多発性嚢胞腎
はじめに
多嚢胞腎の紹介 多発性嚢胞腎には、腎実質に大きさの異なる多数の嚢胞があります。大きな嚢胞は大きく、小さな嚢胞は肉眼でしか見えず、腎臓全体が拡大し、表面が不均一で嚢胞があり、カプセルは軽いです。出血のために黄色褐色の血清、ときに暗褐色または赤褐色。 多嚢胞腎には、常染色体劣性（乳児）多嚢胞腎と常染色体優性（成人）多嚢胞腎の2種類があります。 基礎知識 病気の割合：0.03-0.05％ 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：腎臓結石尿路感染症
病原体
多発性嚢胞腎
（1）病気の原因
多発性嚢胞腎の原因は遺伝子欠失であり、成人の多発性嚢胞腎はしばしば16番染色体の遺伝子欠失であり、4番染色体の遺伝子によって誤って欠失します。乳児の多発性嚢胞腎は常染色体劣性遺伝であり、両親は両方とも25％の確率で病気に遺伝的変化があり、病気になる可能性があります。
遺伝に関連する証拠は、Buckらが8人の兄弟姉妹を報告したことであり、そのうち6人は腎臓嚢胞であり、父親と叔父は尿毒症で死亡し、5人は次世代に腎臓病を患っていました; Brasck et al。 4世代の多発性嚢胞腎疾患の1ファミリー; Reason et alは双子にこの疾患があると報告した; Crawfordは40人の家族のうち17が多嚢胞性腎疾患を発見したと報告した。
病気の70％から90％は両側性であり、Lejarsが報告した62症例のうち、3症例のみが片側性である; Oickinsonは片側性対両側性1:26の比を報告した;一般標本検査で多発性嚢胞腎量を参照正常な腎臓と比較して、2〜3倍以上の大きさです。両側多発性嚢胞腎重量の1症例は14436g、1嚢胞性腎は7248g、多嚢胞性腎の出現は不規則な嚢胞結節であると報告されています。蜂の巣状のさまざまなサイズの無数の嚢胞を参照してください。
乳児型（ポッターI型）多嚢胞性腎嚢胞は針の大きさ、嚢胞の間、腎臓組織は非常に小さく、嚢胞が拡大すると腎実質は圧迫により萎縮するため、髄質と皮質は不完全で、嚢胞黄褐色の粘液、化膿性または血の液体などが含まれています。嚢胞と腎は相互に接続されていません;正常な腎臓組織は成人嚢胞が非常に豊富であり、腎adと接続できます（成人型はポッターIII型）、Kasper et al。ポッターII型多発性嚢胞腎、主に左腎、一般的に臨床症状はないが、尿管骨盤閉塞または閉鎖もあるが、他の2種類の腎および尿管はしばしば圧迫のために狭くなるが、ブロックされない;小葉間嚢胞壁は分泌機能を持つ立方上皮細胞で構成されており、その下に多くの小さな動脈があり、圧力と破裂の増加により血尿を引き起こす可能性があります。
（2）病因
Hilde-brandらは、多発性嚢胞腎疾患はボーマン嚢の拡大によって引き起こされるか、腎尿細管の拡大によって引き起こされる可能性があると考えています。腎尿細管は後部腎胚から発生する糸球体です。 Wolffian管によって開発された収集管との通信は妨げられます.Bialalestackは、一部の嚢胞が巨大な腎臓ユニットと呼ばれる異常に拡大したネフロンであり、一部の嚢胞は排泄機能があると考えられていることを示唆しています; Bricker et al。嚢胞内の液体の化学分析は、その中に含まれる成分が尿に近いことを証明しました。ノリスらは、多くの一時的なネフロンは正常に萎縮することができず、一部のネフロンは局所的に狭くなり、セグメント化され、異なるサイズを形成したと考えました。 Cyst; Hepler et al。は、腎臓の血液循環が正常ではなく、腎実質変性を引き起こすと考えています; Hidd-brantは、分泌（腎組織および一部の糸球体に由来）および排泄（腎臓から）尿管芽、腎などの収集管は、発達中に互いに接触しなくなり、分泌部分が盲端になり、分泌物が排出されないため、ほとんどの嚢胞が形成されます;他の人はそれが機械であると考えます そのような、またはなぜならチューブ閉塞および不溶性カルシウム塩の胎児期繊維排泄管閉塞によって引き起こされる局所的な炎症などの要因、その結果、尿細管の膨張による尿の乏しい結果、次の2つのステートメントは、いくつかの臨床的な現象を説明することができるがあります。
