脊髄小脳失調症
はじめに
脊髄小脳性運動失調症の概要 脊髄小脳性運動失調は、主に脊髄および小脳の変性疾患であるフリードライヒ運動失調を指します。 フリードライヒ運動失調は常染色体劣性疾患であり、主な臨床症状は運動失調、アーチ型足、視神経萎縮、脊柱側osis症、心筋症です。 脊髄小脳性運動失調（SCA）は、SCA1-21を含む主要なタイプの遺伝性運動失調です。 成人発症、常染色体優性遺伝、および運動失調はこの疾患の一般的な特徴であり、高齢および疾患の重症度（早期に遺伝する）に現れる。 レボドパは等張性など錐体外路症状を緩和し、フィゾスチグミンまたはシチコリンはアセチルコリン合成を促進します。 クロラニリドはを減らすことができ、アマンタジンは運動失調を改善することができ、ミオクローヌスによる運動失調が好ましい。 ATP、コエンザイムA、イノシン、ビタミンBなどの神経栄養薬を試すことができます。 基礎知識 病気の割合：発生率は約0.001％-0.002％で、アルコール依存症でより一般的です 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：心筋症、心臓弁膜症、栄養失調、心不全
病原体
脊髄小脳性運動失調
この病気の生化学的変化はまだ不明です。 一部の患者は、ピルビン酸の酸化に欠陥があります。 脊髄小脳性運動失調（SCA）は、遺伝性運動失調の主なタイプであり、その共通の特徴は、若年および中年の発生率です。 小脳と脳幹を含む他の変化を除外するためにCTスキャンで確認された血管疾患、占拠疾患、常染色体優性遺伝、および運動失調。
常染色体優性脳性脳失調症には遺伝的不均一性があり、最も特徴的な遺伝子欠損は、ポリグルタミンチャネルをコードする増幅されたCAGトリヌクレオチドリピートであり、これは不明なタンパク質であり、神経終末に見られるP / Q型カルシウムチャネルαDAサブユニット。他のタイプの突然変異には、多くの場合増幅されるCTGトリヌクレオチド（SCA8）およびATTCTテトラヌクレオチド（SCA10）反復増幅が含まれますフラグメントのサイズは病気の重症度に関連しており、年齢が若いほど症状が重くなります。 異常に処理された断片は、非リソソーム分解に関与するユビキチンに結合し、プロテアソーム構造の形で核に輸送されます。核内タンパク質の凝集は、核の機能に影響を与える可能性があります。 各SCAサブタイプ遺伝子は、サイズと遺伝子変異が異なるさまざまな染色体に位置しています。たとえば、SCA1遺伝子は染色体6q22-23に位置し、ゲノムスパンは450Kb、cDNAは11Kb、9個のエクソンを含み、816個のアミノ酸残基をエンコードします。塩基は核内に位置する運動失調症-1タンパク質から成り、CAG変異はエクソン8に位置し、増幅されたコピー数は40〜83、正常な人は6〜38です。 SCA3（MJD）は中国で最も一般的なSAサブタイプで、14q24..3-32に位置し、少なくとも4つのエクソンを含み、960のアミノ酸残基をコードして運動失調-3タンパク質を形成します。エクソン4では、増幅されたコピー数は61〜89で、普通の人は12〜41です。 SCAには共通の遺伝的突然変異メカニズムがあり、異なるサブタイプの同様の臨床症状をもたらしますが、眼筋麻痺や網膜色素変性症、病理学的病変および程度などの違いはまだあり、ポリジェネレーションに加えて、グルタミルの毒性作用に加えて、病気の発症には他の要因も関与している可能性があります。
防止
脊髄小脳性運動失調の予防
この病気は先天性の遺伝性疾患であり、適時の出生前診断と選択的中絶にDNA診断を使用することは、この病気を予防および治療するための基本的な手段です。
合併症
脊髄小脳性運動失調症の合併症 合併症心筋症、心臓弁膜症、栄養失調、心不全
典型的なフリードライヒ運動失調症は、25歳になる前によく見られます。 症状は徐々に悪化し、発症から9〜16年後に運動能力が低下し、ほとんどが反復感染または心筋症で死亡しました。 心臓弁疾患、心筋栄養失調、心臓ブロック、心不全が突然死の原因となります。
症状
脊髄小脳性運動失調症の症状一般的な 症状運動失調症障害四肢の動き協調運動失調症歩行閉じた目立っていることは制限されない
1、SCAの一般的な症状と徴候、30〜40歳の潜行性発症、進行の遅さ、子供と70歳の発症もあります;下肢の運動失調が最初の症状であり、歩行揺れ、突然の転倒および言語の曖昧さを示します、不器用な手、意図的な振戦、眼振、認知症、遠位筋萎縮と同様に、検査ではジストニア、反射亢進、病理学的徴候、歩行歩行、音叉振動感覚および固有受容の喪失が示されました。 通常、発症後10〜20年は歩くことができません。
2、一般的な臨床症状に加えて、各サブタイプには、SCA1眼筋麻痺などの独自の特性があり、上眼をよりはっきりさせることはできません; SCA2上肢麻痺反射の弱体化または消失、眼球の遅いサッカードの動きはより明白です; SCA3筋萎縮、顔面筋肉および舌の筋細動、まぶたの収縮による凸状の目、SCA8の発音の難しさ、SCA5疾患の進行が非常に遅く、軽度の症状、SCA6の太ももの筋肉のけいれん、下振戦、複視、位置性めまい、SCA10の純粋な小脳徴候とてんかん発作; SCA7視力の喪失または喪失、網膜色素変性症、心臓損傷も顕著です。
調べる
脊髄小脳性運動失調
1、CTまたはMRIは小脳萎縮が非常に明白であり、脳幹萎縮が時々現れる;脳幹誘発電位が異常である可能性があり、EMGが末梢神経損傷を示す;脳脊髄液検査が正常である。
2、SCAの遺伝的欠陥を証明するために、対応する遺伝子CAG増幅を検出するために末梢血白血球を使用して、SCAおよび実行可能なPCR分析の分化したサブタイプを確認しました。
診断
脊髄小脳性運動失調の診断と分化
1、診断
運動失調、構音障害、および錐体路徴候などの典型的な一般的な症状、ならびに眼の麻痺、錐体外路症状、および網膜色素変性症の症状によると、MRIと組み合わせて、小脳および脳幹萎縮が見られ、他の小脳の関与は除外されます。脳幹変性は臨床的に診断できます。 しかし、臨床診断は依然として各サブタイプの特徴的な症状と兆候に基づいて不正確です（SCA7を除く）大陸の数とCAG増幅は、遺伝子診断のためのPCR法によって正確に決定できます。
2、鑑別診断
非定型の場合は、多発性硬化症、CJDなどによって引き起こされる運動失調と区別する必要があります。
