遺伝性フィブリノゲン血症
はじめに
遺伝性異常フィブリノゲン血症の紹介 遺伝性異常フィブリノゲン血症は、浸透度の高い常染色体優性遺伝性疾患であり、ほとんどの患者はヘテロ接合体ですが、文献にはホモ接合体とヘテロ接合体の報告もいくつかあります。 基礎知識 病気の割合：0.002％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：血栓症
病原体
遺伝性異常フィブリノゲン血症の原因
（1）病気の原因
ほとんどの疾患は染色体優性であり、主な原因はトロンビン-フィブリノーゲン反応の3つのリンクです：フィブリンペプチドAまたはBの1つの異常な放出; 2つの異常なフィブリノーゲンモノマーの重合; 3つのフィブリノーゲンモノマーの架橋欠陥。
（2）病因
フィブリノーゲン分子の機能異常には、フィブリン形成と安定化のすべての重要なステップが含まれますフィブリノーゲンを不溶性フィブリンポリペプチドに変換するには、フィブリンを切断するために最初のトロンビンが必要で、フィブリンポリペプチドAとフィブリンポリペプチドを放出します。 B、フィブリンモノマー、フィブリンモノマー、マルチマー化の生産、因子XIIaはマルチフィブリン化フィブリンを安定化させることができ、異常フィブリン血症患者の可溶性フィブリノーゲンから不溶性フィブリンへの変換プロセスが発生します障害物。
最も一般的な欠乏症はフィブリン多量体化の欠如であり、異常なフィブリノーゲン血症はフィブリノーゲンペプチド溶解の欠如によっても引き起こされる可能性があります。溶解すると、患者のこの部分は血栓性疾患を発症する傾向があるため、異常なフィブリノゲン血症の患者は出血、血栓症、または臨床症状を示さない可能性があり、異常な血栓形成は出血および線維につながる可能性があります組織プラスミノーゲン活性化因子（t-PA）に対するタンパク質耐性の異常または血小板凝集の調節は、血栓症を引き起こす可能性があります。
異常なフィブリノゲン血症の患者の多くは、同時に創傷治癒が不良である可能性があり、ヘテロ接合性の異常なフィブリン血症の患者は、通常、正常なフィブリノゲンの50％を含みます。フィブリノーゲンは、正常なフィブリノーゲンからフィブリンへの変換に影響を与える可能性があるため、ほとんどの患者では、出血傾向は予想よりも深刻です。フィブリノーゲンの異常がフィブリノーゲン分泌の低下またはクリアランスの加速につながる場合、異常なフィブリノゲン血症の低値は、現在23の関連症例で報告されています。
防止
遺伝性異常フィブリノゲン血症の予防
血栓症の患者にとって、合理的な抗凝固療法は予防と治療に効果的な役割を果たすことができます。
合併症
遺伝性の異常なフィブリノーゲンの合併症 合併症血栓症
血栓は、血管内の剥離または心血管系の修復の表面に形成される小さな血液です。 さまざまな流れに依存するパターンでは、血栓は不溶性フィブリン、沈着血小板、蓄積白血球、および閉じ込められた赤血球で構成されます。 血栓症は、相互作用する多くの遺伝的および環境的要因が関与する多因子変化のプロセスです。 最も重要な特徴は、家族歴、再発、若年、発作の重症度、および血栓症の異常な場所です。
症状
遺伝性の異常なフィブリノゲン血症の症状一般的な 症状月経流出皮膚斑状出血出血傾向微小血栓流産
異常なフィブリノゲン血症の患者の約40％が無症候性であり、45％から50％の症例が出血性疾患を示し、残りの10％から15％の患者が血栓性疾患（静脈または動脈）を呈している、または同時に、出血および血栓症の傾向があります。異常なフィブリノゲン血症は、軟組織出血、斑状出血および月経血を特徴とする非常に軽度の出血があります。手術または術後出血も報告されていますが、ほとんどの場合血栓症の傾向のある異常なフィブリン血症の患者は、通常、軽度の血栓症しかなく、致命的な影響はほとんどありませんが、その他の異常なフィブリノゲン血症の症状には、自然流産や創傷治癒が含まれます。悪いなど。
調べる
遺伝性異常フィブリノゲン血症の検査
