子供の先天性甲状腺機能低下症
はじめに
小児の先天性甲状腺機能低下症の紹介 先天性甲状腺機能低下症（先天性甲状腺機能低下症）は、甲状腺ホルモン合成障害、分泌の低下、子供の成長障害につながる先天性因子、知的後方視、先天性甲状腺機能低下症が小児科で最も一般的な内分泌疾患の1つによって引き起こされます。 基礎知識 病気の割合：0.005％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：心膜液貯留胸水
病原体
子供の先天性甲状腺機能低下症の原因
（1）病気の原因
先天性甲状腺機能低下症は、散発性先天性甲状腺機能低下症と局所先天性甲状腺機能低下症の2つのカテゴリに分類できます。散発性先天性甲状腺機能低下症の病因と発生率を表2に示します。性的先天性甲状腺機能低下症は、主に甲状腺腫が風土病である地域で発生し、ヨウ素欠乏に関連しています。ヨウ素添加塩の普及により、中国では基本的にヨウ素欠乏が抑制されていますが、一部の地域でも見られます。
血清TSH濃度に応じて、先天性甲状腺機能低下症は次のように分類できます。
1. TSH濃度の増加
（1）原発性甲状腺機能低下症：甲状腺不全、異形成、異常を含む;サイロキシン合成障害。
（2）一時的な甲状腺機能低下症：抗甲状腺剤を服用している妊娠中の母親、未熟児を含む。
2. TSH濃度は正常です
（1）視床下部、下垂体低。
（2）低甲状腺結合グロブリン。
（3）一時的な甲状腺機能低下症は、未熟児、非甲状腺疾患などで見られます。
（2）病因
1.甲状腺の病態生理：妊娠3週目に、胎児の甲状腺は前腸上皮細胞から突出した甲状腺原始組織から始まります。妊娠5週目に、甲状腺舌が萎縮し、甲状腺が咽頭から下方に移動し、甲状腺が7週目に移動します。首の前の正常な位置、TSHは妊娠10週目から胎児下垂体で測定でき、TSHは妊娠18から20週の臍帯血で測定できます。
胎児の甲状腺は、ヨウ素とヨウ素化チロシンを取り込み、トリヨードサイロニン（T3）、サイロキシン（T4）に結合し、血液循環に甲状腺ホルモンを放出します。妊娠8〜10週間、甲状腺接着剤は卵胞に現れ、T4の合成を開始しました。T4レベルは妊娠20週で増加しましたが、胎児血清のTSH、T3、T4、遊離T3（FT3）および遊離T4（FT4）レベルは20週間前に非常に低かった。テストにも合格せず、胎盤はTSHを通過できず、まれに甲状腺ホルモンを通過できず、胎児と母体の下垂体-甲状腺軸が互いに独立していることを示し、妊娠後期、胎児の視床下部-下垂体-甲状腺軸が機能し始める、TSH分泌レベル胎児血T4はTSH、サイロキシン結合グロブリン（TBG）の濃度の影響で徐々に増加したため、妊娠中の母親のTSHは変化せず、妊娠中の母親のTSHは変化しませんでした。同時に、放射性ヨウ素を含む抗甲状腺薬は胎盤を自由に通過できるため、妊娠中に抗甲状腺薬を服用している新生児では、甲状腺機能亢進症（甲状腺機能亢進症と呼ばれる）を持つ母親が甲状腺機能を発揮できます。 甲状腺腫と低ヘルニア。
新生児TSHの正常値は、寒冷環境の刺激により、出生直後、約30〜90分で日ごとに変化し、TSHは突然血中に上昇し、3〜4日後に正常に低下します。TSHの影響で、T3とT4が生まれます。 24〜48時間後、これらのホルモン濃度の生理学的変化を理解して、新生児期の甲状腺機能を正しく評価できます。
2.甲状腺ホルモンの合成と分泌：甲状腺ホルモンの合成は、次のステップに分けられます。
（1）甲状腺中のヨウ素の濃度：食物中のヨウ素は、腸で吸収された後、無機ヨウ化物の形で血液に吸収され、ヨウ素ポンプによって甲状腺上皮膜に濃縮され、ヨウ化物は無機ヨウ素です。
（2）ヨウ素の酸化とチロシンのヨウ素化：ペルオキシダーゼの作用により、ヨウ素は活性ヨウ素に酸化され、チロシンと結合してモノヨードチロシン（MIT）とジヨードチロシンを形成します。酸（DIT）。
（3）ヨウ素チロシンの結合：2分子のDITが1分子のT4に凝縮され、1分子のMITとDITが1分子のT3に凝縮されますT4とT3は両方とも甲状腺ホルモンです。
（4）甲状腺ホルモンの分泌：ヨウ素ヨウ素およびT3、T4合成は、グロブリン分子で行われます。このグロブリンは、サイログロブリン（TG）、リソソームタンパク質と呼ばれます加水分解酵素の作用によりT3、T4、TGが放出され、フィルターの細胞膜と血管壁を血液に浸透し、生理学的効果を発揮します。
