小児鎖骨頭蓋低形成症候群

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はじめに

小児鎖骨頭蓋形成不全症候群の紹介線条体骨形成異常症候群は、マリー・サントン症候群であり、Hulkerantt異形成症、シェーンハウラー症候群としても知られています。頭蓋異形成は、主に鎖骨、頭蓋骨および骨盤の内在化膜の骨化不良を特徴としています。ただし、軟骨の内在化骨にもいくつかの効果があります。病気の子供は、軽度のノームのパフォーマンスを示します。基礎知識病気の割合：乳幼児の発生率は約0.01％です感染しやすい人：子供感染モード：非感染性合併症：骨折

病原体

小児鎖骨形成異常症候群の病因

病気の原因：

この病気は患部骨の主要な骨化疾患であり、骨化は小児期に起こり、常染色体優性であり、自発的な症例があり、頭蓋骨、手、骨盤は骨化傾向が遅い場合があります。大理石骨病がある。

病因：

この奇形は常染色体優性です。低形成に関連する遺伝子は6p21です。この遺伝子はクローン化され、CBFA1と呼ばれ、骨芽細胞特異的な転写因子と骨芽細胞の分化の調節因子です。

防止

小児鎖骨形成異常症候群の予防

生活習慣にもっと注意を払うか、治療、早期発見、早期治療に集中してください。老齢を避けてください：老齢の女性の細胞は老化しており、外部ウイルス感染の影響を受けやすく、受精後に形成された個体は染色体疾患を起こしやすいため、出産可能年齢は35歳を超えないことが最善です。

遺伝カウンセリング：高齢の母親、遺伝病の家族歴、染色体異常のキャリア、先天異常の既往のあるカップル、複数の中絶の既往、放射性元素への曝露の既往歴は、妊娠を決定する前に医師に相談してください。

合併症

小児鎖骨形成異常症候群の合併症 合併症

脊柱後症、脊柱側osis症または脊柱前、症、二分脊椎およびその他の骨格奇形を伴う。多くの場合、病的骨折があります。報告されたてんかん、統合失調症、精神遅滞もご覧ください。

症状

小児の鎖骨頭蓋形成不全症候群の 症状 一般的な 症状頭蓋骨の連続性は軟骨形成異常を中断し...

家族歴があり、自発的な人々もいます。 2歳未満の奇形は最も明白で診断しやすいです。典型的な兆候は、大きな頭、小さな顔、奇妙な表情です。鎖骨にはさまざまな程度の低形成があり、肩の異常な動きを引き起こします。神経系および心血管系の症状は、鎖骨の障害によって引き起こされる可能性があります。

一方または両方の鎖骨の胸骨または肩のピークがはっきりと見えます。鎖骨が完全に存在しないことはほとんどありません。両側に病変がある場合、肩を胸に置くことができ、肩と足首が接触します。影響を受ける肩甲骨は小さく、翼状です。時には上腕骨頭の亜脱臼があります。

肩が垂れ、胸が狭い。鎖骨の欠陥は、三角筋の前線維または僧帽筋の鎖骨の欠如などの筋肉の異常を伴うことが多い。上腕神経叢は、鎖骨の損傷による痛みやしびれを引き起こすことがあり、時には脊髄空洞症、皮膚、軟部組織の石灰化を伴います。

異常な頭部の発達（短い頭部変形）。小児および成人では、完全に閉じられておらず、小さな骨があり発達が不十分な左皮膚縫合糸がまだあります。多くの場合、ピグミー、乳様突起の気室は存在しないか小さいです。目の距離が遠すぎる可能性があります。頭蓋骨の骨化は完全ではありませんが、頭蓋底は正常です。

縫合が遅れているか、閉じることができません。前部噴門が拡大し、ときに腸骨稜に達することがあります。大人がまだ閉じられていないまで、いくつかの病気の子供のThe。「トリック」は、蝶形骨および乳様突起部分にも現れます。重度の頭蓋上部のほとんどは骨化できません。前頭洞および副鼻腔は小さく、または存在せず、前頭洞が特に拡大する場合があります。

鼻骨、涙骨、脛骨は部分的または完全に欠けています。上顎の発育不良。下顎は正常ですが、下顎関節に融合しません。頭が短く、両目の距離が広がります。頬骨弓は高くて狭く、下顎には凸状の変形があります。乳歯は正常に成長します。

永久歯は遅れて成長し、異形成を起こします。そのような奇形は、しばしば片側または両側の股関節内反および短い大腿骨頸部を伴う。胸椎と腰椎の神経弓はつながっていません。胸骨もrib骨の傾きと胸骨の幹の欠陥のために変形します。時には脊柱側osis症、頸部横断プロセスの増加、および脊椎すべり症によって複雑になります。

脊椎すべり症の子供の24％が病気に到達できることが報告されています。骨盤の両側の骨化は異常であり、恥骨結合は広く、時には足関節も広がっています。骨盤奇形は胎児の出産に影響しません。手根骨と脛骨の骨化は遅い。