小児甲状腺クレチン症
はじめに
小児における甲状腺のないクレチン症の紹介 Kocher-Debré-SémélaignesyndromeはKocher-Debré-Sémélaigne症候群としても知られ、KDS症候群、クレチン症筋肉肥大、Debré-Sémélaigne症候群などと略されます。この病気は先天性甲状腺の発達を指します。筋肉の偽肥大を伴うことが多い不十分なクレチン症。 1892年、スイスの医師コッハーは、筋肉肥大を伴う肥大性クレチン症のまれな症例を最初に指摘し、デブレとセメレーニュは1935年にこの病気について詳しく説明しました。 KDS症候群としても知られています。 基礎知識 病気の割合：発生率は約0.002％-0.005％です 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：骨粗鬆症、Com睡、副腎の危機
病原体
子供の甲状腺のないクレチン症の原因
（1）病気の原因
この病気は先天性乳児の甲状腺機能低下症の一種です。Nellらは先天性乳児甲状腺機能低下症をタイプ3に分類しました;タイプIは甲状腺組織を欠きます;タイプIIは甲状腺組織を持ちますが、十分な量の甲状腺ホルモンを放出できません; III体組織細胞はサイロキシンに反応せず、症状はI型です。
（2）病因
疾患は常染色体劣性遺伝性疾患である可能性があり、一部の患者は陽性の家族歴を見つける可能性があり、Crossらは近親者の夫婦を報告し、2人の子供も疾患に罹患した。
甲状腺プロブラスト上皮細胞の産生機能は、甲状腺ホルモンを合成および分泌することです。甲状腺ホルモンの役割は、代謝、成長、発達などの基本的な生理学的プロセスを調節し、組織内の糖および脂肪の酸化分解を促進し、タンパク質の合成を促進することです。正常な成長と発達を維持するために不可欠であり、甲状腺がない場合、甲状腺機能低下症は幼児の成長と発達、脳発達障害に影響します。
甲状腺ホルモンが人体の他のいくつかの器官に与える影響も非常に重要です。例えば、中枢神経系では、甲状腺機能低下症のため、感覚、発話の遅れ、睡眠の疲れなどがあります。甲状腺ホルモンには心血管系および生殖系もあります。より明らかな効果はありますが、その作用メカニズムはまだ完全には解明されていません。
甲状腺ホルモンが不足すると、全身の代謝活動が低下し、臨床症候群を引き起こします。男性の生殖系では、性的機能不全が起こり、性的成熟が遅れ、副交感神経が遅れ、性欲、インポテンス、および精巣萎縮が女性に生じる場合があります。月経障害、過度の月経出血または無月経、一般的な不妊症は、男性と女性の両方の患者の出生に関係なく、影響を及ぼします。
防止
小児における非甲状腺クレチン症の予防
原発性甲状腺機能低下症の予防方法は発見されていません;遺伝性疾患の予防に言及することができます;政府は風土病性甲状腺腫を排除するためにヨード化塩を積極的に促進すべきであり、妊婦は妊娠3〜4ヶ月後にヨウ化カリウムを摂取できます（1日あたり1％溶液） 10〜12滴）、またはヨードオイルの筋肉内注射1回2ml、より多くのヨウ素含有食品を食べ、パフォーマンスの低い人は早期と早期に診断する必要があり、聴覚障害者は特別に訓練する必要があります。
予防措置は先天異常を指し、予防は妊娠前から出生前に行う必要があります。
婚前健康診断は、先天性欠損症の予防に積極的な役割を果たします。効果の大きさは、一般的な身体検査（血圧、心電図など）および疾患の家族歴、個人の病歴、血清学的検査（B型肝炎ウイルスなど）を含む検査項目および内容によって異なります梅毒トレポネーマ、HIV）、生殖器系検査（子宮頸部炎症のスクリーニングなど）。
