複雑な脈絡網膜萎縮症
はじめに
複雑な脈絡膜網膜萎縮の概要 脈絡膜網膜回旋（GA）は、アミノ酸代謝障害に関連する遺伝性疾患です。 通常、赤道から始まり、中心部と周辺地域まで拡大し、最終的に眼底の大部分が関与して、深刻な視覚機能障害を引き起こすことがあります。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：白内障近視、網膜色素変性症、脈絡膜疾患なし、眼振、筋ジストロフィー
病原体
円周性脈絡網膜萎縮
（1）病気の原因
この病気は常染色体劣性遺伝病であり、常染色体優性遺伝病はほとんどありません。
（2）病因
オルニチンケト酸トランスアミナーゼ（OKT）遺伝子の多様性と欠乏により、この病気は体内で高オルニトミーを引き起こし、オルニチンは脈絡膜に蓄積し、その代謝に影響を及ぼし、病気を引き起こします。この研究では、患者の血漿、房水および尿中オルニチンの測定値が正常よりも高く、OKT機能が不十分であり、その活力が正常よりも低いことが確認されました.Smell and Takkiは、この病気の9人の患者で血漿、尿、脳脊髄液および房水を初めて報告しました。オルニチンの測定値は正常対照群の10〜20倍高かったため、この疾患は高オルニチン血症に関連しており、オルニチン代謝経路は3つの酵素代謝反応に関与し、0KTは触媒性の鳥です。 OKTの欠損による重要な酸代謝酵素は、オルニチンの蓄積を引き起こし、グルタミン酸とプロリンの産生が減少し、酵素の欠損が眼底病変を引き起こします。カイザー・クッパーは、培地を通してリンパ芽球を形質転換します。 OKTの量の決定において、脈絡膜萎縮患者のリンパ芽球にはOKT活性がなく、網膜色素上皮細胞の損傷はおそらく病気である過剰なオルニチンによって引き起こされることが確認されました。 原因。
Kaiser-Kupferは、形質転換のためにフィトヘマグルチニンでリンパ球を刺激し、形質転換されたリンパ球オルニチンアミノトランスフェラーゼ（OAT）の活性が15倍に増加します。対照群の形質転換されたリンパ球のOAT活性は有意な差を示し、OAT活性の欠如も病気の主な原因であり、OKTおよびOAT欠乏はオルニチンのグルタミン酸への変換を触媒できず、高オルニチン血症、鳥類をもたらしたことが示されました。血液中のアミノ酸濃度は、直接的または間接的に筋肉細胞、線維芽細胞、およびRPE細胞に毒性を及ぼす可能性があります。
疾患の女性キャリア（ヘテロ接合体）では、血漿オルニチン濃度は正常でしたが、オルニチン負荷試験では、経口オルニチンを投与した後の血漿中のオルニチン保持率、およびOKTの活性が測定され、正常であることがわかりました。眼病変の程度とヒトと患者の間の血漿オルニチン濃度との間に平行関係はなく、正常な患者のオルニチンの血中濃度は正常であり、フェル等は高オルニ血血症の患者はいないと報告しました。網膜のオルニチン-プロリン代謝は、虹彩、毛様体、網膜、および人間の目の脈絡膜で高いOKT活性を持つことがわかっています。この酵素の活発な組織分布は、網膜脈絡膜萎縮と密接に関係しています。
防止
円周絨毛網膜萎縮予防
予防は、ヘテロ接合体の検出に焦点を当てる必要があります。家族歴のある人については、出生前検査を行い、ヘテロ接合体を検出し、羊水穿刺を細胞培養に使用し、酵素活性を測定できます。線維芽細胞のオルニチン代謝の劣化の程度に応じて、ヘテロ接合体、ホモ接合体は正常な人から分離されます。胎児にオルニチン血症がある場合、オルニチン尿があり、羊水中のオルニチン濃度が増加する場合があります。検出後、早期診断を達成するために予防処置が行われます。早期治療。
合併症
複雑な絨毛網膜萎縮の合併症 脈絡膜機能障害ジストロフィー性筋ジストロフィーのない合併症白内障近視色素性網膜炎
周囲の脈絡膜萎縮は、特に後部白内障の後、白内障に続発する可能性があります。ほとんどすべての患者は20歳のときに後嚢下白内障を発症します。ほとんどの患者は近視の程度が異なり、進行性であり、組み合わせることができます。網膜色素変性症、白斑網膜変性、脈絡膜疾患、虹彩萎縮、眼振、斜視、先天性黒内障、指舐め、乳児期、運動障害、筋ジストロフィー、精神遅滞、軽度脳などのその他の欠陥エレクトログラムの異常と髪の変化、そして髪は細くて小さい。
