家族性出血性腎炎
はじめに
家族性出血性腎炎の紹介 家族性出血性腎炎（アルポート症候群、AS）は遺伝性疾患です。サミュエルソンが最初に報告したのは1874年、ディキンソンは1875年です。文献では、遺伝性腎炎、遺伝性進行性腎炎、遺伝性慢性進行性と呼ばれます。腎炎、遺伝性慢性腎炎、血尿の臨床症状、神経性難聴、眼疾患、慢性腎不全。 基礎知識 病気の割合：0.003％ 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：後部視神経炎、上行大動脈瘤
病原体
家族性出血性腎炎の原因
性的にリンクされた優性遺伝（35％）：
この病気の主な遺伝は、病気の原因となる遺伝子がX染色体上にあり、遺伝が性別に関連していること、義母も女性に伝えられていること、そして子供が病気になる可能性が平等である、50％、父親は子供を追い越しませんが、娘はすべて渡されます。したがって、家族には男性患者よりも女性患者の方が多くいますが、女性は正常な相同染色体（ヘテロ接合）を持ち、男性はない（半接合体）ため、男性は女性よりも重いです。
常染色体優性遺伝（30％）：
病気の原因となる遺伝子は常染色体上にあるため、遺伝は性別とは何の関係もありません。病気や母親の子供は病気になる可能性が同じで、約半分、父親が子供、患者を追い越すことができますこの病気の重症度は性別とは関係なく、男性と女性の病気の重症度は似ています。
常染色体劣性遺伝（25％）：
この病気は1981年以降にこの病気で報告されており、現在認識されていますが、そのように遺伝する家族はまれです。病原性遺伝子も常染色体上にありますが、ヘテロ接合の表現型は正常ですが、ホモ接合は臨床症状のある患者は、近親の子供であることがよくあります（親は病気の原因となる遺伝子の保因者であり、その子供は、表現型が正常な疾患を抱えた遺伝子の保因者になる可能性が1/4です。 / 2）、染色体上の原因遺伝子の位置、また染色体2上のCOL4A3とCOL4A4も最近特定されました。
病因
遺伝性腎炎は基底膜疾患であり、コラーゲンIVは基底膜の主要成分であるため、この疾患の病因を議論する前に、コラーゲンIV構造の現代の理解を簡単に確認してください。
コラーゲンIV分子は、3つのα（IV）ペプチド鎖で構成され、三重らせん構造を持っています。中央のらせん領域を除き、アミノ末端はTS領域、カルボキシル末端は最終的に拡張した非コラーゲンNC1領域、4つのコラーゲンIV分子はアミノ基です。両端が接続され、2つのコラーゲンIV分子のカルボキシル末端が互いに接続されて、ネットワーク状のステントが形成されます。
コラーゲンIV分子を構成する5種類のα鎖サブユニット、すなわちα1（IV）からα5（IV）が知られており、近年、6番目のタイプのα6（IV）が発見されており、その中でα1（IV）、α3（IV）およびα5（ IV）のアミノ酸配列は類似していますが、α2（IV）、α4（IV）およびα6（IV）のアミノ酸配列は類似しており、α1（IV）およびα2（IV）で構成される2つのタイプに分けることができます。コラーゲンIV分子のアイソフォームは、α3（IV）からα6（IV）で構成されています。α1（IV）およびα2（IV）ペプチド鎖は、さまざまな基底膜に広く分布していることが知られています。 α4（IV）およびα5（IV）ペプチド鎖の組織分布は限られており、主にGBM、前部水晶体膜および網膜（内耳基底膜は検査が困難なため研究されていない）、つまり疾患の主な病変であるα6（ IV）ペプチド鎖の組織分布は完全には理解されていません。予備データは、それが有限分布であることを示しているため、この疾患の基底膜の変異コラーゲンIVα鎖はα3（IV）からα6（IV）にあると推測できます。