妊娠中の出産前ケアでは、定期的な超音波検査、血清学的スクリーニング、および必要に応じて染色体検査などの全身性先天異常スクリーニングが必要です。
妊娠中の女性は、煙、アルコール、薬物、放射線、殺虫剤、騒音、揮発性の有害ガス、有毒および有害な重金属から離れるなど、有害な要素をできるだけ避ける必要があります。
妊娠中の女性は、ヨウ化カリウム（1％溶液で1日あたり10〜12滴）またはヨード化オイルの筋肉内注射2 mlを3〜4か月間服用することができます。 ヨウ素を含む食べ物をもっと食べる。 パフォーマンスの低い人は早期に診断され、早期に治療されるべきであり、聴覚障害者は特別に訓練されるべきです。
原因はまだ完全には解明されていないため、妊娠中のすべてのヘルスケア作業を行うために遺伝カウンセリングを行う必要があります。 異常な結果が発生したら、妊娠を終了するかどうか、子宮内の胎児の安全性、出生後の後遺症があるかどうか、治療できるかどうか、および予後がどうあるかを判断する必要があります。 実用的で実行可能な治療手段を講じてください。
合併症
小児甲状腺クレチン症の合併症 合併症骨粗鬆症com睡副腎の危機
偽肥大筋では、lower腹筋で下肢と前腕の筋肉が特に顕著になります。天候が寒いときは、筋肉に筋緊張症が伴い、運動機能が機能しなくなります。舌に運動障害があるため、粘液性浮腫とby睡によって複雑になることがあります。これは生命を脅かすものと生命を脅かすものの合併症です;感染しやすいです;甲状腺機能低下症の過剰な治療は副腎の危機につながります;不妊が起こります;長期の過剰補充療法は骨粗鬆症につながります。
症状
小児の無甲状腺クレチン症の 症状 一般的な 症状粘液性浮腫成長遅延筋肥大甲状腺機能障害甲状腺機能低下症下舌肥大
症状は、異所性および甲状腺腫よりも早く、より重く現れます臨床症状は、クレチン症および検査室の特徴の存在、ならびに筋肉群の偽肥大によって特徴付けられます。
1.家族歴：この病気の発症は家族の傾向があり、常染色体劣性遺伝性疾患である可能性があります。
2.子供によく見られます：個々の大人も苦しむことがあります。
3.クレチン様症状：甲状腺機能障害、クレチン様症状、そのほとんどは先天性甲状腺欠損、発育不全、精神遅滞、皮膚の粘膜浮腫です。
4.筋肥大：手足、舌の筋肉、肥大、正常な筋肉の緊張、筋肉に強い感覚があり、外観が非常に強く、赤ちゃんヘラクレスがあり、粘液性浮腫ヘラクレス症候群とも呼ばれますが、動きは遅く、活動は柔軟ではなく、反射は遅く、風邪は悪化します。
下肢と前腕の筋肉はparticularly腹筋で特に顕著であり、筋肉は硬く、強くて発達した感覚を与えます。いくつかの動きには痛みがあり、筋肉の緊張は正常であり、運動機能は調整され、筋肉の収縮は遅く、歩行は不器用です天候が寒いとき、大きな舌と構音障害のために動きが停滞する可能性があります（筋肉のこわばり）、筋肉はまだ正常です。臨床観察から、チロキシンの錠剤が交換されているため、筋肉肥大が甲状腺機能低下症自体に関連していることが確認できます。その後、筋肉肥大は徐々に消えることがあります。
調べる
小児における甲状腺のないクレチン症の検査
1.甲状腺機能検査：甲状腺ホルモンが低下し、131I機能が低下し、血液TSHが上昇し、血清T3およびT4が低下または制限されます（TSHにより引き起こされる甲状腺自体を最初に低下させるなど、一般的には100μU/ ml）上記、新生児A T4での低スクリーニング、原発性甲状腺機能低下症を決定するためのTSHの診断、低遺伝性サイログロブリンおよび正常な甲状腺機能のため、T4は低いが、TSHは正常です。
