臍帯ヘルニア - 巨舌症 - 巨舌症症候群

はじめに
病原体
防止
合併症
症状
調べる
診断

はじめに

臍の膨らみ-巨大な舌-巨大な症候群臍の膨らみ-先端巨大症-巨舌症-巨人症候群（AMMS）は、先天性の臍の膨らみの特殊なタイプです。 Bublは1861年にこの症例を説明したが、巨大な舌の変化については言及しなかった1963年、BeckwithとWiedemannは1964年にこの疾患をより詳細に説明したため、一般的にBeckwith-Wiedemann症候群とも呼ばれる。基礎知識病気の割合：0.001％感受性のある人：乳児と幼児に良い感染モード：非感染性合併症：臍の膨らみ

病原体

臍の膨らみ-巨大な舌の原因-巨大な症候群

（1）病気の原因

この疾患の病因はまだ不明です。症例研究により、この疾患には家族性の病的状態があることがわかりました。それは単一遺伝子の遺伝性疾患である可能性があり、染色体は劣性です。一部の著者は、この疾患は低血糖、インスリンおよび成長ホルモンの増加を特徴とし、内分泌異常であると考えています。その結果、ヴィーデマンは、この病気は視床下領域の特定の放出因子によって引き起こされると考えています。

（2）病因

この病気は、複数の奇形、組織病理学に関連している可能性があります：巨大な舌は主に筋肥大であり、筋線維の数が増加し、発達は正常であり、成長は遅く、膵島の構造は基本的に正常ですが、数は増加し、体積は増加し、膵臓腺房および膵臓管過形成、血糖値の低下、病気の子供の低血糖、腎皮質の糸球体形成の継続、集合管の拡大と形成、腎髄質ピラミッドの構造不良、精巣間質細胞の増殖、卵胞嚢胞下垂体好中球過形成、肝脾腫、多数の髄外造血病巣および散在する骨髄性化生細胞、ときに肝脂肪浸潤。

防止

臍の膨らみ-巨大な舌-巨大な症候群の予防

この病気に対する効果的な予防策はなく、早期発見と早期診断がこの病気の予防と治療の鍵です。

合併症

臍の膨らみ-巨大な舌-巨大症候群の合併症 合併症、臍の膨らみ

この病気は一般的に合併症はありません。

症状

臍の膨らみ-巨大な舌-巨大症候群の 症状 一般的な 症状痙攣、呼吸困難、息切れ、巨大な舌、脱力感、眼振

臍の膨らみはこの症候群の最も顕著な奇形であり、85％が巨大な舌を持ち、舌が大きくて口から厚くなり、口からの分泌物が多くなり、呼吸が短くなり、吸い込みが弱く、子供の出生時体重と体長が通常の標準を超え、低血糖出生後24〜48時間に発生し、呼吸困難または停滞、眼振、けいれん、失神、筋緊張低下などが現れ、死亡または永久脳損傷、内臓肥大、特に腎臓、膵臓、肝臓の肥大を引き起こす可能性がありますまた、この症候群の重要な症状であり、巨大な腎臓が約80％を占めており、子供には腎芽腫、肝芽腫、副腎皮質癌、膵臓癌、性腺腫瘍などがある場合があります。内臓肥大、片麻痺、斜めの鋸歯状の裂け目を伴うイヤリング、前頭眉の紅斑、心臓および泌尿生殖器の奇形など、他の奇形および異常があります。