混合性ポルフィリン症
はじめに
混合ポルフィリン症の紹介 混合ポルフィリン症（斑入りポルフィリン症）は、斑入りポルフィリン症としても知られ、常染色体優性遺伝であり、腹部と神経の両方の症状と慢性の光過敏性皮膚症状があります。 一部の人々は、皮膚の感光性ポルフィリンの遅延と誤診されることが多い皮膚の光過敏症の症状しかありません。 この病気は常染色体優性で、南アフリカのオランダ人家族でより一般的で、13人の家族で発見されました。 男性も女性もこの病気を発症する可能性があり、発症年齢は通常思春期から30歳までです。 基礎知識 病気の比率：0.0001％-0.001％ 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：腹痛、ヘルペス
病原体
混合性ポルフィリン症の原因
原因：
発症および寛解期におけるプロトポルフィリンオキシダーゼの欠陥、ALAおよびビリルビンの産生と排泄の増加による、プロトポルフィリンオキシダーゼの欠陥に起因する常染色体優性遺伝病、遺伝染色体異常大量のコプロポルフィリンとプロトポルフィリンが放出され、皮膚損傷の発生は日光への暴露に関連しています。
病因：
この病気は主に遺伝性プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼの欠陥によって引き起こされます。酵素遺伝子は染色体1q23にあります。患者の遺伝子には多くのタイプの点突然変異があり、患者の酵素活性は正常な50％に過ぎず、プロトポルフィリノーゲンが体内に蓄積します。同時に、プロトポルフィリンはコプロポルフィリノーゲンオキシダーゼの競合的阻害剤であり、体内でコプロポルフィリノーゲン蓄積を形成します。一部の患者はヘムシンターゼ欠損症またはウロポルフィリノーゲンデカルボキシラーゼの欠陥を発見し、 2つの異なる突然変異遺伝子が病気の遺伝的欠陥を引き起こします。さらに、ヘム合成のブロックにより、ALAシンターゼのフィードバック阻害が減少します。上記の包括的により、ポルフィリン前駆体とポルフィリンが増加し、対応する神経と皮膚の感光性が生じます。症状。
防止
混合性ポルフィリン症の予防
1.誘発を避けるには、症候性ポルフィリン尿症を引き起こすさまざまな薬を服用しないでください。 病気の発症を減らすために、過度の疲労、精神的刺激、空腹、アルコール、感染、その他のインセンティブを避けます。
2.食事性糖質はALAシンターゼを阻害する効果があるため、ほとんどの場合の発症の予防と治療には、高グルコース摂取が非常に効果的です。 急性発作では、10％〜25％のグルコースまたはフルクトースを10〜15g / hの割合で、24時間静脈内注入し、高グルコース食を摂取すると、すぐに症状が緩和されます。
早期に診断でき、予防と治療に注意を払えば、予後は必ずしも悪くありません。 長期にわたる著者の繰り返し、予後不良。 神経症状のある患者は予後不良であり、患者はしばしば急性エピソードで上行性麻痺または呼吸麻痺で死亡し、死亡率は15〜20％です。 死亡者のほとんどは、30歳未満の若者です。 患者の早期発見、さまざまな素因を避けるための注意、攻撃中の支持的ケアおよびケア、特に呼吸モニタリングを伴う呼吸麻痺患者、ヘモグロビンレスキュー治療の合理的な使用に注意を払い、死亡率を大幅に減らすことができます。 年齢の増加とともに、病気は減少する傾向があり、予後は良くなります。
合併症
混合性ポルフィリン症の合併症 合併症、腹痛、ヘルペス
腹痛、ヘルペス。 多くの場合、二次感染は治癒が非常に遅いです。 治癒後の自己色素沈着およびディンプル瘢痕は、急性エピソードで死に至る可能性があります。
症状
混合性ポルフィリン症の症状一般的な 症状腹痛皮膚軽度のびらん性皮膚水疱または水疱性損傷
この病気は思春期前にまれに発生することはほとんどなく、臨床症状は思春期から30歳までにしばしば現れ、症状の重症度は非常に一貫性がなく、男性と女性の両方が病気になる可能性があり、女性患者はしばしば急性発作の履歴があり、体のホルモンの変化または通常の薬皮膚病変を有する男性患者はより一般的であることが多く、日光、臨床症状および急性間欠性ポルフィリン症にさらされる可能性があり、皮膚の主な症状は光過敏性皮膚炎として表れ、皮膚の脆弱性は増加し、外傷後、表層びらんそして、水疱、しばしば二次感染、非常にゆっくりと治癒、治癒後の自己色素沈着および微小凹面瘢痕、皮膚損傷は皮膚露出部分、顔面および手の皮膚でのみ起こり、皮膚の色はより一般的であり、女性では多毛症患者は、特に足首、髪の毛の縁、重度の慢性皮膚損傷、感染症、傷跡を傷つける可能性があります。
急性発作は死、腹痛、神経系の症状を引き起こし、精神症状のエピソードはバルビツール酸塩、サルファ剤、飲酒によって引き起こされます。エストロゲンなども誘発される可能性があり、急性間欠性ポルフィリン症の症状は同じであり、皮膚症状が持続する可能性があります。
調べる
混合ポルフィリン症の検査
1.末梢血：通常は正常です。
2.従来：急性発作期および無症候期では、糞便中のプロトポルフィリンおよびコプロポルフィリンが明らかに増加します。症状が軽度または小児期であっても、コプロポルフィリンは通常尿ポルフィリンよりも多いこともわかっています。ポルフィリンとコプロポルフィリンの量の比率は、1.5：1を超えています。
3.尿：急性発作では、尿および胆嚢のALAが大幅に増加し、時には尿中ポルフィリンおよびコプロポルフィリンも増加します。これは、ヘムのフィードバック阻害の弱化によって引き起こされる可能性があります。
診断
混合ポルフィリン症の診断と診断
急性増悪の患者には、皮膚の光過敏症状があり、臨床検査と組み合わせて診断を決定するのは簡単です。
単純な神経学的症状のある患者は、外科的急性腹部、いびき、および多発性神経炎と区別する必要があります。同時に、大量のプロトポルフィリンおよびコプロポルフィリンが患者の糞便中に排泄され、尿中の便ポルフィリンも大幅に増加します。皮膚疾患のみなどの性的ポルフィリン症の同定は、肝疾患および肝機能の有無にかかわらず患者に応じて、尿中便ポルフィリンは尿中ポルフィリンよりも高く同定されます。
急性発作では、急性間欠性ポルフィリン症と区別する必要がありますプロトポルフィリンと赤血球造血性ポルフィリン症は、日光に敏感な皮膚損傷を有し、症状は小児期、赤血球、血漿から現れます。メソポルフィリンの増加、赤血球は紫外線照射下で赤色蛍光を発し、混合ポルフィリンにはこれらの特性がなく、症状は青年期にしばしば現れ、遅延皮膚ポルフィリンも同様の皮膚症状、糞便ポルフィリンおよび元のポルフィリンの含有量も増加しますが、尿中のALAおよびビリルビンの排泄は増加せず、家族歴は明らかではありません。ほとんどの患者は、混合ポルフィリン症と区別できる肝疾患または慢性アルコール依存症、肝機能障害などを患っています。 。
