偽性低アルドステロン症
はじめに
疑似アルドステロン症の紹介 チークペリー症候群としても知られる偽性低アルドステロン症は、チークアンドペリー（1958）によって最初に報告され、まれな塩分損失症候群です。 現在、この疾患の原因は、患者の標的器官（尿細管、唾液腺、汗腺、および結腸）のアルドステロン受容体の不足、またはその受容体へのアルドステロンの結合の減少または結合がないと考えられています。 基礎知識 病気の割合：0.005％ 感染しやすい集団：新生児期に多く 感染モード：非感染性 合併症：電解質の不均衡
病原体
偽アルドステロン症の原因
（1）病気の原因
この疾患は遺伝性疾患であり、その遺伝パターンは常染色体優性遺伝または常染色体劣性遺伝として表現できます。
（2）病因
偽アルドステロン症はI型とII型に分類でき、I型は常染色体劣性であり、遺伝子変異は管上皮細胞、ナトリウム再吸収機能障害、尿細管細胞ペアの収集におけるナトリウムチャネルタンパク質サブユニット機能の喪失を引き起こします。内因性アルドステロンの反応性は低下し、糸球体および他の腎尿細管は正常に機能し、遺伝性の支配的な色はコルチコステロイド受容体機能不全II型であり、病因は不明であり、I型の病因は次のとおりです。
防止
擬似アルドステロン削減防止
この病気の原因は遺伝性疾患であり、この病気の発生に対する効果的な対策はありませんが、すでに症状を持っている人は、病気の発症と合併症を防ぐために病気を積極的に治療する必要があります。
合併症
擬似アルドステロン削減合併症 合併症電解質障害
成長と発達の後退、電解質障害アシドーシス、さまざまな感染症に続発。
症状
擬似アルドステロン減少症状共通 症状多尿症下痢高カリウム血症脱水
発症年齢は主に新生児期であり、繰り返される嘔吐、下痢、喉の渇き、下痢、成長および発達の症状が主な症状であり（ばかでさえ）、場合によっては塩またはアルドステロン拮抗薬に限定されます。血液の生化学的変化は低ナトリウム、低塩素、高カリウム血症です。一部の患者はアシドーシスを起こす可能性があり、尿中の高レニンと高血漿アルドステロン活性もあります。アルドステロン排泄は増加したが、尿中17-ケトンおよび17-ヒドロキシステロイドおよびACTH試験は正常であった;外因性酢酸デオキシコルチコステロンまたは9α-フルオロヒドロコルチゾンの使用は反応しなかった、多尿によるポリウリジンの小児、低浸透圧または等張性脱水、重度の電解質障害、時間内に治療されない場合、より頻繁に脱水または二次感染による。
調べる
偽アルドステロン症の検査
低ナトリウム、低塩素、高カリウム血症への血液生化学的変化、一部の患者はアシドーシスを有する可能性があります;また、高レニンおよび高血漿アルドステロン活性があり、尿中アルドステロン排泄が増加しましたが、尿中17ケトンおよび17ヒドロキシステロイドとACTHテストは正常でした。
定期的なX線およびB超音波検査。
診断
擬似アルドステロン減少の診断と診断
診断基準
臨床的特徴によると、一般的な診断は難しくありません。
1.発症年齢は若く、ほとんどが新生児期です。
2.典型的な臨床症状、繰り返される嘔吐、下痢、渇きの減少または消失、多尿、低張性または等張性脱水、重度の電解質の不均衡があり、一部の患者はアシドーシスを患うことがあります;子供の成長と発達の精神遅滞。
3.外因性の酢酸デオキシコルチコステロンまたは9α-フルオロヒドロコルチゾンを反応なしで使用。
4.臨床検査は、病気を診断するために病気の条件を満たします。
鑑別診断
この病気は、次の病気と区別する必要があります。
1.塩喪失症候群この疾患は、塩喪失症候群に起因する21-ヒドロキシラーゼ欠損症および18-ヒドロキシラーゼ欠損症と区別する必要があります塩喪失症候群に加えて、塩喪失症候群には外性器もあります。異形成は、女性の男性性または男性の偽早熟性思春期であり、血漿レニン活性およびアルドステロン濃度は、通常よりも低いことが多い;血中ACTHは有意に上昇し、血漿コルチゾールは有意に減少し、臨床症状に加えてこの疾患は臨床的に有効である塩分損失に加えて、血漿レニン活性が上昇し、血中アルドステロン濃度が低下し、外因性アルドステロンによる治療は無効です。
2.腎塩性腎炎この疾患は腎性塩性腎炎とも区別する必要があります腎腎塩性腎炎は、主に成人を主な疾患とする多くの原因があり、患者は低血を示すこともあります。遺伝性疾患ではなく、脱水状態のナトリウムを特定できます。
3.尿細管性アシドーシス腎尿細管性アシドーシスは、低ナトリウム血症に加えて、低血中カルシウム、高血中塩素、低カリウム血症などがまだあり、この疾患とは非常に異なります。