上記のように、COL4A3からCOL4A6への変異がこの疾患で確認されています。COL4A5の最も変異した形態が研究されています。いくつかの変異が報告され、変異、欠失、挿入、反復および欠失複合体が報告されています複雑な遺伝子の再配列などが繰り返され、遺伝子変異が酵素疾患を引き起こし、酵素異常がコラーゲンIV分子合成バリアまたは分解速度を引き起こして基底膜疾患を引き起こすと推測されていますが、これまでのところ酵素学の証拠はありません突然変異したDNAは、コラーゲンIVのペプチド鎖修飾およびペプチド鎖形成の転写、翻訳、翻訳の過程で役割を果たす可能性があるため、遺伝病はコラーゲンIVの異常に直接つながると今では考えられています。
上記のように、患者の病理学的GBMには、α3（IV）ペプチド鎖のNC1領域であることが知られているグッドパスチャー症候群抗原がありません。常染色体優性または劣性遺伝の患者では、突然変異があります。 α3（IV）ペプチド鎖異常の原因となるCOL4A3遺伝子は、グッドパスチャー症候群抗原をなくしますが、これは理解しやすいですが、COL4A5遺伝子変異は、この疾患に関連する優性優性遺伝子を持つ患者にグッドパスチャー症候群抗原を欠かせますか？一部の人々は、COL4A6変異後の構成的変異体α5（IV）ペプチド鎖が成熟コラーゲンIVの安定構造を破壊し、α3（IV）ペプチド鎖がこのコラーゲンIV分子に入ることができない、または急速にコラーゲンIVを除去すると、GBMにα3（IV）がなくなります。この説明は妥当であり、検証する必要があります。Reedersが1992年にこれを説明したとき、COL4A6およびCOL4A4の変異は発見されていません。抗原の欠如はまだ説明されていませんが、この病気の病因には以下の点があります：
1.分子生物学IV型コラーゲンは基底膜の主要なコラーゲン成分であり、単一のIV型コラーゲン鎖が細胞に入って三重らせん分子を形成し、細胞を細胞外マトリックスに分泌します。他のコラーゲンと同一の遺伝的に異なるIV型コラーゲン分子プロコラーゲンIV鎖は主要なコラーゲン領域とカルボキシ末端の非コラーゲン領域から成り、コラーゲン領域にはグリシン-XYトリプレットリピートが含まれています。 X、Yはさまざまな他のアミノ酸を表し、IV型コラーゲン分子の三重らせんの形成は、関連する鎖のカルボキシ末端非コラーゲン領域でのジスルフィド結合の形成から始まり、鎖は三重らせん構造に折り畳まれてアミノ末端に進みます。タイプIVコラーゲンと間質コラーゲンは2つの側面で重要であり、これらの特性は形成可能な高分子構造に影響を与えます。最初に、間質コラーゲンは内分泌からの分泌を失います。カルボキシ末端の非コラーゲン領域、タイプIVコラーゲントリプルヘリックスはそのカルボキシ末端領域を保持し、次にタイプIVコラーゲン鎖は間隔を空けています。 従って三重螺旋ばねを増加-XYグリシン反復は、Ⅳコラーゲン三重らせんは、接続の異なる種類の分子間ネットワーク構造によって形成されます。
（1）末端から末端への連結：つまり、2つのタイプIVコラーゲントリプルヘリックスのカルボキシ末端が連結されています。
（2）4つの三重らせんは、アミノ末端で共有結合効果を生み出します。
