小児播種性脂肪肉芽腫症候群
はじめに
小児の播種性脂肪肉芽腫症候群の紹介 播種性脂肪肉芽腫症候群（ファーバー症候群）は播種性脂肪肉芽腫症であり、セラミド沈着症、ファーバー脂肪肉芽腫としても知られています。 この疾患は、小さな関節病変、皮下結節、および中枢神経系の損傷を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患です。 基礎知識 病気の割合：0.002％ 感受性のある人：幼児 感染モード：非感染性 合併症：新生児喉頭呼吸器感染症
病原体
小児の播種性脂肪肉芽腫症候群の原因
病気の原因：
播種性脂肪肉芽腫症候群は、常染色体劣性疾患の可能性があります。
病因：
セラミダーゼが不足しているため、セラミドはスフィンゴシンと脂肪酸に分解できず、脳、内臓、皮下結節に蓄積します。
防止
小児の播種性脂肪肉芽腫症候群の予防
予防とは先天性疾患の予防を指し、予防は妊娠前から出生前まででなければなりません：
婚前健康診断
先天性欠損症の予防における肯定的な役割の役割は、主に血清学的検査（B型肝炎ウイルス、梅毒トレポネーマ、HIVなど）、生殖器系検査（子宮頸部炎症のスクリーニングなど）、一般的な身体検査を含む検査項目および内容に依存します（血圧、心電図など）、病気の家族歴、個人の病歴などについて尋ね、遺伝病カウンセリングで良い仕事をします。
2.妊娠中の女性は有害な要因を可能な限り避けます
妊娠中の出産前ケアの過程で、煙、アルコール、薬物、放射線、農薬、騒音、揮発性有害ガス、有毒および有害重金属などを避け、定期的な超音波、血清学を含む先天異常の体系的なスクリーニングスクリーニングなど、必要に応じて、染色体チェック。
異常な結果が発生したら、妊娠を終了するかどうか、子宮内の胎児の安全性、出生後の続発症があるかどうか、治療できるかどうか、予後診断方法などを決定し、診断と治療のための実際的な対策を講じる必要があります。
合併症
小児播種性脂肪肉芽腫症の合併症 合併症、新生児喉頭呼吸器感染症
結節は、のどの喘鳴、ho声、呼吸困難を引き起こす可能性があります;肝腫大、進行性の知的障害、呼吸器感染症を起こしやすい可能性があります。
症状
小児における播種性脂肪肉芽腫症の 症状 一般的な 症状皮下結節性関節腫脹、反射、消失、関節痛、嚥下障害、肉芽腫、肝臓肥大、新生児の喉の喘鳴
臨床月に、乳児は関節の腫れ、変形、痛みなどの症状を発症することがあります。皮下結節は、関節や皮下組織、まぶた、脊椎、顔などの周囲の関節に見られ、咽喉の喘鳴も生じることがあります。 ho声、呼吸、発音の難しさなどの特徴的な症状は、ほとんどの子供がジスキネジア、低筋緊張、麻痺反射、嚥下困難、進行性の知的発達障害として現れる中枢神経系に関与しており、通常は呼吸器感染症です。
さらに、子供には肝臓の肥大、周期的な発熱、眼底の軽度の黄色い桜斑、および中心窩浮腫もあります。
病状は、関節周囲の軟部組織および皮膚および皮下組織の他の圧迫部分に見られ、管状または結節性の塊で、体壁および内臓の漿膜表面に油性の黄色い斑点があります。
調べる
小児の播種性脂肪肉芽腫症候群の検査
1.血液検査：貧血、中程度の白血球（15〜20）×10 9 / Lを参照
2.骨髄検査：骨髄は空胞化した組織細胞を時折見ます。
3.病理検査：皮下結節の病理学的変化は初期段階で大きな組織細胞を示し、リンパおよび形質細胞に散在し、PAS陽性物質を含む泡沫細胞がすぐに現れ、最終的に空胞壊死および線維症が形成された。
4. X線検査：骨および関節のX線は、骨粗鬆症、構造障害、関節破壊、およびその周辺の硬化を示しました。
5. B-超音波：腹部のB-超可視肝臓の拡大。
6.喉頭鏡検査：目に見える喉頭結節。
7.検眼鏡検査：眼底黄斑には軽度のチェリーレッドスポット、中心窩浮腫および他の症状があることがわかります。
8.その他：EEG、脳CT、および知能検査を行う必要があります。
診断
小児における播種性脂肪肉芽腫症候群の診断と診断
この病気は臨床的特徴に基づいて検討することができます。
鑑別診断
1.小児の関節リウマチの多関節疾患タイプこのタイプは1歳以内ではまれで、リウマチ因子陰性の多関節痛で、小児期に起こり、しばしば軽度の関節炎ですが、関節の変形や骨の損傷はありません。
2.発熱、反復発熱、皮下結節、より一般的な太ももの結節、直径約1〜2cm、柔らかく、赤く、わずかに痛みを伴う、小児にみられる結節性脂肪織炎（ウェーバークリスチャン病）自己還元の後、肝臓、リンパ節および脾臓を有する可能性のある皮膚のうつ病および色素沈着があります。