甲状腺ホルモンが血液中に分泌された後、そのほとんどは血漿タンパク質に結合します。T4とTBGの約75％はサイロキシン結合プレアルブミン（TBPA）に結合し、約10％はアルブミンに結合し、T3には65があります。 ％〜70％はTBGに結合し、約8％はTBPAに結合し、残りはアルブミンに結合し、0.03％T4と0.3％T3のみがフリー状態にあり、T3はT4の3から4倍強く、体はRを必要とします80％は、周囲の組織の5'-デヨージナーゼの作用によるT4の変換です。
3.甲状腺ホルモンの調節：甲状腺の機能は、視床下部、下垂体前葉および血液中のT3およびT4の濃度によって調節されます。3つはフィードバックシステムを構成し、視床下部の神経分泌細胞は甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン（TRH）を生成します。下垂体門脈に放出され、下垂体前葉でTSHを刺激し、TSHは甲状腺分泌を刺激しますT3、T4、血中の遊離T3、T4は高すぎ、TSHの分泌を抑制し、TSH分泌が低すぎ、それにより甲状腺を刺激します分泌、上記のフィードバックシステムはT4とT3の血液バランスを維持して、身体の正常な代謝と生理学的活動を確保します。
4.甲状腺ホルモンの生理学的効果
（1）熱産生：甲状腺ホルモンは物質の酸化を刺激し、酸化的リン酸化を強化し、代謝を促進します。
（2）タンパク質代謝：甲状腺ホルモンの生理学的投与量は、タンパク質と核酸の合成を増加させ、窒素排泄が減少します。高用量の甲状腺ホルモンを投与すると、タンパク質合成が阻害され、血漿、肝臓、筋肉の遊離アミノ酸濃度が増加します。
（3）グルコース代謝：甲状腺ホルモンは、小腸でのグルコースおよびガラクトースの吸収を促進し、脂肪組織および筋肉組織によるグルコース取り込み速度を増加させ、グルコース代謝に対するカテコールアミンおよびインスリンの効果を高め、細胞カテコールアミン受容体アドレナリンを産生します。感度が向上します。
（4）脂肪代謝：甲状腺ホルモンは脂肪組織のカテコールアミンとグルカゴンに対する感受性を高め、これらのホルモンはアデニル酸シクラーゼ系を介して作用し、細胞内のリパーゼを活性化し、脂肪加水分解を促進します。
（5）水と塩の代謝：甲状腺ホルモンには利尿作用があり、爪が低いと細胞間液が増え、大量のアルブミンとムチンが蓄積し、これが粘液性浮腫と呼ばれます。
（6）成長と発達：甲状腺ホルモンは、タンパク質の合成と成長ホルモンの成長促進との相乗効果により成長を促進することができます。
（7）脳の発達を促進する：胎児の脳細胞の数は、妊娠後期に最も速く成長し、出生後最初の1年で急速に成長します。脳細胞の増殖と分化の過程で、特に妊娠後半の甲状腺ホルモンが不可欠です。甲状腺機能低下症の発生が早ければ早いほど、脳損傷はより深刻になり、多くの場合、不可逆的です。
防止
子供の先天性甲状腺機能低下症の予防
妊娠中の女性は、妊娠3〜4ヶ月または筋肉内注射でヨウ化カリウム（1日あたり1〜10滴）を摂取できます。ヨウ素油2mlを一度、より多くのヨウ素含有食品を食べる、風土病性クレチン症の早期診断と治療、低パフォーマンスの人は、自己生成後3ヶ月以内に甲状腺ホルモンの補充を開始する必要があり、原則は散発性クレチン症、聴覚障害と同じです特別に訓練する必要があります。
合併症
子供の先天性甲状腺機能低下症の合併症 合併症、心嚢液貯留、胸水
頻繁な精神遅滞、運動発達障害、低身長、心臓肥大は、心膜液貯留、胸水貯留、消化管機能障害に関連している可能性があります。
症状
小児の先天性甲状腺機能低下症の 症状 一般的な 症状新生児の少ない首の短骨の年齢遅延反応遅い眠気の発現無関心な伝導ブロック毛のまばらな心嚢液新生児の泣き声
主な特徴は、貧弱な成長と発達、低知能、基礎代謝率の低下です。
1.新生児と乳児：ほとんどの新生児には甲状腺機能低下症の症状と徴候はありませんが、注意深い病歴と身体診察はしばしば疑わしい手がかりを明らかにします。性的黄undの遅延、眠気、泣き声の低下、泣き声の低下、食欲不振、吸引力の低下、体温の低下、便秘、大きな前ヘルニア、円蓋後部、腹部膨満、臍ヘルニア、心拍数の低下、低心音など
2.乳児および小児期：ほとんどの先天性甲状腺機能低下症は、発達障害のために数ヶ月または1歳後にしばしば発生します。この時点で、サイロキシン欠乏は深刻であり、症状は典型的で、甲状腺ホルモン欠乏の重症度と期間および症状の重症度です密接に関連しています。
