膝蓋骨の欠損または形成異常
はじめに
はじめに 脛骨は、膝関節の前と大腿骨の下端の前にあり、人体で最大の類骨であり、大腿四頭筋腱に埋め込まれ、三角形の平らな骨です。 底部は上向き、先端は下向き、前部は粗く、後部は滑らかな関節面であり、大腿骨顆に関連する結び目は膝関節の形成に関与します。 体の表面に触れることができます。 脛骨には、膝関節を保護し、膝関節の回転能力を高める機能があります。 上腕骨または栄養失調の喪失は、主に染色体の優性遺伝によるものです。 遺伝子座は、染色体9のアデニル酸シクラーゼとABO血液型にリンクしています。
病原体
原因
（1）病気の原因
この症候群は常染色体優性であり、遺伝子座は9番染色体上のアデニル酸シクラーゼとABO血液型に関連しています。
（2）病因
現在、この症候群の病因についてはほとんど知られていないが、一部の人々はそれがコラーゲン病であると考えており、コラーゲンの合成、集合または分解の過程に異常がある。 この病気の細胞学的メカニズムは研究されていません。 病理学的変化における非糸球体基底膜損傷の欠如は、この症候群のさまざまな損傷が異なるメカニズムによるものであり、すべての病変が基底膜異常に関連しているわけではないことを示唆しています。 少数の患者が抗糸球体基底膜腎炎を発症し、糸球体基底膜成分が異常であるという仮説を支持しました。 Goodpastureエピトープに対するモノクローナル抗体を使用すると、腎生検標本のある患者の2/3の糸球体基底膜がモノクローナル抗体に結合せず、この症候群の基底膜が示唆されました。コンポーネントにはある程度の不均一性があり、これはGoodpsture抗原の削除または変更の存在も示唆しています。 これがこの症候群の一次的変化か二次的変化かは不明であることに注意してください。
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関連検査
手足と関節の骨と関節のCT検査
この病気の主な診断は家族歴であり、典型的な臨床症状は骨とタンパク尿のX線徴候です。 必要に応じて腎生検が行われます。
診断
鑑別診断
この病気の主な診断は家族歴であり、典型的な臨床症状は骨とタンパク尿のX線徴候です。 必要に応じて腎生検が行われます。
臨床的に思春期に多く見られる腎障害の主な症状は、タンパク尿、顕微鏡的血尿、浮腫、高血圧、時にはネフローゼ症候群であり、疾患の経過は比較的良性であり、患者の10％のみが腎不全に陥ります。 腎外症状には、爪のジストロフィー、片側または両側の骨の欠如、肘の変形、骨盤の角度、およびその他の骨格異常が含まれます。 ほとんどの病気は、上腕骨の欠如による歩行困難に起因し、典型的な骨の変化に従って診断することができ、腎臓の損傷を診断することができます。 放射線検査により、上腕骨角度は特徴的な変化であり、明確な診断的意義があることが示されました。
少数の患者が、骨、皮膚、爪、およびこの症候群の他の典型的な症状を伴わない糸球体基底膜の超微細構造の変化を有することが報告されています。これらの患者は、フラストレーションのある症候群または単一のネフローゼバリアントと考えられています。 しかし、これらの研究所が発行した電子顕微鏡写真は、この見解を強く支持していません。
腎生検標本の判定では、糸球体基底膜を使用できるだけでなく、リンタングステン酸染色により原線維を特定する必要があります。 感度が高いため、診断にはより価値があります。
