl e rimane elettricamente neutro. Na-K-ATPase sulla membrana laterale basale delle cellule epiteliali può pompare l'eccesso di Na fuori dalla cellula e nel flusso sanguigno.
Inoltre, un canale laterale di base specifico per i reni (CIC-kb) pompa Cl-out della cellula e lo riassorbe attraverso il sangue. Esiste anche un canale di potassio (ROMK) regolato da ATP sulla membrana luminale sulla spessa parete del ramo ascendente midollare. La velocità di trasporto di NKCC2 è regolata da ROMK per il ricircolo di potassio, ovvero ROMK fornisce una concentrazione K valida per NKCC2, garantendo un potenziale positivo del lume.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Esercizio casuale controllo delle urine routine del sangue di routine
Diagnosi: le manifestazioni cliniche di questa malattia sono diversificate, i tipi clinici sono diversi, l'incidenza è più comune negli adolescenti, il genere non è significativamente diverso e non c'è differenza etnica. Se la comprensione della malattia viene sollevata, non è necessariamente raro nella pratica clinica: a causa del verificarsi di complicanze e complicanze, è spesso difficile diagnosticare in tempo e in modo accurato.
L'intrinseco è spesso diagnosticato erroneamente come altre malattie a causa del basso livello di potassio nel sangue. Gli autori hanno proposto la diagnosi come segue: 1 bassa prestazione di potassio; 2 potassio nel sangue, sodio, cloro, diminuzione del magnesio; 3 avvelenamento da alcali; 4 potassio urinario, aumento del cloro; 5 basso peso specifico delle urine, urine alcaline; 6 renina plasmatica, tensione vascolare Aumento dell'aldosterone; 7 pressione sanguigna normale; 8 biopsia renale con iperplasia iperrenale, ipertrofia; 9 risposta della parete vascolare all'AII endogena o esogena è bassa; 10 livelli di prostaglandine aumentati.
Fluidi, elettroliti e ormoni sono allo stesso tempo anormali, caratterizzati da consumo di potassio, sodio e cloro, ipopotassiemia, iperaldosteronismo, iperrenaliemia e pressione sanguigna normale.
1. Disturbi del metabolismo dell'acqua e del sale: le manifestazioni più comuni e importanti di alcalosi da ipopotassiemia. La causa principale della visita del paziente è l'ipopotassiemia e l'alcalosi.Le manifestazioni cliniche sono: affaticamento, debolezza e paralisi periodica degli arti inferiori o del palato molle nel corpo; sensazione di opacità, aritmia, gonfiore, paralisi intestinale, ostruzione intestinale, nausea, vomito Disfagia, sincope, ritardo mentale, riflessi lenti, indebolimento o scomparsa dei riflessi dell'espettorato, ecc .; l'ipoglicemia può causare disturbi del metabolismo del glucosio, compromissione della tolleranza al glucosio, rilascio di insulina e schemi EEG anormali. Potassio nel sangue 50mmol / 24h o più. Avvelenamento da alcali e ipopotassiemia si verificano spesso allo stesso tempo, ci sono intorpidimento di mani e piedi, convulsioni, mancanza di respiro, agitazione mentale o agitazione, tremore muscolare e dolore addominale, segni di Chvostek e Trosseau positivi, pH del sangue> 7,45, plasma: costante di HCO3> 24mEg / L, l'urina è alcalina. Nei primi pazienti, la quantità di urina aumentava, raggiungendo più di 5000 ml al giorno, il peso specifico diminuiva e la pressione osmotica delle urine diminuiva Sebbene i pazienti avessero convulsioni, calcio nel sangue, fosforo, AKP e calcio nelle urine erano normali.
A causa della disidratazione e della perdita di sale, i pazienti hanno spesso secchezza delle fauci, sete, alofili, polidipsia, poliuria, nicturia, perdita di peso, perdita di peso, costipazione, scarsa elasticità della pelle, orbite profonde degli occhi, bassa pressione intraoculare e meno disidratazione urinaria. , solo 300 ~ 400 ml al giorno, possono verificarsi collasso, disturbo mentale o coma. Aumento di sodio nel sangue, sodio e urina, aumento del volume di cloro urinario, diminuzione del volume di sangue e ulteriori cambiamenti nei tubuli contorti distali e sul lato della palla, con conseguente aumento della secrezione di renina, prostaglandine, angiotensina e aldosterone.
Zipser ha riportato due casi di questa malattia, uno dei quali presentava grave ipomagnesemia: gli autori ritengono che l'ipomagnesemia possa anche stimolare l'aumento del PG renale e causare la sindrome di Barth o, per altri motivi, sono necessarie ulteriori ricerche.
