尿中の特殊なネズミ臭
はじめに
はじめに 患者の肝臓は愚かなアラニンヒドロキシラーゼを合成できないため、食物中のフェニルアラニンはチロシンに酸化されず、腎臓ではトランスアミナーゼによってのみフェニルピルビン酸に変換されます。 フェニルアラニンおよびその他の代謝物は神経細胞の発達に毒性を及ぼし、グルタミン酸形成障害は神経線維の発達中の髄鞘形成に影響を及ぼします。 その臨床的特徴は、最も重度の言語障害を伴う重度の精神遅滞であり、患者の85％はばかげたレベルです。 運動機能障害があると、筋肉の緊張が高くなったり低くなったり、座ったり、歩いたり、歩くときに揺れたりします。 髪は明るいか黄色で、肌はきれいで、目の虹彩は黄色がかった、または明るい青で、典型的な青です。 皮膚湿疹もより一般的で、尿には特別なマウスの尿臭があります。 錐体路徴候および他の病理学的反射がある場合があります。 ほとんどの患者は異常な脳波を持っています。 過剰なフェニルピルビン酸塩は尿中に排泄されます。 ほとんどの場合、出生後の食事中のフェニルアラニンの摂取を制御することにより、脳損傷をうまく防ぐことができます。 新生児患者は無症候性である可能性がありますが、治療が1年遅れると、不可逆的な脳損傷が発生する可能性があるため、早期診断と治療が非常に重要です。 発生率は世界中で大きく異なり、黒人の間ではまれであり、中国の発生率は1：16000です。
病原体
原因
フェニルアラニンは人体の必須アミノ酸の1つであり、タンパク質合成に加えて、人体のフェニルアラニンはフェニルアラニンヒドロキシラーゼと肝臓の補因子の作用によりチロシンを生成します。少量のフェニルアラニンが二次代謝経路に入り、アミノ基転移によりフェニルピルビン酸になります。 チロシンは、ドーパミン、アドレナリン、ノルエピネフリン、神経伝達物質、メラニンなどの重要なホルモンの合成に不可欠なアミノ酸でもあり、代謝されて尿酸をトリカルボン酸回路に形成し、体にエネルギーを供給します。 一部の人々は遺伝的欠陥に苦しんでおり、フェニルアラニンヒドロキシラーゼ（または補因子）が不足している場合、またはその活性が低下している場合、その主な代謝経路がブロックされます。 血中の遊離フェニルアラニンの濃度が異常に上昇し、二次代謝経路が活性化されています。正常代謝では少量であるフェニルピルビン酸塩は、体液で明らかに増加し、尿中のフェニルピルビン酸塩は増加し、したがって高いフェニルアラニンが生成されます。血液およびフェニルケトン尿症。 血液中の上昇したフェニルアラニンおよび他のアミノ酸は、神経細胞に入るときに輸送システムと競合し、神経細胞内のアミノ酸の不均衡を引き起こし、それによってタンパク質合成およびシナプス形成を阻害し、微小管（紡錘体の基本成分）に影響を与えます脳の形成は、脳に不可逆的な損傷を引き起こします。 新生児の中枢神経系の停滞または発育阻害の原因となる有害物質は、フェニルアラニンそのものであると言われています。
フェニルアラニンは、代謝バイパスにより生成され、フェニル乳酸→フェニル酢酸→フェニルアセチルグルタミンを生成しますこれらの代謝物は、汗と尿により排泄され、汗、尿、尿または馬糞臭を引き起こします。 したがって、患者の体はラットの尿に似たカビ臭がすることがあります。
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関連検査
フェニルアラニンデアミナーゼテスト血清フェニルアラニン
典型的な症状が現れてから診断することは難しくありませんが、手遅れになることがよくあります。 タイムリーな診断を行うために、現在、中国のすべての新生児は高フェニルアラニン血症の新生児スクリーニングを受けており、赤ちゃんがタンパク質を摂取できるようになった後に実施する必要があります（授乳）。 他のタイプの高フェニルアラニン血症を伴うPKUの同定は、フェニルアラニン食物耐性試験に基づいています。 補因子欠損症例の診断には、より具体的なアプローチが必要です。 遺伝子診断の進歩により、胎児期の病気の診断が可能になりました。
タイムリーな診断のための唯一の信頼できる方法は、新生児の高フェニルアラニン血症をスクリーニングすることです。 スクリーニングを成功させる鍵は次のとおりです。
1すべての新生児の決定。
2赤ちゃんがタンパク質を摂取できるようになったら（授乳）。 PKUの赤ちゃんが生まれたため、血中のフェニルアラニンは正常なレベルになります。 試験方法はガスリー試験です（フェニルアラニンが血液に含まれている場合、枯草菌の成長はβ-2-チオフェンアラニンでは阻害できません）。
この疾患は数少ない治療可能な代謝性疾患の1つであり、神経系の不可逆的な損傷を避けるために早期の診断と治療を模索する必要があります。 子供は初期段階で症状を発症しないため、検査室で検査する必要があります。
診断
鑑別診断
尿中アンモニア臭：尿中の尿にはアンモニア臭があります。 尿感の診断は、臨床症状と兆候だけに頼ることはできませんが、臨床検査に頼ることができます。一部の人々は、尿感のある297人の患者の分析を報告しました。 真の細菌尿を持っている人は誰でも、尿の感覚と診断されるべきです。 真の細菌性尿とは、膀胱穿刺の定性的培養における細菌の増殖、尿中細菌の定量的培養≥100,000/ ml、きれいな中間尿の定量的培養≥100,000/ mlであり、同じ株が真の細菌性尿として判定されます。 明らかな排尿頻度と排尿障害のある女性は尿中により多くの白血球を持っている可能性があることを指摘する必要があります。たとえば、尿中部の細菌数は> 100 / mlであり、それは尿感と診断することができます。尿のために。
尿腐ったリンゴの風味：糖尿病性ケトアシドーシス患者の尿は、腐ったリンゴの風味です。 喉の渇き、多飲、多尿、体重減少の症状は悪化し、一般的な疲労感、脱力感、com睡さえあります。
尿臭：尿路感染症がある場合、尿は濁って悪臭になります。 診断基準は、尿路感染の場所に応じて、上部尿路感染症と下部尿路感染症にしばしば分けられます。 上部尿路感染症は腎ye腎炎を指し、臨床的特徴により急性腎chronic腎炎と慢性腎lone腎炎に分けることができます。 腎lone腎炎は下部尿路感染症と関連している可能性がありますが、下部尿路感染症はしばしば別々に存在します。
