貪食障害
はじめに
貪食不全の概要 慢性肉芽腫症およびチェディアック・東症候群を含む変性欠損、食作用性欠陥は、病原性微生物に対する感受性の増加につながり、化膿性細菌および条件付き病原体の様々な感染がしばしば発生します。 原発性食作用の欠陥は、先天性または遺伝性の内因性食作用不全を指します。 基礎知識 病気の割合：0.00001％ 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：
病原体
食作用
（1）病気の原因
食作用機能不全の原因は主に遺伝性疾患です。たとえば、CGDは主に染色体遺伝性疾患ですが、常染色体劣性の方法で遺伝することもあります。このため、少女も疾患を発症する可能性があるため、白血球が実験的です。チャンバーテストでは、貪食性細菌が白血球の酸素消費を増加させず、過酸化物または過酸化水素を形成せず、細菌が死滅せず、ペルオキシダーゼまたは6-リン酸のグルコース脱水素化を欠く白血球もあることが証明できます。酵素、またはピルビン酸キナーゼの欠如、6-リン酸グルコースデヒドロゲナーゼの欠如は、カタラーゼ陽性細菌を殺すことができない;ピルビン酸キナーゼの欠如、ブドウ球菌を殺す能力、慢性肉芽腫症はX連鎖劣性遺伝、いくつかは常染色体劣性であり、チェディアック・東症候群は常染色体劣性遺伝子の遺伝病であり、その病因はまだ明らかではありません。
（2）病因
慢性肉芽腫症はX連鎖劣性遺伝であり、少数は常染色体劣性遺伝であり、チェディアック・東症候群は常染色体劣性遺伝子の遺伝病であり、その病因はいまだに不明である。
貪食欠陥の病因は好中球減少症である可能性があり、食細胞の機能は不十分です。
好中球減少症
先天性遺伝性好中球減少症はまれであり、これらの小児の多形核白血球数は5.0×108 / L未満であり、頻繁な感染を示し、定期的な好中球減少症は15〜35日です。 1サイクル（平均21日間）の繰り返しの減少、数日間の減少期間、数は5.0×107 / Lに減少させることができ、好中球減少症の膵臓不全を伴う（シュワックマン症候群または全身性播種性サルコイドーシス）小児は発育不良で、脂肪痙攣や反復感染などの症状を示します。好中球の数は2.0〜4.0×108 / Lに減少します。患者は軽度の糖尿病を伴うことが多く、これらの小児はウイルス感染の予後が不良です。低免疫グロブリンを伴う好中球減少症はより一般的な疾患のグループであり、これらの子供たちは同時にIgMを上昇させるかもしれません。気道感染症、歯肉炎、口内炎など、白血球を有する患者はin vitroで走化性刺激に移行することはできません;スキンウィンドウテストに凝集性はありません;新鮮な血漿を与えた後、この異常な反応は変えることができません。
白血球減少症の原因はほとんどが遺伝性疾患であるか、家族歴が検出されます周期性好中球減少症は骨髄幹細胞の欠陥です。尿から排出される顆粒球コロニー刺激因子の増加は、それが顆粒球形成ホルモンの産生に対する障害ではないことを示しています。
2.食細胞の機能が不十分
（1）慢性肉芽腫性疾患（CGD）：この疾患は主に男児で見られ、通常出生後数年で、再発性化膿性感染症、および蜂巣炎が最も一般的であり、しばしばリンパ節化膿を合併し、骨髄炎が原因で、これらの患者の白血球は細菌を貪食しますが、それらを殺すことはできませんが、白血球によって保護され、抗体、補体、薬物の影響を受けません。
（2）チェディアック東症候群：これは、多形核白血球の数が減少し、正常な機能が不足するまれな症候群です。走化性に対する反応が悪く、殺菌能力が低く、患者は重度の化膿を繰り返します。皮膚の色素沈着、恥、肝脾腫などを伴う性感染症は、まれに成人まで生き残ることができます。
（3）ジョブ症候群：少女が関与する貪食性欠乏症であり、主に色素欠乏症および湿疹を伴う浸潤性ブドウ球菌を除去できないことが原因です。
