小児アムステルダムドワーフ
はじめに
アムステルダムタイプのノームの紹介 アムステルダム型ドワーフは、アムステルダム症候群としても知られるdeLangeI症候群、ブラッハマン・デランジュ症候群、CorneliadeLangeI症候群などであり、先天性異常疾患、主要な発達障害、複数の奇形、異常な脳の発達、消化管です。異常など 基礎知識 病気の割合：0.0001％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：てんかん
病原体
小児アムステルダムAmsterdam星の原因
病気の原因：
この疾患の病因は不明であり、遺伝に関連している可能性があり、遺伝的または既知の染色体異常を伴わない先天異常です。
病因：
一部の症例には染色体異常があり、G染色体の主要部分は明らかにA3染色体にシフトし、他の染色体群は重複していることが報告されています。脳の変性、異常な胃腸管、時折の心臓奇形。
防止
小児アムステルダムAmsterdam星予防
先天性疾患の予防に関しては、妊娠前から出生前まで予防策を実施する必要があります。
婚前健康診断は、先天性欠損症の予防に積極的な役割を果たします。効果の大きさは、血清学的検査（B型肝炎ウイルス、梅毒トレポネーマ、HIVなど）や生殖器系検査（子宮頸部炎症のスクリーニングなど）を含む検査項目と内容によって異なります一般的な健康診断（血圧、心電図など）および疾患の家族歴、個人の病歴などを尋ねることは、遺伝性疾患のカウンセリングで良い仕事をします。
妊娠中の女性は、煙、アルコール、薬物、放射線、農薬、騒音、揮発性の有害ガス、有毒および有害な重金属などから離れるなど、有害な要因を可能な限り避ける必要があります。妊娠中の出産前ケアの過程では、定期的な超音波検査、血清学的スクリーニングなど、必要に応じて染色体検査。
異常な結果が発生したら、妊娠を終了するかどうか、子宮内の胎児の安全性、出生後の続発症があるかどうか、治療できるかどうか、予後診断方法などを決定し、診断と治療のための実際的な対策を講じる必要があります。
使用される出生前診断技術は次のとおりです：1羊水穿刺細胞培養および関連する生化学検査（羊水穿刺時間は妊娠16から20週間に適しています）; 2母体血および羊水アルファフェトプロテイン測定; 3超音波画像診断（妊娠約4か月で適用可能） 4Xライン検査（妊娠5か月後）は、胎児の骨格奇形の診断に有益です.5絨毛細胞のクロマチン測定（受胎40〜70日）、X連鎖遺伝病の診断に役立つ胎児の性別を予測します; 6アプリケーション遺伝子連鎖解析; 7胎児顕微鏡検査。
上記の技術を適用することにより、重度の遺伝病と先天性奇形を伴う胎児の誕生が防止されます。
合併症
小児アムステルダムAmsterdam星合併症 合併症
発達と体重は著しく影響を受け、発作を起こす可能性があり、先天性心疾患を起こす可能性があります。
症状
子供のアムステルダム型ピグミー症状一般的な 症状短頭変形適度な精神遅滞ヘアピン短い爪淡い青白い顔の手足短期変形斜視斑点状のてんかんおよびてんかん発作
スキン
顔と額は毛むくじゃらで、背中は霜降りで、口は青ざめています。
2.頭
短いまたは小さな短い、眉は細くて太く、しばしば正中線でつながっており、目はしばしば二重内部斜視、低耳、小さな鼻の上向き、広いバックラッシュ、小さな上唇、正中嚢状、対応するノッチのある下唇、角度が下がっています。
3.手足
腕の肘の伸展が制限され、手に折り目があり、親指が短くまたは欠けており、指が短く、内側の曲線が湾曲しており、一部が発達不足または欠落しており、手が対称ではなく、足の一部または全部が短く、手足が短いです。ノーム。
4.その他
低出生体重、精神遅滞、限られた語彙または言語なし、実施または単独で行う必要があり、発達と体重が著しく影響を受け、20％が発作を起こす可能性があり、17％が先天性心疾患を有する。
調べる
小児アムステルダム型ノームチェック
血液、尿、および定期的な検査は一般的に正常です。
心エコー検査、X線検査は手足の奇形と先天性心疾患の発症に見られ、EEGはてんかん様放電を起こすことがあります。
診断
子供のアムステルダム型type星の診断と識別
特別な顔、肌の質感の変化、および他の臨床症状、染色体、血液、尿、脳脊髄液検査は通常正常であり、窒素バランスチェック、基礎代謝率テストは通常正常であり、逆に深刻な成長障害があり、内分泌検査が存在する可能性がある何らかの欠陥と鑑別診断が役立つ場合があります。
内分泌異常によって引き起こされるd星とは異なり、臨床的特徴や臨床検査によると鑑別診断に役立ちます。
