小児アルストロム症候群

はじめに
病原体
防止
合併症
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診断

はじめに

小児アルストローム症候群の紹介基礎知識病気の割合：0.0005％感受性のある人：幼児感染モード：非感染性合併症：糖尿病尿崩症腎不全高尿酸血症

病原体

小児アルストローム症候群の原因

（1）病気の原因

この疾患の病因は不明であり、常染色体劣性遺伝性疾患です。

（2）病因

この病気は常染色体劣性であり、ヘキソサミノグリコシダーゼA遺伝子座は15q23〜q24にあり、兄弟の再発リスクは1/4です。過去20年または30年で、病因、生化学的研究、診断方法はより完全になりました。この病気の原因は、ガングリオシド分子の末端でN-アセチルガラクトサミンを切断できないヘキソサミニダーゼAの欠如であり、脳組織にガングリオシドが蓄積するため、ガングリオシド蓄積症としても知られています。

防止

小児におけるアルストローム症候群の予防

疾患は常染色体劣性遺伝性疾患であり、原因は不明であり、血液中のヘキソサミニダーゼAの活性を確認でき、患者と保因者を検査できます。培養羊水細胞の生化学分析は出生前診断を行うことができ、予防策は出生前の妊娠：

婚前健康診断は、先天性欠損症の予防に積極的な役割を果たします。効果の大きさは、血清学的検査（B型肝炎ウイルス、梅毒トレポネーマ、HIVなど）や生殖器系検査（子宮頸部炎症のスクリーニングなど）を含む検査項目と内容によって異なります一般的な健康診断（血圧、心電図など）および疾患の家族歴、個人の病歴などを尋ねることは、遺伝性疾患のカウンセリングで良い仕事をします。

妊娠中の女性は、煙、アルコール、薬物、放射線、農薬、騒音、揮発性の有害ガス、有毒および有害な重金属などから離れるなど、有害な要因を可能な限り避ける必要があります。妊娠中の出産前ケアの過程では、定期的な超音波検査、血清学的スクリーニングなど、必要に応じて染色体検査。

異常な結果が発生したら、妊娠を終了するかどうか、子宮内の胎児の安全性、出生後の続発症があるかどうか、治療できるかどうか、予後診断方法などを決定し、診断と治療のための実際的な対策を講じる必要があります。

使用される出生前診断技術は次のとおりです：1羊水穿刺細胞培養および関連する生化学検査（羊水穿刺時間は妊娠16から20週間に適しています）; 2母体血および羊水アルファフェトプロテイン測定; 3超音波画像診断（妊娠約4か月で適用可能） 4Xライン検査（妊娠5か月後）は、胎児の骨格奇形の診断に有益です.5絨毛細胞のクロマチン測定（受胎40〜70日）、X連鎖遺伝病の診断に役立つ胎児の性別を予測します; 6アプリケーション遺伝子連鎖解析; 7胎児顕微鏡検査。

上記の技術を適用することにより、重度の遺伝病と先天性奇形を伴う胎児の誕生が防止されます。

合併症

アルストローム症候群の小児の合併症 合併症糖尿病尿崩症腎不全高尿酸血症

糖尿病、尿崩症、腎不全、性腺機能低下症、高尿酸血症および高トリグリセリド血症、および呼吸器感染症。

症状

小児におけるアルストローム症候群の 症状 一般的な 症状視覚障害飲酒尿失禁尿管拡張高尿酸血症多尿神経学的難聴血液脂質異常な生理学的肥満

主に視力喪失、神経性難聴、肥満、糖尿病、尿崩症、腎不全、性腺機能低下症、高尿酸血症、高トリグリセリド血症など。肥満は通常、乳児と幼児で始まります。小児期、多飲症、より多くの尿、より多くの食欲があるので、〜10歳が最も重要です。

進行性視力低下はこの症状の恒常的な症状であり、しばしば2歳から始まり、両眼に軽度の眼内斜位、眼底に両側性の原発性視神経萎縮があり、軽度の難聴も症状の恒常的な症状です。神経性難聴、子供の正常な知能、静脈腎py造影は両側尿管骨盤血管拡張を示し、糖尿病は一般的な内分泌および代謝障害でもあり、しばしば高尿酸血症および高トリグリセリド血症、この症状は多型ではない、または精神遅滞、精神遅滞などは、他の症状とは異なります。

調べる

アルストローム症候群の小児の検査

尿中ケトン体陰性、空腹時血糖5.8〜8.6mmol / L、耐糖能が大幅に低下、尿酸464.0μmol/ L（7.8mg / dl）、血中トリグリセリド1.70mmol / L（150mg / dl）、β-リポタンパク質365mg / dl、コレステロール4.4mmol / L（170mg / dl）、血液ヘキソサミニダーゼA活性を確認し、患者と保因者で検出でき、培養羊水細胞の生化学分析、出生前診断を行うことができます。

眼底は両側性の原発性視神経萎縮を示し、聴覚測定は軽度の神経性難聴を示し、静脈性腎el造影は両側性の骨盤尿管拡張を示した。