Pigmentazione marrone sulle unghie, cartilagine dell'orecchio
Introduzione
introduzione La pigmentazione marrone delle unghie e della cartilagine dell'orecchio è uno dei sintomi clinici della malattia giallo-brunastra.La sincronosi è dovuta alla mancanza di omogentisate ossidasi nel corpo, che provoca intermedi di fenilalanina e tirosina. L'acido urico non può entrare nella ricerca della salute in una fase di decomposizione ossidativa, accumularsi nel corpo per scurire la pelle, la sclera, il colore della cartilagine, mentre l'acido urico provoca la cartilagine e altre pigmentazioni del tessuto connettivo, l'artrite degenerativa della colonna vertebrale e delle articolazioni periferiche. Pertanto, è anche chiamata malattia giallo marrone. D'altra parte, l'acido urinario viene escreto nelle urine ed è alcalinizzato e ossidato nelle urine per rendere nero il colore delle urine, chiamato anche acido urico nero (alcaptonuria). La malattia è rara come una rara malattia ereditaria. Le relazioni estere hanno un tasso di prevalenza dal 3 al 5 per milione di abitanti. Poiché l'acido urico si deposita facilmente sulla cartilagine, l'articolazione viene denaturata. Nella clinica, si verifica spesso una malattia articolare, che si chiama malattia articolare della malattia marrone.
Patogeno
Causa della malattia
(1) Cause della malattia:
La malattia è una rara malattia genetica autosomica. La sua esatta variazione autosomica non è ancora chiara.
(2) Patogenesi:
La via metabolica attraverso la quale la fenilalanina e la tirosina vengono convertite in acetoacetato e l'acido uronico (HGA o acido 2,5-diidrossifenilacetico) è l'ultimo composto contenente un anello aromatico completo in questa via metabolica. L'enzima che catalizza la scollatura dell'anello aromatico è l'acido ossidasi urinaria, che è normalmente presente nella parte solubile del fegato e dei tessuti renali. Questo enzima è altamente specifico per la scomposizione dell'acido urico e non contiene questo enzima in tessuti diversi da fegato e reni. In questo paziente, l'attività di questo enzima è completamente assente nel fegato e nei reni e, di conseguenza, l'acido urico non viene decomposto in acetoacetato e acido fumarico, quindi sono necessari altri meccanismi metabolici per trattare l'acido urico. Il rene ha un alto tasso di clearance dell'acido urico e il tubulo renale secerne attivamente l'acido urico.Una volta che il rene espelle l'acido urico, si ossida gradualmente per formare un polimero che provoca scolorimento urinario. Il meccanismo con cui si deposita l'acido urico sui tessuti causando ittero bruno non è ancora chiaro. L'acido urico ha la tendenza a depositarsi sulla pelle e sulla cartilagine, dove può essere combinato con l'attrazione fisica.
Inoltre, il prodotto di decomposizione dell'acido omogentisico può legarsi irreversibilmente al tessuto connettivo per formare un polimero che può causare la pigmentazione. Dopo che il tessuto è macchiato, la trama è fragile e può rompersi, causando lesioni degenerative nel disco intervertebrale e nell'articolazione. Inoltre, l'omogentisato può anche agire direttamente sulla sintesi del collagene inibendo la lisilidrossilasi.
Patologia: annerimento del tessuto connettivo e della cartilagine sono i cambiamenti patologici di base di questa malattia. L'acido urico può essere depositato sulla pelle, sulla cornea, sulla cartilagine, sui tendini, sui legamenti, sull'intima grande, sull'endocardio, sulla tiroide, sui polmoni e sui reni, rendendo neri questi organi, coinvolgendo la cartilagine, può portare all'esfoliazione dell'osso subcondrale .
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Test di concentrazione delle urine nelle urine
1. Malattia giallo-brunastra: i pazienti con aciduria impiegano molto tempo a mostrare un browning clinico, la maggior parte dei pazienti sviluppa pigmentazione marrone nelle unghie e nella cartilagine dell'orecchio (principalmente nell'orecchio e nell'orecchio) a 20-30 anni. E nella cartilagine costale, la congiuntiva cartilaginea tracheale della cartilagine laringea e persino la cornea, come il sudore dei pazienti con pigmentazione del carbone nero possono anche essere marroni, possono essere tinti di abbigliamento marrone e giallo sotto le ascelle e l'inguine.
