eruzione cutanea simile alla pellagra
Introduzione
introduzione La malattia di Hartnup è una malattia metabolica ereditaria degli aminoacidi, nota anche come deficit ereditario di niacina o deficit di triptofano ossigenasi. Fu riportato per la prima volta nel 1956 da Baron et al. In una famiglia di nome Hartnup. La malattia è dovuta alla mucosa intestinale e alle cellule epiteliali tubulari renali che trasportano disturbi da aminoacidi neutri, manifestazioni cliniche di pellagra di eruzione cutanea, danni al sistema nervoso e urine di aminoacidi.
Patogeno
Causa della malattia
I disturbi dell'amminoacido neutro vengono trasportati a causa della mucosa intestinale e delle cellule epiteliali tubulari.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Esame di microscopia fungina della pelle della pelle urinaria e parassiti dei tessuti per l'esame patologico delle lesioni
Le manifestazioni cliniche della malattia di Hartnup variano ampiamente. Molte malattie si verificano nei neonati o nei bambini, ma anche nella stessa famiglia, la lunghezza della malattia del paziente, la velocità di insorgenza e la gravità sono molto diverse. Clinicamente, le manifestazioni principali sono rash simil-pellagrax, danni al sistema nervoso e aminoacidi urinari tre sintomi tipici:
1 Danno cutaneo: manifestato come un'eruzione cutanea simile a pellagra, che si verifica in circa 2/3 dei pazienti. È caratterizzato da eruzione cutanea rossa squamosa e pigmentazione, a volte con vesciche, che sono più comuni nelle parti esposte del corpo come testa e viso, collo, mani, piedi, ecc., Che si aggravano dopo l'esposizione alla luce solare;
2 danni al sistema nervoso: manifestati principalmente come atassia cerebellare, osservati in più di 1/2 pazienti, convulsioni multiple intermittenti. Può anche essere accompagnato da forte mal di testa, mialgia intermittente e sincope, ma non sono troppo gravi: alcuni pazienti possono sviluppare sintomi come bassa intelligenza, demenza e disturbi mentali. L'elettroencefalografia può rilevare onde lente non specifiche e la risonanza magnetica cerebrale può mostrare atrofia cerebrale;
3 Aminoaciduria: quasi tutti i pazienti hanno aminoaciduria significativa e grave. L'emissione di aminoacidi neutri come urina, colore, C, asparagina, melone, glutammina, gruppo, bismuto, iso-brillante, brillante, stirene-acrilico, seta, solfato e tirosina sono persone normali 5 ~ 20 volte, tutti i pazienti hanno tipi di amminoacidi molto costanti nelle urine. Alcuni bambini hanno diarrea persistente e crescita e sviluppo stagnanti.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Diagnosi differenziale di eruzione cutanea simile a pellagragide:
1, pellagra: malattia da carenza di niacina. Il deficit di niacina è anche chiamato deficit di acido nicotinico, noto anche come pellagra. Clinicamente, i sintomi principali sono la pelle, il tratto gastrointestinale e il sistema nervoso. Il verificarsi di questa malattia è correlato all'assunzione di niacina, alla riduzione dell'assorbimento e ai disturbi metabolici, specialmente nei cereali come il mais, alla mancanza di alimenti adeguati e di base e talvolta alle manifestazioni locali della malattia. La malattia può anche avere una carenza di triptofano e altre vitamine. Può anche essere visto nel malassorbimento del tratto digestivo e nelle malattie di deperimento cronico come la sindrome carcinoide.
2, bambini con sindrome della dermatite papulare: la malattia è stata segnalata per la prima volta da Gianotti nel 1955, Crosti nel 1957, quindi la malattia è anche conosciuta come sindrome di Gianotti-Crosti. Le caratteristiche principali sono papule eritematose, linfoadenopatia superficiale e assenza di epatite da ittero. Questa malattia è anche nota come dermatite apicale pediatrica senza prurito.
Le manifestazioni cliniche della malattia di Hartnup variano ampiamente. Molte malattie si verificano nei neonati o nei bambini, ma anche nella stessa famiglia, la lunghezza della malattia del paziente, la velocità di insorgenza e la gravità sono molto diverse. Clinicamente, le manifestazioni principali sono rash simil-pellagrax, danni al sistema nervoso e aminoacidi urinari tre sintomi tipici:
1 Danno cutaneo: manifestato come un'eruzione cutanea simile a pellagra, che si verifica in circa 2/3 dei pazienti. È caratterizzato da eruzione cutanea rossa squamosa e pigmentazione, a volte con vesciche, che sono più comuni nelle parti esposte del corpo come testa e viso, collo, mani, piedi, ecc., Che si aggravano dopo l'esposizione alla luce solare;
2 danni al sistema nervoso: manifestati principalmente come atassia cerebellare, osservati in più di 1/2 pazienti, convulsioni multiple intermittenti. Può anche essere accompagnato da forte mal di testa, mialgia intermittente e sincope, ma non sono troppo gravi: alcuni pazienti possono sviluppare sintomi come bassa intelligenza, demenza e disturbi mentali. L'elettroencefalografia può rilevare onde lente non specifiche e la risonanza magnetica cerebrale può mostrare atrofia cerebrale;
3 Aminoaciduria: quasi tutti i pazienti hanno aminoaciduria significativa e grave. L'emissione di aminoacidi neutri come urina, colore, C, asparagina, melone, glutammina, gruppo, bismuto, iso-brillante, brillante, stirene-acrilico, seta, solfato e tirosina sono persone normali 5 ~ 20 volte, tutti i pazienti hanno tipi di amminoacidi molto costanti nelle urine. Alcuni bambini hanno diarrea persistente e crescita e sviluppo stagnanti.
