子供の軟骨無形成症
はじめに
小児軟骨形成不全の概要 アキレス軟骨形成不全症（または軟骨ジストロフィー）は、最も一般的なタイプのピグミーであり、軟骨欠損骨および正常な膜性骨の発達異常です。 それは、短い手足、大きな頭、頻繁な手による三叉神経の変形を伴います。 それは常染色体優性遺伝疾患であり、ほとんどの罹患者は新しい遺伝子変異を示します。家族性軟骨ジストロフィーはごくわずかです。 基礎知識 病気の割合：0.05％（6歳未満の子供の発生率は約0.05％です） 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：栄養失調
病原体
小児異形成の病因
（1）病気の原因
小児異形成（または軟骨ジストロフィー）は、常染色体優性遺伝性疾患です。 ほとんどの罹患者は新しい遺伝子変異として現れます。 家族性軟骨ジストロフィーはごくわずかです。 母親が年をとるほど、生まれる子供の発生率が高くなります。 男性患者の50％はメンデル法に従って遺伝されており、世代から世代へと受け継がれることさえあります。 女性はほとんど相続人です。 病気の子供には内分泌障害はありませんでした。
（2）病因
軟骨の骨欠損は、元の遺伝子原形質の欠損によるものです。 症例の約80％は、通常の両親と兄弟を持つ家族に配布されます。 優性遺伝子変異が原因の可能性があります。 この疾患はしばしば、ふくらはぎの内反変形、環軸椎の不安定性および脊柱管狭窄症を伴います。 これは、線維芽細胞成長因子受容体-3（FGFR3）をコードする遺伝子が点突然変異を受けるためです。 この突然変異は、ほとんど常に同じヌクレオチド（No. 1138）で発生（98％）し、細胞表面受容体の膜貫通領域で単一のアミノ酸変化（アルギニンからグリシン）を引き起こします。 この受容体は、すべての前骨軟骨で発現し、中枢神経系でびまん的に発現しています。
病理学的変化は、主に足根板の軟骨の成長にあります。 軟骨細胞はまばらで不規則に配置されており、粘液変性が起こります。 石灰化は正常ですが、海綿骨の骨梁は不規則ですが、長骨の長さは非常にゆっくりと成長します。 骨膜骨は影響を受けないため、長骨の骨格の直径は正常に発達します。 時折、骨膜から骨端板までの血管に結合組織過形成があり、骨の横径に線維帯が現れ、それにより仙骨線が閉じて骨幹の発達が妨げられます。
防止
小児形成異常の予防
遺伝病カウンセリングで良い仕事をし、母親の妊娠を避け、妊娠で良い仕事をし、様々な感染症を防ぎます。
遺伝病を避けてください。
遺伝病を予防する方法：
近親者の結婚の回避：近親者で生まれた子供を持つ子供の知能は、近親者でない人の知能よりもはるかに悪く、発生率は非常に高いです。 ですから、近親者が結婚するのを避けてください。
老齢を避けてください：老齢の女性の細胞は老化しており、外部ウイルス感染の影響を受けやすく、受精後に形成された個体は染色体疾患を起こしやすいため、出産可能年齢は35歳を超えないことが最善です。
不妊カウンセリングの実施：精神遅滞または障害のある子供がいましたか、または子供が病気で亡くなった場合、子供が同じ状況になるかどうか、女性は習慣的な流産か、彼は再び出産できますか、それを防ぐ方法、妊娠中の女性胎児に影響を及ぼすか、特定の薬物で治療されたか、化学毒にさらされたか、または放射能汚染された場所で働いたか。 相談を通して、医師は夫婦の両側で必要な検査を行い、治療方法と正確なアドバイスを行います。
管理部門の相談：健康管理部門または家族計画部門は、関連する優生政策を策定する際に医療遺伝作業者と協議します（たとえば、特定の優生規制および規制の策定が合理的かどうか、特定の地域における一般的な遺伝病の管理に対する対策は何ですか？）特定の遺伝病の調査を調査する方法。 したがって、新婚夫婦は相談のために関連する管理部門に行く必要があります。
妊娠の終了：妊娠していて重篤な病気にかかっていることがわかった場合は、できるだけ早く妊娠を止めてください。
合併症
小児異形成の合併症 合併症の栄養失調
多くの場合、栄養失調、発育不良、脱水を伴う下痢、アシドーシス、さらにはショック（カンプリア症候群）を引き起こすこともありますが、関節炎、原因不明の慢性肝炎、重度のエナメル形成異常もあります。 成人期には、脊柱管が狭くなるため、神経学的合併症を伴う場合があります。 多発性椎間板ヘルニアは、脊髄と脊髄神経を圧迫し、腰痛、坐骨神経痛、さらには麻痺を引き起こす可能性があります。 多くの場合、体の異常のため、劣等感があり、とても興奮しています。
症状
小児の軟骨形成不全の 症状 一般的な 症状顔のサイズと手足の変形額と上腕骨の突出頭の拡大下顎前部膝膝外反または股関節内反胸部変形骨端閉鎖
