軟骨無形成症
はじめに
軟骨形成不全の概要 アキレス異形成（軟骨無形成症）は、胎児軟骨ジストロフィー（軟骨異栄養症）、軟骨異栄養性ノーム（軟骨萎縮性小人症）としても知られています。 これは、主に長骨に影響を及ぼす軟骨内骨化の欠陥による先天性異形成であり、臨床症状は特殊なタイプのwar小短li小です。 知能と体力は十分に発達しており、患者はしばしば劇団またはサーカスのアクロバティックな道化師として行動します。 基礎知識 病気の割合：0.002％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：水頭症
病原体
軟骨無形成症の原因
（1）病気の原因
軟骨無形成症は常染色体優性遺伝性疾患であり、大部分の症例は新生児期における死産または死亡であり、両親のほとんどは正常に発達しており、自然発生的な遺伝子変異の結果である可能性が示唆されています。線維芽細胞成長因子受容体をコードする遺伝子は点突然変異しており、染色体の4番目のペアの短腕に位置しています。
（2）病因
すべての骨の骨幹端、特に長い管状骨の骨幹端で、軟骨は明白なムコイド変性、軟骨内骨化を示したが、膜の内在化は影響を受けず、軟骨細胞は正常な整列と成長を失った。長骨の成長が遅くなる機能、および膜の内在化の正常化により、骨格の直径は影響を受けず、骨端自体が発育阻害されていないため、頭蓋底の蝶形骨および後頭骨の軟骨に同様の発達障害があります。初期段階では、関節に変性的な変化はありません。
防止
軟骨形成不全の予防
現在、この病気に対する効果的な予防策はありません、なぜならほとんどの場合、影響を受けていない親によって完全に予測できない遺伝子突然変異によって引き起こされるからです。早期治療は、この病気の予防と治療の鍵であり、赤ちゃんが死ななければ、成人期のさまざまな仕事に適格となり、予後は良好です。
合併症
軟骨無形成症の合併症 水頭症の合併症
この病気の合併症については、少数の後頭部の毛穴のために少数の患者が水頭症を患っており、脊椎狭窄の発生率は40％に達することがあり、その多くは腰椎、場合によっては頸椎または胸椎であり、神経根または脊髄を引き起こします。圧迫、椎弓切除術の必要性、または場合によっては骨切り術のための下肢変形に起因する椎間孔拡大、上腕骨頭脱臼、肘拘縮および胸椎後kyを伴う。
症状
軟骨形成不全の 症状 一般的な 症状四肢の短縮変形肘の変形首は屈曲を恐れ、首が前方に曲がることを恐れ、下顎の突出の拡張を恐れる
出生時、子供の体幹は手足に対して不均衡であることがわかります。頭が大きく、手足が短く、体幹の長さが正常であり、手足の近位端が遠位端よりも影響を受けます。たとえば、大腿骨がよりしゃがんでおり、脛骨と脛骨が定規よりも大きく、脛骨がより短いです。顔の特徴は、鼻梁の崩壊、下顎の突起と額の幅、中指と薬指は互いに近づけることができず、トライデントハンドと呼ばれます（図2）。上腕骨頭の屈曲拘縮および脱臼、下肢は短く湾曲し、湾曲しており、筋肉は特に肥大化しており、脊椎の長さは正常ですが、幼児期には胸部後phがあり、幼児の後頭部狭窄も子供によく見られます。症状は腰痛と間欠性lau行であり、患者の知能は一般的に影響を受けません。
患者の典型的な体、外観、手足、および三叉の形の指によれば、診断を下すことは難しくありません。
調べる
軟骨無形成症の検査
1.画像検査
（1）X線検査の主な性能は次のとおりです。
1頭蓋冠は大きく、額は突出しており、頭頂骨と後頭骨も膨らんでいますが、頭蓋底は短く、後頭部の大きな穴は小さく漏斗状になっており、その直径は水頭症の脳室のようにたった1/2拡張。
2長骨が短くなり、背骨が厚くなり、髄腔が小さくなり、カルスが断片化または不規則になる可能性があります。膝関節では、共通の骨端が「V」字型に分離され、骨端の骨化中心がV字型ノッチに埋め込まれます。なかでも、骨化中心は背骨に近いため、関節空間は広がり感があり、下肢はアーチ状になっており、脛骨は脛骨より長く、上部尺骨は脛骨より長い。
3椎体の厚さは減少しますが、脊椎の全長の減少は、四肢の長さの減少よりも比較的小さくなります。最初の腰椎から5番目の腰椎まで、椎弓間の距離は徐々に小さくなります。脊髄造影では、脊柱管が狭く、複数の椎間板があることが示されています。突然の後。
4骨盤狭窄、腸骨の扁平および円形、すべて小径、寛骨臼後部運動、坐骨ノッチに近い、股関節内反、非対称の寛骨臼および大腿骨頭サイズ、短いrib骨、太く太い胸骨、肩の角度鋭くない、肩は浅くて小さい。
（2）磁気共鳴検査：脊髄圧迫の程度を判断するための明確な値があります。
2.超音波検査
大腿部の発達の出生前モニタリングには、特定の重要性があります。
診断
軟骨形成不全の診断と診断
この病気の診断は一般に難しくはなく、非典型的な症例は他の原因によって引き起こされるノームと区別する必要があります。
1軟骨形成不全のピグミーのパフォーマンスは明らかではなく、頭は正常です。
2軟骨外胚葉異形成は、エリス・ヴァン・クレヴェルド症候群であり、胸部奇形および心臓病を伴う短肢小人で、爪の歯の発達と手足の短縮を指します。骨の遠い部分に。
3背骨端骨異形成、これも短肢war小であり、しばしば近位の大きな関節の破壊を伴うベル形。
4くる病とクレチン症、くる病は典型的な臨床およびX線所見であり、区別が容易であり、クレチン症はしばしば精神的異形成を伴います。
5ビタミンD欠乏症の骨欠損は、輪郭のぼやけと骨化によって特徴付けられます。
