골형성부전증
소개
골 형성 불완전 소개 골 형성 불완전은 깨지기 쉬운 뼈 질환 또는 부서지기 쉬운 뼈-청색 공막-청각 장애 증후군으로도 알려진 드문 선천성 골격 발달 장애입니다. 그것은 증가 된 골격 취약성 및 콜라겐 대사 장애를 특징으로하는 전신 결합 조직 질환 그룹입니다. 병변은 뼈에 국한되지 않고 눈, 귀, 피부, 치아 등과 같은 여러 결합 조직, 종종 여러 골절, 푸른 공막, 진행성 난청, 치아 변화, 관절 이완 및 피부 이상이 특징입니다. 이 질병은 유전 적이며 가족적이지만 몇 가지 사례가 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.008 %-0.009 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 갈비뼈 골수 수두
병원균
골 형성 불완전
유전자 (30 %) :
이 질환의 원인은 알려져 있지 않으며, 선천성 발달 장애이며, 남녀가 동일하며 선천성 및 지연 성 유형으로 나눌 수 있으며, 선천성 유형은 자궁의 발병을 말하며 태아 유형과 유아 유형으로 나눌 수 있습니다. 대부분의 경우 사망 또는 출산 직후 사망하며 상 염색체 열성이고 지연된 유형은 경미하며 어린이와 성인으로 나눌 수 있으며 대부분의 환자는 오랫동안 생존 할 수 있으며 상 염색체 우성입니다. 환자의 % 이상이 가족력이 있습니다.
이 질환은 상 염색체 우성 또는 열성 유전으로 산발적 인 경우가 될 수 있으며, 청색 공막의 전염은 100 %이며, 청력 손실은 연령에 따라 다르며 산발적 인 경우는 종종 부모의 나이와 관련된 새로운 돌연변이로 인해 발생합니다.
유전자 돌연변이 (30 %) :
골 형성 불완전의 발생은 주로 제 1 형 콜라겐 (즉, COL1A1 및 COL1A2)의 α 1 또는 α 2 프로 콜라겐 (Pro-α 1 또는 Pro-α 2) 사슬을 암호화하는 유전자의 돌연변이에 기인하여 제 1 형 콜라겐 합성 장애를 초래한다. 결합 조직, 특히 제 1 형 콜라겐의 콜라겐 양이 감소합니다 콜라겐은 뼈, 피부, 공막 및 상아질과 같은 조직의 주요 콜라겐 성분이며 이러한 부분의 질병 변화는 분명합니다.
기타 요인 (30 %) :
콜라겐 형성 이상증의 주요 성분 인 피부, 힘줄, 뼈, 연골 및 기타 결합 조직의 형성에서 주로 일부 저자는 프롤린에서 환자의 콜라겐 조직이 환자가 구강 프롤린, 혈액을 복용 할 때 너무 많이 있다고보고했습니다 내인성 프롤린의 피크는 정상적인 어린이의 피크보다 낮습니다.
골 측면에서, 조골 세포 생성이 감소되거나 활성이 감소되고, 알칼리성 포스파타제를 생성 할 수 없거나, 또는 두 경우가 결합되어, 골 막하 골 형성 및 내분비 골 골화가 방해되어 골 형성이 정상적으로 수행 될 수 없다. 변화는 해면상 피질과 피질골의 소주 골이 미세하고 석회화되고 연골 세포, 연골 형 조직 및 석회질 된 골형 조직 및 뼈의 칼슘 침착 물 클러스터가 있다는 것입니다. 일반적으로 위의 병리학 적 변화는 뼈의 취약성과 뼈 연화를 유발합니다.
예방
골 형성 부전 예방
이 질병은 상 염색체 우성 또는 열성 유전으로 산발적 인 사례 일 수 있으며 현재 효과적인 예방 조치는 없습니다.
출산 할 때는 상담 또는 검사, 조기 발견 및 조기 치료를 위해 병원에 가야합니다. 신생아 골 형성 결함을 피하십시오.
