原発性乳児緑内障
はじめに
原発性小児緑内障の紹介 原発性乳児緑内障（原発性乳頭緑内障）は、先天性の遺伝性小柱網または虹彩角膜角化症で、房水の分泌を妨げ、新生児および乳児の緑内障を形成します。 この病気は遺伝性の病気です。 女性より男性の方が多い。 ほとんどの場合、両目の発生率は約25〜30％です。 症状と徴候の約80％は1歳以内に現れ、残りは1-6歳で示されます。 その主な症状は、photo明、涙、まぶた、角膜肥大、浮腫、混濁、後部弾性層の破裂、および眼圧上昇です。 この病気は薬物治療、主に外科的治療に敏感ではありません。 早期診断と早期外科治療が利用できる場合、患者の約80％が眼圧を制御できます。 基礎知識 病気の割合：0.0021％ 感染しやすい集団：新生児、乳児、女性より男性 感染モード：非感染性 合併症：角膜炎
病原体
原発性小児緑内障の原因
先天性因子（95％）：
一般に、原発性乳児緑内障の眼圧上昇のメカニズムは、虹彩角膜角の異常な発達をもたらす先天性因子によるものであると考えられていますが、これは房水流出の閉塞につながりますが、これまでのところ、虹彩角膜角化症の発達、異常な分化、線維柱帯形成異常の正確なプロセスと、そのような異常およびその他の病理学的および病理学的メカニズムの生成方法は、まだ完全には理解されていません。実際、多くの物議を醸す問題があります。実際、虹彩角膜角の形成、前角ネットワークとシュレムの分化チューブの外観は非常に複雑な生物学的発達プロセスを経ており、リンクのいずれか1つに問題があると、房水の流出が不十分になる可能性があります。
病因
原発性緑内障の病因の理論に関して、虹彩角膜角の異常な発達が房水流出の閉塞を引き起こすことは一般に受け入れられているが、原発性緑内障では眼圧が上昇するという考えであるが、正常な角度のためである開発、分化、分割、および専門化の正確なプロセスは完全には理解されていないため、長い間、正確な病因についてさまざまな理論があります。
1.Barkan Membrane Theoryバルカンは、1955年に最初に、胚の発生中に中胚葉の細胞が不完全に再吸収され、角の表面を覆う不浸透性フィルムの層が残るため、原発性緑内障が起こると提案しました。それは房水の流出を妨げ、眼圧の上昇をもたらします。後に、走査型電子顕微鏡により、小柱網には連続的な内皮層があることが観察されました。通常の状況では、胎児は発達の最後の数週間で空洞のような空洞を形成します。原発性先天性緑内障は非透過性膜のままであるため、バルカン膜の存在が原発性先天性緑内障の原因であるという理論を支持しています。この理論に従って設計されています。
現在、バルカン膜の理論には異なる見解があります。すべての現象を完全に説明することはできないため、いくつかの試験では膜の存在が判明していないため、さらにいくつかの原発性先天性緑内障は切開の角度に対する治癒効果が低いため、バルカンの膜理論は、原発性緑内障の唯一のメカニズムではないかもしれません。
2.虹彩角膜角の未熟な萎縮は完全ではないマンは、原発性緑内障は虹彩角膜の中胚葉萎縮の不完全な萎縮によるものであり、房水の流出を妨げ、眼圧の上昇を引き起こすと考えています。
3.虹彩角膜の中胚葉分割は不完全であるAllen、Burian、Braley et al。は、虹彩角膜中胚葉分割が角度の先天性欠損を完全には引き起こさないことを指摘した。
4.腸骨角膜小柱組織細胞の再構成障害SmalserおよびOzanicsは、原発性先天性緑内障の病因を説明します。虹彩角膜実質細胞の早期再整列中に、中胚葉は正常な小細胞に入ります房水の流出に影響を与えるビームネット、およびその後の光学顕微鏡および電子顕微鏡による検査により、一部の乳児および若年緑内障患者の原発性先天性緑内障およびシュレム管の内皮細胞におけるブドウ膜小柱の構造の変化が明らかになりました。アモルファス材料の厚い層もこのビューをサポートしています。