2. Malattia renale come principale tipo di manifestazione clinica: non è raro che questa malattia abbia pielonefrite, nefrite interstiziale, nefrite salina-sale, glomerulonefrite con calcificazione renale, calcoli renali, idronefrosi, disfunzione renale e altre prestazioni. A causa della prolungata malattia renale cronica non guarita, possono verificarsi osteodistrofia renale, osteoporosi, perdita dei denti e iperparatiroidismo secondario. Potrebbe esserci un aumento del fosforo urinario e del diabete. Meget riporta un gruppo di pazienti con sindrome di Barth, metabolismo anormale dell'urato dovuto a funzionalità renale anormale, riduzione della clearance dell'acido urico, riduzione dell'escrezione di urato urinario, livelli elevati di acido urico nel sangue e iperuricemia nel 50% dei pazienti Il 20% dei pazienti sviluppa artrite gottosa acuta. L'incidenza della gotta nelle persone normali è solo dallo 0,2% allo 0,3%, mentre i pazienti con sindrome di Barth hanno un aumento significativo della gotta e la gotta può anche essere una delle manifestazioni cliniche della sindrome di Barth. MeCrldie ha riportato 4 casi di questa malattia, di cui 3 con ipercalciuria. La sindrome di Barth con calcificazione renale, calcoli renali e ipercalciuria non sono infrequenti. Le proprietà della pietra possono essere ossalato di calcio, fosfato di calcio, urato o una combinazione. L'iperuricemia è stata riscontrata in pazienti con valore sierico di acido urico> 7,0 mg / dl. Il valore normale di acido urico nelle urine è di 0,5-0,8 g / 24 ore, il normale tasso di clearance dell'acido urico è di 6-12 ml / min e lo scarico nella sindrome di Barth è ridotto. Il valore del calcio urinario varia notevolmente da regione a regione: in generale, se è superiore a 200-250 mg / 24 ore, è un alto livello di calcio urinario e deve essere ricercato il motivo dell'aumento del calcio urinario.
3. Prestazioni del disturbo dell'equilibrio ormonale vasoattivo: la sindrome di Barth ha prostaglandine elevate, renina, angiotensina e aldosterone e la sua ematuria PGA2, PGE, PGF, IGP. Entrambi possono essere sollevati, ma principalmente PGE è elevato. PGA2, PGE e PGF aumentati sono stati tutti trattati con aspirina e sono tornati ai livelli normali dopo 3 mesi. Bowden ha riportato un aumento della PGE in 5 pazienti su 7. Dopo il trattamento con indometacina, 4 pazienti hanno mostrato una diminuzione della PGE, diminuzione dell'escrezione di sodio e potassio, aumento dei livelli di potassio, diminuzione dei valori plasmatici di renina e riduzione della clearance della creatinina. La PGE urinaria della sindrome di Barth è associata all'escrezione di vasopressina e l'iperreninemia è secondaria ad un aumento della PG renale. Il sistema kallikrein-chinin è associato al sistema prostaglandin-renin-angiotensin-aldosterone. L'aumentata attività del sistema kallikrein-chinin può stimolare la sintesi di PGE nel rene.Dopo il trattamento con indometacina, PGE, kallikrein e attività reninica plasmatica può essere significativamente ridotta e Ang II può aumentare la sensibilità, il potassio. Ritorna alla normalità. Anche l'angioterapia è aumentata in questa malattia, fino a 90 ~ 200 ng / ml, e il valore normale è inferiore al livello di 50 ng / ml. Dopo aver usato l'indometacina, la quantità di Aldo urinario non può essere ridotta, il motivo non è chiaro. Esperimenti condotti su animali hanno confermato che l'attività reninica plasmatica può essere aumentata iniettando PGE e acido arachidonico nell'arteria renale e che la sensibilità di AngII può essere aumentata dall'indometacina e anche l'attività reninica può essere ridotta. Fujita ha effettuato un test di iniezione di angiotensina in pazienti con questa malattia, scoprendo che la risposta all'angiotensina era inferiore a quella delle persone normali, ma l'applicazione dell'albumina ha aumentato la reattività per via endovenosa, indicando che la risposta antistress della parete dei vasi sanguigni all'angiotensina è Causato da basso contenuto di sodio, basso volume di sangue, ecc. Inada fornisce ai pazienti con questa malattia un'assunzione giornaliera di 175 mmoli di sodio e, se iniettato con AngII superiore a 20 ng / (kg? Min), la pressione diastolica può essere aumentata di 20 mmHg e la pressione sistolica è maggiore della velocità di iniezione di 100 ng / (kg? Min). Solo un leggero aumento, mentre la persona normale può aumentare la pressione sistolica di 20 mmHg e la pressione diastolica di 20 mm Hg solo al ritmo di 20 ng / (kg? Min) È ovvio che i pazienti caratteristici non sono sensibili alla reattività AngII esogena.
L'aumento della PG nella sindrome di Barth è primario e l'attività plasmatica della renina, l'angiotensina e l'aumento dell'aldosterone sono reazioni secondarie. Il valore di Aldo nel plasma normale è di 5,0-15,0 ng / dl e i pazienti con sindrome di Barth possono raggiungere 50 ng / dl o più, il valore di Aldo nelle urine è di 5,0-20,0 ng / 24 ore e la sindrome di Barth può raggiungere 30 ng / 24 ore o più.
