レーバー遺伝性視神経症
はじめに
レーバーの遺伝性視神経障害の概要 レーバーの遺伝性視神経障害（LHON）は、ミトコンドリアDNA 11778、14484または3460の変異によって引き起こされる母性遺伝またはミトコンドリア遺伝です。遺伝性視神経障害の一般的なタイプです。 基礎知識 病気の割合：0.02％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：視神経萎縮後部視神経炎
病原体
レーバーの遺伝性視神経障害の原因
病気の原因：
現在、ミトコンドリアDNAの部位変異はLHONの特定の症状であると考えられており、海外では25の部位変異が報告されており、主な変異部位は11778（G→A）が40％を占め、3460（G→A）が占めると一般に受け入れられています6％から25％および14484（T→C）は3の10％から15％を占め、これは疾患のみを引き起こし、正常な集団には見られません。1991年、Huoponenらは1992年にN41遺伝子に3460の変異を初めて発見しました。ジョンらの年に、14484の変異が発見されました。中国のLHON11778変異は66％を占めていますが、まれです。部位変異がLHONに密接に関連していると考えられています。いくつかの4146および14459変異がLHONに関連する主な病原性疾患と考えられています。性的変異。
病因：
LHONの二次部位は近年増加し、22に達しましたが、LHON患者の発生率は対照群よりも対照群よりも高いですが、対照群でも一般に多型と考えられており、母親は違いを発見しました二次部位は病気のパフォーマンスを変えることはできないと考える人もいますが、表現型発現の可能性を高めることができると考える人もいます。
防止
レーバー遺伝性視神経障害の予防
予防：
女性の保因者として確認された女性の場合は、出生前検査を実施する必要がありますBreakline Leber遺伝性視神経障害西洋医学治療：この疾患に対する有効な治療法はありません。 一部の患者は病気の経過中に自然に視力を回復できるため、治療効果は慎重に評価する必要があります。 この病気は現在、遺伝子治療の重要な研究対象の一つと考えられています。
合併症
レーバー遺伝性視神経障害の合併症 合併症視神経萎縮後部視神経炎
視神経萎縮のさらなる発達、急性後部視神経炎も見られる。
症状
レーバー遺伝性視神経障害の症状一般的な 症状視野の減少視覚障害難聴小脳性運動失調片目が突然現れた...眼振機能障害ジストニア片頭痛運動障害精神遅滞
この疾患の遺伝的共通性は母体遺伝であり、男性の罹患率が高い傾向があります。臨床的には、前臨床期、急性期、亜急性期、痛みのない視神経障害を特徴とする慢性萎縮期に分けることができます。急性視力は急激に低下します。視力はさまざまな程度に低下しましたが、ほとんど（98％）が0.1前後で、盲人はほとんどいませんでした。特に小児期に自発的な視力回復が存在する可能性があり、異なる部位の突然変異に関連しています。毛細血管拡張症と神経線維腫脹があります。網膜の動脈と静脈はさまざまな程度でゆがんで拡張します。さまざまな種類の視野異常があります。中心部の暗い斑点と傍中心部の暗い斑点が最も一般的です。色覚障害が獲得され、状態が改善され、色覚異常色覚障害の検査など、家族で発達していない人のために、しばしば赤と緑の失明でよく見られますが、視力の変化はフォローアップされるべきではありませんが、LHONは網膜の関与であり、視神経ネットワークとして知られる視神経障害が続きます神経網膜症、VEP検査は、視覚機能の状態を理解するのに役立ち、無症状またはオカルトの場合には特別な診断費用がかかります。 。
1.支配的な視神経萎縮はまれであり、視神経の萎縮であり、ほとんどが10歳より前に発生し、4〜6歳で両眼に中程度の視力があります。患者の約40％の視力は0.3を超えており、視力の15％のみが0.1を下回っています。
外眼と前眼部は正常です。眼底は視神経乳頭の側頭部でわずかに淡いです。いくつかの視覚障害眼には眼振が伴うことがあります。視野検査は中央、側面中央、またはダンベル型の暗いスポットで見られ、周囲の白い視力は正常ですが、患者は青い失明であるため、青い視野は赤い視野よりも小さく、グラフィックおよびフラッシュVEP検査を使用すると、患者のVEP振幅は低くなり、ピーク潜時は延長されます。
