L'assorbimento della rame ossidasi sierica è diminuito
Introduzione
introduzione La riduzione dell'assorbanza sierica di rame ossidasi è un'importante manifestazione di disturbi mentali associati alla degenerazione epatolenticolare. La malattia genetica monogenica autosomica recessiva ha una storia familiare positiva da circa il 20% al 30% della maggioranza dei fratelli. È stato scoperto che ci sono almeno 25 mutazioni nel suo gene, che si trovano sul cromosoma 13. Per quanto riguarda i difetti genetici o i geni strutturali che non sono stati ancora identificati, la letteratura riporta che l'incidenza di parenti stretti è più alta ma controversa. I cambiamenti patologici riguardavano principalmente il nucleo lenticolare e anche la corteccia cerebrale era danneggiata, mentre le sezioni patologiche mostravano che i neuroni del nucleo e del nucleo caudato erano degenerati o scomparsi e venivano sostituiti da astrociti. Se il rame si deposita in grande quantità nel fegato, possono verificarsi ingrossamento epatico, epatite acuta o cronica e cirrosi e atrofia epatica.
Patogeno
Causa della malattia
Cause di riduzione dell'assorbanza del rame ossidasi
La malattia genetica monogenica autosomica recessiva ha una storia familiare positiva da circa il 20% al 30% della maggioranza dei fratelli. È stato scoperto che ci sono almeno 25 mutazioni nel suo gene, che si trovano sul cromosoma 13. Per quanto riguarda i difetti genetici o i geni strutturali che non sono stati ancora identificati, la letteratura riporta che l'incidenza di parenti stretti è più alta ma controversa.
Poiché la mancanza di ceruloplasmina nei pazienti non può legarsi al rame, una grande quantità di rame si deposita nel fegato (nucleo negativo), nella cornea e nei reni, portando a disturbi del metabolismo del rame e causando una serie di funzioni viscerali e danni ai tessuti; il sito più comune è Gangli della base del cervello, cervelletto, corteccia cerebrale, cornea, fegato, rene, ecc. I cambiamenti patologici riguardavano principalmente il nucleo lenticolare e anche la corteccia cerebrale era danneggiata, mentre le sezioni patologiche mostravano che i neuroni del nucleo e del nucleo caudato erano degenerati o scomparsi e venivano sostituiti da astrociti. Se il rame si deposita in grande quantità nel fegato, possono verificarsi ingrossamento epatico, epatite acuta o cronica e cirrosi e atrofia epatica.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Esame TC cerebrale ad immagini corticali surrenali
Esame della riduzione dell'assorbanza sierica del rame ossidasi
1. Prova di danno organico
1) Lesioni cerebrali, lesioni epatiche.
2) Età di esordio e chiara storia genetica.
3) Aumento del tono muscolare, tremore, anello KF corneale, ecc.
2. Sintomi mentali
(1) Il danno intelligente viene progressivamente aggravato.
(2) disturbi emotivi e cambiamenti di personalità.
3. Ispezione di laboratorio
(1) Riduzione della ceruloplasmina sierica e del rame ematico, aumento del rame urinario e del fegato epatico e riduzione dell'idrogenasi sierica del rame.
(2) aumento della funzionalità epatica SGPT, ZnTTT, ecc.
(3) L'esame di TC cerebrale e risonanza magnetica ha mostrato una bassa variazione di densità nei gangli della base.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
L'assorbanza del rame ossidasi sierica riduce i sintomi confusi
Disturbi mentali: disturbi associati a ictal: i disturbi mentali al momento dell'insorgenza comprendono convulsioni psicomotorie, disturbi affettivi parossistici ed episodi transitori simili alla schizofrenia. Conosciuto anche come convulsioni psicomotorie o epilessia del lobo temporale può essere un precursore o può verificarsi separatamente. È più comune nelle lesioni corticali e i vari sintomi al momento dell'insorgenza sono determinati dalla posizione della lesione. La maggior parte delle lesioni si trova nel lobo temporale e alcune sono nel lobo frontale o marginale. È un'esperienza psichiatrica transitoria al momento dell'insorgenza ed è spesso accompagnata da un disturbo della coscienza.
Sintomi extrapiramidali, anello del pigmento corneale e riduzione dell'assorbanza sierica del rame ossidasi sono i criteri chiave per la diagnosi di questa malattia. Inoltre, l'anamnesi di malattia epatica o epatica, l'aumento del rame nelle urine (> 50μg) ha anche un significato diagnostico e l'esame TC e RM del cervello come riferimento per la diagnosi ausiliaria.