5.神経堤細胞の発達はブロックされています。ジョンストンの研究は、角膜、内皮、虹彩、毛様体、強膜、線維柱帯網およびブドウ膜内層のすべてが神経堤細胞に由来すると、すべて神経堤細胞に由来することを示しています。虹彩角膜角がブロックされ、その構造が異常に変化します。
6.包括的な理論上記の単一の理論はいずれも原発性先天性緑内障の病因を完全に説明できないため、包括的な理論が提案されています：原発性先天性緑内障は神経堤細胞から発生します。虹彩角膜角の発達がブロックされ、房水の流出が1つ以上のメカニズムによってブロックされます。毛様体と虹彩の高い位置が線維柱帯に付着し、線維柱帯のメッシュが圧縮されます。シュレム管異常などの異なる平面発達異常も原因である可能性があります。
結論として、原発性先天性緑内障の病因に関するこれまでの見解はまだ異なっており、正確な原因はさらに研究されます。
防止
原発性小児緑内障の予防
妊娠ケアに注意を払い、ウイルス感染を防ぎ、家族歴のある患者は出生前診断に注意を払ってください。
合併症
原発性小児緑内障の合併症 合併症の角膜炎
アクセンフェルト・リーガー症候群、スタージ・ウェーバー症候群、母性ルベル症候群など、他の異形成を伴う続発性緑内障を見つけることができ、この異常の原因のほとんどと先天性の緑内障それは根本的に異なり、原発性乳児緑内障の治療のための切開の角度、外部線維柱帯切除術は非常に貧弱であり、時には線維柱帯形成不全および他の異形成が共存しますそれは、同じ神経堤細胞源の損傷組織によって説明することができます。緑内障やスタージウェーバー症候群などの一部の疾患は、組織学的に原発性乳児緑内障と同じ虹彩角を持っています。母体風疹症候群の虹彩角膜角は、臨床的および組織病理学的に原発性乳児緑内障に類似しています。親の風疹症候群は明らかではないか、臨床症状は明らかではありません。
症状
原発性小児緑内障の症状一般的な 症状高眼圧涙角膜炎近視乱視
1. pho明、涙、まぶたがこの病気の最も特徴的な3つの症状です。 これらの症状が新生児または乳児に現れる場合、さらに検査する必要があります。
2、角膜が拡大し、前房が深くなり、角膜の横径が12 mmを超えます（通常の角膜横径は通常10.5 mmを超えません）。 眼圧の上昇により、角膜上皮はしばしば浮腫を起こし、外観はつや消しまたは鈍いです。 角膜の深い水平または同心円のストライプ混濁として、通常、後部弾性膜が破裂することがあります。 損傷が長引くと、角膜の不透明度が変化します。
3、眼圧の上昇、角の異常角度、緑内障視神経乳頭陥凹、およびこれらの徴候の軸長の増加は、先天性緑内障の診断に重要ですが、完全に確認するために、全身麻酔下で検査する必要があることがよくあります。 クロルアルカノンを除いて、ほとんどの一般的な麻酔薬と鎮静薬は眼圧が低下するため、乳児の眼圧測定の評価では、麻酔薬と鎮静薬を考慮する必要があります。病気は母乳で育てた後に測定され、眼圧測定はエピデマックスのもとで行うこともできます。
4、特徴的な深部前房疾患はしばしばあり、角の角度は虹彩挿入の前方位置で見られることがあり、前房陰窩は失われ、周囲の虹彩色素上皮は前房の角度を覆い隠し、またはブドウ膜小柱網が厚くなっています。
5、視神経乳頭の正常な椎間板はピンク色で、生理学的カップは小さく、目は対称的です。 小児緑内障カップは進行性、垂直、または同心円状であり、眼圧制御後、一部の大きなカップは元に戻せません。
6.超音波測定と眼の軸の長さの追跡調査は、乳児や幼児の緑内障の進行の有無を判断するのに役立ちます。
調べる
原発性小児緑内障の検査
1.病理組織検査：
