小児骨硬化症
はじめに
小児大理石骨病の紹介 大理石骨オステオパシーとしても知られる骨形成は、全身性骨硬化症、異常な骨形成、進行性貧血、肝脾腫、および簡単な骨折を特徴とし、しばしば家族歴があります。 基礎知識 病気の割合：0.00001％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：鶏胸部水頭症骨髄炎
病原体
小児の大理石骨病の原因
（1）病気の原因
近年、動物モデルと放射性核種の実験により、大理石骨病は副甲状腺の産生と分泌にも血液にも関係しないことが示されています。現在のカルシトニンの数は、ほとんどの人が大理石骨病の原因は破骨細胞の機能不全に起因すると考えています。
（2）病因
この病気は常染色体劣性であり、骨は硬くて脆く、切片は灰色がかった白です。破骨細胞の減少とその機能障害により、骨の吸収活性が弱まり、骨が蓄積します。詰め物、髄腔は見えず、骨髄組織は萎縮し、血液形成部が減少し、貧血が発生し、小柱骨が厚くなり、数が増加します。その中で、軟骨島が見られ、皮質骨過形成が厚くなり、海綿骨が硬くなります。骨髄以外の造血器官、例えば肝臓、脾臓、リンパ節、二次肥大、脆弱な骨、骨折しやすい、
防止
小児骨硬化症の予防
この病気は遺伝病であり、遺伝病の予防は次のとおりです。
1.婚前健康診断。 関係を持っていると判断された男性と女性は、結婚登録プロセスを進める前に、包括的な健康診断システムを受ける必要があります。 特に、近親者が結婚しないようにすることが重要です。 精神遅滞、先天性奇形、およびさまざまな遺伝病に苦しむ近親者の子孫は、近親でない親thanよりも数倍結婚する可能性が高い。
2.妊娠前の遺伝カウンセリング。 男性と女性、または一方の当事者は、親族に遺伝病患者がいる場合、結婚後に同じ遺伝病になるかどうか心配しています。結婚の結果が深刻な場合、結婚できるかどうかを相談する必要があります。遺伝病になる可能性はありますか、結婚して将来の世代に引き継ぐことができますか？医師は明確な診断を下し、合理的な治療を行います。
3.出産を避けるための出生前スクリーニング。 出生前スクリーニングは、主に現在、良い治療法がない病気のためのものであり、目的は欠陥のある子供の誕生を防ぐことです。 通常、妊娠16〜20週目に、妊婦の末梢血2〜3mlを検査する必要があります。高リスクのリスクが見つかった場合（高リスク因子が1/270を超える場合）、診断を確認するためにさらに羊水穿刺を行います。
合併症
小児骨硬化症の合併症 合併症、ニワトリ、水頭症、骨髄炎
骨の変形、一般的な鶏の胸肉、股関節内反および脊柱側osis症など、リンパ節および肝臓、脾臓の肥大、感染および出血症状、水頭症、骨髄炎などを引き起こしやすい傾向があります。
症状
小児の骨硬化症の症状一般的な 症状股関節内反淡い淡い目広い前部前部満児繰り返し骨折聴覚障害水頭症
臨床分類
臨床的に2種類に分けられます：
（1）重症型：若年型または悪性型とも呼ばれ、常染色体劣性であり、出生後すぐに多くの症状が現れ、1歳以内に死亡することがよくあります。
（2）軽いタイプ：成人または良性タイプとしても知られ、常染色体優性で、軽度または無症状であり、X線検査で患者が長期間生存できることもあります。
2.臨床症状
それらのほとんどは幼児期から病気になり、淡い正方形の頭蓋骨、完全な前腸骨稜、広い目の距離、失明、骨折などを示しています。病気の子供の骨は厚いですが、弱く、骨折しやすく、骨折後の治癒に困難はありません。奇形の傾向があります。骨髄腔の消失により、血液機能が低下し、進行性貧血、リンパ節および肝臓、脾臓が肥大する可能性があります。重い場合、白血球および血小板が著しく減少する可能性があり、感染および出血症状につながる可能性があります。末梢血では、ナイーブレッド、白血球、わずかに顆粒球型白血病、頭蓋骨に加えて骨変形、一般的な鶏の胸肉、股関節内反および脊柱側osis症など、出生遅延または形成不全、頭蓋骨の下の場合肥厚、脳神経経路の圧迫は、視神経萎縮、難聴、顔面神経麻痺および動眼神経痙攣を引き起こし、脳脊髄液循環障害による水頭症さえ引き起こし、時には下顎でより一般的であり、軽度の場合があります無視され、通常のX線検査で発見されました。
調べる
小児の大理石骨病の検査
1.定期的な血液検査：末梢血中の赤血球とヘモグロビンが減少します。重症の場合、白血球と血小板数が減少します。末梢血では、ナイーブな赤血球と白血球が現れ、感染中に白血球数と好中球が著しく増加します。
2.血液生化学検査：血清カルシウム、リン、アルカリホスファターゼは正常であり、一部の患者は血清カルシウムが上昇している場合があります。
3.骨髄検査：重症の場合、骨髄過形成が低く、骨髄吸引はほとんど成功しません。
4. X線フィルムは、全身の骨が緻密で硬化しており、元の構造が失われていることを示しています。長骨はサソリの形をしており、水平および垂直の帯が交互に見えています。密度の増加は頭蓋底で最も顕著であり、頭蓋底の毛穴は小さくなります。
診断
小児大理石骨病の診断と診断
診断
臨床的特徴に依存することに加えて、X線フィルムは、骨が一般的に密で硬化しており、元の構造を失い、診断でき、骨年齢が一般に正常であることを示しています。
鑑別診断
乳児や幼児では、病気はくる病と共存し、同定に注意を払うことができます。