1.腎臓の連続切片を通るランバート、嚢胞性腎臓の乳児および成人の詳細な研究は、多嚢胞性腎嚢胞には3つの形態と原因があることを指摘しました：1糸球体嚢胞; 2管状嚢胞; 3排出嚢胞、嚢胞壁立方体または扁平上皮細胞で裏打ちされた間質性線維は結合組織に富み、髄質と皮質は不完全であり、正常なネフロンのほとんどが消失します。彼は、腎臓の尿細管と機能に接続している赤ちゃんの嚢胞性腎臓の嚢胞をすべて発見しました。小さな尿細管はつながっておらず、嚢胞のあるネフロンには機能がありません;成人の腎臓は、上記の種類の嚢胞に加えて、いくつかの嚢胞は腎尿細管と腎の独自の機能を持ち、嚢胞間の正常な腎組織は非常にリッチで機能的な活動は、臨床症状なしで早期に、隣接する腎臓組織が圧迫され、嚢胞が増加し続けるまで萎縮が機能を維持できる場合でも、腎萎縮が発生すると、腎機能が低下し、死亡します。ただし、原因の適切な説明はまだありません。
2.ダムミンは、正常な胚の発生中に腺系の管上皮細胞が過剰に形成されると考えています。発生期間では、腺上皮細胞は一般に変性、消化、消失し、変性の初期段階は上皮管を完成させることです。セクションでは、セグメントが分離されて後退しない場合、嚢胞が形成されます。すなわち、腎嚢胞内の腎尿細管の近位端の分節拡張は、依然として腎後胚および尿管芽と考えられる糸球体濾液と接続されています。接続できない理論は反対であり、多発性嚢胞腎疾患は肝臓、脾臓、膵臓、さらには卵巣、子宮、膀胱の複数の嚢胞性疾患を持つことができるという現象を説明できます。
この病気は一般に両方の腎臓の影響を受け、まれに一方的な影響を受けることはほとんどありません。通常の成人の単一の腎臓の重量は約150gです。無症候性の成人の多発性嚢胞腎の場合、単一の多発性嚢胞腎の平均体重は256gです;腎臓の患者では、単一の多発性嚢胞腎の平均重量は465gです。成人の多発性嚢胞腎では、びまん性嚢胞が腎臓によく見られます。腎皮質と髄質の両方が、ブドウの房に似た大きさの異なる嚢胞と壁上皮細胞で覆われています。限局的な過形成、ポリープ形成、細胞外マトリックスの異常増殖、近位尿細管の膨隆により形成される嚢胞、血漿のような嚢胞液組成、遠位尿細管により形成される嚢胞、嚢胞液中のナトリウム、低塩化物含有量、および尿素クレアチニンの濃度は高くなります。症候性多発性嚢胞腎の患者では、年齢の増加に伴い、嚢胞の数が増加し、嚢胞腔が増加し、直径は2〜3cm、腎臓の長径は20〜30cmに達します。腎臓全体がほぼ嚢胞になります。占拠された直径3 cm以上の一般的な嚢胞には、より多くの血液または血栓が含まれています。
多発性嚢胞腎は、嚢胞が皮質と髄質に一貫して分布しており、腎と腎pelがしばしば著しく変形していることを示した。嚢胞（単純な腎嚢胞、孤立した複数家族嚢胞など）は混同されています。
顕微鏡観察では、正常な腎臓組織が隣接する嚢胞によって圧迫されていることが示されました。血管硬化症または腎lone腎炎に基づいて、糸球体硬化、尿細管萎縮および間質性線維症が行われました。嚢胞が残っていない限り、嚢胞の組織源を特定することは困難です。元の組織の正常な位置と上皮の形態的特徴、腎嚢からの嚢胞には、変形した小さな扁平上皮糸球体血管叢が含まれることがあります;深部濃縮系に由来する嚢胞はしばしば薄壁であり、嚢下収集系で発生します嚢胞壁はより厚く、しばしば密な線維性結合組織の周りを包む特定の植物レクチン結合アッセイを使用して、嚢胞の組織源を近位尿細管、集合管などとして識別することができます。
防止
多発性嚢胞腎の予防
効果的な治療法がないため、腎合併症の予防と治療、腎機能の維持が主な予防目的です。
この病気の患者の場合、密接な接触活動、特に嚢胞の破裂を防ぐための衝突や圧迫を避ける必要があります。