복잡
골 형성 불완전 합병증 합병증, 갈비뼈 골절, 뇌수종, 평발
자궁 내 중증 사망 또는 분만 후 1 주일 이내에 사망, 대부분 두개 내 출혈 또는 2 차 감염으로 인한 사망, 1 개월 동안 생존 할 수있는 경우, 영아에서 장기 생존 가능성이 있습니다. 사춘기 후 골절의 여러 번, 치료의 주요 어려움, 골절의 수가 점차 감소하고, 폐경기 이후의 여성 골절의 추세는 증가하지만, 골절은 정상적으로 치료 될 수 있지만 시간이나 치료로 인해 발견되지는 않습니다. 잘못된 관절의 부적절한 발생도 많으며, 골반 기형은 수두증, 뇌 신경 압박 및 해당 기능 장애, 척추 기형을 포함하여 출산을 어렵고 신경계 합병증으로 만들 수 있습니다.
가장 흔한 질병은 복잡한 골절입니다. 대부분의 어린이는 여러 번의 골절이 있으며 골절 연령이 어릴수록 예후가 나빠질 수 있습니다 골절은 골 형태 변화 또는 골 형태 이상, 척추 및 흉부 변화를 일으킬 가능성이 높습니다.
(1) 척추체는 일반적으로 편평하고 이중 오목 또는 쐐기 형이다;
(2) 사춘기 전과 후까지 흉부 찌그러짐, 붕괴, 어린 시절에 흔하게 발생하는 진행성 악화, 후부 과정 또는 측면 후부 접근;
(3) 또한 다수의 갈비뼈 골절, 구슬로 덮인 갈비뼈 및 닭 가슴살과 관련 될 수 있으며, 골반 변화는 심각도, 대부분 삼각형 변형, 비구 수축 또는 고관절과 다릅니다.
이 질병의 합병증은 또한 뇌수종을 포함한 신경계이며, 두개골 신경은 해당 기능 장애를 일으키도록 압축되며, 척추 변형은 마비를 유발할 수 있습니다.
선천성 osteogenesis 불완전 종종 사산에 intracranial 출혈로 인해 불완전, osteogenesis 불충분은 반복 골절을 일으킬 수 있습니다, 종종 각도 변형, 의사 관절염의 형성 등, valgus 발, 평평한 발, 습관성 관절 탈구가 더 일반적입니다, 불완전한 치아, 진행성 난청 등이 있습니다.
징후
osteogenesis imperfecta의 증상 일반적인 증상 골다공증 성 나선 골절 후방 척추 머리 귀머거리와 이경화의 확대 골절이 반복되는 어린이들 심장 기형 얼굴 후만증
골 형성 불완전성에 대해서는 현재
(1) 태아 유형 : 상태가 심각하고 많은 분류 방법이 일반적입니다. 첫 번째 골절 시간에 따라 선천성 유형과 지연 유형으로 나뉩니다. 질병의 심각도에 따라 3 가지 유형으로 나뉩니다. 질병은 1979 년의 유전 적 방법과 임상 증상을 기반으로합니다. 이 분류는 현재 네 가지 유형으로 구분되며 가장 널리 사용됩니다.
1. 질병의 중증도에 따라 태아기에 두개골이 골화되어 골절이 발생하며, 대부분 태어나 출생 후 단기 사망에 이른다.
(2) 유아 유형 : 덜 흔함, 출생 후, 경미한 외상 후 골절이있을 수 있으며, 외상이 없으면 여러 골절, 남성보다 많은 여성, 청색 공막 및 인대 이완이 발생할 수 있습니다.
(3) 청소년 형 (후기형) : 질병이 가장 가벼우 며 출생시 골절이없고 유년기 골절이 발생하며 사춘기 후 자동으로 호전되는 경향이 있습니다 .20 세 정도의 귀 경화증으로 귀 먹음이 발생할 수 있습니다.
