軟部組織はあるが骨がない親指
はじめに
はじめに 骨格の変形は両方の上肢に影響を与える可能性があり、左側が重くなっています。 前腕、手首、側頭骨の変異または欠如が最も一般的です。側頭手根骨は、骨化遅延のために最初の中手骨の基部を正中線に近づけることができます。他の中手骨と並置されます。したがって、手のひらの機能は失われ、親指の変化は病気の特徴的な変化です。通常、亜脱臼、指、3点の親指、尺骨側への遠位湾曲、分岐、短か不在、または軟組織のみで骨のない親指です。 ホルトオラム症候群、アトリオデジタル症候群、上肢心血管症候群、家族性心臓、上肢欠損、心房異形成、および房デジタル異形成症候群。 この疾患は、心血管奇形および骨格奇形を特徴とする常染色体優性遺伝性疾患です。
病原体
原因
（1）病気の原因
多くの場合、家族歴は常染色体優性遺伝性疾患です。
（2）病因
1.発生因子この疾患の骨格奇形は、発生学的基盤を伴う上肢で発生します。上肢芽の発生と主要な心血管起源の一次分化プロセスは、胚の4週目から始まり、両方とも2〜3週間です。内部に完成しました。 したがって、上肢と心臓は特定の要因の影響を受け、変異する可能性があります。 Gegenbaurの元の翼理論によれば、尺骨とその周辺は元のひれの背骨であり、上腕骨は尺骨の前に発生してから消える他の4つの補助線の1つであるため、側頭骨はより敏感です。 下肢は上肢よりも遅いため、下肢は影響を受けません。 これは、この症状の側頭骨がより影響を受けやすい理由の説明に役立つ場合があります。
2.遺伝的要因一般に、この疾患は常染色体優性ですが、いくつかの単一の症例の報告もあります。 患者の16組目の染色体にわずかな変異があると報告した人はごくわずかで、ほとんどの人は患者の細胞の核が正常であることを証明しました。 この一連の症状では、すべての先天性心疾患の患者はさまざまな程度の上肢奇形を伴いますが、上肢の奇形の患者は先天性心疾患を持たない場合がありますが、子孫の遺伝率に違いはありません。この症状のある患者の場合、子孫の可能性は約50％です。
3. 1か月以内に抗てんかん薬を服用している妊娠に影響を与える薬は、胎児疾患につながる可能性があります。
調べる
確認する
関連検査
全身性骨疾患の調査
1.家族調査：先天性心疾患と親指の異形成および欠損を含む上肢の症例について家族調査を実施しました。 家族が4人、家族が9人います。
2.先天性心疾患の種類を判断するための心エコー検査、心臓カテーテル法、心電図、X線、色素希釈曲線など。
3.骨格X線および染色体検査。
心不全は感染性心内膜炎で発生する可能性があります。 手のひら機能の喪失は、高弓、口蓋裂、低身長、顔面異形成、顔面血管腫、両側性瞳孔サイズ、外耳道閉塞および胃腸および泌尿生殖器奇形に関連する可能性があります。
診断
鑑別診断
この状態は、馬牙症候群、ファンコーニ貧血、舌様認知症、および他の染色体異常によって引き起こされる上肢心臓奇形と区別されるべきです。
1.心血管奇形この疾患は、約60％から70％を占める心血管異常に関連しており、同じ家族の患者は異なる心奇形を持っています。 最も一般的な心血管奇形は、心房中隔欠損症（複数線II、I型およびII型も）および心室中隔欠損症であり、その後に心臓伝導系異常および心筋症、ならびに動脈管開存症、大血管転位、冠動脈異常、僧帽弁狭窄または脱出、肺狭窄、および三尖弁閉鎖はまれです。 臨床的には、動、息切れ、疲労など、先天性心疾患の多くの症状と徴候があり、重症の場合は、うっ血性心不全と同時感染性心内膜炎が発生する可能性があります。 主な兆候は、左胸骨境界での2〜3または3〜4のinter間刺激と収縮期雑音であり、振戦、肺動脈弁の第2の打診と分裂、肺動脈弁領域の収縮期雑音、または三尖弁領域の拡張期雑音がありました。
2.骨格および筋肉の奇形骨格の奇形は両方の上肢に影響を及ぼし、左側が重くなっています。 前腕、手首、側頭骨の変化または欠如が最も一般的です。側頭骨は、骨化の遅延により、最初の中手骨の基部を正中線に近づけることができます。他の中手骨と並置されます。したがって、手のひらの機能は失われ、親指の変化は病気の特徴的な変化です。通常、亜脱臼、指、3点の親指、尺骨側への遠位湾曲、分岐、短か不在、または軟組織のみで骨のない親指です。