（3）側面接合部：三重らせんのカルボキシ末端は、別の三重らせんのコラーゲン領域に結合し、これらの相互作用は、弾力性のある非線維性の多側面骨格を形成し、6つのコーディングIVがクローン化されました。コラーゲンの遺伝子はそれぞれα1（IV）およびα2（IV）をコードし、鎖のCOL4A1およびCOL4A2の遺伝子は13番染色体に位置します;α3（IV）およびα4（IV）をコードする遺伝子COL4A3およびCOL4A4は染色体2に位置しますα5（IV）およびα6（IV）鎖をコードする遺伝子COL4A5およびCOL4A6はX染色体の長腕にあります; COL4A1およびCOL4A2、COL4A3およびCOL4A4、COL4A5およびCOL4A6は、それぞれ双方向プロモーターを共有して配置されています。遺伝子には類似性があり、各遺伝子には約50個のエクソンがあり、遺伝子の3 '末端にあるいくつかのエクソンはコーディングカルボキシ末端領域に連結されており、カルボキシ末端をコードする配列の違いにより、抗原特異性、分子サイズが生じます。そして、電荷の不均一性など。
Habib et al。とDiBonaは、アルポート症候群の基底膜ヒドロキシプロリン含量が対照群と比較して減少していることを発見したが、基底膜ヒドロキシプロリン含量の減少は多くの非アルポート症候群腎疾患の進行の特徴でもあった。ティナらは、アルポート症候群の患者におけるヒドロキシリジングリコシドの尿中排泄の増加を発見しました。これは、コラーゲンの分解が強化されることを意味しますが、シュローダーは、アルポート症候群の患者および他の小球疾患患者が尿から排出されることを発見しました。ヒドロキシリジン配糖体に違いはありません。
Kleppelらは、アルポート症候群の男性患者の糸球体基底膜にはIV型コラーゲンのα3およびα4鎖が欠けていることを報告し、これらの鎖の欠如はα5（IV）鎖をコードするCOL4A5遺伝子の変異によることが後で証明されましたそして、間接的な証拠は、糸球体基底膜および腎臓、目、,牛に同時に分布している他の基底膜のα3（IV）、α4（IV）およびα5（IV）鎖の間の特別な関係を示唆しています脈絡叢の基底膜では、この症候群には目と耳の両方の異常がある可能性があると説明できます。
α3（IV）およびα4（IV）鎖はα5（IV）鎖と一緒に三重らせんを形成できるため、COL4A5遺伝子変異はこれらの鎖が糸球体基底膜を形成するのを防ぎます。 COL4A5遺伝子の変異型は、α3（IV）およびα4（IV）鎖が基底膜を構成するのを防ぎ、α5（IV）鎖のカルボキシ末端領域に影響を与える変異は、α3（IV）およびα4（IV）鎖への連鎖を防ぎます。三重らせんの形成を防ぐために、α5（IV）コラーゲン領域のグリシン残基を変更する変異は、三重らせんへの正常な折り畳みを防ぎ、すべての鎖の分解（原コラーゲン自殺）、遺伝子操作されたCOL4A5変異細胞、またはトランスジェニック動物の方法は、この仮説を確認できます。
2.腎障害の進行のメカニズム
出生時の糸球体基底膜はアルポート症候群の男性のα3（IV）、α4（IV）、α5（IV）鎖が欠損しているが、COL4A5が最終的に腎不全に至る経路は不明である。重大な糸球体濾過および選択的透過性異常は、アルバー症候群の男児の糸球体基底膜から成人男子のびまん性糸球体まで、組織レベルで何年も後に発生します基底膜の肥厚化と成層化には、糸球体ろ過と選択的透過性変化の自然経過と並行してかなりの時間が必要であるため、このプロセス中に基底膜の分子組成を研究する必要があります。どのような変化、この病気の糸球体硬化のプロセスは独特であり、どの側面が非アルポート症候群の糸球体変化に似ています。
α1（IV）およびα2（IV）鎖は、腸間膜および糸球体基底膜の内皮下領域にしばしば見られます。糖尿病性腎症および膜増殖性糸球体腎炎の過程で、これらの鎖は糸球体基底膜に由来します。アルポート症候群では、糸球体基底膜全体に存在するα1（IV）およびα2（IV）鎖の分布にそのような変化はありません。コラーゲンVおよびVIは、通常はメサンギウムおよび内皮の下の基底膜にのみ分布しますが、アルポート症候群の場合は糸球体基底膜の全層に分布し、糸球体硬化を伴います蓄積するが、糖尿病性腎症および膜増殖性糸球体腎炎では糸球体基底膜から消失し、アルポート症候群では、ラミニンのA鎖およびB鎖などの糸球体の他のマトリックス成分、ヘパリン硫酸、ニドゲン、タンパク質グリコシドの分布も異常です。