この病気の患者は高血圧、尿路感染症、特に誘発性腎lone腎炎や嚢胞感染症などの傾向があり、腎臓の痛みは明らかな発熱、血尿、および膿尿を伴い、重症の場合は尿路敗血症を引き起こす可能性があるため、積極的に症候性である必要があります治療をサポートし、高血圧を制御し、尿路感染症を予防し、腎臓結石などの合併症を予防および治療し、患者の正常な生存期間を延長します。
合併症
多発性嚢胞腎 合併症、腎結石、尿路感染症
1.腎臓結石この疾患は通常、鈍痛、pain痛であり、腎臓結石を示唆する肉眼的血尿を伴う。
2.他の臓器の中年多発性嚢胞で発見されたADPKD患者、約半数は60年後に多嚢胞性肝疾患を患っており、一般に発症が遅いと考えられており、嚢胞性腎臓は約10年後に失われ、嚢胞は失われます。胆管が拡張され、さらに膵臓と卵巣も嚢胞によって複雑になり、結腸憩室率も高くなります。
3.この血管腫を合併した脳動脈瘤は10％から40％であり、血管腫の破裂が原因であることが多く、さらに脳出血のさらなる検査が見つかり、さらに胸部大動脈瘤および心臓弁疾患（弁閉鎖不全やオフなど）ダン）はより一般的であり、乳児の多発性嚢胞腎疾患では、門脈圧亢進症と肺胞形成異常に関連する可能性があります。
4.高血圧または頻尿感染症およびその他の合併症。
症状
多発性嚢胞腎疾患の一般的な 症状嚢胞悪心および疲労膀胱刺激血液および尿腎前腎不全
病気が若い場合、腎臓のサイズは正常またはわずかに大きく、嚢胞の数とサイズは加齢とともに増加し、ほとんどの場合、腎臓の体積は40〜50歳までかなり増加します。腎臓の肥大、腎臓領域の痛み、血尿、高血圧。
1.腎臓の両側の腎臓病変は非対称であり、大きさは異なります。後期段階では、2つの腎臓が腹部全体を占めることがあり、腎臓の表面に多くの嚢胞があり、腎臓の形が不規則、不均一、硬くなっています。
2.腎臓領域の痛みは重要な症状であり、多くの場合背圧や鈍い痛みを伴いますが、激しい痛み、時には腹痛、身体活動による痛み、歩行時間が長すぎる、座りがちなど、寝たきり、腎臓の後に緩和することができます内出血、結石の動き、感染も突然の激しい痛みの原因です。
3.血尿患者の約半数は、発作性の肉眼的血尿を伴う顕微鏡的血尿です。これは、嚢胞壁の破裂が原因です。出血が起こると、血栓が尿管を介してcoli痛を引き起こします。血尿は、しばしば白血球尿とタンパク尿を伴います。タンパク質の量は少なく、一般に1.0g /日以下、腎感染症の膿尿、血尿の増加、発熱を伴う腰痛。
4.高血圧はADPKDの一般的な症状であり、血清クレアチニンが上昇しないうちに、それらの約半数が高血圧を発症し、これは周囲組織の嚢胞性圧迫とレニン-アンジオテンシン-アルドステロン系の活性化に関連しています。 VとチャップマンABは、疾患の腎臓の正常組織を確認しました。嚢胞は間質および嚢胞上皮細胞に隣接し、レニン色素が増加し、レニン分泌が増加します。これらは、嚢胞の成長と高血圧の発生、すなわち高い発生に密接に関連しています。血圧嚢胞はより速く成長し、予後に直接影響します。
5.腎不全この疾患は遅かれ早かれ腎不全を伴いますいくつかのケースでは、青年期に腎不全が起こります。一般に、40歳までに腎機能障害はほとんどありません。腎不全のプロセスは大幅に短縮され、一部の患者は80歳でも腎機能を維持できます。
6.中年多発性嚢胞性肝疾患で発見されたADPKD患者、約半数は多嚢胞性肝疾患、60歳後約70％、一般に発症が遅いと考えられ、嚢胞性腎臓の増加は約10年後、不安定な胆管により嚢胞が拡張するさらに、膵臓と卵巣にも嚢胞が発生する可能性があり、結腸憩室率が高くなります。
多発性嚢胞腎の臨床症状：
成人多発性嚢胞腎疾患は通常、成人期初期に発症し、しばしば血尿、高血圧または腎不全を伴います。腹部の触診により、多発性嚢胞腎が明らかになり、腎機能はほとんど進行性、高血圧、閉塞または腎lone腎炎は腎機能障害の重要な原因であり、常染色体劣性（乳児）多発性嚢胞腎疾患は、乳児期に発生し、臨床的にまれであり、ほとんどが乳児期に発生します。