4. Altre manifestazioni cliniche L'incidenza dello sviluppo infantile ha spesso disturbi della crescita e dello sviluppo, stagnazione o rallentamento della crescita, ritardo mentale e ipogonadismo, ma nessun nanismo ipofisario. Nei pazienti con sindrome di Barth, l'anemia può essere combinata con disfunzione renale. Quando la disidratazione è grave, può essere accompagnata da concentrazione ematica, l'emoglobina è superiore a 16 grammi e accompagnata da policitemia.
La diagnosi della sindrome di Barth si basa principalmente sui seguenti punti:
1. Esistono manifestazioni cliniche di ipopotassiemia, quali debolezza, paralisi periodica, nicturia e basso livello di potassio sull'elettrocardiogramma. I bambini sono ancora giovani e ritardati mentali.
2. Avvelenamento da alcali, manifestato come mano, piede e caviglia.
3. Il potassio nel sangue, il sodio e il cloruro sono ridotti.
4. Aumento dell'attività della renina plasmatica, dell'aldosterone ematico e delle urine nelle 24 ore.
5. Non esiste una risposta di aumento della pressione arteriosa all'angiotensina II e alla vasopressina.
6. La biopsia renale presenta proliferazione cellulare granulosa del palloncino glomerulare.
7. La pressione sanguigna è normale.
8. Per le persone congenite, le tecniche di biologia molecolare possono essere utilizzate per esaminare le mutazioni genetiche.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Diagnosi differenziale degli arti inferiori o del palato molle:
1, debolezza dell'arto inferiore: la debolezza dell'arto inferiore è causata da mielopatia spondilotica cervicale, manifestata come debolezza dell'arto inferiore, intorpidimento, senso di oppressione, sollevamento pesante e altri sintomi, che appaiono gradualmente in flagrante, tremore, tremore dell'andatura, facile caduta, ecc. .
La mielopatia spondilotica cervicale è un tipo di spondilosi cervicale. La spondilosi cervicale può essere approssimativamente suddivisa in quattro tipi: spondilosi cervicale cervicale, spondilosi cervicale radicolare, spondilosi cervicale di tipo arteria vertebrale e mielopatia spondilotica cervicale. La spondilosi cervicale, nota anche come sindrome della vertebra cervicale, è un termine generale per l'artrosi cervicale, la spondilite cervicale proliferativa, la sindrome della radice del nervo cervicale e l'ernia del disco cervicale ed è una malattia basata su alterazioni patologiche degenerative. Principalmente a causa di tensione a lungo termine delle vertebre cervicali, iperplasia ossea o ernia del disco, ispessimento dei legamenti, con conseguente compressione del midollo spinale cervicale, delle radici nervose o dell'arteria vertebrale, una serie di sindromi cliniche di disfunzione. Le manifestazioni della degenerazione del disco cervicale e i suoi cambiamenti patologici secondari, come l'instabilità vertebrale, l'allentamento; nucleo sporgente o prolasso; formazione di speroni; ipertrofia del legamento e stenosi spinale secondaria, ecc., Stimolati o oppressi Radici nervose adiacenti, midollo spinale, arteria vertebrale e nervi simpatici cervicali e causano una varietà di sintomi e segni della sindrome.
2, gonfiore e affaticamento degli arti inferiori: gonfiore e affaticamento degli arti inferiori è uno dei sintomi della trombosi venosa profonda.
3, spasmo muscolare degli arti inferiori: lo spasmo muscolare degli arti inferiori è un sintomo della compressione del midollo spinale.
4. Distonia di tutto il corpo: la distonia si riferisce alla discinesia caratterizzata da movimenti e posture anomale di tensione muscolare causati da contrazioni non coordinate o eccessive di muscoli attivi e antagonisti. Distonia sistemica: si riferisce a 3 o più distonie della testa e del collo, degli arti e dei gruppi muscolari del tronco, come la torsione. La distonia può essere classificata in sistemica, focale o segmentale. La distonia sistemica (distonia deformata, precedentemente nota come espettorato tonico) è una rara sindrome progressiva caratterizzata da movimenti involontari torsionali che causano posture persistenti, spesso bizzarre. I sintomi di solito iniziano Apparso nell'infanzia. È caratterizzato dall'inversione del piede durante la deambulazione e dalla fissazione nella posizione di flessione. La distonia sistemica è spesso ereditaria.Il principale modello genetico è autosomico dominante con penetranza parziale.Nella famiglia di pazienti a priori, alcuni membri che sembrano "non trattati" sono spesso casi di questa malattia. . In diverse famiglie, il gene causativo sembra trovarsi sul cromosoma 9q. Le basi patologiche e anatomiche di questa malattia non sono note. La forma più grave della malattia mostra una progressione costante inaccettabile della malattia aggravata e i casi con sintomi molto gravi possono spesso trovarsi in una peculiare postura fissa formata da torsione sistemica. Le funzioni spirituali e di pensiero di solito rimangono normali.