メルビンらは、アルポート症候群の男性患者の糸球体基底膜におけるアミロイドPの欠失を観察しました。アルポート症候群は、糸球体基底膜、メサンギウムおよび血管壁の正常な糖タンパク質成分である物質です。プロテインPはIV型コラーゲンのカルボキシ末端非コラーゲン領域に結合できますが、in vivoでの糸球体基底膜上のリガンドはまだ同定されていません。
これらの糸球体基底膜成分の異常が機能的に重要であるかどうかは不明ですが、COL4A5遺伝子の変異が特定の基底膜成分の生合成と分泌を何らかの点で変えることは確かです。
防止
家族性出血性腎炎の予防
感染、疲労、妊娠を避けるために注意を払う必要があります、また、病気を防ぐために腎毒性薬を無効にする必要があります。
合併症
家族性出血性腎炎の合併症 合併症後部視神経炎上行大動脈瘤
遺伝性腎炎の家族では、患者に甲状腺疾患、IgA欠乏症、球後視神経炎、上行大動脈瘤、肛門直腸奇形、精神病、線維筋形成異常など、多くの非特異的病変が認められることがよくあります。
症状
家族性出血性腎炎の症状一般的な 症状尿素クリアランス障害難聴出血傾向クリトリス肥大血小板減少症尿タンパクタンパク質尿血尿症高血圧症ネフローゼ症候群
1.腎臓のパフォーマンス
アルポート症候群の主な臨床症状は血尿であり、罹患した男性患者は持続的な顕微鏡的血尿を示し、20歳以内に多くの患者がしばしば上気道感染後に肉眼的血尿のエピソードを発症します。女性はしばしばヘテロ接合体であり、断続的な血尿を示すことがあります。ヘテロ接合体の女性の10％から15％は一度も血尿を経験したことがありません。罹患した少年は1歳以内に血尿を起こし、出生時に発生する可能性があります。 10歳以内に血尿がなかった少年はもはや不可能です。
この疾患の男性患者はしばしばタンパク尿になりますが、最初は微量アルブミン尿のみです。尿タンパクは年齢とともに徐々に増加し、ネフローゼ症候群に発展することが多く、高血圧の発生率と重症度も年齢とともに増加します。症候群は10歳以前に腎不全に進行する可能性がありますが、ほとんどの患者は20歳から50歳の間に末期腎疾患を発症します。男性患者の予後は不良です。すべての男性患者が末期腎疾患を発症し、発症の速度が低下します有意な家族間変動、一部の学者は、同じ家族内の腎不全への進行率はかなり固定されており、この表現型の不均一性は特定の遺伝子または環境因子との関連性を反映すると考えられています。その効果は現在、X染色体上の単一部位での突然変異に続発する対立遺伝子の不均一性であると考えられており、同じ家族の男性患者における腎不全の進行率が報告されています。
家族の女性患者の予後は良好で、そのほとんどが高齢で、腎臓病は軽度のみです。Grunfeldらは、電子顕微鏡下で小児の肉眼的血尿、ネフローゼ症候群、びまん性糸球体基底膜肥厚を示唆していることを見出しました腎炎の進行、感覚神経難聴、および水晶体障害の特徴も予後不良を示唆します。進行性腎炎の女性患者は、後年（50〜75歳）まで十分に機能し続け、軽度の疾患の患者では腎機能を維持します重大な効果はありませんが、より重症の患者では腎機能の悪化を促進する可能性があります。
2.難聴
アルポート症候群の患者の難聴は先天性ではありませんが、15歳前後の男性患者で発生します。アルポート症候群の家族のメンバーでは、聴力障害はしばしば腎障害を伴いますが、難聴腎臓病のない男性は子孫にアルポート症候群を発症しません初期段階では、聴力検査によってのみ聴力損失が見られます聴力は2000-8000 Hzに低下します男性患者の聴力損失は進行性です。女性患者では難聴が少なく、年齢が高くなる傾向があります。進行性難聴の女性患者は腎疾患の予後不良を予測します。
