小児ホモシスチン尿症
はじめに
小児ホモサイトーシスの紹介 ホモシスチン尿症は、メチオニン代謝中の酵素欠乏によって引き起こされる遺伝性疾患です。 主な臨床症状は、多発性血栓塞栓症、精神遅滞、異所性結晶、過剰な指先です。 基礎知識 病気の割合：0.0008％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：結晶脱臼、血栓症、緑内障
病原体
小児アイソフォームシスチン尿症の病因
（1）病気の原因
この病気は常染色体劣性遺伝病であり、遺伝子は21番染色体の長腕にあり、少なくとも3つの異なる生化学的欠陥があります：
メチルトランスフェラーゼ欠乏症（26％）：
メチルテトラヒドロ葉酸ホモシステインメチルトランスフェラーゼ欠損型（「メチルトランスフェラーゼ型」）は、メチルトランスフェラーゼ、ビタミンB12によってホモシステインがメチオニンに変換される障害ですそれはメチルトランスフェラーゼの補酵素です。
レダクターゼ欠損症（25％）：
3.5、10-N-メチルテトラヒドロ葉酸レダクターゼ欠損型（「レダクターゼ型」）通常、レダクターゼは、ホモシステインがメチオニンに変換されるメチル基を提供します。システインのメチル化が不十分な場合、ホモシステインとともに体内に蓄積します。
合成酵素欠乏（30％）：
シスタチオニンシンターゼ欠損型（「シンテターゼ型」）は、ホモシステインからシスタチオニンへの代謝経路であり、最も一般的な型です。
（2）病因
合成酵素型の病変は主にさまざまな血管に見られます。脳組織を含むさまざまな臓器の血管では、肥厚や線維化が起こります。血栓症、大動脈が狭くなったり拡張したり、脳に複数の梗塞が生じたりします。これらの病的変化は、過剰なホモシステイン活性化凝固因子、コラーゲン形成の阻害、結合組織の異常が原因である可能性がありますビタミンB6はシスタチオニンシンターゼの補酵素です。したがって、場合によっては大量のB6の適用が効果的です。
防止
小児ホモシステイン予防
さまざまな遺伝的欠陥の決定は、培養細胞の酵素分析に依存します。この病気の診断は、酵素活性に依存します。酵素の活性は、皮膚線維芽細胞によって測定できます。この方法によってヘテロ接合体も検出できます。遺伝性疾患の出生前診断である酵素活性は、遺伝病の発生を防ぐための有効な手段の一つであり、ヒトの遺伝学知識の実用化と優生学のための重要な手段です。
羊水穿刺は、妊娠17〜20週間の腹壁を通して行うことができます。羊水細胞は、胎児から放出される上皮細胞です。培養後、酵素活性または遺伝子分析を行うことができます。この方法による胎児の損失率は0.5％です。それはまだ出生前診断の重要な手段です。
絨毛は胚性栄養芽層から採取されます。妊娠10〜12週間で腹壁から採取できます。酵素活性の測定または遺伝子分析に使用できます。利点は、羊水穿刺が羊水穿刺より2ヶ月早いことです。培養する必要がなく、出生前診断を早期に取得できます。その結果、胎児が病気になると、妊娠中の女性は時間内に人工妊娠中絶を選択でき、その後の手術は比較的簡単であり、妊娠中の女性の心理的負担はできるだけ早く軽減できます。
出生前診断の前提条件は発端者の正確な診断であり、母親は、特に妊娠前の遺伝子診断の場合は、出生前診断で酵素または遺伝子検査を確認することができます。 PCR / ASO法は遺伝子の欠陥を直接検出できますが、他の連鎖解析法は臨床診断に基づいています。筋ジストロフィー、DMD / BMDがより一般的ですが、筋ジストロフィーを引き起こす可能性のある他の遺伝子変異があります。臨床診断が不正確な場合、A疾患の多型部位を伴うB疾患の遺伝子診断が導入されることになっています。誤解を招き、診断エラーを引き起こし、次にサンプル汚染を回避するために、胎児材料中の母体DNAの汚染は無視できません、血中羊水は多くの場合、診断エラーの根本原因の1つです。採取後、子宮内膜組織を除去するために、倒立顕微鏡で確認して選択する必要があります。