(1) Malattia articolare: la complicazione più grave di questa malattia è la malattia articolare. A differenza dell'artrite reumatoide, questa malattia invade principalmente le grandi articolazioni come la colonna vertebrale, le spalle e i fianchi, mentre le caviglie e le piccole articolazioni delle mani e dei piedi sono raramente colpite. I pazienti maschi si sviluppano precocemente e più pesante, le articolazioni del ginocchio sono spesso coinvolte e il grado di danno è anche il più pesante. Le lesioni spinali sono anche il danno osseo e articolare più comune in questa malattia, spesso manifestata come rigidità e dolore lombare. Le lesioni si verificano nelle vertebre lombari. Man mano che la malattia progredisce, può influenzare le vertebre toraciche, ostacolare il movimento della colonna vertebrale e la curvatura fisiologica della colonna vertebrale scompare. Anche l'ernia del disco e la calcificazione sono caratteristiche di questa malattia: i pazienti tipici sono l'andatura delle anatre. Dopo un lieve trauma all'articolazione del ginocchio interessata, può causare accumulo di liquidi nella cavità articolare.Il liquido sinoviale non è infiammatorio e contiene principalmente monociti. L'esame artroscopico ha mostrato che la membrana sinoviale era macchiata di nero. La contrattura articolare può verificarsi gradualmente dopo la scomparsa dell'effusione della cavità articolare.
(2) Lesioni cutanee: è causata dalla deposizione di particelle di pigmento di acido urinario nel derma e nelle ghiandole sudoripare, che sono per lo più distribuite in marrone sulla punta del naso, dell'orecchio e della cartilagine costale e possono anche essere distribuite nel naso e nelle guance. Le ascelle e il perineo sono parti delle ghiandole sudate che sono spesso marrone scuro o blu-nero, mentre i vestiti vicini a queste parti sono tinti di marrone. Occasionalmente le unghie possono anche essere grigio-blu nelle fasi successive della malattia, spesso accompagnate da rigidità auricolare e calcificazione. La pigmentazione giallo-marrone può talvolta verificarsi nei tessuti extraoculari come la sclera, la congiuntiva e la cornea. La sclera è marrone e di solito è limitata alla parte esposta del palatoschisi
(3) Altri: alcuni pazienti possono presentare cardiopatie, mentre i pazienti maschi con un decorso più lungo della stenosi della valvola aortica possono sviluppare prostatite cronica, causata dalla formazione di calcoli nella secrezione alcalina della prostata. I calcoli renali neri porosi possono verificarsi in un piccolo numero di pazienti.
2. Artrite da aciduria: l'accumulo di substrati metabolici come l'acido urico e l'acido nella capsula articolare Bursa può causare danni alla superficie articolare.I primi sintomi includono un dolore articolare limitato a ginocchio, anca, spalla e altre articolazioni. In ritardo può coinvolgere la colonna vertebrale. Tuttavia, le mani, i polsi, i gomiti, le caviglie e le articolazioni del piede sono meno colpiti. Le articolazioni possono presentare essudato rosso e gonfio, il liquido sinoviale non è infiammatorio e ci sono più depositi di pirofosfato e calcio.
3. Alterazioni delle urine: l'urina dei pazienti con acido urico tipico dell'acido urinario è nera, o dopo che l'urina è rimasta per un periodo di tempo, diventa prima nera dalla superficie e gradualmente tutte le urine diventano marrone scuro.
4. Complicanze: l'articolazione del ginocchio della lesione può causare accumulo di liquidi nella cavità articolare dopo un lieve trauma Il liquido sinoviale non è infiammatorio e contiene principalmente monociti. L'esame artroscopico ha mostrato che la membrana sinoviale era macchiata di nero. Dopo la scomparsa dell'effusione articolare, il paziente può presentare una contrazione dell'articolazione, alcuni pazienti possono presentare patologie della valvola cardiaca e principalmente stenosi della valvola aortica. La prostatite cronica può verificarsi in pazienti maschi.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Diagnosi differenziale
L'urina nera, la tipica pigmentazione della pelle e i caratteristici reperti a raggi X delle grandi articolazioni come la colonna vertebrale, le spalle e le ginocchia costituiscono le tre principali caratteristiche della malattia giallo-marrone, che può essere diagnosticata di conseguenza. L'esame speciale dell'ematuria per l'ematuria può essere eseguito quando le condizioni lo consentono.
Altre diagnosi di annerimento urinario, come ematoporfiria, miosinuria, bilirubinuria ed ematuria, devono essere escluse nella diagnosi differenziale. Non è difficile distinguere dalla malattia giallo-marrone sulla base delle caratteristiche cliniche di queste malattie e dei relativi test di laboratorio. L'uso a lungo termine della mepacrina (Api) può causare pigmentazione simile alla pigmentazione marrone e occorre prestare attenzione clinica per non confondere questa pigmentazione iatrogena con la malattia di colore giallo brunastro. L'applicazione multipla di fenolo (acido carbolico) per il trattamento delle ulcere cutanee può anche causare pigmentazione gialla, che dovrebbe essere notato.