原発性乳児緑内障の前房の角度は、虹彩が付着する前に変化し、虹彩が存在し、強膜は発達しなかったことがわかりました。毛様体筋の縦方向の線維は、線維柱帯に直接付着し、線維柱帯は厚さが薄く、長さが異なります。小柱網を構成する「小柱束」は異常に厚くなり、密接に配置または融合され、小柱板が圧縮され、メッシュが狭くなり、小柱網にタンパク質や細胞片、オルガネラの破損、変性などの沈着物があります。タンパク質沈着物にはさまざまな程度の線維症があります。シュレム管は裂傷または線形狭窄です。表面は原始間葉組織で覆われています。シュレム管領域の内皮の下には非晶質物質があります。内皮細胞は変性して壊死し、オルガネラはまばらです。リボソームの増加、小胞体の拡大または溶解、細胞質における空胞の形成、および多数のマイクロフィラメントの形成、ミトコンドリアの膨張、そのほとんどは非透過性膜を示さなかったが、光学顕微鏡下で小柱によって形成されたコンパクトを見た単一細胞または薄いプレートとして区別できず、連続膜の錯覚を与え、特に毛様体筋の縦線維の異常のために周辺虹彩が後退する場合、小柱プレートは緊張している 線維柱帯では、筋肉が収縮すると線維柱帯がきつくなり、線維柱帯空間が閉じて、房水の流出抵抗が増加します。赤血球が線維柱内側空間を通過し、圧縮された線維柱帯空間と隣接することができます。シュレム管領域に赤血球は見られず、病変がこの部分で発生したことを示しています。
2.角膜検査
角膜の直径、浮腫の濁度、弾性層の破裂を含みます。
（1）角膜の直径：通常、角膜の横径のキャリパー（またはコンパス）で測定され、結果はmmで記録され、正確な0.5、通常の角膜の横径は10〜10.5mm、生後1年で0.5増加〜1.0mm、出生後最初の1年で角膜直径が12.0mmを超える場合、乳児緑内障として強く疑われるべきです。
（2）角膜浮腫の混濁：上皮および上皮浮腫による初期の症例、軽度の淡い乳白色の角膜混濁、実質も浮腫の場合、混濁は非常に明白で、目の角膜破裂に見られる急性角膜浮腫角膜は、軽度の化学的損傷の角膜外観のように灰色がかった白色になります。長期的には、重度の角膜浮腫は永久的な瘢痕を引き起こし、角膜の不透明度を増加させ、眼圧を制御しても透明度を回復しません。
（3）角膜後部弾性層の破裂：目の角膜の深部にHaabパターンがあるかどうかを観察します。異なる部分のパフォーマンスには独自の特性があります：角膜近くの中央領域は水平線で、周辺部は湾曲または縁と平行です。
3.眼圧測定
原発性乳児緑内障の眼圧は一般に30〜50mmHgですが、最大80mmHg以上です。原発性開放隅角緑内障の診断および治療評価と同様に、眼圧値は重要であり必要ですが、乳児ではありません。小児緑内障の唯一の診断および治療評価指標である眼圧イメージングは、このような緑内障の診断にはほとんど価値がなく、眼圧測定に影響する要因は、乳児および幼児の麻酔深度、測定された眼圧計および技術、ならびに大きな病変など、多くあります。眼球など
（1）全身麻酔の効果：麻酔の程度と薬剤自体の役割に関連して、麻酔期間中に眼圧を上げることができ、深麻酔期間中に眼圧を下げることができ、すべての麻酔薬が眼圧に影響を与える可能性があります。しかし、乳児緑内障の従来の検査の程度は、主にケタミン基礎麻酔に基づいており、鎮痛効果があり、一般的に麻酔前薬、ケタミン筋肉内注射4〜8mg / kgを必要としません注射後、10分以内に効果が現れます。効果は約30分しか持続しません。目覚めた後、数時間眠り続けることができます。ケタミンは興奮性交感神経の効果があり、血圧を上げて心拍数を上げ、眼圧を穏やかにします。このアプリケーションでは、眼圧の上昇は見られますが、臨床的に有意な変化は見られませんでした。近年、急速な発症（約30秒）、短時間作用性の静脈内麻酔プロポフォール（2,6-ジイソプロピル）もありました。小児の小児麻酔、8歳以上の小児の静脈麻酔導入には約2.5mg / kgが必要であり、この年齢よりも多くの薬剤が必要であり、連続注入または反復単回注射により麻酔の要件を維持できます深さ、通常9〜15 mg /（kg・ h）投与速度または投与あたり25 mg（2.5 ml）から50 mg（5.0 ml）の量は、満足のいく麻酔を達成できます。現在、眼圧に影響を与えるプロポフォールはありませんが、薬物には鎮痛効果、チェック、または手術には局所麻酔が必要です。
