異常ヘモグロビン症
はじめに
異常ヘモグロビン症の概要 異常なヘモグロビン病は、グロビン遺伝子の変異、ペプチド鎖の異常構造、または合成障害により引き起こされる遺伝的変異（常染色体優性遺伝）であり、正常なヘモグロビンを部分的または完全に置き換える1つ以上のヘモグロビンの構造異常をもたらしますこのような病気のグループは異常ヘモグロビン病と呼ばれます。 基礎知識 病気の割合：0.33％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：黄und
病原体
異常ヘモグロビン症の原因
この病気は、遺伝的欠陥（常染色体優性遺伝）、グロビン遺伝子の変異、ペプチド鎖の異常構造、または合成障害により引き起こされ、正常なヘモグロビンを部分的または完全に置き換える1つ以上のヘモグロビンの構造異常をもたらします。
防止
異常ヘモグロビン病の予防
異常なヘモグロビンは数種類しかありません。人口1,000人ごとに数人の症例があります。それらのほとんどは症状がありません。一部の種類の病気は軽度です。数種類の病気だけが深刻で生命を脅かすことさえあります。異常なヘモグロビンを患うほとんどの患者は、心理的負担を最小限に抑え、患者に生命を正しく治療するように勧める必要がありますが、重度の臨床症状を示す患者には、妊ility性を避けるよう助言する必要があります。真の優生学を確保するための出生前診断のバリアントタイプ。
1.酸化剤の服用を避けます。
2.傷が顔面神経洞と連絡している場合、これらの傷は、デブリドマンおよび縫合中にできるだけ早く閉じて、感染の可能性を減らします。
合併症
異常なヘモグロビン病の合併症 合併症
一般的な合併症には、軽度の黄und、上腕骨の膨らみ、鼻梁の崩壊および目の距離の拡大、不規則な心調律、心音の拡大、肝臓および脾臓の拡大が含まれます。
症状
異常なヘモグロビン病の症状一般的な 症状下痢食欲不振紫斑病動脈酸素飽和度黄jaの減少
現在、化学構造解析によると、世界には500種類以上の異常なヘモグロビン病があり、中国では80種類以上の異常なヘモグロビン病があり、臨床症状のないものもあり、4つは臨床で一般的です：
1）鎌状赤血球症候群（ヘモグロビンS病）;
2）不安定なヘモグロビン;
3）ヘモグロビンに対する酸素親和性の増加。
4）ヘモグロビンM（家族性紫斑病）。
一般的に、貧血、食欲不振、発育阻害、下痢および感染症の症状があります。
調べる
異常ヘモグロビン症の検査
1.血液：ヘモグロビン<60g / L、小細胞低色素性貧血、赤血球のサイズと形状、標的赤血球の10％以上、目に見える赤血球の破片、網状赤血球の増加、赤血球に含まれるもの、白血球、血小板は正常または減少しています。
2.骨髄：過形成、赤血球系過形成、細胞外鉄および鉄顆粒が増加しました。
3.ヘモグロビン電気泳動：ヘモグロビンF> 30％（ヘビーグロビン産生障害）、ヘモグロビンBart> 80％（ヘモグロビンBart胎児浮腫症候群）;電気泳動はヘモグロビンHゾーン（ヘモグロビンH疾患）のようです。
4.α、βグロビンペプチド鎖の条件合成比と遺伝子分析。
診断
異常ヘモグロビン病の診断と同定
診断
（1）歴史と症状：
（1）病歴の質問：注：
1両親と家族に同じ患者がいるかどうか。
発症の2歳;
3成長と開発のステータス。
（2）臨床症状
（2）身体検査が見つかりました
貧血の出現に加えて、軽度の黄und、上腕骨の膨らみ、鼻梁の崩壊および目の距離の拡大、不規則な心調律、心音の拡大、肝臓および脾臓の肥大があります。
（3）検査検査
（4）異常ヘモグロビン病の遺伝子診断
異常ヘモグロビン病は、グロビン遺伝子のグロビン遺伝子が異常であるヘモグロビン分子病の一種で、グロビン遺伝子の変異には、単一塩基置換、コドン欠失と挿入、フレームシフト変異が含まれます。停止変異、融合変異（2つの異なるペプチド鎖をコードする遺伝子をコード化して融合遺伝子を形成）は、DNA検出分析とRNA検出分析によって診断できます。
1. DNAの検出と分析。
2. RNAの検出と分析異常ヘモグロビン患者のグロビンmRNAのRT-PCR産物配列を直接決定することにより、遺伝子のコーディング領域の塩基変化を正確に特定し、胎児鎖の対応するアミノ酸変化を導き出すことができます。
3.重度のヘモグロビン病の出生前診断、妊娠のタイムリーな終了は予防のための重要な前提条件であり、中国では広く実施されていません。
鉄欠乏性貧血やその他のヘモグロビン症とは区別されるべきです。
