子供の筋緊張性症候群
はじめに
小児の先天性筋緊張症候群の概要 筋緊張症候群（筋緊張症候群）は、先天性ミオトニー、萎縮性硬直、先天性副筋硬直などの疾患を含む比較的まれな遺伝性疾患のグループです。機械的または電気的刺激の後、筋肉の緊張性収縮はすぐに弛緩せず、緊張性収縮の筋肉は硬いが痛みはない。 寒さ、興奮、不安、疲労、発熱などにより、筋肉と悪化が悪化し、パーカッションハンマーを使用して筋肉を攻撃すると、筋肉球が現れることがあります。 筋電図は強壮剤の可能性があります。 先天性ミオトニー症候群（先天性ミオトニー症候群）は、トムセン病、先天性ミオトニー（先天性ミオトニー）、筋緊張性ジストロフィー症候群、トムセン症候群としても知られています。 基礎知識 病気の割合：0.005％-0.008％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：筋強直性ジストロフィー
病原体
子供の先天性ミオトニー症候群の原因
病気の原因：
状態は常染色体優性または劣性であり、原因は不明です。
病因
病因は、神経筋接合部でのアセチルコリンの過剰な産生である可能性があります。病理学的には、筋肉は青白く肥大し、筋肉の筋肉繊維および筋肉量が増加します。一般に、中枢および末梢神経系の異常なしに横紋筋自体の病変であると考えられています
防止
小児の先天性筋緊張症候群の予防
妊婦の出生前診断は、羊水穿刺、絨毛膜、絨毛組織生検で行われ、CTGの繰り返しを検出します。
合併症
小児の先天性筋緊張症候群の合併症 合併症の筋強直性ジストロフィー
通常、重篤な合併症、筋萎縮、筋緊張性ジストロフィーはありません。
症状
小児先天性ミオトニー症候群の症状一般的な 症状四肢の硬直眼筋拘縮筋肥大
この病気は主に男性によって引き起こされます。出生直後、または思春期に突然発生します。臨床症状は通常、新生児期または乳児期に始まり、思春期の肥大の顕著な症状があります。筋肉の硬直は体内で広く見られます。主な症状は、活動を開始するときに筋肉が強く、多くは手足に限られているため、歩行してから正常に歩くのが困難であることです。静止しているか、下肢の筋肉が関与するなどの寒い環境では、立ち上がってステップを踏むと、手足が硬くなり、動きがぎこちなくなり、さらには動くことさえできなくなります。たとえば、手と前腕の筋肉が関与している場合、顔の筋肉を巻き込んだり、泣いたりくしゃみをしたり、目を閉じたりするなど、オブジェクトを保持するときにすぐにリラックスしないでください。まぶたが発生し、すぐに開くのは簡単ではありません。咀m筋が関与している場合、咀start筋の収縮のために食べ始めるとすぐにリラックスできません。数回収縮した後、呼吸、嚥下、尿中の筋肉を除く筋肉をより正常に噛むことができます横紋筋は侵される可能性があり、重度の場合は咀astic筋、喉の筋肉、眼の筋肉に影響を及ぼし、気分、風邪、疲労などにより変化します。 陣痛、発熱、悪化した症状、暖かさは症状を緩和することができます。例えば、同じ行動を繰り返し、影響を受けた筋肉の張性は徐々に短縮または消失し、子供の体の筋肉はほとんどよく発達し、筋力、筋肉の緊張と反射は正常です筋萎縮。
調べる
小児の先天性筋緊張症候群の検査
血液、尿、定期検査は正常、血清クレアチンホスホキナーゼは正常です。
1.筋電図検査：筋電図検査では筋緊張反応が示されました。つまり、筋肉は帯電中に収縮し続け、停電後にゆっくりと緩和し、筋緊張性放電が発生しました。
2.心電図検査：高カリウム血症により変化することがあります。
診断
小児の先天性筋緊張症候群の診断と診断
子供に目を閉じさせるか、検者の手を5秒間押してからすぐにリラックスさせます。筋肉の硬直が現れます。繰り返し活動すると、筋肉の硬直が次第に低下します。大きな魚の筋肉を打つことで親指が手のひらになりますすぐにたるむことができず、静止した筋肉をパーカッションで叩きつけ、局所筋肉は収縮のために凹み、約30分間消えます。三角筋と舌の筋肉はこの反応を起こす可能性が最も高いです。筋肉生検と筋電図検査も診断に役立ちます
この病気は筋緊張性萎縮と区別する必要があり、筋緊張は同時に筋萎縮がありますが、初期段階ではしばしば筋萎縮はありませんが、しばしば脱毛症、精巣萎縮、白内障およびその他の症状を伴い、狙撃および現在の刺激に対する強壮反応はありません。識別に役立ちます。