1.方法によってフィブリノーゲン含有量の測定結果は異なりますが、イムノアッセイ、塩析法、加熱沈殿法で測定した結果は正常ですが、トロンビンアッセイで得られた結果は異常なフィブリノーゲンの凝固が遅いため遅くなります。両方とも低いです。
2. 125I標識フィブリノーゲン半減期を伴う125Iフィブリノーゲン寿命アッセイ半減期は正常ですが、患者自身のフィブリノゲン半減期は短くなります。
3.ブドウ球菌とフィブリノーゲンの凝集実験SC Jack-Aaweigerは、病原性ブドウ球菌とフィブリノーゲン分子の凝集による異常なフィブリノーゲンの存在を報告しています。 Bβ鎖のC末端は黄色ブドウ球菌に結合できますが、異常なフィブリノゲンがC末端にある場合、この実験は検査に役立ちます。
4.免疫電気泳動および免疫拡散異常フィブリノゲンには一般に異常な沈殿線はありませんが、異常なフィブリノゲンデトロイトの沈殿線は広がります;異常なフィブリノゲンロサンゼルスには、免疫電気泳動に2つの特別な沈殿線があります。アノードに向かって移動する異常なフィブリノーゲン：ボルチモア、デトロイト、ベセスダI、ニューヨーク、ナンシー、ベセスダII、ブエノスアイレス、パリII、カラカス、バンクーバーなど、メッツ、アムステルダム、クリーブランドIなど他の免疫電気泳動は正常です。
5.ポリアクリルアミドゲル電気泳動（PAGE）精製フィブリノーゲンはSDS-PAGEによって還元され、異常なフィブリノーゲンのほとんどが正常なフィブリノーゲンと同じ電気泳動スペクトルを示しましたが、異常なフィブリノーゲンでした。 Baltimore、Detroit、Metz、Montrealの電気泳動バンドは、正規分布よりも偏心しています。 γチェーン。1つは正常で、もう1つは異常です。
6. DEAE-セルロースクロマトグラフィーの異常ボルチモア、パリII、フィラデルフィア、ナンシーなどの異常なフィブリノーゲン、パリIおよびパリなど、一部の異常なフィブリノーゲンはDEAE-セルロースクロマトグラフィー中に異常なクロマトグラフィー現象を示します。 II、ナンシー、フィラデルフィアの溶出ピークは通常より遅い。
7.フィブリン塊の特定異常なフィブリノーゲンであるパリIおよびパリII、クリーブランドI、デトロイト、ボルチモア、ウィーン、マニラ、マールブルクおよびギーセンなどの異常なフィブリノーゲンの異常なトロンボエラストグラム電子顕微鏡検査では、ギーセン、クリーブランドII、ボルチモア、モントリオール、パリII、ロサンゼルスなどの異常なフィブリノーゲンで構成されたフィブリン塊のいくつかの形態異常が示されています。
8.糖度の測定フィブリノーゲンの異常なグリコシル化は異常である可能性があります主な測定はヘキソース、ヘキソース、デカン酸です。ヘキソースの減少は、異常なフィブリノーゲンクリーブランドII、デトロイト、マニラ、パリ、 C1evelandIなど。アミノヘキソースの減少は、クリーブランドI、マニラ、ナンシー、クリーブランドEなどです。タンニン酸の増加は、パリII、ナンシー、クリーブランドIなどです。
状態、臨床症状、症状、兆候に応じて、B超音波、X線、CT、血尿検査、生化学検査を選択します。
診断
遺伝性異常フィブリノゲン血症の診断と鑑別診断
この病気の診断は、次の条件を満たしている必要があります。
1遺伝学の正の家族歴がある（新しい症例を除く）。
2臨床的にしばしば出血傾向、血栓症、および創傷破裂として現れます。
3つの臨床検査は、この病気の診断と鑑別診断において非常に価値があります。
4後天的な異常なフィブリノゲン血症と先天性フィブリノゲン欠乏症を除外します。
鑑別診断
異常なフィブリノゲン血症は、先天性フィブリノゲン欠乏症および胎児フィブリノゲンで主に特定されるべきであり、フィブリノゲンからフィブリン遅延への変換のすべての原因が考慮されるべきです：
1.フィブリノゲン構造の変化。
2.フィブリン形成に対する他の血漿タンパク質または薬物の効果。
3.フィブリノゲン濃度の低下。
肝疾患は、後天性フィブリノーゲンの構造変化を引き起こす可能性があり、シアル酸レベルの上昇とフィブリノーゲン寿命の短縮を特徴とします。肝がん、腎細胞腺がん、および特定のリンパ腫。
