小児先天性白血球顆粒球症症候群
はじめに
小児の先天性白血球顆粒異常症候群の紹介 チェディアック-東症候群（チェディアック-東症候群）、別名チェディアック-東症候群、チェディアック-東-スタインブリンク症候群、遺伝性白血球顆粒症候群、先天性ペルオキシダーゼ顆粒、先天性白血球の異常な白化症候群（先天性白質白血球異常症候群）など。 それは異常な神経系と血液系を伴うまれなアルビノ病であり、近親者の子孫でより一般的である常染色体劣性遺伝性疾患です。 基礎知識 病気の割合：0.002％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：脾機能亢進症溶血性貧血
病原体
小児の先天性白血球顆粒異常症候群の原因
遺伝的（55％）：
常染色体劣性遺伝性疾患は、ヒトCHS1遺伝子の変異によって引き起こされる近親の子孫でより一般的です。
この疾患の病因は、顆粒球の細胞膜境界の異常である可能性があります。異常な顆粒球の走化性は、細胞膜または細胞質の大きな粒子に関連している可能性があります。電子顕微鏡の白血球の化学構造における白血球異常、巨大なリゾチーム顆粒、酸性加水分解酵素、ホスホリパーゼ、ペルオキシダーゼなどがあり、異常なリゾチーム粒子がリソソーム膜に結合しているため、リソソーム病は、リソソーム膜の欠陥のためにさまざまなヒドロラーゼが貪食液胞に放出されないため、脱顆粒も遅延し、この好中球の結果は走化性が弱まり、殺されることを特徴とする貧弱な細菌能力、脊髄で簡単に破壊され、好中球減少症を引き起こす。
防止
小児における先天性白血球粒子異常症候群の予防
先天性疾患の予防に関しては、予防措置を妊娠前から出生前に実施する必要があります。
婚前健康診断は、先天性欠損症の予防に積極的な役割を果たします。効果の大きさは、血清学的検査（B型肝炎ウイルス、梅毒トレポネーマ、HIVなど）や生殖器系検査（子宮頸部炎症のスクリーニングなど）を含む検査項目と内容によって異なります一般的な健康診断（血圧、心電図など）および疾患の家族歴、個人の病歴などを尋ねることは、遺伝性疾患のカウンセリングで良い仕事をします。
妊娠中の女性は、煙、アルコール、薬物、放射線、農薬、騒音、揮発性の有害ガス、有毒および有害な重金属などから離れるなど、有害な要因を可能な限り避ける必要があります。妊娠中の出産前ケアの過程では、定期的な超音波検査、血清学的スクリーニングなど、必要に応じて染色体検査。
異常な結果が発生したら、妊娠を終了するかどうか、子宮内の胎児の安全性、出生後の続発症があるかどうか、治療できるかどうか、予後診断方法などを決定し、診断と治療のための実際的な対策を講じる必要があります。
使用される出生前診断技術は次のとおりです。
1羊膜培養および関連する生化学的検査（羊膜穿刺時間は妊娠16〜20週間が適切です）。
2人の妊婦の血液および羊水アルファフェトプロテイン測定。
3超音波画像診断（妊娠約4か月で適用可能）;
4Xライン検査（妊娠5か月後）は、胎児の骨格変形の診断に有益です。
5絨毛細胞中の性クロマチンの測定（受胎40〜70日）。X連鎖遺伝病の診断に役立つ胎児の性別を予測します。
6アプリケーション遺伝子連鎖解析;
7胎児鏡検査。
上記の技術を適用することにより、重度の遺伝病と先天性奇形を伴う胎児の誕生が防止されます。
合併症
小児における先天性白血球顆粒症候群の合併症 合併症、脾機能亢進、溶血性貧血
肝臓および脾臓およびリンパ節、脾機能亢進および溶血性貧血、感染しやすい、特に皮膚、呼吸器ブドウ球菌およびその他のグラム陽性細菌感染症、および進行性好中球減少症、貧血、血小板減少症。
症状
小児の先天性白血球顆粒症候群の 症状 一般的な 症状細菌感染鼻出血恐怖症障害肝脾腫リンパ節の拡大皮膚は金属色です...血小板減少症好中球減少症光反射が消えます
これらの症状は両方とも影響を受ける可能性があり、子供の親はほとんどが近親者です。
1.皮膚の症状：より特殊で、乳児期に現れることがあり、皮膚が部分的に白くなり、露出部分がスレートのような灰色または黒であり、毛がリネンまたは暗褐色であり、すべてが特に太陽の下で、または洗濯後。