症状
円周脈絡膜網膜萎縮症の症状一般的な 症状視覚障害レンズの混濁視野欠損眼底変化夜盲症
視覚機能障害
ほとんどの患者は10日前に夜盲症になり始め、病気が進行するにつれて中心視力は低下し、加齢とともに徐々に増加します。この疾患には色覚障害があります。視野検査では、疾患の初期段階でリング状のダークスポットが発生することがあり、その後求心機能が低下します。視野欠損は脈絡膜病変の範囲と一致しています。黄斑機能が失われる前に、小さな中心視野のみが残り、暗順応テストが早期に示されます。暗順応閾値は正常範囲内であり、後期閾値は20から40 log単位に増加します。カラービジョン検査では、患者に青色の機能障害があることがわかりました（100-Hueテスト）。異常なERGは正常ではなく、その後、クリアビジョンのERP部分が関与し、最終的にERGは消滅し、疾患の初期段階でEOGは著しく異常になり、ピーク電位は低下し、後期ベース電位も低下し、EOGさえ消滅し、ビタミンB6による経口治療を使用することができますEBGのピーク/ダークバレーを改善し、ほとんどの場合、早期の近視では中心視が妨げられますが、修正できます;目で 病変および水晶体混濁の開発は、40〜60歳で、一般的にも、失明の視力を減少させました。
2.眼底の変化
患者の眼底の初期段階では、脈絡膜萎縮は赤道で明確に定義され、形状は不規則であり、縁は鋸歯状であり、眼底は萎縮性プラークの間で正常であった。その後の萎縮は徐々に拡大し、散在した萎縮は徐々に花輪のある部分に融合し、後部極と周辺部まで延び、視神経乳頭の周りに収縮リングを形成し、赤道部の萎縮リングとリングの間に視覚機能を持つ環状領域を形成することができます。範囲は損なわれ、黄斑部のみが保存されます（図1A）この時点で、眼底は脈絡膜疾患のないものに似ています。視神経乳頭はろう状の黄色または赤みを帯びています。高度な場合、色素沈着が起こり、針状結晶が点在します。血管が狭く、視神経乳頭が青白い40〜60歳の最も進行した症例では、後極脈絡網膜が広範囲に影響を受けており、眼底の外観は後期脈絡膜疾患に似ています。
3.眼底フルオレセイン血管造影
初期段階では、典型的な複雑な萎縮ゾーンが見られます。萎縮領域の脈絡膜血管がはっきりと見えます。初期萎縮の外縁の色素上皮が透明で、脈絡膜血管がここから見え、蛍光色素が血管の周りに漏れていることがあります。漏出面積は検眼鏡で見られる病変の範囲よりも大きく、色素上皮への広範な損傷を示しています（図1B）。後期脈絡膜の萎縮後、強い強膜蛍光が発生します。
調べる
複雑な脈絡膜網膜萎縮の検査
遺伝子検査によりその遺伝子パターンを判定でき、血中ノルニチン濃度が400μmol/ Lを超え、OKT活性が大幅に低下し、培養表皮線維芽細胞の血漿ウリジンレベルまたはOAT活性も測定できます。
診断
複雑な脈絡網膜萎縮の診断と分化
診断基準
この疾患の診断基準には、近視、夜間失明、白内障、進行性脈絡膜多型、ERG振幅の減少または消失、常染色体劣性遺伝、400μmol/ Lを超える血中オルニチン濃度、およびOKT活性の有意な低下、疾患診断は、患者の血漿ウリジンレベルおよび培養表皮線維芽細胞のキャリアまたはOATの活性を検出することによって確立できます。正常ヒト血清はオルニチン含量が非常に低く、機器の条件によって制限されるため、正常値をカウントすることはできません。そして、標準偏差は、正常な人々の最高値のみを表示できるため、一部の人々は30人の正常なヒト血清オルニチン、56.6μmol/ L以下の最高値を測定しました。
鑑別診断
脈絡膜疾患なし
この疾患の進行例では、眼底画像は脈絡膜疾患の画像に似ていません。脈絡膜機能不全の後期段階の末梢眼底と黄斑部に、小さなビロードのような色素過形成と光沢のある結晶化小斑点があります。
2.びまん性脈絡膜毛細血管萎縮
この疾患はまれな常染色体優性遺伝性疾患であり、脈絡膜毛細血管萎縮および色素集積が後極で始まり、早期の視力喪失につながります。