2. TRH刺激試験：甲状腺機能低下症患者のTSHが低い患者は、下垂体または視床下部の欠陥が原因である可能性があるため、TRH刺激試験を実施する必要があります。TRH5〜10μg/ kg、それぞれ15、30、60 90分および120分で血清TSH値を測定し、静脈注射後15〜30分で、ピーク値は過剰反応では30〜40μU/ ml、低反応では10μU/ ml、低反応では下垂体欠損を、視床下部欠損は過剰な反応。
3.サイログロブリン：血漿サイログロブリンの測定も貴重であり、甲状腺組織がないため測定できず、甲状腺組織の値が低いか測定できます。
4.血中コレステロールの増加：血中コレステロールは2歳以上で増加しました。
5.筋生検：目に見える筋線維肥大とムチンの増加。
6.心電図検査：心電図のP波とT波が低く、QRS波が低い。
7. X線検査
（1）骨の検査：甲状腺機能低下症の患者の60％がX線フィルムで骨の発達をしており、胎児の甲状腺ホルモン欠乏症、正常な大腿骨遠位端骨端が出生時に出現し、最初のものが低いことを示唆しているその後、未治療の患者の骨年齢が遅れ、骨棘は多くの場合、点状石灰化、12番目の胸椎、1番目と2番目の腰椎の一般的なバリアント（鳥のくちばしタイプ）を持ちます。
（2）頭蓋骨スライス検査：上腕骨前頭骨と頭蓋骨の間の隙間は広く、サドルはしばしば大きくて丸く、いくつかは浸食して薄くすることができます。
（3）胸部X線検査：心臓が肥大しているか、心膜液があります。
8. EEG：それは遅い波です。
9.甲状腺スキャン：甲状腺組織が見つかりません。
診断
小児の無甲状腺クレチン症の診断と鑑別診断
診断
次の特徴によると診断できます、筋肉の緊張はしばしば低く、筋肉の偽肥大のために体の筋肥大はアスリートのような外観、特にgas腹筋、病因は不明、治療後の筋肉生検の非特異的な組織化学的および超微細構造の変化は正常に戻ります少年はこの症候群にかかりやすく、同胞の血まみれの結婚で見られました。
1.臨床的特徴：甲状腺喪失および検査所見の臨床症状、24時間甲状腺131Iヨウ素吸収率は10％を超えません。
2.甲状腺に触れることはできません。131I甲状腺スキャンでは甲状腺組織を見つけることができず、手術や剖検中に明らかな甲状腺組織を見つけることはできません。
鑑別診断
乳児と子供の成長と成長曲線に注意を払うと、成長率の減速は多くの場合、最初の診断の手がかりを提供します。病気が疑われると、診断は難しくありません。一般に、甲状腺機能検査は診断に使用できます。
新生児期には、甲状腺機能検査（最初の低いT4低下とTSHの増加）が簡単に特定できる限り、黄low、心臓病、呼吸器疾患のさまざまな原因があります。
呼吸困難を伴う早産児では、臍帯血のTSHが増加し、T4とT3が減少し、この変化は生後数週間以内に消失します。
満期の乳児には一時的な甲状腺機能低下症がある可能性があることが報告されています。つまり、血液濾紙と血清TSHは生後2週目と6週目に高く、T4は低く、T4は生後8週目に見直されます。 、TSH、甲状腺スキャンおよび成長と発達は正常であり、検査は8ヶ月後に正常でした。
中国医科大学の第二付属病院の情報によると、最初のA低熱は、多くの場合、この分野の以下の病気と誤診されます。
1.くる病：ビタミンD欠乏によって引き起こされる一種の骨格発達障害であり、汗をかき、興奮することが多く、特別な疾患能力はなく、皮膚は乾燥していないが湿っています。
2.脳の形成不全：この病気には精神遅滞がありますが、バランスのとれた発達があり、高品位の舌、便秘、乾燥肌、その他の臨床症状はありません。
3.ヒルシュスプルング病：この病気には便秘や鼓腸などの症状がありますが、特別な顔、乾燥肌、汗の減少、体温の低下はありません。