（1）特別な顔：大きな頭、短い首、腫れた顔、まぶたの浮腫、広い目の距離、広い鼻、広い舌、大きな舌、長い舌、まばらな髪、無関心な表現、遅い反応。
（2）神経系の機能障害：知能低下、記憶力、注意力低下、運動発達障害、歩行遅延、しばしば難聴、遅い感覚、嗜眠、重度の粘液性浮腫、com睡。
（3）発育遅延：身長が低く、体が長く、手足が短く、骨年齢が悪い。
（4）低心血管機能：弱いパルス、低心音、鈍い心臓は、心膜液貯留、胸水、心電図低電圧、長期のPR、伝導ブロックなどに関連します。
（5）消化管機能不全：食欲不振、腹部膨満、便秘、乾便、胃酸の減少。
調べる
小児の先天性甲状腺機能低下症の検査
1.甲状腺機能検査：血漿TSHおよび総T3、総T4濃度を以下の表3に示します。TBGの通常濃度は160-750nmol / L、血漿T3、T4はTBGに大きく影響され、FT3は測定され、FT4は甲状腺機能をよりよく反映できます。
2.甲状腺放出ホルモン（TRH）刺激試験：TSHが増加しないTSHの場合、下垂体の予備機能を理解するためにTRH刺激試験を実行できます。患者は、注射の前後にTRH7μg/ kgの静脈内注射を受けます。最大量は200μg以下です。 TSH含有量は、それぞれ30分および60分で採血することにより決定されました.TSHは、TRHの通常の注射後数分で増加し、20-30分でピークに達し、90分でベースライン値に戻り、反応ピークがない場合は下垂体病変を考慮する必要があります.TSH反応ピークは非常に高いです。または視床下部病変を示唆する持続期間の延長。
3.甲状腺核種イメージング（99mTc、123I）：甲状腺の位置、サイズ、発達、ヨウ素機能を決定できます。甲状腺B超音波は甲状腺の位置とサイズも理解できます。
4.骨年齢の決定：骨年齢は成熟の良い指標であり、手首、膝の骨化センター、骨棘の閉鎖のX線フィルム観察によって判断できます。
診断
小児の先天性甲状腺機能低下症の診断と診断
診断
典型的な先天性甲状腺機能低下症は、X線検査と血中甲状腺ホルモンの測定と組み合わせて、臨床の特別なパフォーマンスに従って診断できます。
現在、広く実施可能な新生児疾患のスクリーニングは、先天性甲状腺機能低下症の前、徴候の前に診断できますが、血液生化学が変化した場合、早期診断が行われます。新生児の甲状腺機能低下症は、乾燥血液ろ紙によってスクリーニングされます。 TSHは生後3日目にheの毛細血管血を測定するために測定されましたが、TSHは新生児疾患のスクリーニングに使用されましたが、視床下部-下垂体機能低下症は検出できませんでした。制限、生理学的指標と個人差の変化、新生児疾患スクリーニングでの偽陰性の特定の割合、甲状腺機能低下症の臨床症状などの低スクリーニングでの陰性症例は、さらに詳細に注意する必要があります確認してください。
鑑別診断
1.21トリソミー症候群：特別な顔、目の外側の角にぶら下がっている、目のスエード、舌の先端の延長、細い肌、柔らかい髪、ゆるい関節、明確なつま先とゆう4つま先、小指の短い中部、手を通して、多くの場合、先天性心疾患に関連して、染色体は21の三倍体であり、甲状腺機能は正常です。
2.軟骨形成不全：軟骨の骨化による最も一般的なタイプのピグミーの1つで、主に短い手足、特に上腕と太ももによって特徴付けられ、指の先端が大腿骨の大きな転子に触れない、頭が大きく、大きなドア額の突起、鼻の凹面、しばしば鶏の胸肉とversion骨の外反、短い間隔、腹部の膨らみ、腰背部、X線検査、すべての長骨が短くなり、厚くなり、高密度になり、両側が乾く。
3.ヒルシュスプルング病：難治性便秘、栄養失調、発育不良の臨床症状、この病気はしばしば誤診され、先天性甲状腺機能低下症としての巨大結腸手術、腹部位置フラットフィルム、より低い結腸閉塞、バリウムen腸典型的な仙骨セグメントおよび拡張した腸セグメントは、側面X線写真で見られ、血液T3、T4、およびTSHは正常でした。
4. I型ムコ多糖症：この疾患は遺伝性疾患です。子供は正常な症状で生まれます。症状はすぐに現れ、頭が大きく、鼻梁が平らで、舌と唇がく、角膜が混濁し、髪が増え、肝臓と脾臓が増えます。大きく、臍ヘルニア、in径ヘルニア、サドルのX線検査が浅くなり、椎体の前部がくさび形になり、rib骨がリボンの形になり、長骨が広がり、中手骨、指骨が短く、精神が後方になり、図が短くなります。