2. 유전 방법 및 임상 증상 (질병) 분류에 따라
유형 I : 상 염색체 우성 유전, 임상 특징은 연약한 뼈, 출생 후 골절, 청색 공막이며, 정상 치아는 A 형이고 불완전한 치아는 B 형입니다.
유형 II : 상 염색체 열성 상속으로, 주산기에 사망 할 수 있으며 생존자는 짙은 청색 공막, 대퇴 기형 및 구슬 모양의 갈비뼈가 있습니다.
유형 III : 상 염색체 열성 유전, 출생시 골절, 다발 골절로 인한 진행성 뼈 악화, 정상 공막 및 청력.
유형 IV : 상 염색체 우성 유전, 정상 공막 및 청각은 연약한 뼈로만 나타납니다.
3. 골 형성 불완전의 임상 증상
이 질환은 골격 이형성증, 골다공증, 취약성 및 기형 증가, 청색 공막 및 청력 상실을 특징으로하지만 임상 적 차이는 매우 크며 심한 경우 여러 자궁 내 골절 및 사망이 발생하며 증상은 취학 연령에 따라 온화합니다. 그리고 널리 사용되는 임상 분류 방법은 골재 형성 불완전 성의 관점에서 4 가지 유형의 유전학으로부터 Sillence, Sillence 등 (1979)의 4 가지 분류이며,이 유형의 방법은 학계에서 인정되어왔다 유형 1은 상 염색체 우성, 청색 공막, 경증 뼈 변형 만; 유형 2는 과거의 선천성 유형과 동일합니다; 유형 3은 중증이며 많은 경우 자궁 내 성장 지연, 출산 후 골절이 발생합니다. 초기 골다공증은 유아기에서 발생하며, 유년기에 파란 공막은 어린 시절에는 중요하지 않습니다.이 유형의 환자는 일반적으로 성인으로 살아남을 수 있습니다. 유형 4는 상 염색체 우성이지만 파란 공막은 없으며 중간 골관절염 자궁 내 성장 지연은 없지만 일반적인 발달 속도는 느리고 키가 짧으며 반복적 인 골절은 골 형성 불완전의 특징입니다. 횡 골절의 경우 나선형 골절이 가장 일반적이며 골절의 약 15 %입니다 형이상학에서는 골절 후 다수의 epiphyseal hyperplasia가있을 수 있으며, 대부분 골절 후 치유 될 수 있지만 종종 잔류 기형이 발생할 수있다. 문헌에서, 4 개의 긴 골절 후 많은 골 다형성이 발생하여 높은 심부전 및 간질로 인한 골 이형성증이 발생한다. 증후군은 골절 불유합이 진행성 골절이있는 진행성 기형에서 발생하기 쉽다고보고하고 있으며, 유형 3은 유형 4 이상이며 국소 위축 또는 증식 성 변화가 발생할 수 있습니다.
4 세에 I 형 골 형성 불완전 아동의 70 %가 독립적으로 걸을 수 있고, 4 형 아동의 1/3이 걷거나 오르는 반면, 3 형 아동은 혼자 서있을 수 없습니다 .10 세, 80 % 타입 3 어린이는 독립적으로 앉을 수 있으며, 어린이의 20 %가 근거리를 걸을 수 있고, 치아 형성에 결함이있는 타입 1과 타입 4의 어린이 50 %, 불완전한 치아를 가진 타입 3 어린이의 80 % 이상, 선천적 3 형에서는 심장 기형이 드물지 않으며, 이경화 증으로 인해 청각 장애가있는 환자가 있으며 최근에는 신장 결석, 신장 유두 석회화 및 당뇨병에 대한보고가있었습니다.
(1) 뼈의 취약성이 증가하면 경미한 부상으로 골절이 발생할 수 있습니다 .. 자발적 골절이있는 중증 환자 : 선천적 유형은 출생시 여러 골절이 있습니다. 골 막하 골화가 완료되기까지 빠르고, 따라서 종종 변형 된 연결을 유발하는 것으로 눈에 띄지 않으며, 긴 뼈와 갈비뼈는 좋은 부위이며, 여러 골절로 인한 변형은 뼈의 길이를 더 줄이며, 사춘기 이후에는 골절 경향이 점차 감소합니다.