（2）眼圧計と測定方法：眼圧計自体が眼圧の測定誤差を引き起こす可能性があり、Schiötz眼圧計は角膜浮腫、角膜表面の変形と曲率の変化、ボール壁の硬度などによる眼圧を測定できます要因の影響、ハンドヘルド圧平眼圧計は、乳児や幼児の目の壁の硬さに起因するエラーを回避しますが、目の構造の変化に起因する角膜の曲率半径は平坦であり、角膜の不透明度などもフルオレセイン、トノペン目を必要とします圧力計（ペン型）の測定ヘッド領域は小さく（直径1.5mmのみ）、角膜と接触して滅菌使い捨てラテックススリーブで眼の微生物感染を防ぎます。操作は簡単で便利で、角膜全体の形態や湾曲の影響を受けません。乳児緑内障の眼圧を測定するための理想的な方法です。眼球の増加のため、眼圧の測定にどの眼圧計を使用しても、まぶたの影響を避けるように注意する必要があります。まぶたを開くときに眼球を圧迫しないでください。スプリングオープナーまたはまぶたのプルフックを使用して、ファイルを開くためにヘルプを静かに持ち上げます。
（3）病変に対する大きな眼球の影響：罹患した眼の解剖学的構造の変化は、眼圧の測定に2つの影響を及ぼします。最初に、眼球が拡大してまぶたの内容物がいっぱいになり、まぶたがきつくなります。眼圧が測定された場合、気づきませんまぶたの効果のために、測定された眼内圧はしばしば高くなります。第二に、眼球の増加はボールの壁を薄くし、角膜の湾曲が平らになり、角膜浮腫がしばしば測定された眼圧を低くします。
4.前房と虹彩角膜の角度
影響を受けた目の角膜と角膜強膜辺縁はより明白で、前房は一般に深いです。虹彩角膜角の目的は、主に緑内障の原発性または続発性のタイプを決定する証拠を見つけることです。角膜が明らかな浮腫と不透明性でない限り。ゴールドマンコーナーミラーで眼の角度を見るには、手術用顕微鏡の下で直接行う必要があります。便利で簡単に実行できます。乳児や幼児の典型的な緑内障角は、小柱全体を覆う厚い茶色の帯で覆われています。虹彩から周囲の虹彩までの領域、虹彩の根の幅は異なり、顕微鏡倍率では、暗褐色の帯が、臨床では虹彩または櫛靭帯と呼ばれる臍帯状の葉肉組織であることを示しています。毛むくじゃら、一部の領域は密に根付き、強膜プロセスおよび小柱メッシュ上に前方に分布し、茶色の帯の角はなく、小柱メッシュ構造はなく、高密度の非構造化領域バンドは虹彩の根のアタッチメントに直接接続されており、経験の浅い医師はしばしばこれらの変化を虹彩前癒着、軽度の原発性緑内障と誤解し、角度が発達します。 一部の領域の方が優れている場合があり、正常または正常に近い小柱網構造が見られ、同じ眼の正常および発達障害の角領域が異なる象限間で交互になることがあります。
5.眼底検査
主に視神経乳頭に緑内障の変化があるかどうかを観察するために、原発性乳児緑内障の視神経乳頭陥凹には特徴があります：拡大したカップの凹面は視神経乳頭の中心にあり、丸くて深く、乳児の眼球の発達に密接に関係しています。中国には200例があります。新生児の視神経乳頭形態の特徴を調べたところ、正常な新生児のカップ/プレート比（C / D）の頻度分布は著しく歪んでおり、C / D値は小さいことがわかりました。400個の眼の椎間板の数は31.25％でした。 ; C / D≤0.3が95.75％を占め、> 0.3が4.25％を占めました;≥0.6のみ0.05％、2目C / Dは74.5％に等しく、≤≤97％であり、正常な新生児の2つの目を示しますC / Dは基本的に一貫しており、C / D> 0.3は正常な子供では2.7％（26/936）、両眼では0.6％（3/468）、緑内障ではC / Dであることが報告されています。視神経乳頭カップの非対称性が89％（24/27）である単眼緑内障患者が0.3、61％（52/85）を超える場合、上記のデータは、C / Dが0.3を超えることは病理学的基準ではなく1年以内であることを示しています子供は非常に疑わしくなければならず、両眼ディスクカップの非対称性も大きな診断基準値を持っています。
6.超音波生体顕微鏡検査
