遺伝性運動失調症多発性神経炎

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はじめに

遺伝性運動障害多発性神経炎の紹介レフサム病としても知られる遺伝性運動失調性多発神経炎は常染色体劣性遺伝性疾患であり、その主な臨床症状は網膜色素変性症、視力低下、視野減少、水晶体混濁、末梢神経損傷および小脳です。変性症状なども、内臓に複数の損傷を与える可能性があります。基礎知識病気の割合：発生率は約0.002％-0.005％です感受性のある人：特別な人はいません感染モード：非感染性合併症：眼振筋萎縮

病原体

遺伝性運動障害多発性神経炎の原因

（1）病気の原因

この病気は常染色体劣性であり、ほとんどが近親者の結婚によって引き起こされます。

（2）病因

通常の環境下では、人体によるクロロフィル摂取からのフィタン酸はα酸化により代謝されます。この病気の患者は、先天性酵素欠乏によりフィタン酸を分解できず、フィタン酸は体の組織に蓄積して病気を引き起こします。フィタン酸を含む食物の摂取を制限し、患者の血液中のフィタン酸の量を減らすと、多発神経障害と小脳性運動失調の症状が軽減され、フィタン酸の増加が疾患と密接に関係していることが示されます。

この疾患の主な病理学的変化は、びまん性、結節性肥大、ミエリン鞘の喪失、軸索破壊、コラーゲン線維およびシュワン細胞の増殖、タマネギのような変化の形成、およびしばしば細胞内の脂肪組織です。電子顕微鏡観察により、脊髄の前角細胞が変性し、後神経線維が減少し、小脳および脳幹神経線維が減少し、脱髄、神経細胞変性、およびクモ膜が萎縮することが明らかになっています。肝臓や腎臓などの臓器における軟膜の肥厚、脂肪浸潤、脂肪沈着。

防止

多発性神経炎の遺伝性運動障害予防

遺伝カウンセリング、予防措置には、近親者の回避、保因者遺伝子検査、出生前診断、および子供の出生を防ぐための選択的流産が含まれます。

合併症

遺伝性運動失調性多発神経炎の合併症 合併症、眼振、筋萎縮

病気が進行すると、さまざまな症状や徴候が発生する可能性があります。

症状

遺伝性運動障害、 多発性神経炎、一般的な 症状、位置認識、運動低下感覚、眼振、歩行不安定性、感覚障害、末梢神経損傷、運動障害、眼筋膜、振戦、筋萎縮

この病気は通常、20歳頃に発症し始め、潜伏発症、ゆっくりと進行することを示し、一部の患者は病気の発症中に一時的な緩和を示し、心臓病による突然死を起こすことがあります。

1.眼の症状のある患者は夜盲症や視野の減少を示すことがありますが、これは主に非定型の色素沈着過剰網膜炎によるもので、瞳孔の拡張、光反射または調節不全を特徴とし、一部の患者は白内障を患うことがあります

2.神経学的症状神経学的症状は主に、慢性的な進行性多発性末梢神経障害であり、四肢の遠位対称性筋力低下、しばしば遠位端から始まる筋肉萎縮、徐々に近位への発達、四肢への筋萎縮を特徴とする小さな筋肉は主に小さく、筋肉束の束があり、仙骨反射が弱まるか消えます。末端タイプの機能障害は手袋と靴下に分布し、最初に痛みと温度に苦しみ、時には異常な感覚や自発的な痛みを伴い、感覚障害はしばしばありません一定;末梢神経は厚く、特に尺骨神経、横隔神経および耳介神経が最も明らかであり、主に聴覚神経に脳が関与していることが多く、神経難聴として表されることがあり、時には最初の症状の1つ、前庭神経機能影響を受けない、時折外眼筋痙攣、小脳症状がしばしば現れ、歩行不安定が現れ始め、続いて両手による意図的な震え、回転運動がぎこちなく、直進できない、眼振と言語障壁。

3.その他の症状その他には、皮膚魚鱗癬の変化があります;心臓肥大、心拍数の増加、心筋症の心電図障害、異常な骨、肩、肘、膝関節の骨形成障害、変形、脊柱側osis症、一部の患者は、糖尿病などの代謝性疾患に関連している場合があります。

4.脳脊髄液検査の補助検査、細胞数、塩化物および糖は正常であり、脳脊髄液のタンパク質含有量はしばしば著しく増加し、タンパク質細胞分離現象、血清、赤血球、肝臓、心臓、腎臓および横紋筋フィタン酸含有量の増加を示す病気の特定の変化、血清脂肪酸は10％から20％増加する可能性があり、EMGは神経性損傷であり、正の鋭い波、細動波、活動電位の数の減少、末梢神経伝導速度の低下、横隔神経生検により、肥大性間質性神経損傷、シュワン細胞、およびコラーゲン線維症が示され、これらは「タマネギの頭」の変化として表されます。