スタルガルト病
はじめに
シュタルガルト病の紹介 シュタルガルト病のほとんどは永久歯の成長期に始まり、網膜色素上皮層に由来する常染色体劣性遺伝病であり、患者は両眼に苦しみ、同時に発症します。 基礎知識 病気の割合：0.03％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：うつ病、神経衰弱、不眠症
病原体
シュタルガルト病の原因
病気の原因：
眼底の黄色い斑点はほとんどが常染色体劣性疾患であり、近親者の子孫によく見られ、兄弟の多くは病気で、少数は優性遺伝で、散発的な症例もあります。
病因：
メカニズムは不明ですが、網膜の深層にある黄色の斑点は、網膜の色素上皮のムコ多糖と大量のリポフスチンの沈着物であることがわかります。
防止
シュタルガルト病の予防
それは遺伝的要因に関連し、近親者の結婚を避け、出生前検査と出生前診断を行います。 食事は軽くて栄養価が高く、食事のバランスに注意を払っています。 辛い食べ物は避けてください。 新鮮な野菜や果物をもっと食べましょう。 新鮮な野菜や果物には、体に必要な多くの栄養素が含まれています。 免疫強化食品をより多く食べて、病気と闘う身体の能力を向上させます。
合併症
シュタルガルト病の合併症 合併症うつ病神経衰弱不眠症
うつ病、神経衰弱、不眠症、てんかんおよびその他の症状に関連する可能性があります。
うつ病は、manうつ病の発作の一形態です。 うつ病は低く、思考は遅く、発話の動きは典型的な症状として減少または遅くなります。 うつ病は患者の生活や仕事に深刻な影響を与え、家族や社会に大きな負担をかけ、うつ病患者の約15％が自殺で亡くなっています。
神経衰弱は、脳および身体機能障害を特徴とする神経症です。 興奮しやすく、疲労しやすいという特徴があり、多くの場合、神経質、トラブル、過敏性などの症状や、筋肉の緊張痛や睡眠障害などの生理学的症状を伴います。 これらの症状は、身体的な病気や脳の器質的病変に続発するものではなく、他の精神障害の一部でもありません。 しかし、患者は病気になる前に持続的な感情的ストレスと精神的ストレスを抱えている場合があります。
症状
シュタルガルト病の 症状 一般的な 症状眼底の変化、盲目の脈絡膜異形成、視覚障害
長いプロセスでは、初期段階、高度な段階、後期段階に分けることができます。
1.初期の眼底は完全に正常ですが、中心視力は著しく低下しているため、弱視またはくる病と誤診されやすいです。この時点でFFA検査を行うと、多数の弱い黄色の斑点が見られるため、FFAは病気です。早期診断は非常に重要です。
2.開発期間中の最も早い眼底の変化は、中心反射が消えてから、濃い黄色の斑点に灰色黄色の斑点が見られることです。そして、水平楕円形の境界を持つ明確な萎縮ゾーンが形成されます。横径1.5〜2 PD、直径1.0〜1.5 PD。これは、青銅色の萎縮領域のようであり（図2）、病気の経過中に萎縮領域の周囲に黄色の斑点が現れ、萎縮領域が拡大するため、非常にゆっくりと継続的に発生します。後極全体に侵入することはできますが、一般に上および下側頭網膜の中心および遠位動脈を超えて延びず、赤道に到達しません。この時点で、FFAは萎縮領域全体がまだらで強い蛍光を発しており、その周囲が黄色の斑点に対応していることがわかります虫のような小さな蛍光スポットがあります。これは、色素上皮の損傷によって表示される一種の蛍光蛍光です。
3.病気の後期には、黄斑の脈絡膜血管が硬化した、萎縮した、不規則な色素斑に見られ、脈絡膜毛細血管も損傷していることを示します。Irvineらは、この損傷が網膜神経に続発していると推測しています。機能および代謝の長期的な喪失のための上皮外層および色素上皮層の廃用性萎縮。
