ディゲオルグ症候群
はじめに
ディゴルガー症候群の概要 原発性T細胞免疫不全によって引き起こされる免疫不全症候群の子供は、主に細胞性免疫抑制であり、原発性免疫不全疾患の5％から20％を占め、T細胞の欠陥も間接的です。単球マクロファージやB細胞など、抗原で開始されたT細胞によって活性化されるエフェクター細胞。 重度のT細胞欠損は、出生後1年以上に臨床徴候を引き起こしますが、これはさまざまな免疫反応システムの複合免疫不全として現れます。軽度のT細胞欠損は、胸腺低形成、低カルシウム血症、先天性心疾患および顔の奇形。 ほとんどの症例はディゴルガー症候群の一部であり、胸腺が損傷を受けておらず、T細胞の数と機能が正常であり、同時感染がほとんどないことを意味します。 少数の症例は完全なディゲオルグ症候群であり、これは胸腺の欠陥を指し、胸腺の欠陥の一部も部分的であり、免疫機能の欠陥は徐々に改善されます。 完全なディゲオーグ症候群の患者のT細胞の数と機能は著しく減少し、感染する傾向が明らかです。 基礎知識 病気の割合：0.005％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：甲状腺炎
病原体
ディゲオルグ症候群の原因
（1）病気の原因
この病気は、妊娠初期に3番目と4番目の咽頭嚢神経堤の発達につながるいくつかの要因（ウイルス感染、中毒など）によって引き起こされ、胸腺（しばしば副甲状腺を伴う）の形成不全または非発達、しばしば心血管、顎顔面を伴う部門、耳および他の発達奇形は、年長の親から生まれた子供に発生する傾向があり、一部の子供は染色体22q11に関連する欠陥、主に22q11.2（del22q11）の喪失を示唆しています。
（2）病因
DGSは、複雑な病因を有する咽頭弓を含む複数変形複合体のグループです。考えられる要因には、接触誘発奇形および母体糖尿病があります。DGS（90％）および心臓奇形のほとんどの患者は、22q11に遺伝子欠失、ハイリスク突然変異または形質導入があります。遺伝子断片はD22S75（N25）とGM00980の間にあり、その長さは200-300 kbです。頻繁に変異する領域はD22S427とD22S36の間にあり、他の感受性領域はFCF2の遠位端です。 NSCR / LAN / IDD、クエン酸トランスポーター遺伝子（CTP）およびDGCR6を含む変異遺伝子の候補はまだ知られていません。
DGSには、半数体10q13、18q21および17p13、9q二倍体、相同染色体18qなど、他の染色体部位異常もあります。
防止
ディゲオルグ症候群の予防
1.妊婦の健康管理いくつかの免疫不全疾患の発生は、胚異形成と密接に関係していることが知られています。妊婦が放射線にさらされたり、特定の化学治療を受けたり、ウイルス感染（特に風疹ウイルス感染）すると、胎児に損傷を与える可能性があります。免疫システム。
2.遺伝カウンセリングと家族調査ほとんどの病気は遺伝パターンを決定することはできませんが、遺伝パターンが特定された病気の遺伝カウンセリングを行うことは価値があります。成人が遺伝性免疫不全症の場合、子供の発達リスクを提供します。子供に常染色体劣性または性的に関連する免疫不全症がある場合は、次の子供に病気が発生する可能性が高いことを両親に伝えてください。抗体または補体欠乏症の患者の近親者については、抗体と補体を調べる必要があります。家族の疾患パターンを決定するレベル：慢性肉芽腫症などの遺伝的にマッピングできるいくつかの疾患については、両親、兄弟姉妹、およびその子供のローカライズをテストする必要があります。彼女の家族）が検査され、子供の子供は病気の出生の初めに注意深く観察されるべきです。
合併症
ディゲオーグ症候群の合併症 甲状腺炎の合併症
