다발성 골단 이형성증
소개
다발성 epiphyseal dysplasia 소개 페어뱅크 병 또는 다 골격 이형성증 (dysostosisepiphysealismultiplex)으로도 알려진 다 골성 이형성증, 머프 필리 피피 실 다이스 플라이 (muffipleepiphysealdysplaais)는 많은 epiphyses의 비정상적인 골화 및 환자의 비정상적인 성장을 특징으로하는 유전성 연골의 드문 발달 결함입니다. 손가락이 짧고 짧습니다. 1935 년에 페어뱅크는 처음으로 유전병과 가족력으로이 질병을 설명했으며 남성은 여성보다 더 흔했습니다. 발병 연령은 어린이와 청소년입니다. 엉덩이, 어깨 및 발목에서 더 흔하며 무릎, 손목 및 팔꿈치 관절이 이어집니다. 불규칙한 뼈 중심이 여러 개 있기 때문에 캘러스가 확대되고 때로는 척추까지 확장됩니다. 나중에 골화 센터가 불규칙적으로 융합되어 관절 표면이 고르지 않아 조기 골관절염이 발생합니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.01 % -0.05 % 취약한 사람 : 특정인 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 골관절염
병원균
여러 번의 epiphyseal dysplasia의 원인
이 질병의 원인은 알려져 있지 않으며, 드문 유전성 이형성증입니다.
질병의 병리학 적 변화에는 분할 골육종에서 불규칙한 발달 (뼈) 힘줄의 골화 센터가 포함되며 관절 연골은 처음에는 정상이지만 환자는 질병 과정에서 기본 뼈에 의해지지됩니다. 이완은 느슨해 져서 변형되고 관절의 변형은 영구적입니다. 초기에는 성인과 골관절염의 퇴행성 변화를 보여 주며 어린 시절 말까지 진단 할 수 없습니다. 오리 단계 (상태), 그런 아이는 짧고 짧고 짧으며 일반적으로 팔꿈치, 무릎 굴곡 수축이지만 지능에는 영향을 미치지 않습니다.
예방
다수의 epiphyseal dysplasia 예방
[예후]
다중 epiphyseal dysplasia 정상적인 치유에서, epiphysis의 밀도는 정상으로 돌아 오지만 불규칙한 형태는 종종 큰 부분이나 작은 부분에 남아 성인의 조기 골관절염으로 이어집니다.
【예방】
이 질병은 선천적 유전 질환이므로 현재 효과적인 예방 조치는 없습니다.
복잡
여러 가지 epiphyseal dysplasia 합병증 합병증 골관절염
이 질환의 합병증은 주로 고관절과 무릎, 모반 기형, 이차성 골관절염, 관절 통증 및 관절 강직과 같은 발목 관절의 여러 대칭 기형으로 인해 발생합니다.
징후
여러 번의 epiphyseal dysplasia 증상 일반적인 증상 관절 이완 스윙 보행 손 단축 무릎 통증 무릎 varus 고관절 통증 후방 척추
주로 고관절, 무릎 통증, 제한된 이동성, 걷기 어려움, 스윙 보행, 제한된 어깨 움직임, 종종 두꺼운 뼈, 관절 굴곡 변형 또는 관절 이완이있는 소수의 환자, 짧은 손, 손가락으로 나타남 질병이 척추보다 팔다리의 긴 뼈에 더 큰 영향을 미치기 때문에 두껍고 키가 작습니다. 그것은 무릎 varus, valgus, 하체의 불균등 한 길이 및 후만증에 더하여 어느 정도의 짧은 다리 난쟁이가 특징입니다 잠깐만
확인
여러 epiphyseal dysplasia의 검사
이 질병의 보조 검사 방법은 주로 X 선 검사입니다.
X- 레이 결과 : 불규칙적 인 골화, 골화 센터의 비정상적인 밀도, 종종 발견되거나 뽕나무와 같은 많은 골다공증 골화 센터가 늦게 나타나고 천천히 발달하며 골격과의 융합 지연이 발생합니다. 큰 골화 센터를 둘러싸고 있지만 골격 epiphyseal dysplasia만큼 많지 않은 작은 흩어져있는 골화 센터.이 다중 골화 센터는 뼈 끝을 더 크게 만들고 상완골의 하단은 안쪽 방향입니다. 바깥 쪽이 기울어지고 깊이가 줄어들고 경골이 길고 혀 모양이 경골 뼈 변형 (50 %)에 맞게 변경되고 긴 뼈가 정상보다 짧으며 두개골과 치아는 정상이며 두 가지 유형으로 나눌 수 있습니다.
1 다양한 epiphyseal dysplasia, 평평한 뼈 및 손에 경미한 뼈 침범이있는 Riing 유형 (소프트 유형);
2 페어뱅크 유형 (무거운), 작은 캘러스, 불규칙한 수근 뼈 지연 골화, 중수골 및 지골 변화
진단
다중 epiphyseal dysplasia의 진단 및 진단
진단
이 질병의 진단은 주로 X 선에 달려 있습니다.
X- 레이 결과 : 불규칙적 인 골화, 골화 센터의 비정상적인 밀도, 종종 발견되거나 뽕나무와 같은 많은 골다공증 골화 센터가 늦게 나타나고 천천히 발달하며 골격과의 융합 지연이 발생합니다. 큰 골화 센터를 둘러싸고 있지만 골격 epiphyseal dysplasia만큼 많지 않은 작은 흩어져있는 골화 센터.이 다중 골화 센터는 뼈 끝을 더 크게 만들고 상완골의 하단은 안쪽 방향입니다. 바깥 쪽이 기울어지고 깊이가 줄어들고 경골이 길고 혀 모양이 경골 뼈 변형 (50 %)에 맞게 변경되고 긴 뼈가 정상보다 짧으며 두개골과 치아는 정상이며 두 가지 유형으로 나눌 수 있습니다.
1 다양한 epiphyseal dysplasia, 평평한 뼈 및 손에 경미한 뼈 침범이있는 Riing 유형 (소프트 유형);
2 페어뱅크 유형 (무거운), 작은 캘러스, 불규칙한 수근 뼈 지연 골화, 중수골 및 지골 변화
차별 진단
1, 갑상선 기능 항진증 (골다공증), 골육종 변화가 비슷하지만 환자의 피부가 건조하고 정신 발달이 지연되고, 골 연령이 크게 지연되고, 흉강 부분의 척추 몸은 특별한 성능을 가질 수 있으며, 고리 모양, 환자는 갑상선을 복용합니다 증상이 나타난 후 증상이 나타납니다.
2, 뾰족한 osteophytes hypoplasia, 전체 epiphysis이 질병보다 더 많은 흩어져있는 중심으로 나타납니다, talus는 흩어져있는 반점이 될 수 있습니다, 선천성 백내장 (50 %).
3, Morquio-Brailford 질병 및 척추 epiphyseal dysplasia (spondyloepiphyseal dysplasia) 및 양측 고관절.
4, 유년기 카신 벡병 :이 질환과 유년기 카신 벡병의 식별은 주로 카신 벡병 어린이의 X- 레이 진단, 뼈 및 관절 변화 및 임상 증상, 징후 또는 X- 레이 성능 여부에 관계없이 질병에 의존합니다. 유사성 및 유사성, 그러나 어린이에서 Kaschin-Beck 질병의 조기 석회화는 확장 또는 형이상학 경화의 특징 중 하나이지만,이 질병의 조기 석회화 영역 또는 형이상학에는 명백한 경화가 없습니다.
