半年～1歳頃から徐々に知能が低下する
はじめに
はじめに アミノ酸代謝疾患は、アミノ酸障害またはアミノ酸尿症です。 2つのカテゴリに分類できます。1つはアミノ酸の異化をブロックする酵素の欠陥で、もう1つはアミノ酸吸収輸送システムの欠陥です。 RosenbergとScriverによってリストされた48の遺伝性アミノ酸疾患の少なくとも半分は、重大な神経学的異常を有し、他の20のアミノ酸疾患はアミノ酸の腎臓輸送の欠陥を引き起こし、二次神経系損傷を引き起こす可能性があります。 他の遺伝性代謝疾患と同様に、アミノ酸疾患は胎児の子宮内の成長、発達または出産に影響を与えず、初期段階では兆候はありません。 主な臨床的特徴は、出生時の正常な外見と活動です。半年または1歳後、知能低下の段階的な出現があります。アミノ酸補給、食事管理、ビタミンなどの適切な治療後、神経症状は多くの場合改善できます。
病原体
原因
（1）病気の原因
少数の場合を除き、アミノ酸代謝疾患は常染色体劣性遺伝疾患であり、近親者の子孫がより一般的です。
（2）病因
アミノ酸代謝疾患には2つの主な原因があります。すなわち、特定の酵素の欠如とアミノ酸の吸収不良です。 前者は酵素であるか、フェニルケトン尿症を引き起こすフェニルアラニンヒドロキシラーゼの欠如などの特定の酵素活性の特定の欠如または減少であることが知られています;分岐アミノ酸α-ケト酸デカルボキシラーゼの欠如または減少はメープルを引き起こしますマリレシロップ尿症;イソバレリルCoAデヒドロゲナーゼの不足が原因のイソバレレート;シスタチオニンシンテターゼ欠乏が原因のホモシステイン;アルギナーゼ欠乏が原因の精子白血病;リジンケトグルタル酸レダクターゼ欠損症などによって引き起こされる高リジン血症。 後者は、アミノ酸と吸収不良の逆によって引き起こされ、多くの場合、腸または肝臓脳腎臓（ロウ）症候群、ハートナップ病などの他の組織による特定のアミノ酸の吸収に対する障壁です。
1.遺伝性チロシン血症（遺伝性チロシン血症）は常染色体劣性であり、染色体15のフマリルアセト酢酸加水分解酵素の遺伝子の欠陥をコードし、チロシンと代謝産物の蓄積をもたらします。
2.ハートナップ病は、中性アミノ酸（モノおよびモノアミノ酸など）の輸送体の欠損によって引き起こされます。このタンパク質の原因遺伝子は染色体2にあり、女性は病気の原因となる遺伝子を子孫に運びます。 腎尿細管を介したトリプトファンの輸送により、これらの尿および糞便中のアミノ酸排泄が増加し、特に大量の食事では、主にインドキシル硫酸が尿中に大量の尿中ブルーになります。 L-トリプトファンの摂取後、尿には非ヒドロキシル化ヒドラジンの異常な代謝物も多数含まれています。 尿排出による大量のトリプトファンの損失は、合成原料としてのナイアシンの合成を減少させ、ペラグラの皮膚の変化をもたらします。 病気の病理学的基礎はまだ決定されていません。
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関連検査
脳脊髄液のアミノ酸神経系検査
現在、アミノ酸代謝障害に起因する100以上の遺伝病がありますが、生化学的検出技術の継続的な進歩により、新たな発見が増え続けています。 アミノ酸代謝は、多くの場合、神経系の機能障害を引き起こす可能性があります。 神経系が関与する場合、通常、軽度の精神運動発達遅延のみが発生し、病気の発症後2〜3年まで明らかな症状があります。
他の遺伝性代謝疾患と同様に、アミノ酸疾患は胎児の子宮内の成長、発達または出産に影響を与えず、初期段階では兆候はありません。 主な臨床的特徴は、出生時の正常な外見と活動です。半年または1歳後、知能低下の段階的な出現があります。アミノ酸補給、食事管理、ビタミンなどの適切な治療後、神経症状は多くの場合改善できます。
1.遺伝性チロシン血症またはリッチナー・ハンハート病はまれな皮膚のアミノ酸障害です。 臨床症状は次のとおりです。
（1）子どもの約半数は軽度から中等度の精神衰弱を有しており、自己規律的な行動と手足の動きの協調性のないパフォーマンスがあり、言語の欠陥がより顕著です。 角膜のびらんは、しばしば1歳または1歳の時に涙、photo明、および赤みを引き起こし、血管新生および角膜混濁が起こります。 手のひらと足底の角質化は多汗症と痛みに関連しており、結晶性チロシンの沈着によって引き起こされる炎症反応結節であり、角膜病変の原因でもあります。
（2）肝臓、脾腫、または肝硬変、腹水、その他の肝不全がある場合があり、多くの場合1年または数年後に死亡します。 新生児のチロシン血症は、肝不全と死を引き起こす可能性があります。 血中チロシンおよび尿中チロシンのレベルの増加は診断であり、血中メチオニン（メチオニン）などのアミノ酸も増加する可能性があります。
2.ハートナップ病は比較的一般的なトリプトファン輸送障害のアミノ酸病で、病気の最初の家族にちなんで名付けられ、発生率は1 / 24,000の生きている乳児です。
臨床症状は次のとおりです。
（1）出生時の子供は正常であり、症状は赤ちゃんの後期または幼児期に現れ、特徴的な臨床症状は断続的な赤いうろこ状の発疹で、顔、首、手足を覆い、ペラグラの病変に似ています。
（2）発育遅延、感情変化などの突発的な人格障害、気分を制御できない、精神障害-幻覚性精神病、発作性小脳性運動失調（歩行不安定、意図的な振戦、構音障害など） ）、腱、めまい、眼振、複視、眼and下垂などの兆候がある場合があります。
（3）太陽への暴露、感情的ストレス反応、およびサルファ剤の服用は症状を引き起こす可能性があり、発作は約2週間続き、その後は比較的正常な期間が続きます。 子供が成熟するにつれて、発作の頻度は次第に減少し、一部の子供は軽度の精神的衰弱を持続する場合があります。
診断
鑑別診断
これは主に、さまざまな種類のアミノ酸代謝疾患の典型的な臨床症状と、診断を行うための臨床検査に基づいています。 遺伝子検査には診断と鑑別の重要性があります。