上記の遅発性白血球症候群は白血球機能の欠陥に属し、他の走化性欠陥は補体欠乏または白血球抗体を検出する可能性があります。
防止
食作用性欠乏症の予防
1.遺伝性免疫不全の予防
免疫不全の遺伝的要因は、特に重症の場合に大きな割合を占めるため、複数の化膿薬のエピソードの繰り返し、明らかな感染因子のない下痢、抗生物質、抗生物質などの免疫不全の人々にとっては。結婚前に免疫学的検査を実施し、免疫検査室に免疫細胞、血清免疫因子および関連サイトカインの検出、ならびにin vitroおよびin vivoの免疫機能検査のために免疫検査室を提出する必要があります。 、家族歴、奇形など、口蓋裂の場合、口唇裂は胸腺および胸腺の機能をさらに確認できます;皮膚の白化はウィスコット-アルドリッチ症候群との関係を確認する必要があります。
2.催奇形性幼児免疫不全の予防
胎児の催奇形性によって引き起こされる免疫不全を回避するために、胎児の親の以前の個人歴、家族歴、奇形などに加えて、妊娠中に母親が風疹ウイルス、サイトメガロウイルスなどに感染するのを防ぎ、催奇形性傾向の使用を防ぐ必要があります。薬剤は、出生前検査でのガンマ線、X線照射などの有害な光線を防ぐために、胎児が変形しているかどうかに注意を払う必要があります。
3.二次免疫不全の予防
運動の強化、肉体的および精神的健康の維持、過度の疲労と栄養失調の予防、免疫不全を引き起こす可能性のある感染症の積極的な治療、治療薬、免疫抑制剤または免疫調節剤の適切な使用、必要に応じて免疫機能の不足を補う普通。
合併症
食細胞の欠陥 合併症
1.慢性肉芽腫症は、肝脾腫、深膿瘍および肺炎、およびその他の鼻炎、結膜炎、皮膚炎、肝膿瘍などによって複雑になる可能性があります。
2.アルビニズム（メラノサイト）、神経系疾患（神経細胞）、および出血（血小板）によって複雑化する可能性があるチェディアック・東症候群。
症状
食細胞欠乏症の 症状 一般的な 症状肉芽腫リンパ節腫脹肝脾腫性膿瘍の反復感染
1.ほとんどが小児期の慢性肉芽腫性疾患（CGD）には、多くの場合、顕著なリンパ節腫脹、肝脾腫、深膿瘍および肺炎があり、病原菌は主にペルオキシダーゼ陰性です。表皮ブドウ球菌、黄色ブドウ球菌、セラチア、大腸菌およびシュードモナス、その他の症状には鼻炎、結膜炎、皮膚炎、肝膿瘍などがあり、一般的に患者は発達が遅れています。
2.複数の臓器が関与する常染色体劣性遺伝子が関与するまれな遺伝病であるChédiak-Higashi症候群、臨床症状：再発性化膿性感染症、眼および皮膚の部分白化、中枢神経系の異常臓器には、非悪性リンパ球浸潤、多くの組織細胞の異常なリソソームがあり、感染（好中球）、白化（メラニン細胞）、神経系疾患（神経細胞）、および出血（血小板）に至ります。
調べる
貪食不全の検査
1.慢性肉芽腫症の臨床検査
白血球数は感染により増加する可能性がありますが、NADPオキシダーゼ活性、スーパーオキシドおよび他の活性酸素種の不足により過酸化水素を生成しない場合があります、他の顆粒球タンパク質も不足している可能性があります、顆粒球テトラゾリウムブルー（NBT）還元試験滅菌テストがありません。
2.チェディアック・東症候群
臨床検査：好中球減少、走化性および殺菌力のある患者、NK細胞の活性は低下しましたが、T細胞の活性を殺すことは正常でした。
光学顕微鏡下でのチェディアック・東症候群では、目に見える好中球、単球、細胞質内のリンパ球、血小板に大きな粒子があり、この異常なリソソーム融合が見られます。
診断
食作用性欠乏症の診断と同定
診断
1.慢性肉芽腫症は、臨床症状と低好中球殺菌機能に基づいて診断できます。
2.チェディアック東症候群は、臨床症状と臨床検査に基づいて診断できます。
鑑別診断
1.慢性肉芽腫症は、肝脾腫、深膿瘍および肺炎、およびその他の鼻炎、結膜炎、皮膚炎、肝膿瘍と区別する必要があります。
2.チェディアック-東症候群は、白化症（メラノサイト）および神経系疾患（神経細胞）と区別する必要があります。