2.眼の症状：より複雑で、眼の白化を示します。虹彩の色素沈着は青紫色または茶色で、半透明で、眼底の色素は消失し、網膜は灰色で、光で水平眼振が見えます。
3.肝臓と脾臓とリンパ節腫脹：患者の約85％は肝臓と脾臓と全身性リンパ節腫脹を持っています。一部の人々はそれをリンパ腫と呼びます。溶血性貧血。
4.感染しやすい：特に皮膚、ブドウ球菌および他のグラム陽性菌の呼吸器感染。
5.神経系の症状：小脳振戦、距離不良、頸部筋緊張、麻痺、眼osis下垂、瞳孔は大きくない、光反射は消失、com睡、脳脊髄液タンパク質および細胞数増加、EEG異常、周囲神経障害など。
6.血液学的特徴：白血球の細胞質には、ドーレ小粒子のトルイジン粒子があり、顆粒球は腫脹しており、変性および小葉形成は明らかではありません。さまざまな円形、楕円形、直径1〜2μmの紫色、灰色、青色の異常粒子が染色され、好中球は1〜6個の異常に大きな粒子が見られ、周囲に透明なバンドが見えます。
ルート1972は、良好な食作用機能を持つ子供が、殺菌活性が不完全で、感染しやすく、進行性の好中球減少症に進行し、貧血、血小板減少症になる可能性があることを証明しました。
調べる
小児における先天性白血球顆粒異常症候群の検査
1.血液および骨髄検査：進行性好中球減少、進行性貧血、ヘモグロビンの減少、赤血球数の減少、血小板減少症、好中球（早期および中年のアシドフィルス、好塩基球を含む）細胞質には、ペルオキシダーゼ陽性粒子と直径2〜5μmのさまざまなサイズの紺ofの小体様粒子が含まれています。この顆粒はリンパ球や単球にも見られ、骨髄細胞の液胞はときどき飲み込まれます。異物、一部の核はより濃縮され、細胞性免疫、免疫グロブリンおよび補体は正常です。
2.脳脊髄液検査：タンパク質および細胞の数が増加します。
3.病理検査：全身の多くの組織に大きなリソソーム様粒子が見られます。
4.好中球機能の欠乏：侵襲性および走化性機能不全、低い殺菌力、正常な食作用。
5.好中球環状ヌクレオチドの測定：cAMP含有量は有意に増加し（正常な人の7-8倍）、cGMP含有量は減少しました。
6.血清リゾチームの含有量の増加：好中球は簡単に破壊されるため、血清リゾチームの活性が増加します。
7.髪の検査：顕微鏡下で髪に大きなメラニン粒子が見つかります。
8. X線胸部X線、B超音波検査、肝臓、脾腫、大きな縦隔、脳波検査で異常な脳波が見つかりました。
診断
小児の先天性白血球粒子異常症候群の診断と診断
診断
皮膚、髪、眼の色素沈着、眼振、photo明、視覚障害、その他の目の症状に加えて、特殊な外観と血液学的特徴を診断できるため、以下の異常の1つ以上を持つ子供はこれを疑うべきです病気の可能性：
1.原因不明の細菌感染を繰り返します。
2.髪、皮膚、眼底の色素沈着。
3.末梢血または骨髄の顆粒球に大きなペルオキシダーゼ陽性のリソソーム粒子が現れます。
4.軽い中等度の好中球減少。
5.血小板数は正常ですが、打撲や鼻血が出やすいです。
6.原因不明の肝脾腫（加速した疾患に関連）。
この病気は乳児や幼児によく見られますが、その後の加速期にも診断されます。診断には、末梢血または骨髄顆粒球の大きなリソソーム粒子の発見が必要です。一部の患者は、骨髄の顆粒球前駆細胞が広範囲に破壊されています。末梢血の顆粒球はほとんどなく、骨髄の吸引が必要です。
鑑別診断
肝臓、脾臓、リンパ節腫脹に関連する疾患の特定上記の臨床的特徴と検査室的特徴は、特定に役立ちます鑑別診断には、グリッセリ症候群、ヘルマンスキー・パドラック症候群、グリッチェリ症候群など、他の遺伝形態の白化が含まれます。好中球には大きな細胞質顆粒がなく、毛幹に色素沈着の大きな斑点が見られ、メラノサイトに成熟メラノソームが見られることがあります10歳になる前に致命的なリンパ組織球症候群を発症します。加速期と同様に、ヘルマンスキー・パドラック症候群は血小板機能障害と関連する出血の質が特徴であり、さらに、CHS細胞に似た大きな粒子が急性、慢性骨髄性白血病細胞に見られます。