2.退行性視神経萎縮（退行性視神経萎縮）はよりまれであり、ほとんどが出生後または3〜4歳であるため、先天性劣性遺伝性視神経萎縮としても知られ、患者の半数以上が血縁患者の視力はしばしばひどく損傷するか完全に盲目であり、眼振があります。視野を確認できる場合、視野は減少し、中心点は暗くなります。眼底は視神経の萎縮を示し、うつ病と網膜血管はより薄くなります。網膜変性は混乱していますが、ERGは特定できます。ERGはこの疾患では正常であり、ERGは全面的な網膜変性で消失します。
LHONファミリーのメンバーは、末梢神経障害、頭痛、片頭痛、精神遅滞、振戦、てんかん、難聴、脊柱の関与、小脳性運動失調、運動障害、ジストニア、膀胱脱力などの他の神経学的異常を示すことがあります他にも11778の突然変異で起こる心臓伝導障害があります; 3460の突然変異は興奮前症候群の素因があり、LHONファミリーの多発性硬化症に類似した脱髄疾患の報告があります。多発性硬化症（MS）と一致する症状と徴候は、視神経障害の存在下で見ることができます。これらの患者の脳脊髄液および磁気共鳴画像法は、多発性硬化症の典型的な症状に見られます。多発性硬化症の患者のmtDNAは人口調査に示されていません。突然変異の発生率は増加しています。2つの疾患は必ずしも関連しているわけではないようですが、それらを組み合わせることができます。MS患者にLHON部位突然変異がある場合、視神経炎の予後は悪化します。視神経障害などのレーバー症候群として知られる異常なLHONには、依然として運動障害、麻痺、精神障害、骨格筋異常、切迫感があります 脳症の赤ちゃんの発症。
この病気は網膜血管の変化によって引き起こされ、「毛細血管拡張性微小血管障害」と呼ばれる人もいます。この微小血管疾患は病気の発症前に発生する可能性があるため、家族は眼底検査を注意深く行う必要があります。視神経乳頭周囲の細動脈血管の血管拡張、視神経乳頭周囲の網膜神経線維層の腫脹、視神経乳頭の漏出があり、慢性期は徐々に青白くなります。
診断は主に病歴、臨床症状、およびmtDNA検査結果に基づいていました。
調べる
レーバー遺伝性視神経障害
1. PCR-SSCP分析：突然変異またはmtDNAフラグメントの突然変異を検出するための簡単で高感度なスクリーニング方法であり、多くの改良された方法があります。肯定的な結果が得られ、MaeIII認識エンドポイントの生成により、診断の精度が向上し、偽陽性または偽陰性が回避されます。
2.脳脊髄液の免疫グロブリンおよび細胞診検査。
3.眼底フルオレセイン血管造影（FFA）急性期では、視神経乳頭は強い蛍光を発し、血管は高度に拡張し、視神経乳頭の視神経乳頭は毛細血管で満たされ、欠陥が遅延します。FFA検査は発症の可能性がある患者とキャリアを検出できるため、遺伝学に使用できます。無症状でわずかな血管の変化についての診察が数年後に行われる場合があります。
4.脳誘発電位（EPS）および頭蓋CT、一部の症例のMRI検査は、多発性硬化症と一致することがわかります。
5.網膜電図（ERG）検査：鑑別診断に使用できます。
診断
レーバー遺伝性視神経障害の診断と分化
年齢が40歳を超え、視力が突然低下し、視野欠損が陽性でない場合、虚血性視神経障害の可能性を考慮する必要があります。 ただし、抑圧性視神経障害、脱髄疾患、遺伝性疾患を除外する必要があります。
前部虚血性視神経症の診断は、以下に基づいて行うことができます。
突然の視力低下、典型的な視野欠損;
2頭痛、目印、特に側頭動脈炎によるもの。
3視神経乳頭は灰色がかった白い浮腫です。
4眼底フルオレセイン血管造影は、視神経乳頭の蛍光が低いか、蛍光の充満が遅いか、充満していないことを示しています。
5つの手と足にレイノー現象があります。
6眼圧迫試験の眼圧回復率は有意に低かった。
後部虚血性視神経症の診断は、以下に基づいて行うことができます。
突然の視力低下および視野欠損;
2頭痛なし、目の痛み;
3眼底が正常であるか、視神経乳頭の鼻側がわずかに明るく、境界がはっきりしている。
4歳以上で、しばしば高血圧、低血圧、動脈硬化または血液組成の変化、40歳未満のレイノー現象、または外傷またはパニックの病歴があります。
後部虚血性視神経障害の臨床診断はしばしば困難であり、それらのほとんどは後部視神経炎との区別が困難であると推定されることを指摘する必要があります。一部の人々は、頭部CTによって確認された異常な眼の流れパターンまたは脳梗塞を参照として使用できると考えています