この疾患の聴覚障害の場所はco牛であり、前庭機能も損なわれる可能性がありますが、臨床的意義はありません。
アルポート症候群の患者の中には、腎臓移植後に聴力が改善した人もいれば、腎移植後に変化がなかったり、聴力がさらに悪化した人もいます。尿毒症自体が聴力を悪化させる可能性があります。この病気の患者はすべて他の病気と組み合わされました。
3.目の欠陥
目の欠陥は難聴ほど一般的ではありませんが、15％から30％の発生率で一般的です。前部円錐レンズ（すなわち、レンズの中央部分は円錐前嚢を形成します）は、本質的にアルポート症候群の特徴です。病変において、ニールソンは、円錐形の結晶を持つすべての患者が、慎重な検査の後、慢性腎炎と感音難聴の証拠を得ることができることを発見しました。特別な症候群のファミリーでは、前部円錐結晶は、結晶表面の中央部の前房への円錐状または球状の突起を持っているように見えることがあります。突起の基部は円形で、直径2.5〜4 mmで、フロントコーンクリスタルは患者の中にあります。通常は出生時に生まれません。通常20〜30歳で現れます。近視が深まるにつれて進行性の結晶変形を起こすことがあります。水晶体の混濁は、円錐水晶が現れると同時に起こることがあります。電子顕微鏡検査により、コニカル結晶領域の前部水晶体嚢が著しく薄くなっていることが示され、Streetenらは、コニカル結晶の前部水晶体嚢に多くの垂直面を観察しました。 骨折します。
アルポート症候群の患者には他にも多くの眼の損傷があり、最も一般的なのは黄斑の色素沈着であり、中心窩の周りに黄色または白の粒子があり、一部の患者、特に子供だけが観察されます異常は中心窩反射の消失であり、角膜内皮小胞は他の患者に存在する可能性があり、非常に一般的であり、後部角膜弾性層の異常を示唆しています。ゴバンは、これらの病変は色素上皮を支える基底膜に局在し、コラーゲン成分の糸球体基底膜に類似していると考えているため、腎臓と目の異常は基底膜組成の変化を引き起こす変異によるものであると結論付けられています。
4.血小板の欠陥
1922年に、エプスタインらは遺伝性腎炎と巨大血小板疾患を伴う難聴の2つの家族を報告し、患者は初期に出血傾向を示すことが多く、特発性血小板減少性紫斑病、続いて血尿と診断されました。タンパク尿および感音難聴、腎症は進行性であり、光学顕微鏡検査の特徴はオールポート症候群と一致している。Parsaらが報告した家族では、父親への伝播は常染色体優性遺伝である。 3人の患者は、おそらく新しい突然変異による陽性の家族歴がなく、そのうち2人は、巣状糸球体基底膜肥厚および層化を伴う腎生検を報告した。
5.びまん性平滑筋腫
アルポート症候群の一部の家族には、上部消化管および気管気管支の平滑筋腫症が伴うと報告されています。これらの家族では、一部の女性患者が典型的な性器平滑筋腫、陰核肥大および陰唇を呈します。子宮のさまざまな変化、これらの家族の患者は、しばしば後嚢下型、両側性白内障を持っています。
アルポート症候群の診断には、臨床病理学的診断と遺伝子診断の2つのレベルが含まれる必要があります後者は現在テスト中です遺伝子診断が成功した場合、両方の無症候性病原体キャリア（主に女性）を検出できます。出生前診断を行うことは、出生前および出生後のケアにおいて重要な役割を果たします。
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家族性出血性腎炎の検査
