近位（II型）腎尿細管アシドーシス
はじめに
近位（タイプII）尿細管性アシドーシスの導入 腎尿細管性アシドーシス（RTA）は、先天性の遺伝的欠損および重炭酸ナトリウムの近位尿細管吸収または/および遠位腎尿細管機能障害につながるさまざまな二次的要因によって引き起こされる代謝性アシドーシスです。 主な原因は不明であり、一般に遺伝に関連すると考えられています。 HCO3再吸収障害としてのみ現れ、他の腎尿細管および糸球体の機能障害はありません。 しばしば全身性疾患に続発する二次性は、さまざまな腎尿細管機能障害に関連する可能性があり、ファンコーニ（ファンコニ）症候群が最も一般的です。 基礎知識 病気の割合：0.01％ 感受性のある人：家族歴、女性に多く見られる 送信モード：母から子への送信 合併症：タンパク尿
病原体
尿細管性アシドーシスの近位（タイプII）原因
一次
原因は不明であり、一般に遺伝に関連すると考えられています。 HCO3再吸収障害としてのみ現れ、他の腎尿細管および糸球体の機能障害はありません。 1散発性、赤ちゃんは一時的です。 2遺伝性、持続性、常染色体優性または常染色体劣性。
2.セカンダリ
多くの場合、全身性疾患に続発し、さまざまな腎尿細管機能障害に関連する可能性があり、ファンコーニ（ファンコーニ）症候群が最も一般的です。
（1）特発性ファンコニ症候群、シスチン病、眼脳腎症候群（ロウ症候群）、遺伝など、他の近位尿細管機能障害に関連する他の遺伝病を伴う遺伝性疾患性的フルクトース不耐性、チロシン血症、ガラクトース血症、グリコーゲン蓄積症など。
（2）炭酸脱水酵素阻害剤、メチル3-クロモン、マレイン酸中毒、重金属（カルシウム、鉛、銅、水銀）中毒などの薬物および毒素腎障害。
（3）亜急性壊死性脳脊髄症（リー症候群）、ファロー四徴症、腸吸収不良、副甲状腺機能亢進症、遺伝性腎炎、腎移植の慢性拒絶、多発性骨髄腫、デンプンなど変性、慢性活動性肝炎、腎髄質嚢胞性疾患、ウィルソン病など
防止
腎尿細管性アシドーシスの近位（タイプII）予防
骨疾患や重度のカルシウム欠乏症の発生など、原発性疾患や合併症の積極的な治療により、カルシウムと活性ビタミンD製剤が得られます。
合併症
近位（タイプII）尿細管性アシドーシスの合併症 合併症
精神遅滞、明らかな低リン血症、および糖尿病、アミノ酸尿、タンパク尿などの合併症がある場合があります。
症状
尿細管性アシドーシスの近位（タイプII）症状一般的な 症状尿酸異常吐き気と嘔吐食欲不振と尿の骨の痛み「ダックステップ」歩行腎結石腎石灰化腎領域鈍痛疲労
腎近位尿細管性アシドーシスでは、血中塩素が> 100〜106mmol / L増加し、血中pHが<7.35、血中カリウムおよびHCO-3が正常値より低く、尿中のHCO-3が正常条件下で増加した。 -3の濃度が低い場合、HCO-3の尿中排泄はほとんどまたは完全に吸収されません.HCO-3が0に排出されると、尿のpHは低下し、患者の腎臓のHCO-3閾値は通常より低くなり、塩化アンモニウム負荷試験の尿のpHは徐々に低下します≤5.5、1回限りの塩化アンモニウム負荷試験に使用できます。NH4Cl0.1g / kg、サービス開始後、尿を2〜8時間収集し、1時間に1回排尿し、尿のpHを測定します。
腎HCO-3閾値の測定方法：HCO-3の尿細管再吸収の閾値は、血漿HCO-3に十分な量のNaHCO3を投与することによる、尿中のHCO-3の存在下での血漿HCO-3の最低濃度を指します。濃度が正常（25mmol / L以上）になった後、血漿HCO-3は徐々に減少します。血液中のHCO-3クレアチニンとHCO-3が毎日測定されます;クレアチニンと尿のpHは1-2倍、または5％NaHCO3500ml、 4 ml / minの速度で点滴し、30〜60分ごとに排尿し、血液と尿、HCO-3およびクレアチニンの濃度を測定し、尿HCO-3が完全に吸収されたときに尿pHを測定します。濃度を5.5-6.0に下げると、血液中のHCO-3濃度が腎HCO-3の閾値になります。正常なヒト腎HCO-3閾値は、1歳未満の乳児では21-22 mmol / L、子供では22-24 mmol / Lです。患者は正常よりも低く、糸球体濾過率（GFR）は血液と尿のクレアチニンを使用して計算されました。腎尿細管HCO-3の再吸収率と排泄率は次の式で計算されました。血漿HCO-3はPRTAの子供に使用されました。濃度が正常な場合、腎HCO-3の最大排泄率は15％を超えることが多く、HCO-3の再吸収率は低下します。
調べる
尿細管性アシドーシスの近位（タイプII）検査
1、血液生化学検査：1血液pH値、HC03-またはcch結合力の低下; 2血中塩素が大幅に増加、血中カリウムが大幅に減少、陰イオンギャップが正常になります。
2、尿検査：1尿比重および浸透圧が低下しました; 2尿PH> 6、アシドーシスが増加すると、血液HCO3-<16mmol / L、尿PH <5.5。
3、HC03-排泄スコア（FEHC03-）> 15％。
4、塩化アンモニウム負荷試験：尿pH値<5.5。
診断
近位（II型）腎尿細管性アシドーシスの診断と同定
診断
PRATは、特定の代謝疾患によって引き起こされるPRTAを除外するために、二次原因、尿ルーチン、尿糖、腎機能、およびアミノ酸などを除外する必要があります。詳細については、関連セクションを参照してください。症状は生後1年半以内に始まることがよくあります。成長の遅さに加えて、悪心、嘔吐、食欲不振、疲労などのアシドーシスの症状、筋肉の衰弱、便秘、脱水症状があり、一般に骨の変化はありません。腎石灰化は、ファンコーニ症候群、嚢胞性アシドーシス、肝レンチキュラー変性またはガラクトース血症などの遺伝性疾患の患者では発生せず、その主な症状がある場合があります。
鑑別診断
以下の疾患の特定に注意を払う必要があります。
1つの原発性ファンコニ症候群;
2シスチン尿;
3肝レンチキュラー変性;
毒または薬物中毒によって引き起こされる4次二次RTA。
