糖原病
はじめに
グリコーゲン蓄積の紹介 グリコーゲン蓄積症は、患者が通常グリコーゲンを代謝できない関連する常染色体劣性疾患のまれなグループです。 したがって、グリコーゲン（澱粉の一種）は大量に蓄積します。 最も深刻なグリコーゲン貯蔵病はグリコーゲン貯蔵II型（パンポ病）で、通常1歳以内に発生します。 グリコーゲンは肝臓、筋肉、神経、心臓に蓄積し、正常に機能しなくなります。 舌、心臓、肝臓が成長します。 子供は赤ちゃんと同じように弱く進行性で、呼吸や嚥下が困難です。 ポンパー病は不治であり、ほとんどの子供は2歳のときに死にます。 非重篤なポンペ病は、年長の子供や大人に見られ、上肢と下肢の筋力低下と深呼吸機能障害を引き起こします。 他のタイプのグリコーゲン貯蔵患者は、痛みを伴う痙攣および筋力低下を有し、通常は運動後に現れ、症状は異なります。 運動を避けると症状が治まることがあります。 筋肉の損傷により、ミオシンが血液中に放出されます。 ミオシンは尿から排泄されるため、尿検査を使用してグリコーゲン貯蔵疾患を診断できます。 ミオシンは腎臓に有害です。運動を制限するとミオシンのレベルが低下し、特に運動後は大量の水を飲むとミオシンが希釈されます。 ミオシンのレベルが高い場合、利尿薬を使用して腎臓の損傷を防ぐことができます。 肝臓移植は、グリコーゲン貯蔵病には効果的ですが、ポンペ病には効果的ではありません。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：肝線維化筋萎縮性腹水
病原体
グリコーゲンの蓄積の原因
GSDは、グリコーゲンの代謝に関与する酵素の不足によって引き起こされ、グリコーゲンの合成または分解に障害を引き起こし、組織にグリコーゲンが沈着し、病気を引き起こします。さまざまなタイプの酵素欠損により、さまざまなタイプのグリコーゲン代謝疾患が引き起こされます。タイプI、III、VI、およびIXは主に肝臓病変であり、タイプII、V、およびVIIは主に筋肉組織の損傷です。
グリコーゲン貯蔵病は遺伝性グリコーゲン代謝の障害であり、その発生率は20万人であり、その酵素欠乏（主に異化異常）によると、ホスホリラーゼキナーゼ欠乏を除いて12種類に分類できます。常染色体劣性疾患です。 乳児や幼児よりも多くの患者が死亡しました。
原因：
グリコーゲン蓄積症は常染色体劣性であり、ホスホリラーゼキナーゼ欠乏症はX連鎖遺伝です。
病因：
グリコーゲン蓄積症は、遺伝性グリコーゲン代謝の障害です。
体内でのグリコーゲンの合成と分解は、一連の酵素の触媒作用の下で行われます。これらの酵素が不足していると、グリコーゲンは、肝臓、腎臓、心臓、筋肉、さらには身体のさまざまな器官を含む、通常の分解と合成が困難になります。 、低血糖、筋力低下、心不全など。
防止
グリコーゲンの蓄積防止
グリコーゲン蓄積症は遺伝性グリコーゲン代謝の障害であり、明確な関連予防データはありません。 発生率は20万です。 それは、その酵素欠乏（主に異化異常）の違いに応じて、12種類に分類できます。 ホスホリラーゼキナーゼの欠如を除いて、それらはすべて常染色体劣性疾患です。 乳児や幼児よりも多くの患者が死亡しました。
治療は、主に病気の発症を遅らせ、筋肉の強さを増し、症状を改善し、呼吸困難を改善し、寿命を延ばし、生活の質を改善し、痛みを緩和することです。
合併症
グリコーゲン蓄積の合併症 合併症肝線維症筋萎縮腹水
肝線維症、筋萎縮、腹部静脈瘤、肝硬変門脈圧亢進症、腹水および食道静脈瘤。
症状
グリコーゲン蓄積症候群の 症状 一般的な 症状静脈瘤性リズム不整脈上部消化管出血腹水筋萎縮肝機能障害心肥大心不全肝肥大不能
グリコーゲン貯蔵病は、主に肝腫大および低血糖として現れ、Ia型（グルコース-6-ホスファターゼ欠損症）およびよりまれなIb型（G-6-Pミクロソームトランスフェラーゼ欠損症）、III型、VI型を含むX染色体と常染色体劣性遺伝を伴うホスファターゼbキナーゼ欠損症。 筋肉機能不全グリコーゲン蓄積症は、主に、V型、VII型、グリセロールグリセロールムターゼ欠損症およびLDHMサブユニット欠損症、および他のタイプIIおよびタイプIVを含む、筋萎縮、筋緊張低下、および運動障害として現れます。