(2) 청색 공막은 90 % 이상을 차지하는데 이는 공막이 반투명 해지고 그 아래 맥락막의 색을 볼 수 있기 때문에 공막의 두께와 구조가 비정상적이지 않으며, 반투명 성은 콜라겐 섬유 때문입니다. 조직의 본질이 변경되었습니다.
(3) 난청은 종종 11 ~ 40 세의 나이에 약 25 %를 차지하며, 이도 경화증에 의해 발생할 수 있습니다. 타원 창에 부착 된 상완골 발판은 뼈의 강성으로 고정되어 있지만, 일부 사람들은 그것이 청각 신경이라고 생각합니다. 바닥이 압력을 받고 있습니다.
(4) 과도한 관절 이완, 특히 손목과 발목 관절은 힘줄과 인대에 콜라겐 조직이 생겨서 발생하며 무릎 valgus, 편평한 발, 때로는 상완골 머리의 상완골 탈구 및 탈구가있을 수 있습니다.
(5) 근육이 약합니다.
(6) 심한 머리와 얼굴 변형을 가진 두개골 이형성증, 머리는 출생시 피부 감각이 있고, 두개골이 넓고, 두정골과 후두골이 두드러지고, 두 개의 팽대부가 부풀어 오르고, 정면 뼈가 튀어 나오며, 귀가 아래로 밀리고 얼굴이 역 삼각형, 뇌수종 환자.
(7) 치아 이형성증 Dentin은 잘 발달 할 수 없으며, 낙엽과 영구치 모두 영향을받을 수 있습니다. 치아는 황색 또는 청회색이며, 핥기 쉽고 조기 분리가 가능합니다.
(8) 드워프는 정상보다 짧은 기간의 발달과 척추의 여러 골절 및하지의 치유로 인한 것입니다.
(9) 증가 된 피부 흉터 폭, 이는 또한 콜라겐 조직의 결함으로 인한 것이다.
확인
골 형성 부전
이 질병의 보조 검사 방법은 주로 X 선 검사와 실험실 검사입니다.
1, X 선 검사 :
X- 레이는 주로 뼈 결핍과 일반 골다 발증으로 특징 지어집니다.
1 긴 뼈는 가늘고, 소주 골은 반투명하며, 연필은 피질이 얇고, 골 수강은 비교적 크며, 심한 경우에는 낭성 변화가 심할 수 있으며, 뼈의 양쪽 끝이 부어 전갈 모양이며 여러 곳이 있습니다. 오래되거나 신선한 골절, 일부 변형 됨, 골격이 구부러짐, 일부 변형은 고관절, 대퇴골 및 경골과 같은 근육 부착으로 인해 발생합니다. 일부 환자는 골절 후 풍부한 구형을 형성합니다 골육종은 그 수가 넓기 때문에 사람들은 골육종으로 오진 될 것이며 일부 환자들은 "두꺼운 뼈 유형"이라 불리는 두꺼운 피질 뼈를 가지고 있습니다.
2 두개골의 석회화 지연, 뼈판의 얇아 짐, 상완골 부풀음, 넓은 정면 상완골, 상대적으로 빽빽한 암석 뼈, 편평한 두개골 기저부, 낙엽의 석회화 불량 및 영구치의 안정적인 발달.
3 추체는 얇고 이중으로 오목하며, 골수는 드문 데, 추간판은 이중으로 볼록하게 보상되며 척추 측만증 또는 후만증이있을 수 있습니다.
4 갈비뼈가 갈비뼈에서 아래쪽으로 구부러져 여러 골절이 자주 나타나는 경우 골반이 삼각형이고 골반이 작아집니다.
관절 : 네 가지 주요 변경 사항이 있습니다.
