小児動脈肝異形成症候群
はじめに
小児動脈肝異形成症候群の紹介 動脈肝異形成症候群、動脈肝異形成症候群（動脈肝異形成症候群）は、胆汁うっ滞症候群、アラジール症候群とも呼ばれ、この病気は遺伝性疾患であり、常染色体優性遺伝であり、家族の罹患率があります。 基礎知識 病気の比率：0.0002％-0.0005％ 感受性のある人：幼児 感染モード：非感染性 合併症：黄色の腫瘍
病原体
小児動脈肝異形成症候群の原因
（1）病気の原因
この病気は常染色体優性です。
（2）病因
1.胆汁排泄の生理学
胆汁には胆汁酸が含まれており、胆汁の分泌を増加させ、胆汁からのビリルビン、コレステロール、リン脂質、および他の脂溶性生物（特定の薬物を含む）の結合を促進します。脂肪を乳化し、脂肪分解生成物と水溶性ミセルを形成し、脂肪が腸粘膜に吸収されるようになりますコール酸は、肝細胞を介した血中コレステロールの代謝によって生成され、細胞内のグリシンとタウリンと結合します。毛細管と腸に排出された後、脂肪の吸収を助け、その大部分は回腸の遠位部に吸収され、門脈と腸肝循環に入り、再利用でき、肝臓細胞はコレステロールを胆汁酸に変換します。胆汁酸の濃度が調節されると、反応が抑制され、濃度が低下すると、反応が促進されます。
2.病態生理と臨床的特徴
胆汁うっ滞が発生すると、以下の病態生理学的変化と臨床的結果が引き起こされる可能性があります。
（1）胆汁から通常排泄される物質は体に拘束または逆流し、血中濃度を上昇させ、高結合性ビリルビン血症、黄ja、高コレステロール血症、皮膚のかゆみを引き起こす可能性があります;高コレステロール血症、重度の黄色腫瘍、血清リン脂質、リポプロテインXの増加、一部の薬物、ナトリウムスルホニウムブロマイド（BSP）などの造影剤、131I赤色上昇およびその他の排泄障害が発生しました。
（2）腸内の胆汁の減少または不足、ビリルビンが減少すると、糞便の色が淡色または灰色がかった白色になります。胆汁酸の減少は脂肪および脂溶性ビタミンの吸収につながり、子供は脂肪便、栄養失調、および成長を発症する可能性があります。発達の停滞と脂溶性ビタミン欠乏症、ビタミンA欠乏症は斑状出血、皮膚、粘膜角化症の後に起こります; D欠乏症はくる病、手足のputを引き起こします; E欠乏症は神経筋変性、近位筋萎縮を引き起こします; K欠乏症頭蓋内、胃腸、その他の出血、血中プロトロンビン時間の延長を引き起こす可能性があります。
（3）胆管の原発性疾患および/または胆道停滞によって引き起こされる肝細胞の損傷は、しばしば、肝臓の限局性壊死、肝細胞の巨大な変形、肝脾腫およびALT、ASTなどの異常な肝機能を引き起こします。アルカリホスファターゼ、5-ヌクレオチダーゼおよびアルファフェトプロテインの増加、アルブミンおよび凝固因子合成障害、病変の進行は胆汁性肝硬変に発展し、最終的に門脈圧亢進症および/または肝不全を引き起こす可能性がありますただし、病気の子供のほとんどはスムーズに回復できます。
防止
小児動脈肝異形成症候群の予防
この疾患は常染色体優性であり、妊娠前から出生前まで予防策を講じる必要があります。
婚前健康診断は、先天性欠損症の予防に積極的な役割を果たします。効果の大きさは、血清学的検査（B型肝炎ウイルス、梅毒トレポネーマ、HIVなど）や生殖器系検査（子宮頸部炎症のスクリーニングなど）を含む検査項目と内容によって異なります一般的な健康診断（血圧、心電図など）および疾患の家族歴、個人の病歴などを尋ねることは、遺伝性疾患のカウンセリングで良い仕事をします。
妊娠中の女性は、煙、アルコール、薬物、放射線、農薬、騒音、揮発性の有害ガス、有毒および有害な重金属などから離れるなど、有害な要因を可能な限り避ける必要があります。妊娠中の出産前ケアの過程では、定期的な超音波検査、血清学的スクリーニングなど、必要に応じて染色体検査。
異常な結果が発生したら、妊娠を終了するかどうか、子宮内の胎児の安全性、出生後の続発症があるかどうか、治療できるかどうか、予後診断方法などを決定し、診断と治療のための実際的な対策を講じる必要があります。
使用される出生前診断技術は次のとおりです：1羊水穿刺細胞培養および関連する生化学検査（羊水穿刺時間は妊娠16から20週間に適しています）; 2母体血および羊水アルファフェトプロテイン測定; 3超音波画像診断（妊娠約4か月で適用可能） 4Xライン検査（妊娠5か月後）は、胎児の骨格奇形の診断に有益です.5絨毛細胞のクロマチン測定（受胎40〜70日）、X連鎖遺伝病の診断に役立つ胎児の性別を予測します; 6アプリケーション遺伝子連鎖解析; 7胎児顕微鏡検査。
上記の技術を適用することにより、重度の遺伝病と先天性奇形を伴う胎児の誕生が防止されます。
合併症
小児動脈肝異形成症候群の合併症 合併症
成長と発達の遅れ、精神遅滞、黄色腫瘍、性腺機能低下症、多くの場合先天性心血管異常を伴う。
症状