出生時の兆候はすでに明らかであり、最も顕著なノーム、主に短い手足、特に上腕と太ももであり、体幹はまだ正常です。 病気の子供の外観は、「大人の胴体、子供の手足」という印象を与えます。 直立すると、指の先端は大きな転子に触れず、通常の指の先端は太ももの上部に到達します。 正常な身長の中点は臍帯にあり、病気の子供の中点は胸骨の下端にあります。 頭が大きくなり、顔が広く、額が大きくなり、鼻梁が平らになり、上部の入り江が突き出て、下顎が突き出ます。 歯は正常です。 胸部の長さは正常ですが、平らであり、rib骨のコストが反転し、脊椎の胸腰部の後方突起が拡大し、腹部が突出し、but部が後方になり、特別な姿勢を形成します。 手は短く幅が広く、中指は通常よりも短くなっています。 したがって、他の指と同じです。 中指は、「V」タイプによって4本目の指から分離されています。
上腕骨の近位端はしばしば内反変形を有し、下肢を曲げます。 骨端の不規則性は、肘の伸展や前腕の回転、歩行スイングなどの関節活動に影響を与える可能性があります。 筋肉の発達は正常を超え、皮膚は柔らかくてたるみ、皮膚と皮下組織の形成が形成されます。 一般的に、内分泌および性機能は正常であり、知能は正常です。
調べる
小児軟骨形成不全の検査
血液、尿、および便の定期検査は正常でした。
X線検査：
1.頭：頭蓋骨の上部が拡大し、頭蓋底と後頭骨が狭くなっています。
2.管状骨：すべての管状骨が短くなり、直径が比較的厚くなり、特に大腿骨や脛骨などの四肢の近位端で密度が高くなります。 筋肉の付着部の皮質骨は厚くなり、骨幹端はかなり厚くなります。 シーソーの中心は「U」字型の凹面で、膝関節で最も一般的です。 手のひら、つま先、および指骨は短く、密集しています。
3.胸骨：short骨が短いため、前後の直径を小さくすることができます。 胸骨は厚く、幅が広く、短い。
4.脛骨：上腕骨が狭くなり、位置が低くなり、坐骨ノッチが小さくなり、上腕骨の翼が変形し、上および下の直径が短く、腎臓の形になります。 寛骨臼は広くて平らで、骨盤の幅は深さよりも大きくなっています。
5.脊椎：脊椎の長さは正常ですが、腰仙椎は過度に湾曲しており、第1から第5腰椎の椎弓根間の距離は徐々に短くなります。 脊柱管狭窄症を引き起こす、外側の椎弓の短縮。
診断
小児軟骨形成不全の診断と診断
診断
関連する症状とX線検査に基づいて診断を行うことができます。
鑑別診断
この病気は、くる病、クレチン症、下垂体機能不全、軟骨形成不全などの低身長を引き起こすピグミー病と特定されるべきですが、この病気の低身長は、主に下顎、上腕骨、ひじ下の肘によるものです。尺骨とradius骨が短いため、臨床的外観またはX線検査を特定することは難しくありません。
軟骨形成不全：ピグミーのパフォーマンスはあまり明らかではありません。
脊椎下垂体異形成：また、しばしば近位大関節破壊を伴う短肢ピグミー正常な頭蓋骨の椎体には、ベル形などの胸部異形成に適合する椎骨骨化中心があります。
くる病とクレチン症：くる病には、簡単に区別できる典型的な臨床所見とX線所見があります;クレチン症は、しばしば精神遅滞と関連しています。
ビタミンD欠乏症：輪郭のぼやけと骨化として現れます。
偽軟骨形成不全：まれな軟骨発達障害。 軟骨形成不全に類似した体形にちなんで名付けられました。 本質的に、それは椎骨異形成です---擬似冠状動脈形成不全。
多発性骨棘形成異常（カタラーゼ）：原因不明の遺伝性障害、家族のような、短足の小人。 軟骨の機能障害は軟骨に限定されており、同じ時期に1つの骨端が複数の骨化センターを持つことがあります。
骨幹端の異形成：体の長骨の軟骨誘発性骨障害によって引き起こされる発達異常。 主な臨床症状は、短肢小人、大きな関節、運動障害です。
遅発性椎骨形成異常（STD）：この疾患は、まれな脊椎および四肢関節の発達障害によって引き起こされるまれな胴体型の小人です。 付随する劣性遺伝、女性の伝染、血友病に類似した男性の発症のみ。 病理学的には、関節軟骨と骨の発達異常は、モケ症候群の発達異常と似ていますが、軽度です。 X線の変化は主に脊椎、骨盤、大きな関節に見られ、モイケ症候群とは異なり、四肢の発達に大きな変化はありませんでした。
密骨異形成：この病気はノームと一般的な遺伝性疾患によって特徴付けられます。 染色体Gグループの22番目のペアには、短腕の1つがありませんでした。
下垂体性小人：先天性形成不全、成長および発達障害によって引き起こされる下垂体前葉の異形成が原因である可能性があります。 原因のほとんどは不明です。 少数の下垂体病変または全身性疾患は、下垂体の機能に影響を与えます。