血尿およびタンパク尿、持続性の顕微鏡的血尿のある男性患者、最初は微量アルブミン尿のみ、尿タンパクは年齢とともに徐々に増加し、しばしばネフローゼ症候群タンパク尿に発展し、血小板欠損および明らかな出血傾向があり、腎不全の場合、尿素窒素とクレアチニンに変化が生じる可能性があります。
ライトミラー
光学顕微鏡下では、腎病変は非特異的であり、疾患の初期段階の糸球体病変は通常正常である。病変の進行、糸球体硬化への糸球体進行、後期腎小の軽度の限局性分節メサンギウム組織過形成のみボールは線維症および回転楕円体硬化症のように見え、腎間質は炎症性細胞浸潤から尿細管萎縮を伴う線維症に進行する可能性があります。
この病気は腎臓の皮膚、延髄間質泡沫細胞によく見られ、泡沫細胞の細胞質には中性脂肪、ムコ多糖、コレステロール、リン脂質が含まれ、病変は病気に特異的ではありませんが、この病気の発生率は高いですこの症候群はまだ重要です。
さらに、アルポート症候群の患者の10％から25％に胎児糸球体があり、胎児糸球体は非アルポート症候群の子供、特に先天性ネフローゼ症候群の乳児にも見られますが、5歳以降は非アルポートですこの胎児性糸球体は主に10歳未満の子供、特に5歳未満の幼児に見られ、アルポート症候群の成人ではまれです。
電子顕微鏡
糸球体基底膜（GBM）の超微細構造の変化は、この病気の診断上の重要性を持ち、光学顕微鏡よりも早期の病変であり、GBMの肥厚、薄化、および薄化の3つの主な病変があります。通常の厚さの1/4で、子供と女性でより一般的です; GBMを厚くすると、通常の厚さの2から5倍に達することがありますメッシュに脂質粒子を含むネットに織り交ぜられた層は、成人および男性によく見られます。GBMの肥厚が広く存在し、GBMが薄くなっている場合、GBMの肥厚を伴わないこの疾患の診断に非常に重要です。純粋なGBMのning薄化は、良性家族性血尿、すなわち基底膜腎症の薄層症でより一般的です。一部の著者は、GBMの肥厚および破裂がタンパク尿の程度と平行であることを発見しました。これは特に患者に当てはまります）。
3.免疫蛍光
免疫蛍光および免疫組織化学はほとんど陰性であり、体液性免疫は疾患に関与していないことを示唆しているが、時には少数の糸球体毛細血管にIgMおよびC3沈着があることが示唆された。抗原もアミロイドPを欠いており、アミロイドPは正常なヒト血漿およびGBMに存在し、アルポート症候群患者におけるアミロイドPのGBM欠乏の重要性はまだ研究されていません。
さらに、著者らは、アルポート症候群の患者の腎移植によって産生された抗GBM抗体または直接抗α5（IV）抗体を使用して、酸性尿で治療されたこの疾患の患者の皮膚スライスをインキュベートしました。その結果、アルポート症候群の男性患者の表皮基底膜は完全に着色なし、女性患者のみの分節着色、GBM染色の結果と同様に、この理論は理論上、この疾患を持つ患者のGBMおよび表皮基底膜にはグッドパスチャー症候群抗原がなく、実際にはこの疾患の診断を提供することが可能であることを示唆しています手段。
診断
家族性出血性腎炎の診断と診断
診断基準
臨床病理診断では、基準が統一されておらず、さまざまな専門家の意見に基づいて、以下の側面が診断ポイントであると考えています。
1.陽性の家族歴、遺伝的方法の大部分は性的に関連した優性遺伝であり、その後に常染色体優性遺伝が続き、常染色体劣性遺伝はほとんどありません。
2.臨床的に提示された腎症（血尿および進行性腎機能障害）、耳の病変（高頻度の神経性難聴）、および眼の病変（前球晶および中心窩周囲の微粒子）。
3.腎組織の病理学的検査により、GBMは広範囲に肥厚し、破裂し、薄くなったGBMと共存することが示された。
4.抗コラーゲンIVNC1抗体を免疫蛍光に使用し、表皮基底膜およびGBMは染色されていない（男性）か、部分的な光染色のみ（女性）でした。