小児動脈肝異形成症候群の 症状 一般的な 症状レンゲ血管奇形皮膚のかゆみ心室中隔欠損症精神遅滞
黄jaの持続は出生後から始まり、3か月かそこらでかゆみのある皮膚が現れます。色素沈着や黄色い腫瘍などの皮下の染みを伴う慢性肝内胆汁うっ滞;特徴的な外観（額の突出、眼のうつ、目の距離の増加） 、サドルノーズ、小さな顎縁、前方への拡張）;脊椎の変形;成長の遅れ;精神遅滞;性腺機能低下症;心血管奇形：先天性心血管異常を伴う80％以上、末梢肺動脈最も一般的な狭窄、動脈カテーテルの残りの部分、心房または心室中隔欠損、ファロー四徴症、永久動脈幹、大動脈縮窄、腎動脈、冠状動脈および左鎖骨下動脈狭窄。
調べる
小児動脈肝異形成症候群の検査
1.血液検査：進行した肝硬変患者の血球数は、好中球減少症と血小板減少症を示すことがあります。
2.血液生化学検査：高結合ビリルビン血症（34.2〜256.5μmol/ L）、血清アルカリホスファターゼ、γ-グルタミン酸トランスフェラーゼおよびコレステロールが著しく増加し、トランスアミナーゼが増加があり、他の肝臓タンパク質は通常正常であり、軽度の溶血、凝固時間の延長、軽度のアシドーシスがある場合があります。
3.その他の血液検査：B型肝炎ウイルス感染は陰性で、さまざまな病原体検査は陰性です。
4. X線検査と血管造影で心血管奇形、脊椎奇形などが見つかりました。その他は腹部B超音波検査、心電図検査、心エコー検査で心血管奇形の種類と疾患の程度を判断できます。
診断
小児動脈肝異形成症候群の診断と診断
診断
慢性肝内胆汁うっ滞、末梢肺狭窄、特定の顔面および蝶形の脊椎、心血管奇形およびその他の特徴によると診断することができます。
鑑別診断
1.肝胆汁うっ滞
肝内感染性胆汁うっ滞と遺伝的代謝原因（先天異常）は、臨床症状が非常に類似しているため、慎重に区別する必要があり、ガラクトース血症、先天性フルクトース不耐性、およびチロシン血症を速やかに実施する必要があります。特別な食事療法を実施できるため、AlagilleまたはZellweger症候群を考慮する場合、α1-アンチトリプシン欠乏症、嚢胞性線維症、および新生児の鉄貯蔵異常も考慮する必要があります。特別な身体的特徴は診断に役立ちます胆管に自発的に穴が開いていない限り、肝外胆汁うっ滞のある子供は通常よく機能します。便は通常完全に白く、肝臓は肥大して硬く、未熟児は幼児肝炎とみなされます。
2.胆汁濃度症候群
この状態は、溶血性疾患のある新生児（Rh、ABO）および総静脈栄養を摂取している一部の乳児が胆管または中型胆管に胆汁が蓄積しているという事実によるものです。同じメカニズムが総胆管の閉塞を引き起こす可能性があります。 Rh血液型の非存在下での低酸素再灌流障害も胆汁うっ滞を引き起こす可能性があります。直接反応、胆汁濃度が肝外胆管で発生した場合、便の色が変わったら、胆管閉鎖症、実行可能なコレレティック（コレスタミド、フェノバルビタール、ウルソール酸デオキシコール酸）テスト治療と区別することがより困難です十二指腸への胆汁排泄を確認するための通常または99mTc-DIDAスキャンの場合、肝外胆管が開いていると判断できます。また、便の色が正常に移行している間、親は子供の糞便に小さな胆汁色のプラグが見つかったと訴えることがあります。ほとんどの場合、2〜6ヶ月以内にゆっくりと回復する必要がありますが、2週間以上続く完全な胆汁うっ滞にはさらなる検査（超音波、DIDAスキャン、肝生検）が必要です。 開腹肝外胆管、濃厚すすぎ胆汁閉塞物質の除去に総胆管、必要に応じて。
特発性肝炎（感染、代謝および中毒の原因ではない）であると疑われる場合、肝外の「外科的」疾患ではなく胆管を確認する必要があります。DIDAスキャンおよび超音波検査は診断に役立ちます。 DIDAスキャンでは、胆管が閉塞されていないことを証明するために消化管検査が使用されました、特に生後6〜8週間以上の乳児の場合、肝生検はしばしば診断的意義があります。誤解を招く可能性があるのは、胆道ツリーが検出されない場合、肝生検では疾患の典型的な診断や持続性の総胆汁うっ滞（白い便）がないため、経験のある外科医は小さくする必要があることを示唆しています。胆管切開術および術中胆管造影は、小さいながらも閉じていない肝外胆管ツリーを示すことがあります（低血圧）。これは、形成不全の胆管を再建することなく、原因ではなく胆汁流量の減少の結果である可能性があります。
3.肝外胆管閉鎖症
複数の奇形を有する患者では、初期の肝臓はより軽く、その後徐々に増加しますが、血中アルカリホスファターゼ、5-ヌクレオチダーゼおよび低密度リポタンパク質（リポタンパク質X、LP-X）は両方とも有意に増加しました胆嚢が存在しない場合、胆嚢に存在しないか、異形成に見られる小さな重複、B-超音波がありますが、胆管造影を行うために、胆嚢に黄色の胆汁があり、近位肝外胆管系がロックされていないことを示し、10でX線撮影が見られます十二指腸の造影剤は、遠位の肝外胆管の閉塞を除外できます。