1990年代に、超音波生体顕微鏡検査（UBM）がクリニックに適用されました。UBMは、in vivoで眼の前部の前部の特性を検出するために使用できます。目の前部の超音波診断に関する非侵襲的で痛みのない研究です。新しい方法では、緑内障の6人の幼児の11の目をUBMで検査し、解剖学的特徴と前眼部構造を評価しましたUBMは虹彩角膜、虹彩、水晶体、毛様体および前房角を治療できます。画像は詳細に表示された。8つの小柱メッシュ欠損眼の眼では、すべてが細長く進行した毛様体プロセスを有し、小柱メッシュおよび前房に異常がなく、角膜に厚い不透明な3つの眼があった。目の前部の重度の構造が破壊され、中央領域の角膜が薄くなり、角膜の後極が落ち込んでいます。これは、角膜混濁を伴う先天性緑内障の構造を評価するためにUBMが使用されることを示します。検査の結果は治療の決定に役立ちます。中国には、UBMを使用して、50 MHz UHF超音波プローブで原発性乳児緑内障の38症例（58眼）の前眼部構造を動的に視覚化する著者がいます。 検査、子供の結果、病気の発症、重症度または年齢に関係なく、最も重要な病変は強膜プロセスの相対位置と頂点の角度の頂点であり、眼の強膜の3/4は角の頂点の外側または後に位置しています外部では、1/4目の強膜突起は虹彩の付着と平行です。毛様突起の長さと厚さは、同年齢の通常の子供よりも大きくなっています。毛様突起は前方および内側にあり、一部は虹彩に付着しています。原発性小児緑内障患者の強膜プロセスと前房の頂点の相対的な位置の変化は、強膜異形成または虹彩付着の病理学的基盤を示唆しています。
診断
原発性小児緑内障の診断と診断
診断
原発性乳児緑内障は、角膜の肥大、不透明度、Haabパターン、眼圧の上昇、視神経乳頭のカップの拡大などの典型的な症状を示しますが、診断は容易ですが、これらの症例には多かれ少なかれ視覚機能があります。直接的な損傷、および眼球の解剖学的構造の変化によって引き起こされる間接的な損傷は、間接的に機能の視覚機能に影響を与えるため、親の親族の観察、子供の臨床症状、および詳細な眼科検査では包括的な判断が下され、クリニックには、光恐怖症、裂傷、角膜浮腫および混濁、角膜炎症のために原発性乳児緑内障を患う子供が多くおり、乳児では、光恐怖症、涙、まぶたがあります。眼球および角膜の拡大などは、緑内障の可能性、および以下の検査に注意する必要があります：上記のパフォーマンス特性に基づく包括的な検査下の全身麻酔下のほとんどの症例は、次のような正しい診断を下すのが難しくありません測定された眼内圧は正常ですが、他の乳児緑内障の臨床徴候が存在し、原発性乳児緑内障、眼圧とも診断することができます Hoskins et al。は、全身麻酔下で正常な乳児（74目）と原発性緑内障（159目）のグループを測定しました。眼内圧の結果：正常な乳児および幼児は12％≥21mmHgであるが、角膜肥大および視神経乳頭カップの欠如が明らかでない場合、眼内圧が一時的に高くても、21％Hg以上の原発性小児緑内障は91％を占める上記の検査が明確でない場合、診断は行われず、親は子供の症状を注意深く観察するように指示されるべきであり、定期的なフォローアップは4〜6週間後にレビューされ、角膜、眼圧および眼底の変化を観察してより多くの診断支援を得る証拠。
鑑別診断
主にこれらの疾患の症状または症状の一部が原発性小児緑内障の症状または症状に類似しているため、原発性小児緑内障と区別する必要があるいくつかの一般的な眼疾患がありますが、光、涙、まぶたの恐れはありません。 、角膜の肥大およびHaabパターン、視神経乳頭カップの拡張のすべての特徴、家族歴（特に兄弟）を含むその他の重要な病歴、妊娠中の母体感染症（風疹）および出生歴（避妊の有無に関わらず）、緑内障の疑い、他の病気の特定は非常に便利です。