この病気の貧血の程度は他の原因によって引き起こされる尿毒症の程度よりも軽いことが多く、その理由は腎臓の嚢胞が一般にエリスロポエチンを産生できるからです。
調べる
多発性嚢胞腎検査
検査室検査
1.尿検査では、多くの場合、膿尿（94％）、血尿（43％）、タンパク尿（93％）、尿細管（11％）、尿比重40％の1.010未満、および尿尿の培養があります。大腸菌などは、進行期に腎不全を起こすことが多いことがわかっています。
2.感染症を伴う血液検査では、後期腎不全で白血球が増加し、中性分類が増加し、尿素窒素とクレアチニンが増加する場合があります。
画像検査
1. X線腹部プレーンフィルム検査、CTおよびMRI検査、血管造影検査[静脈性腎（造影（IVP）、尿管腎py造影、放射性核種血管造影]を含む画像検査はルーチン検査法であり、疾患は腎el造影によって治療されます（腎臓に排泄機能がない場合、逆行性血管造影である必要があります）検査では、初期腎earlyが嚢胞によって圧迫されていることがわかり、腎lunaの半月状変形が見られます;後期腎と腎が拡張され、腎が拡大され、境界が明らかであり、他の腹部X線フィルムの検査により、両側の腎臓のサイズが大幅に変化し、嚢胞のようなまたは石灰化した影があることが示されています。
CTとMRIは通常、最初の検査方法としては使用されません。大量の放射線が照射されるため、価格は高くなりますが、利点は、組織の異なる密度を表示し、詳細な解剖学的構造を提供し、CTが病変の位置と性質をより明確にできることです外傷性逆行性および前方腎py造影に代わるものであり、MRIもCTに似ており、各組織の密度を明確に示し、閉塞の原因と病変の性質を特定できます。
2.超音波検査は、腎および腎肥大の診断に非常に有効です。腎嚢胞性変化および水腎症を診断する方法です。非侵襲性検査であるため、腎嚢胞性変化の診断に非常に敏感です。多発性嚢胞腎検査にも適しており、超音波検査により、腎容積が増加し、嚢胞、腎および腎がしばしば著しく変形し、嚢胞壁が厚くなるか、石灰化および閉塞の程度が異なることがわかります。超音波はこの疾患のスクリーニングにも使用できます。
診断
多発性嚢胞腎の診断
両側の大きな腎臓、異常な尿、高血圧などの臨床症状は、家族歴が疾患をより示唆する可能性があるなど、Bモード超音波、CTおよび磁気共鳴画像法が特徴的な二重腎嚢胞を見つけることができるなど、疾患が疑われるべきです、診断を確立することができ、この疾患の初期腎嚢胞の数はそれほど多くなく、片側性、腎嚢胞または腎外嚢胞の数の増加などの数年以内の再検査、ADPKDの診断も確実であり、近年では3'HVR、PGPおよび24-1 DNAプローブは、遺伝子連鎖解析による嚢胞遺伝子の診断に極めて信頼性が高く、ヘテロ接合の家族および無症候性の患者を検出できます。この疾患の診断は、他の関連疾患を除外する以下の検査に依存します。
CTスキャンは腎腫瘍を除外するのに有益です.MRIは他の嚢胞性疾患の特定に役立ち、先天性水腎症、位置、分布、数、嚢胞の大きさ、腎と腎に関連しているかどうか、高血圧があるかどうかを特定します繰り返される尿路感染症などの合併症は、腎嚢胞性疾患の特定に役立ちます。
軽度の症状の患者では、単純腎嚢胞、孤立性多発性嚢胞およびその他の単純嚢胞、家族歴、および同時性肝嚢胞が鑑別診断に役立つと誤診されることがよくあります。
血尿は、新生物、腎結石、その他の血尿などの新しい疾患で特定する必要があります。多発性嚢胞腎結石または嚢胞などに注意してください。クモ膜下出血の家族歴がある患者は、脳血管MRIを患っています。
この疾患は、単純な腎嚢胞、孤立性多発性嚢胞およびその他の単純な嚢胞、腎臓結核、肝臓または腎臓の水胞症、腎臓腫瘍、水腎症、慢性腎炎、腎lone腎炎、および腹部の他の臓器嚢胞と関連している必要があります。識別、血尿の発生は、血尿を引き起こす新しい病気、腎臓結石、およびその他の病気で特定する必要があります。