환자의 한 부분은 골연화증으로 인해 아에 타 불륨과 대퇴골 두가 골반으로 들어가는 원인이 될 수 있습니다.
2 골격의 골내 골 형성은 뼈를 더 얇게 만들 수 있지만 연골 석회화 및 연골 골 형성은 여전히 정상이며 관절의 뼈 끝은 비교적 굵습니다.
일부 환자에서는 연골 골 형성 동안 연골에서 흡수되지 않은 칼슘에 의해 발생할 수있는 epiphysis에서 석회화가 대부분 발생했습니다.
4 의사 관절 관절 형성, 여러 골절로 인해 골절에서 연골 결함의 형성, X 선 필름은 의사 관절 형성처럼 보입니다.
골격 : 조기 및 후기 골 형성 불완전한 뼈 손상이 다릅니다 초기 발병 환자는 종종 골다공증 형성 및 골격 변형으로 긴 뼈의 여러 골절이 특징입니다 후기 발병 환자는 명백한 골다공증 및 여러 골절이 있습니다. 긴 뼈가 구부러 지거나 대퇴골이 짧고 두껍고 "아코디언"이 변경됩니다. 골격이 너무 얇거나 골격이 너무 두껍습니다. 뼈가 낭성이거나 벌집 모양입니다. 긴 피질 결함이 거칠고 갈비뼈가 얇고 아래쪽 가장자리가 불규칙하거나 구부러져 있습니다. 손가락은 땅콩처럼 바뀌고, 폐포 판이 흡수되고, 척추 측만증이 볼록하거나, 척추 뼈가 평평 해 지거나, 척추 뼈의 상하 직경이 증가합니다. 또한 작은 척추체로 표현 될 수 있으며, 척추 경이 커지고 두개골이 얇으며 봉합사가 있습니다. 돌출부, 후두부 안검, 사지의 긴 뼈의 장거리 선은 많은 수평 조밀 한 선을 가지고 있으며, 안와 연골 원판의 밀도가 증가하고 고르지 않으며, MRI 및 CT 검사는 후 발성 결함 불완전 병변을 발견 할 수 있습니다 (osteogenesis imperfecta) 때때로 골 종양과 유사한 과형성 골 형성이있다.
2, 초음파 검사
태아 골격계의 초음파 검사는 선천성 골 발달 장애를 조기에 감지 할 수 있으며 Garjian의 경험에 따르면 입체 초음파는 입체 해부학 적 위치를 얻을 수 있으므로 2 차원 초음파 검사보다 낫습니다. 전자는 머리, 얼굴 및 갈비뼈 기형을 감지 할 가능성이 높습니다.
3. 실험실 검사 :
일반적으로 정상, 때로는 외상성 골절 후 조골 세포 활성 증가, 혈장 칼슘 및 인의 감소로 인한 혈중 인산 분해 효소의 증가가있을 수 있지만 매우 드물다.
혈액 칼슘, 인 및 ALP 환자는 일반적으로 정상이며, ALP 환자의 소수도 증가 할 수 있으며, 소변 하이드 록시 프롤린 증가, 일부 아미노산 소변 및 점액 성 다당류 소변, 혈청 T4가 상승한 2/3 환자, 티록신 증가로 인해 백혈구 증가 산화 대사는 혈소판 응집 장애가있는 갑상선 기능 항진증입니다.
진단
골 형성 불완전 진단
진단 :
네 가지 주요 진단 기준은 다음과 같습니다.
1. 골다공증 및 뼈 취약성 증가.
2. 푸른 공막.
3. Dentinogenesis 불완전.
4. 조기 이경화.
위의 4 가지 항목 중 2 가지, 특히 처음 2 가지 항목을 진단 할 수 있으며 이미징 검사와 함께 진단에 도움이 될 수 있습니다.