調べる
グリコーゲン蓄積症候群の検査
実験室検査：
1.空腹時血糖測定。
2.総コレステロールとデカノイルグリセロールの測定。
3.血中乳酸および尿酸の測定。
4.グルカゴンテスト。
5.肝機能トランスアミナーゼの測定。
その他の補助検査：骨X線検査、腹部B超音波、心電図、心エコー検査などは、状況に応じて選択する必要があります。 必要に応じて、組織または臓器の病理生検を実施します。
診断
グリコーゲン蓄積の診断と同定
1.診断基準を入力します
（1）臨床症状：大きな肝臓、空腹時低血糖、低身長、肥満など
（2）血液生化学検査：空腹時血糖の低下、血中トリグリセリドおよびコレステロールの上昇、血中乳酸および尿酸の上昇。
（3）グルカゴン試験：グルカゴンの筋肉内注射、15分ごとに2時間測定した血糖、10〜20分後の正常なヒト、空腹時血糖は3〜4mmol / L増加し、患者は<0.1mmol /血中グルコースはL2時間以内に上昇せず、乳酸は3〜6mmol / L上昇し、既存の乳酸アシドーシスは悪化し、血中pH値は低下します。
（4）肝生検：この病気の診断の基礎です。患者の肝臓グリコーゲンは、通常の値である6％を超えることが多く、グルコース-6-ホスファターゼ活性が低下するか、さらには欠乏し、核内にグリコーゲンが大量に沈着します。
（5）フルクトースまたはガラクトースのグルコーステストへの変換：フルクトースまたはガラクトースによって調製された25％溶液の急速静脈内注入、1時間10分ごとに採取された血液、血糖、ラクトース、フルクトース、ガラクトース含有量、患者血糖値は上昇せず、乳酸は大幅に上昇します。
（6）骨のX線検査：目に見える骨棘の遅延と骨粗鬆症。
2.タイプIIの診断基準
（1）症状と徴候：患者は未発達で、心臓は肥大し、筋肉は弛緩しています。
（2）クレアチンホスファターゼとアルドラーゼの増加。
（3）検査：診断は筋肉および肝臓の生検に依存し、電子顕微鏡検査はグリコーゲン粒子の沈着、α14-グルコシダーゼの欠如を示し、皮膚生検線維芽細胞培養は存在しません。
（4）グリコーゲン粒子は、妊娠初期の羊水細胞に見られます。
3.タイプIIIの診断基準
（1）症状と徴候：肝臓と筋肉の衰弱。
（2）グルカゴンテスト：朝の空腹時筋肉内注射後、患者の血糖は上昇も上昇もほとんどしません.2時間の筋肉内注射の後、血糖値は3〜4mmol / L上昇し、血中乳酸濃度は変化しません。
（3）肝臓または筋肉の生検：紫色の反応がヨウ素で測定され、境界デキストリンの存在が確認されました。 また、赤血球白血球ヨウ素の検出にも使用できます。
（4）赤血球および白血球デンプンα1,6-グルコシダーゼ活性の測定
4.タイプIVの診断基準
患者には肝硬変、肝脾腫、黄und、腹水が認められ、肝臓組織のヨウ素検査でんぷんは紫陽性でした。
5.V型診断の基礎
（1）症状と徴候：限られた筋肉の活動、腱など
（2）ビームアームエクササイズテスト：患者の上腕を血圧ベルトに固定し、血圧を収縮期血圧に上げて血流を遮断した後、患者を伸ばして指を1分間繰り返し運動させます。運動前後に血中乳酸を測定します。運動後に乳酸が増加し、患者の血中乳酸は上昇しません。
（3）筋肉生検：筋肉グリコーゲンの蓄積と筋肉ホスホリラーゼの欠如を示します。
6.VI型診断の基礎
（1）症状と徴候：肝臓が大きく、低血糖が発生する場合があります。
（2）グルカゴンの絶食または食後注射：血糖値を上げることはできません。
（3）肝生検：グリコーゲン含量が高く、ホスホリラーゼ活性が低い。 この酵素は白血球での活性が低い。
7.タイプVIIの診断基準
（1）症状と徴候：Vタイプと同じ。
（2）筋生検：ホスホフルクトキナーゼの欠如。赤血球が少ない。
8.ホスファターゼbキナーゼ欠損症の診断基盤
1肝臓の肥大などの症状と徴候; 2白血球または肝細胞の酵素活性の測定が低下した。
9.X型診断基盤
1件の肝臓肥大、2件のグルカゴン検査陽性、3件の肝臓または筋肉生検。
10.O型診断の基礎
1症状と徴候; 2グルカゴン試験; 3食後肝生検肝臓湿重量0.5％未満の肝臓グリコーゲン含量; 4赤血球グリコーゲン合成酵素活性検出。
