徐々に見た目が荒くなる
はじめに
はじめに 徐々に厚くなるとは、骨病変による発達過程中の患者の外観の粗くて微かな変化を指します。 徐々にかさ高になることは、ムコ多糖症I型の典型的な症状の1つです。 リソソーム異常に起因する遺伝性ムコ多糖代謝障害のグループであり、酵素活性の欠如とグルコサミンの不完全な分解に起因する先天性リウマチの一般的な臨床的特徴は、骨棘の変化の程度の違いです。 、精神遅滞、内臓の関与および角膜混濁;生化学的特性は、細胞内の過剰なムコ多糖および尿中の過剰なムコ多糖の蓄積などの酸性ムコ多糖異化異常です。
病原体
原因
原因は常染色体劣性遺伝です。
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関連検査
X線リピオドール造影尿ルーチン血C-myc遺伝子（C-myc）K-ras遺伝子検出（K-ras、p21）
子供が生まれたとき、彼の外見はまだ正常ですが、彼はすぐに運動と精神発達が1〜2歳に戻っていることを示すことができ、病気の特徴を明確に明らかにすることができます。 子供の外観は次第に荒くなり、鼻は広く平らであり、目の距離は広く、唇は厚く、舌は大きく、耳は低く、歯は小さく、まばらでした。 皮膚の毛は太く、眉毛は長い。 頭囲により矢状縫合が増加し、前部および後部の直径が増加し（肩甲骨）、水頭症の水頭症がひどく変形し、指が短くなり、背骨が後ろに曲がります。 関節は徐々に収縮してまっすぐになり、指は半屈曲位置に固定され、爪は短くなりました。
診断
鑑別診断
臨床的には、IV型ムコ多糖症と同定されることがよくあります。 ムコ多糖症のIV型の主な症状は、歩行困難および脊椎変形のために4〜5歳で一般的に見られることです。 低身長は、主に脊椎が短くなり、手足が比較的長くなり、立っているときに手が膝に達する可能性があるためです。 関節が腫れ、手首と膝が球状になっています。 しかし、ムコ多糖症のI型およびII型の関節硬直はありません。 両側の膝内反、扁平足、膝関節、および股関節の変形。セミスクワット姿勢を形成します。 手首、手、足首、つま先の関節は、筋靭帯の弛緩のために活動亢進しています。 これらの外部奇形には、特別な診断上の重要性があります。 知能は正常であり、顔は鼻の橋の崩壊に変わり、2つの目の間の距離は広がり、歯はきちんとありません。 肝脾腫はまれです。 角膜混濁の発症年齢はI型ムコ多糖症よりも遅く、通常10歳前後に明らかな症状が現れます。 大動脈弁逆流はしばしば10歳前後に発生し、その発生率は年齢とともに増加しますが、ほとんどの患者は20歳以前に死亡します。
子供が生まれたとき、彼の外見はまだ正常ですが、彼はすぐに運動と精神発達が1〜2歳に戻っていることを示すことができ、病気の特徴を明確に明らかにすることができます。 子供の外観は次第に荒くなり、鼻は広く平らであり、目の距離は広く、唇は厚く、舌は大きく、耳は低く、歯は小さく、まばらでした。 皮膚の毛は太く、眉毛は長い。 頭囲により矢状縫合が増加し、前部および後部の直径が増加し（肩甲骨）、水頭症の水頭症がひどく変形し、指が短くなり、背骨が後ろに曲がります。 関節は徐々に収縮してまっすぐになり、指は半屈曲位置に固定され、爪は短くなりました。