일반적으로 어렵지 않습니다. 때로는 심한 구루병과 다릅니다. 구루병은 epiphyseal 연골이 넓어지고 흐려지는 특징이 있습니다. 건성 가래는 석회화 된 연골 부위에 불규칙하고 경계가 불분명하며 metaphyseal 끝 자체는 컵 모양입니다. 다른 뼈의 비대는 골 형성 불완전 성만큼 명확하지는 않지만 임상 적으로 연골 저형성 증, 선천성 근육 이완, 갑상선 기능 항진증 및 부갑상선 기능과는 달라야합니다.
일부 학자들은이 질병의 진단의 핵심은 achondroplasia의 식별이라고 믿습니다.
연골 저형성 증은 전신적 대칭 연골 발달 장애로, 주로 짧고 얇은 사지를 특징으로하지만 정상적인 피그미 기형을 나타냅니다. 심한 연골 저형성 초음파 검사 기능 : 태아 머리 비대, 이중 상단 직경 확대; 갈비 두껍고 짧은 흉부는 좁지 만 흉부 하강은 상대적으로 커지고 복부는 팽팽 해지고 복부 둘레는 커지고 태아는 짧고 긴 뼈는 짧고 두껍고 뼈는 종종 구부러지고 뼈 끝은 커지며 양수의 양은 증가하며 두 개의 변형 된 태아의 사지는 짧습니다. 그러나 골 형성이 불완전하고 골밀도가 감소하며 피질이 얇고 골절이 매우 쉬우 며 골절에 의한 골 변형 및 흉부 변형은 연골 저형성과 다릅니다.
또한이 질병은 골 변형 및 골절, 골육종 형성을 유발할 수 있으므로 X 선 진단은 골육종, 구루병, 비정상적인 골 섬유 및 선천성 슈도 관절염과 구별되어야합니다.
1. 청소년 골다공증, 일반 골다공증, 척추 이중 오목 변형 또는 평평한 척추체, 골다공증과 유사하게 척추의 측면 후만증 및 쉬운 골절; 후자는 여전히 큰 머리를 가짐 측면 상완골은 측면에서 튀어 나오고 평평한 두개골 받침대, 얼굴은 삼각형이 작고 푸른 공막, 여러 봉합사 뼈, 가족력은 이전과 다릅니다.
I 형 OI의 진단은 때때로 매우 어렵 기 때문에 청소년의 골다공증 또는 경 막내 정맥의 심한 골다공증의 경우 I 형 OI를 생각해야합니다.
2. 뼈가 부서지지 않고 접 히기 쉬운 뼈 연화 및 구루병, 푸른 공막, 브러시 또는 컵 입으로 광물이 흐려진 전면, 연골 원판, 임산부 또는 수유부 여성에게 더 일반적인 뼈 연화, 뼈 통증 혈청 칼슘, 인이 감소합니다.
3. 비타민 C 결핍 환자도 골다공증이 있지만 피부 아래, 근육과 상피 사이에 출혈 지점이있을 수 있으며 심한 통증과 가래 가래가있을 수 있으며 골절이 치료 된 후 석회화가 발생할 수 있습니다.
4. 골육종 골 생성 골절 환자는 골수종이 많을 수 있으며 대부분이 양성이며, 적혈구 침강과 혈액 ALP가있는 사람은 적으며 골 생검을 확인할 수 있습니다.
5. 관절의 과잉 행동 관절 이완과 과잉 행동은 OI의 특성 중 하나이며, 양성 관절 과잉 행동 증후군, Morquio 증후군, Ehlers-Danlos 증후군과 같은 이러한 변화를 일으키는 다른 콜라겐 결핍 질환과 관련이 있어야합니다. Marfan 증후군, Larsen 증후군 등 또한 특수 유형의 OI를 Cole-Carpenter 증후군 또는 청소년 골다공증, Ehlers-Danlos 증후군, 1 차 부갑상선 기능 항진증과 조합 된 OI, OI 복합 치아로 표현할 수 있습니다. OI- 유사 증후군 인 Dentinogenesis imperfecta (DI)가 식별을 위해 주목되어야한다.