この疾患の一部の症例、特に黄色の嚢状眼底を伴う症例では、FFAは脈絡膜沈黙の兆候（または暗い脈絡膜、暗い脈絡膜;ニューサムは脈絡膜背景蛍光損失、脈絡膜欠損と呼ばれることが推奨されます）、すなわちフルオレセインナトリウムとして見ることができます脈絡膜循環が弱い場合、背景の蛍光は弱く、形成の原因は不明です。網膜色素上皮細胞にリポフスチンなどの異常物質が蓄積し、青色波長の励起光を吸収して蛍光が励起されないことが推測されます。
調べる
シュタルガルト病のチェック
遺伝子検査。
1.眼底フルオレセイン血管造影法蛍光血管造影法は、眼底の変化を伴わない眼底の早期診断に役立ちますが、現時点では、中心色素上皮の初期萎縮のスポット蛍光がよく見られます。色素上皮細胞への異常物質の拡散沈着により、脈絡膜蛍光がブロックされ、バックグラウンド蛍光が一般的に減少する可能性があります。暗い背景では、網膜の毛細血管が通常よりも鮮明に見えます。 「脈絡膜沈黙」（図6）が、この現象は、通常、黄斑萎縮の周囲の色素上皮が周囲に変化していない期間の疾患の特定の段階でのみ見ることができますその領域に多くの黄色の斑点が広がり、色素沈着が拡散している場合、バックグラウンド蛍光は一般的に弱められるのではなく増強されます。
網膜の黄色い斑点が厚い場合、それらは蛍光ドットを覆い隠すように見えます。吸収が軽い場合、蛍光斑点が見えます。コントラストが観察される場合、黄色斑点と斑点の間の色素上皮が見え、蛍光を示します。びまん性萎縮は色素上皮で発生しました。
進行例では、黄斑の「標的」色素上皮萎縮は、脈絡膜毛細血管萎縮と関連している可能性があり、脈絡膜大血管が露出している。
2.電気生理学的検査では初期の視覚的電気生理学的検査に明らかな変化は見られなかったが、病変の進行中に黄色の斑点が徐々に現れると、EOGが異常に見え始め、光のピークが減少し、アデン比が減少した。 ERGは正常な場合があります。病変が拡散し、中枢および末梢網膜が関与している場合、FERGは異常です。a波の損傷はb波の損傷よりも大幅に大きくなります。この変化は、視力および疾患の程度と非常に正の相関がありました。病変の初期段階では、視力が重度に損傷を受けていない場合、PVEPの異常率は約50％であり、黄斑病変が重度の場合、PVEPの異常率は100％でした
3.一部の患者が減少したことを暗順応チェック。
診断
シュタルガルト病の診断
診断基準
この病気の視覚機能は、最初は中心視力が大幅に低下し、進行期と後期では身長が低いことです。患者は夜間に失明がなく、失明の程度が異なります。視野検査では、最初に暗点を見つけることができます。実施期間後、萎縮領域のサイズに対応する暗い点があり、周辺視野は通常変化しません。色覚異常は初期段階で検出でき、その後徐々に強まります。全視野ERGおよび多焦点網膜電図（mERG）に明らかな異常はありません。有意な変化があり、中心窩の損傷が深刻であり、EOGピーク/ダーク比（LP / DT）が正常または減少したことを示唆しています。
フルオレセイン血管造影の病歴、視機能検査、眼底症状および特徴によれば、この疾患の診断は難しくなく、遺伝的要因に関連しており、家族調査に使用できます。
鑑別診断
1.中央乳輪網膜脈絡膜萎縮（中央乳輪網膜脈絡膜萎縮）この疾患は常染色体優性遺伝性疾患であり、両眼の紅斑には網膜脈絡膜萎縮の対称境界があり、周囲の眼底は通常の蛍光血管造影黄斑である脈絡膜血管透過性が大きく、強膜は後期に染色され、錐体の暗い部分は異常に検査されますが、rod体の部分は正常で、色覚は赤緑盲です。
2.錐体ジストロフィーまたは錐体変性この疾患は、常染色体優性遺伝性疾患、まれな先天性黄斑変性症、初期中心視力喪失、photo明、眼球でもあります振戦、角膜の眼底検査または黄斑部の色素上皮細胞のいじめ、色素脱失部の蛍光血管造影には標的心臓などの強い蛍光があり、電気生理学は異常なERGを示し、難解なERGは正常、EOGは正常、色覚赤または青またはフルカラーの失明を確認し、
