糖原病V型
はじめに
グリコーゲン蓄積症V型の概要 グリコーゲン蓄積症は、遺伝性グリコーゲンの代謝障害による組織内のグリコーゲンの過剰な代謝によって引き起こされる疾患であり、グリコーゲン代謝障害を引き起こす酵素欠乏および体内でのグリコーゲンの過剰な沈着によって異なります。グリコーゲン貯蔵病は11種類に分類されます。 McArdleミオパチーとしても知られるグリコーゲン貯蔵病V型は、筋肉のホスホリラーゼの不足によって引き起こされます。 主な臨床的特徴は、激しい筋肉収縮後の痛み、痙攣、脱力感です。 基礎知識 病気の割合：0.005％-0.009％ 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：腎不全
病原体
グリコーゲン貯蔵病V型の病因
（1）病気の原因
この病気は遺伝性グリコーゲン代謝障害に属し、これはホスホホスファスの欠如によって引き起こされます。この病気は常染色体劣性であり、酵素遺伝子は常染色体11（11q13）にあると報告されていますが、この病気は常染色体優性です。
（2）病因
筋肉の収縮にはエネルギー消費が必要であり、エネルギーは主に筋肉グリコーゲンによってグルコースに分解され、好気性分解により大量のATPが生成され、安静時には筋肉に少量のクレアチンリン酸とATPが筋肉に蓄積されます。縮小後、消費されます。
グリコーゲン分解の最初のステップに必要なホスホリラーゼが不足すると、グリコーゲンは代謝のためにグルコースに還元されないため、保存された制限されたホスホクレアチンとATPが消費された後、筋肉は硬直した状態になります。リラックスできません。
筋生検では、筋線維の腫脹、変性および限局性壊死、間質における筋細胞核、多形核細胞および食細胞の増加が認められました。ミトコンドリアは膨張し、変性し、多数のグリコーゲンによって筋肉繊維が蓄積されましたが、形態は正常でした;筋肉繊維の組織化学的染色は、ホスホリラーゼ欠乏または完全な消失を示しました。
グリコーゲン貯蔵疾患の分類
欠損型1.0尿二リン酸グルコース-グリコトランスフェラーゼ、肝腫大の臨床症状、低血糖、先天性筋力低下、筋緊張の低下。
2. I型グルコース-6-ホスホン酸欠乏症、肝腫大の臨床症状、低血糖、ケト毒性、アシドーシス。
3.タイプIIα-1,4-グリコシダーゼ欠乏症、心肥大、心不全、巨大舌、筋力低下。
4. III型多糖類-1,6-グルコシダーゼおよび/またはフルクトース-1,4→1,4-トランスグルコシダーゼ欠乏症、肝腫大の臨床症状、低血糖、先天性筋力低下、筋緊張の低下。
5. IV型多糖-1,4→1,6-トランスグルコシダーゼ欠損症、肝臓の臨床症状、脾腫、肝硬変。
6. V型筋ホスホリラーゼ欠乏症、運動後の筋肉痛の臨床症状、脱力感。
7. VI型肝ホスホリラーゼ欠損症、肝腫大の臨床症状、低血糖。
8. VII型ホスホフルクトキナーゼ欠損症、運動後の筋肉痛の臨床症状、脱力感。
9. VIII型ヘキソースリン酸イソメラーゼ欠乏、運動後の筋肉痛の臨床症状、衰弱。
10. IXa型ホスホリラーゼキナーゼ欠損症、肝腫大の臨床症状、低血糖。
11. IXb型ホスホリラーゼキナーゼ欠損症。
12. X型ホスホリラーゼキナーゼ欠乏症、運動後の筋肉痛の臨床症状、脱力感。
防止
グリコーゲン貯蔵病V型予防
遺伝病の治療の難しさ、不満足な結果、予防がより重要です。予防措置には、近親者の結婚の回避、遺伝カウンセリングの実施、保因者遺伝子検査と出生前診断、および子供の出生を防ぐための選択的中絶が含まれます。
合併症
グリコーゲン貯蔵病V型合併症 合併症、腎不全
ミオグロビン尿症、重症の場合は腎不全を起こすことがあります。
症状
グリコーゲン蓄積症V型症状よくある 症状疲労衰弱タンパク尿筋萎縮
臨床分類
発症年齢に応じて、次のように分類できます。
（1）子供または若年発症、しばしば筋肉疲労または断続的なミオグロビン尿症として現れる。
（2）運動後の腱と時折の一時的なミオグロビン尿症を特徴とする、成人期初期の乳児。
（3）40〜50歳で発症する遅発性患者は、進行性の筋力低下を特徴としますが、ミオグロビン尿症はほとんどありません。McArdleミオパシーのタイプに関係なく、一般的に以下の臨床症状が利用できます。
2.主な臨床症状
（1）スポーツ腱：ランニング、ジャンプ、登山、登山などの激しい運動の後、激しい筋肉痛があり、下肢が明らかであり、重いものに発汗が伴うことがあり、筋肉痛が休息後に改善され、筋肉痛が持続します。数分から数時間、数日間でも、断続的な症状は完全に消えます。
（2）第2風現象：筋肉のけいれんまたは筋肉痛が軽度から中程度の身体活動に依然として付着し、筋肉のけいれんが徐々に減少または消失する現象を指します。その理由は明らかではありません。
（3）筋疲労と筋力低下：激しい運動後の筋疲労と筋力低下は持続し、重度の手足は動かず、目の筋肉も疲労しますが、今回はミオグロビン尿症、筋力低下を伴います分布は筋ジストロフィーに似ています。
（4）運動後のミオグロビン尿症：1/3から1/2の患者に見られ、激しい運動後1から数時間以内に発生し、期間は48時間以内です。
（5）筋萎縮と筋肥大：group腹筋の軽度の脂肪は、このグループの症例の半分以上を占めます。これは、筋線維へのグリコーゲンの沈着によって引き起こされ、筋肉萎縮は病気の後期に見られます。
調べる
グリコーゲン貯蔵病V型検査
1.血清CPK、LDHは正常またはわずかに上昇しています。
2.血液および尿中のミオグロビン含有量の増加。
3. ECG、RP拡張、T波反転でQRSが増加しました。
4.正常または筋原性変化のEMG検査電気刺激を繰り返した後、電位低下と筋痙攣を誘発しました。
5.筋生検により、筋線維の腫脹、変性および限局性壊死、筋細胞核の増加、ならびに間質の多形核細胞および食細胞が示された。
診断
グリコーゲン貯蔵病V型の診断
診断
1.筋肉のけいれん、痛み、運動後の筋力低下の臨床的特徴に応じて、病気を診断することができます。
2.前腕の虚血性運動テストは、血圧計のカフを患者の上腕に当てて疾患を診断するのに役立ちます。膨張後、バルーン内の圧力は血流を防ぐために26.6 kPaに維持され、患者は手足の遠位運動を行うことができます（拳、ピンチフォースメーターなど）1分後、3、5、10分間に静脈血を採取して乳酸含有量を測定しました。運動後の血中乳酸含有量は運動前の3倍以上でした。正常、McArdleミオパシー患者変更はありません。この方法の肯定的な割合は92.5％に達します。
鑑別診断
診断はアルコール性ミオパチー、虚血性ミオパチー、ミオグロビン尿症と区別する必要があり、痛みを伴うミオトニーや神経筋硬直の硬直症候群とも区別する必要があります。
