小児ボージェイ症候群

はじめに
病原体
防止
合併症
症状
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診断

はじめに

小児Wave-Jie症候群の紹介 Pautz-Jegherssyndromeは、消化管に散在するポリープ、および口と手足に複数のメラニンが存在することを指します。この病気はまれであり、男性と女性の発生率は等しく、症例の約半数は家族歴があります。基礎知識病気の割合：0.0006％感染しやすい人：子供感染モード：非感染性合併症：腸重積性貧血腸閉塞

病原体

小児ウェーブジー症候群

（1）病気の原因

色素斑とポリープの関係は明確ではなく、外因性が高い優性遺伝病です。

（2）病因

ポリープは複数あり、数は家族性の数よりもはるかに少なく、ポリープは消化管全体に分布し、空、回腸の発生率が最も高く、90％以上を占め、胃と十二指腸、結腸、ポリープのサイズではめったに発生しません違いは明らかで、小さな数ミリメートル、多数のセンチメートル、より多くの椎弓根、椎弓根は筋肉組成を持っているので、勃起させることができ、ポリープの表面は滑らかではなく、上部は侵食または出血する可能性があり、この症候群のがん率は1です手術を必要とする腸重積症と貧血が原因であることが多い％〜3％、良性腺腫と一般に考えられている粘膜固有層の増殖枝の正常腺、上皮細胞、平滑筋からポリープの顕微鏡検査を見ることができ、他のものは1つとみなされます過誤腫、皮膚や粘膜の色素沈着を伴う患者など、2つの関係は不明であり、メラニンプラークは主に唇、頬粘膜、舌、歯茎、硬口蓋、掌、、指、足に分布していますつま先の表面は茶色または黒です。線形、楕円形または不規則です。1-5mmのサイズは融着していません。境界ははっきりしており、皮膚は目立ちません。色素斑は出生直後または幼い頃に現れることがあります。年とともに成長、色あせや思春期後に治まることがあり、粘膜上のスポットが消えないの肌の色に着色されたスポット。

防止

小児ウェーブジー症候群の予防

遺伝性疾患のカウンセリングに焦点を当て、予防措置は他の先天異常に言及し、予防は妊娠前から出生前まででなければなりません。

婚前健康診断

先天性欠損症の予防における肯定的な役割の役割は、主に血清学的検査（B型肝炎ウイルス、梅毒トレポネーマ、HIVなど）、生殖器系検査（子宮頸部炎症のスクリーニングなど）、一般的な身体検査を含む検査項目および内容に依存します（血圧、心電図など）、病気の家族歴、個人の病歴などについて尋ね、遺伝病カウンセリングで良い仕事をします。

2.妊娠中の女性は有害な要因を可能な限り避けます

妊娠中の出産前ケアの過程で、煙、アルコール、薬物、放射線、農薬、騒音、揮発性有害ガス、有毒および有害重金属などを避け、定期的な超音波、血清学を含む先天異常の体系的なスクリーニングスクリーニングなどは、必要に応じて染色体検査が必要であり、異常な結果が発生した場合、実用的な対策が必要です。

合併症

小児ウェーブジー症候群の合併症 合併症、腸重積、貧血、腸閉塞

完全な腸閉塞を引き起こす可能性がある場合でも、腸重積、貧血、栄養障害などによって複雑になる可能性があります。

症状

小児ウェーブジー症候群の症状一般的な 症状腹痛色素斑眩di重積黒い斑点

主な症状である典型的な再発性の腹痛を伴う皮膚粘膜に色素沈着スポットがあります。腹痛は重積症によって引き起こされ、血便を伴う場合があります。腹痛が発生すると、ソーセージのような塊に触れることができます。ひだは一時的なものであり、数年ごとに再発するものもありますが、患者は低色素性貧血、発育不良、めまい、皮膚色素沈着、再発エピソードを繰り返します。腹痛、臨床検査、X線、内視鏡検査、生検を組み合わせて診断できます。小腸でポリープが発生し、続いて胃、食道、虫垂で報告される十二指腸が続きます。

調べる

小児ウェーブジー症候群検査

血液ルーチン検査により、小細胞低色素性貧血、便検査、潜血陽性、血液画像検査機能、ヘモグロビン減少、赤血球数減少、ヘモグロビン減少が赤血球数よりも顕著であった、赤血球量が少なく、中心部の軽い染色、平均赤血球ヘモグロビン量（MCH）<正常、12から25（基準値27から31 fl）;平均赤血球体積（MCV）<正常、50から80（基準値80から98 pg）;平均赤血球ヘモグロビン濃度（MCHC）<正常、240 〜300（基準値320〜360g / L）。

1. X線バリウム注腸で小腸に複数のポリープが見つかりました。

2.十二指腸内視鏡検査、腸内視鏡検査、大腸内視鏡検査および生検の内視鏡検査をさらに確認できます。