Flinterらは、陽性の家族歴、腎症（電子顕微鏡下でのGBMの典型的な変化を含む）、耳および眼の病変を4と記載し、そのうち3人が疾患を診断できると考えたが、この診断基準の欠点は患者が病気である場合これは腎症に過ぎず、特徴的な難聴や眼疾患がない場合は診断を逃しやすいです。
鑑別診断
アルポート症候群は、以下の疾患で特定される必要があります：
1.家族性の良性の薄い基底膜疾患（家族性の良性血尿）
家族性良性の薄い基底膜疾患は常染色体優性遺伝、肉眼的血尿の再発エピソードの臨床的特徴、非進行性疾患、良好な予後、腎不全、耳なし、眼疾患、通常の光学顕微鏡下での腎生検、免疫蛍光は陰性であり、GBMは電子顕微鏡下で拡散して薄くなった。
びまん性基底膜thin薄化は良性家族性血尿の特徴であると考えられていますが、びまん性基底膜thin薄化の一部の患者には進行性腎不全の家族歴があり、びまん性糸球体基底膜thin薄化はオーポート症候群の初期段階または糸球体基底膜の変化の初期段階では、アルポート症候群の幼児および成人女性はしばしば基底膜のthin薄化を示しますが、高齢の患者は大幅に厚くなった地下室とバスケットのように、Rumpeltは、年齢が高くなるにつれて男性患者では糸球体基底膜が深くなり、女性では薄い基底膜状態、つまり糸球体のままであることを発見しました基底膜のThin薄化は、必ずしも良性の薄い基底膜疾患を示すものではありません。糸球体基底膜のthin薄化は、誤った臨床病理学的所見につながる可能性があることだけがわかっています。したがって、腎生検標本の緻密層が薄いことがわかった場合、患者に慎重に尋ねます。家族歴、その後のタンパク尿、聴力障害、オールポート症候群および薄い基底膜疾患を同定するための眼科的異常の検査が続くが、オルトの包括的な神経性難聴 協会の診断は必要ありません。
2.慢性糸球体腎炎
臨床症状はアルポート症候群の症状と似ていますが、明らかな家族歴はなく、耳、目の異常、腎生検を特定できます。
3.慢性尿細管間質性腎炎
腎生検中のアルポート症候群の患者における光学顕微鏡検査の主な病理学的症状のため、広範な間質性炎症および線維症には、さまざまな慢性尿細管間質性腎炎との区別が必要です。
4. A-髌症候群
常染色体優性遺伝については、爪の形成異常および骨および関節の形成不全およびその他の疾患があり、難聴および眼疾患はありません。症例の約半数は腎損傷、主にタンパク尿、顕性血尿、浮腫および高血圧、症状として現れます比較的良性で、腎不全を発症するのはわずか10％であり、主に仙骨異形成または異形成、爪萎縮および縦裂欠陥、まぶたの垂れ下がり、X線検査を含む複数の骨格奇形として現れる骨および関節、腎臓の同定に役立ちます生検光学顕微鏡検査および免疫蛍光法は特異性を示さなかったが、電子顕微鏡下でGBMの肥厚が見られるか、虫のようであり、膜内原線維を同定できた。
5.基底膜沈着を伴うその他の疾患
電子顕微鏡下では、基底膜沈着物は他の腎臓病で見ることができ、アルポート症候群以外の他の病気と区別する必要があり、免疫複合体を介した糸球体腎炎が合併しているかどうかも考慮する必要があります。
6.密な基底膜の変化を伴うその他の疾患
最近の研究では、この疾患における糸球体基底膜の変化の特異性に疑問が投げかけられています。感染後の糸球体腎炎、限局性糸球体硬化症および硝子変性、IgA腎症およびネフローゼ症候群を伴うメサンギウム増殖性糸球体腎炎の発生診断時に臨床的接続を行う必要があり、腎組織の免疫蛍光顕微鏡検査、拡散糸球体基底膜の肥厚および分離は、IgM、C3、properdinの発見など、アルポート症候群の診断の重要な基礎です、C4および内皮下の他の沈着は、IgM腎症、膜増殖性糸球体腎炎、および他の免疫複合体媒介糸球体腎炎を考慮してください。
