프리드라이히 운동실조
소개
Friedreich 운동 실조 소개 Friedreich'sataxia (FRDA)는 상 염색체 열성 유전, 척수의 후반 및 소뇌 퇴행성 질환을 가진 희귀 한 유전성 운동 실조증으로, 발병률은 약 1-2입니다. / 100,000 명 발달의 나이는 청소년이며, 성인이 된 후에는 개별 사례가 나쁩니다. 같은 가족의 나이는 거의 같지만 심각성은 다릅니다. 증상이 점차 증가하고 가장 흔한 증상은하지, 보행 가래, 신체 균형을 유지하기 위해 일반적으로 사용되는 상지 스윙 보정의 운동 실조입니다. 눈을 감아 서 반드시 서있는 것은 아니며 흔들리는 것도 안정적이지 않습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.003 % 취약한 사람들 : 십대에게 좋습니다 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 심근 병 영양 실조
병원균
Friedreich의 운동 실조증의 원인
원인 :
이 병은 유전병으로 병리학에서 척수는 정상보다 얇고 소뇌는 약간 위축되며 척수의 조직 학적 변화는 후 척수, 측두엽 피질 관 및 척수 소뇌의 퇴행으로 특징 지어집니다. 병변은 명백하며, 광범위한 신경증이 동반되고, 소뇌와 뇌간은 정상이며, pons와 medulla는 줄어들고, 대뇌 피질에는 뚜렷한 변화가 없으며, 척수 병변의 하부는 무겁고, 수질은 점차적으로 감소합니다.
예방
Friedreich 운동 실조 예방
이 질병은 선천적 유전 질환으로,시기 적절한 태아 진단 및 선택적 낙태에 DNA 진단을 사용하는 것이이 질병을 예방하고 치료하는 근본적인 척도입니다. 정서적 안정을 유지하고 정서적 흥분과 긴장을 피하고 일상 생활과 작업량을 조정하고 정기적으로 운동과 운동으로 피로를 피하십시오.
복잡
Friedreich 운동 실조증 합병증 합병증, 심근 병증, 영양 실조
전형적인 Friedreich 운동 실조증은 25 세 이전에 더 흔하며 증상이 점차 악화되고 발병 후 9-16 세 후에 이동성 상실, 주로 반복 감염 또는 심근 병증, 판막 심장 질환, 심근 영양 실조, 심장 차단 및 심부전은 질병의 갑작스런 사망의 원인이 될 수 있습니다.
징후
Friedreich 운동 실조 증상 일반적인 증상 감각 운동 실조증 보행 비자발적 운동 운동 실조증 감각 장애 블록
이 질병의 나이는 청소년이며, 개별 사례는 성인이 된 후에 아프다. 같은 가족의 나이는 거의 같지만 심각도는 다르지만 주요 증상은 다음과 같다.
1, 증상이 점차 상승, 가장 흔한 증상은하지의 운동 실조, 가래 가래, 신체 균형을 유지하기 위해 일반적으로 사용되는 상지 스윙 보정, 서있는 눈이 닫힌 것이 아니고 불안정하여 흔들리는 것입니다.
2, 질병이 진행됨에 따라, 몸통과 상지에는 운동 실조증이 있고, 필기하고 낙서하며, 심지어 쓸 수 없으며, 사지와 머리 떨림, 또는 춤과 같은 또는 근시 적 무의식적 운동이있을 수 있습니다.
3,이 질환을 가진 환자의 약 70 %는 안진이 있고, 수평, 수직, 회전이 발생할 수 있으며, 언어 장애는이 질병의 특성, 느린 언어, 단조로운 모호성 또는 간헐적, 파열, 또는 발음이 너무 느리고 길며 때로는 너무 빠릅니다.
4, 송아지의 부드러운 반사가 사라지고, 상지 반사가 초기 단계에 있으며, 늦게 사라질 수 있으며, 힘줄 반사가 종종 광범위하며, 피라미드 빔 손상도 근육 긴장을 증가시킬 수 있으며, 상호 소성 보행은 쪼그리고 앉은 보행으로 변형 될 수 있습니다.
5, 사지 때때로 번개 같은 통증, 그러나 객관적인 얕은 감각 장애, 위치 인식 및 진전이 느리거나 사라지고,하지가 무겁습니다.
6, 시력 위축, 망막 색소 침착, 눈꺼풀 처짐, 동공 반사 이상 및 눈 근육 경련, 가끔 청력, 전정 부전 및 삼키기 어려움.
7, 질병은 자율 신경계 장애, 빈맥, 메스꺼움, 구토, 저체온증, 당뇨병, 성기능 장애, 괄약근 기능 장애, 후방 척추 측만증에 대한 뼈 변화, 아치형 발, 말굽 정맥이있을 수 있습니다.
8, 심장 확대, 심장 박동, 심전도 이상, 심장 판막 질환, 심근 영양 실조, 심장 블록 및 심장 마비로 심장 질환이 질병의 갑작스런 사망의 원인이 될 수 있습니다.
확인
Friedreich 운동 실조증 검사
신체 검사에서 질병의 첫 증상은 신체와 사지 운동 실조증, 객담 반사가 사라지고, 깊은 감각 장애와 병적 반사가 긍정적이며, 때때로 시력 위축, 신경계 청각 장애, 경증 치매, 골격 기형 이이 질환의 특징이라는 것을 알 수 있습니다 하나는 전형적인 척수, 측면 코드 및 소뇌 증상이있는 경우, 골격 시스템 기형, 심장 유기 손상 등을 명확하게 진단 할 수 있습니다.
영상 검사 결과에는이 질병의 진단에 대한 특정 진단이 있습니다.
1. 아치형 발 측만증의 해당 부분의 X 선 필름이 변경되었습니다.
2. Skull MRI에는 OPCA에 대한 명확한 진단 값이 있습니다.
진단
Friedreich 운동 실조증의 진단 및 식별
진단은 병력, 임상 증상 및 실험실 테스트를 기반으로 할 수 있습니다.
이 질병은 주로 자궁 경부 척추 염증과 구별되어야합니다.
이 질환의 보행은 불안정하고, 손은 미세한 운동 장애가 있으며, 원뿔이 영향을받지 않을 때 근육 긴장이 증가합니다. 병리학 적 반사는 자궁 경부 척추 염증과 유사하지만, 후자는 운동 실조증, 두개골 신경 침범, 언어 장애, MRI가 없습니다. 자궁 경부 퇴행성 협착증이 더 많이 나타났습니다.