リソソーム蓄積症は深刻な状態であるため、ほとんどの病気には効果的な治療法がなく、予後は不良です。子供の誕生は社会や家族に多大な経済的および精神的負担をもたらします。胎児が病気であることは出生前に明らかであり、一部は妊娠初期に出生前診断をすることもできます。それは、家族や社会の負担を軽減し、人口の質を改善できる唯一の実行可能な優生学の手段です。
合併症
小児ホモシスチン尿症の合併症 合併症、脱臼、血栓症、緑内障
目に見える骨の異常、結晶脱臼、血栓症、精神遅滞、痙攣など、緑内障、網膜剥離、血管のさまざまな部分の血栓症、多発性脳血管障害を伴うことが多く、片麻痺、偽球麻痺を引き起こす可能性があります。
症状
小児ホモシステイン症状共通 症状尿に特殊なラット臭があります骨粗しょう症毛薄い皮膚パターンクモは精神遅滞微小血栓形成痙攣を指します
1.合成酵素欠乏型：シスタチオニンシンターゼ欠乏型の場合に典型的な症状が見られ、出生時および5〜9ヵ月の子供は正常であり、主な症状は骨格異常、結晶脱臼、血栓症、および精神発達です。後方、恐怖など、骨格の変形には手足と指のつま先が細く（クモの指のつま先）、馬牙症候群と誤解されやすい、X線検査では骨粗鬆症、椎体背部両凹面、脊柱側osis症等、多くの場合、緑内障、網膜剥離を伴う眼症状の多くの脱臼、網膜剥離があり、血栓はどの器官でも発生する可能性があり、症例の約50％は1つ以上の血栓塞栓性エピソードを有し、頭蓋内血管、冠状動脈、腎動脈、肺血管、皮膚血管などは血栓症を起こす可能性があり、対応する症状が現れ、神経系の症状がより明白になり、精神遅滞、発作、複数の脳血管障害が片麻痺を引き起こす可能性があります、偽球麻痺、精神医学的症状もあり、股間紅潮、肌の大理石模様、薄い肌、薄くて折りやすい髪、プロトロンビンの減少、ミオパシーなど、他の症状も見られます。
2.メチルトランスフェラーゼ欠損症タイプ：この疾患の「メチルトランスフェラーゼ欠損症タイプ」は軽度であり、骨格の変形、身体的および精神的遅滞がありますが、まれな結晶異所性および血栓症もあります。メチルマロン酸尿症と併用。
3.レダクターゼ欠損症タイプ：この疾患の「レダクターゼ欠損症タイプ」は、主に、痙攣、精神遅滞、統合失調症様症状、ミオパシーなどの神経系症状、骨変形なし、異所性結晶、血管症状なしによって引き起こされます。 。
調べる
小児ホモシステイン検査
1.尿中ホモシステインの測定：スクリーニング方法を使用できます。すなわち、ニトロプルシドナトリウム試験：尿1mlをシアン化ナトリウムの5％水溶液に加え、5分間置き、5％ニトロプルシドナトリウム溶液1滴を加えます。赤またはマゼンタが現れます。陽性、尿中の硫黄含有アミノ酸が過剰であることを示します。
2.診断は酵素活性に依存する：酵素の活性は皮膚線維芽細胞によって測定でき、ヘテロ接合体もこの方法で検出できる。
3.出生前診断：羊水細胞の酵素活性を測定できます。 X線、B超音波、CTおよびその他の画像検査を行う必要があります。
診断
小児におけるホモシスチン尿症の診断と診断
臨床症状および臨床検査に従って確認された。
この病気は馬のスクエア症候群と区別する必要があります。2つの共通点は異所性水晶体、クモの指のつま先、心血管症状ですが、遺伝パターンと病気の進行は異なります。病気は劣性で、馬症候群は常染色体です。優性遺伝、つま先の細身は誕生から見ることができます;ホモシスチン尿症は一次生活では正常ですが、骨成長は数年後には比例せず、血栓塞栓症状、骨粗鬆症に加えて手足が伸びます、椎骨には両凹形の変形などがあり、さらに重要なことには、馬牙症候群にはこの病気の生化学的代謝異常がない。