1.大きな角膜（magalocornea）はまれな先天異常であり、両眼の発生率は男性で90％、属性に関連する劣性遺伝、角膜の透明度、直径14〜16mmが多く、大きな角膜は前房深部、虹彩振戦と関連します。異常な視度、前房または小柱色素沈着の正常な角度、明らかな虹彩の突出、しかし大きな角膜には後部弾性層の破裂はなく、眼圧の増加および視神経乳頭カップおよび他の原発性小児緑内障の徴候、視覚機能損傷はなく、一部の家族では角膜が大きく、緑内障がある人もいると報告されているため、原発性乳児緑内障に関連する遺伝病の異なる表現型であると考える人もいます。角膜が大きい場合は、眼圧と視神経乳頭の変化の有無に特に注意してフォローアップを強化する必要があります。目の前部に起因する大きな角膜、水晶体仮靱帯が脆弱で骨折し、亜脱臼が起こり、続発性緑内障が生じます。大きな角膜自体の特性とそれに対応する性能は、原発性乳児緑内障と区別することは難しくありません。
2.角膜のけいれんや検査室は、避妊が困難な場合に新生児の眼球に損傷を与え、角膜浮腫を引き起こす可能性があります。原発性乳児緑内障のレベルまたは輪部と同心の後方弾性層の破裂、角膜鉗子損傷はしばしば単眼であり、出生時の胎児はほとんど左前部であるため、左目は右目よりも大きくなります。対応するまぶたの皮膚とまぶたの周りの組織には、同時に外傷の兆候が見られることがよくあります。角膜後層の破裂は生涯続く可能性があります。角膜浮腫は1か月以上続くことがありますが、角膜は拡大せず、眼圧は正常または低いため、視神経乳頭は正常です。緑内障で簡単に識別できる、鉗子補助送達の特徴的なパフォーマンスと履歴。
3.先天性遺伝性角膜内皮ジストロフィーは、出生時の常染色体劣性遺伝性疾患です。臨床症状は、photo明、涙、視力低下です。両眼の角膜浮腫が特徴ですが、角膜は正常で眼圧はありません。初めは角膜混濁様の浮腫が増加し、実質層はすりガラス状の不透明度であり、角膜の中心はより重く、徐々に周辺に拡大し、最終的に角膜全体が非常にびまん性に厚くなり、角膜は帯状の変性、瘢痕および新しい血管を有する可能性があります。角膜内皮細胞は著しく減少または不足しています。
4.涙管閉塞には涙がある場合がありますが、通常は新生児の涙管形成不全で見られる恐れのない光、目の正常な発達、涙管の下端にはハスナーフラップと呼ばれる半月弁、弁機能、涙オーバーフローがあります新生児は、鼻涙管の下端の膜が残っているために閉塞を起こすことがよくあります。眼球は正常です。新生児涙嚢炎が発生した場合、粘液膿性分泌物を伴うことがよくあります。必要に応じて、全身麻酔下で検査し、涙道で洗い流したり、涙道閉塞の有無を確認するために探索したりすることもできます。
5.高い近視と原発性乳児緑内障は、特に単眼患者、photo明の欠如、涙、まぶた、角膜の拡大、およびHaabパターン、眼底の入り口が傾いている、大きな眼球性能と容易に混同されます。強膜（近視弓）や脈絡膜萎縮などの病理学的近視の特徴により、眼の軸長は明らかに増加します。年齢の増加に伴い、近視および軸長は徐々に増加しますが、眼圧は正常です。
6.視神経窩は視神経乳頭の発達異常の一種であり、視神経乳頭の上縁、主に側頭側（約3/4）、しばしば中央視神経乳頭の円形または楕円形のくぼみが特徴です。眼底検査では、先天性の小さな凹面がほとんど単眼であり、視神経乳頭の直径が1/6から1/3、深さが2から7D、大部分が1であることが時々見られます。神経線維、血管、グリア組織が縁にある灰色または黄色の患者には症状はありませんが、視野検査はさまざまな形の視野欠損で表されます。原発性乳児緑内障との違いは、視神経乳頭の先天性陥没にあります。静的であり、角膜の肥大、浮腫の混濁、眼圧の上昇はありません。
7.視神経乳頭生理学的大視力カップは、視神経乳頭の一種の発達異常でもあり、胚発生中の元の上皮乳頭（ベルグマイスター乳頭）の過剰な萎縮によって引き起こされると考えられています。臨床症状、生理学的大きなカップは、人口C / D≥0.5で6％を占めていることが報告されており、家族傾向がある可能性があり、同じ家族では、同様の形状の視神経乳頭を持つメンバーの数世代または数世代がある可能性があります生理学的大視力カップの家族の調査によると、生理学的大視力カップの発生は、常染色体優性遺伝である遺伝に関連しています。大視力カップの生理学は正常で、カップは均一で、網膜視神経はありません。通常の機能としての損傷には、原発性小児緑内障の特徴的な臨床症状はありません。
