アビリルビン尿症黄疸症候群
はじめに
胆汁色素性黄ja症候群なしの概要 遺伝性球状赤血球症としても知られる腹部脳卒中症候群は、慢性プロセスにおける急性溶血性貧血と黄undを特徴とする赤血球膜の先天性欠陥です。血液中の球状細胞の数が増加し、赤血球の浸透圧脆弱性が増加します。 基礎知識 病気の比率：0.001％-0.002％ 感受性のある人：乳児と幼児に良い 感染モード：非感染性 合併症：胆石症痛風性紅斑
病原体
胆道色素性黄und症候群なし
病因：遺伝性先天性欠損。
防止
胆汁色素性黄ja症候群の予防なし
1.婚前健康診断
関係を持っていると判断された男性と女性は、結婚登録プロセスを進める前に、包括的な健康診断システムを受ける必要があります。 特に、近親者が結婚しないようにすることが重要です。 精神遅滞、先天性奇形、およびさまざまな遺伝病に苦しむ近親者の子孫は、近親でない親thanよりも数倍結婚する可能性が高い。
2.妊娠前の遺伝カウンセリング
男性と女性、または一方の当事者は、親族に遺伝病患者がいる場合、結婚後に同じ遺伝病になるかどうか心配しています。結婚の結果が深刻な場合、結婚できるかどうかを相談する必要があります。遺伝病になる可能性はありますか、結婚して将来の世代に引き継ぐことができますか？医師は明確な診断を下し、合理的な治療を行います。
3、子供の誕生を避けるための出生前スクリーニング
出生前スクリーニングは、主に現在、良い治療法がない病気のためのものであり、目的は欠陥のある子供の誕生を防ぐことです。 通常、妊娠16〜20週目に、妊婦の末梢血2〜3mlを検査する必要があります。高リスクのリスクが見つかった場合（高リスク因子が1/270を超える場合）、診断を確認するためにさらに羊水穿刺を行います。
合併症
胆汁性色素性黄ja症候群の合併症はありません 合併症胆石症痛風性紅斑
溶血性危機、胆石症、痛風、頑固な足首潰瘍または下肢の紅斑性潰瘍などの合併症を起こしやすい。
溶血性危機この疾患は、主に、母親と赤ちゃんの間の血液型の不適合により血液型免疫応答を引き起こす遺伝性疾患です。 胎児から受け継いだ支配的な抗原は母親に不足しており、抗原は母親に入り、産生された免疫抗体（IgG）は胎盤絨毛膜を介して胎児の血液循環に入り、胎児赤血球表面受容体に結合し、補体を活性化し、それを作ります。貧血や浮腫、肝脾腫、出生後短時間での進行性の重度の黄und、さらにはビリルビン脳症を引き起こす破壊と溶血。
胆管または胆嚢が胆石を生成し、激しい腹痛、黄und、発熱などを引き起こす疾患は、「胆石症」と呼ばれます。 胆石症は、最も一般的な胆道疾患です。
痛風は、metabolism代謝および/または尿酸排泄の低下、特に急性の特徴的な関節炎によって引き起こされる高尿酸血症に直接関係する尿酸一ナトリウム（MSU）の沈着によって引き起こされる結晶関連関節疾患です。主に急性発症の関節炎、結節形成、トーフス慢性関節炎、尿酸腎症、尿酸結石、重度の関節障害、腎不全などの慢性結石結石症。
潰瘍は、皮膚または粘膜表面組織の限局性の欠損または潰瘍であり、表面はしばしば膿、壊死組織または脱皮症で覆われており、感染、外傷、結節または腫瘍破裂によって引き起こされる瘢痕が残されます。サイズ、形状、深さ、開発プロセスなどにも一貫性がありません。 多くの場合、慢性感染症と組み合わされて、長期間治癒しない場合があります。 胃潰瘍、十二指腸潰瘍、ふくらはぎの慢性潰瘍など。
症状
胆汁性色素性黄ja症候群の症状なし一般的な 症状高熱悪心黄und筋肉痛
主に貧血、黄undおよび脾腫の複数のエピソードとして現れ、この症候群はしばしば幼児期に発生する可能性があり、一部の患者は症状の悪化により中年期に見られ、小児期はしばしば貧血に起因する貧血によって引き起こされ、溶血期間中、骨髄の強力な代償機能により、貧血は軽度または存在せず、無視されやすく、溶血中に黄undが発生する場合がありますが、重症度は異なります。腫れ、肝臓がわずかに肥大するか腫れず、感染、疲労または感情的な興奮が急性溶血を引き起こし、突然の高熱、吐き気と嘔吐、腰の筋肉、筋肉痛、肝臓と脾臓の痛みとして現れ、貧血は悪化し、感染は突然の骨髄再生不良障害を引き起こし、貧血は悪化し、胆石症の症状が発生し、下肢の慢性潰瘍さえ見ることができます。
調べる
胆汁色素性黄ja症候群の検査
非急性エピソードでは、ヘモグロビンは正常である可能性があります。溶血の危機または骨髄再生の危機が発生すると、ヘモグロビンは大幅に減少し、網状赤血球はほとんど5％から20％の間で、球状赤血球が最も顕著な赤血球透過性です。溶血が起こると、血清黄when指数が増加し、間接ビリルビンが増加し、直接ビリルビンが増加し、尿中ビリルビンが陰性であり、尿中ビリルビンと尿中ビリルビンが増加し、赤血球の生存時間が大幅に短縮されました。赤血球の過形成は骨髄で活発であり、再生不良性障害の危機が発生すると再生されます。
診断
胆汁を含まない尿黄und症候群の診断と鑑別