手と足のけいれん、重篤な感染の繰り返し、弱くて生存しにくいことで複雑になることがあります;神経精神医学的発達と認知障害、進行性の筋肉の硬直、歩行不安定性;若年性関節リウマチなどの自己免疫疾患、自己免疫性溶血性貧血および甲状腺炎。
症状
交感神経症候群の症状一般的な 症状 副甲状腺機能低下症大動脈弓の右喉頭の短い鼻の分割固定子形成異常顎小胸腺欠損大動脈弓の歪み
胎児の副甲状腺機能低下症および低カルシウム血症、新生児の手足のけいれんにより、低カルシウム血症は出生後1年以内に、まぶたの距離が広い、耳の位置が低い、切開、上唇の内側縦溝が短く、顎が小さく、鼻が割れています。ファロー四徴症や右大動脈弓などの大きな血管異常がしばしばあります。新生児が死んでいない場合、出生後3〜4ヶ月で起こります。重度のウイルス、カンジダやニューモシスティスカリニなどの真菌感染、細菌感染は軽度であり、ワクシニアワクチン、麻疹ワクチンなどの弱毒化ウイルスワクチンやBCGなどの細菌生ワクチンなどのワクチンは深刻な反応を起こしやすい細胞性免疫機能の喪失によって引き起こされる死さえ。
調べる
ディゴルガー症候群チェック
1.電解質およびホルモン検査は、血清中の低カルシウムおよび高リン、甲状腺機能低下ホルモンの減少または不足に見られます。
2.免疫機能検査心臓手術の18例のうち、縦隔の胸腺を見ることができるのは3例のみです。
（1）不完全なDGS：胸腺組織が残っており、Tリンパ球の増殖反応が正常であり、T11細胞の機能が著しく低下し、出生時のリンパ球の数が500-1500 / mm3であり、1歳で正常範囲に達し、B細胞の数が正常です。さらに、高IgG血症、高抗体反応、自己抗体が存在する可能性があり、ワクチンに対する抗体反応の親和性と持続性は、同年齢の正常な子供ほど良好ではないことも報告されています。
（2）完全なDGS：残存胸腺組織の有無は、完全なDGSを決定するための基準ではなく、T細胞増殖反応の欠陥は完全なDGSとみなすことができます。年齢が増加しても、T細胞数の増加は増殖反応を改善しません。 NK細胞の数も減少し、損傷の数と機能はT細胞の損傷の程度と一致し、B細胞の数は増加し、免疫グロブリンは増加または減少する可能性があり、IgA欠損症と抗ジフテリア破傷風トキソイド特異性抗体は低いです。
3.出生前診断および明確な疾患キャリアDGS患者は、子孫に疾患を伝播する可能性が50％あります。羊水細胞または絨毛細胞の染色体分析により、22q11欠乏が出生前診断を行うことができることがわかりました。 22q11欠落と診断され、出生前検査の焦点であり、出生前超音波検査は心臓奇形を見つけることができますが、最初の子供はDGS子供であり、2番目の子供はめったに見られませんが、出生前検査でなければなりません。
4.画像検査：胸部の放射線検査では、胸腺造影は示唆されない場合がありますが、これはT細胞の異常を完全に表すものではありません。X線は、心臓と右動脈弓、肺動脈拡張、心臓肥大などの大きな血管の異常を示します場合によっては、小脳虫部と後頭蓋窩が小さくなり、前角の近くに小さな嚢胞が形成されます。心エコー検査により、心臓奇形の種類を確認できます。出生前超音波検査により、心臓奇形を検出できます。脳CT、EEGおよび心血管検査を実施する必要がありますコントラスト検査。
診断
ディゲオルグ症候群の診断と診断
疾患の対応する臨床症状、実験室およびX線検査によると、胸腺欠損、副甲状腺およびT細胞機能不全などが、副甲状腺機能低下症が低く、T細胞機能不全が不可欠である疾患を診断できることがわかった状態、その他のパフォーマンスは診断される場合とされない場合があります。
他の原発性、続発性免疫不全症とは異なり、臨床的特徴および検査室での検査により、特定するのに役立ちます。
