비골 근이영양증
소개
천골 근육 위축 소개 Charcot-Marie-Tooth disease (CMT)라고도 알려진 Peronialmyoatrophy는 모든 유전성 신경 병증의 약 90 %를 차지하는 말초 신경 병증의 가장 흔한 그룹입니다. 이 질환 군의 공통된 특징은 소아기 또는 청소년의 발병, 만성 진행성 천골 근육 위축, 증상 및 징후가 상대적으로 대칭 적이며, 대부분의 환자는 가족력이 있으며, 장골 근 위축의 주요 임상 적 특징 때문에 골반 위축증이라고도합니다. ). 신경 생리 학적 및 신경 병리학 적 소견에 따르면, CMT는 유형 I 및 유형 II로 분류되며, CMTI 유형은 비대성 유형 (hypertrophic type), 유형 CMTII는 항문 식 유형 (aneuronal type)이라고한다. 기본 지식 질병 비율 : 0.05 % 취약한 사람 : 어린이 또는 청소년에게 적합 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 무릎 정맥 시력 위축
병원균
천골 근육 위축의 원인
유전 적 요인 (35 %)
CMT1A 병원성 유전자는 17p11.2-12에 위치하며 핵 유전자는 말초 신경 수초 단백질 22 (PMP22)를 암호화하며, PMP22 유전자의 반복 돌연변이는 과다 발현을 유발하여 PMP22 단백질을 증가시킨다 소수의 환자는 PMP22 유전자 돌연변이로 인해 비정상적인 PMP22 단백질을 생산한다. 그리고 병을 유발합니다.
예방
경골 근 위축 예방
경골 근 위축증은 명백한 유전 적 이질성을 갖는 유전성 운동 신경 병증이며 유전성 질환의 그룹이다. 천골 근 위축증에 대한 유일한 효과적인 예방 조치는 태아 유전자 진단입니다. 프로 밴드의 유전자형은 유전자 진단에 의해 결정되고, 태아 유전자형은 태아 융모, 양수 또는 제대혈로 분석되어 태아 진단을 결정하고 임신을 종료합니다.
복잡
장골 근육 위축의 합병증 무릎 폐색 신경 위축의 합병증
이 질환은 종종 붓기, 자반증, 궤양 및 기타 신경 영양 장애, 때때로 시신 위축, 동공 변화, 안진 및 삼차 신경통, 손에 늦게 얽힌 근육, 크고 작은 근육 내 근육 위축, 발목 변형의 형성, 그러나 위축은 일반적으로 팔꿈치 관절을 초과하지 않습니다 다리의 부상은 위 근육으로 시작하여 점차 골수 근육, 종아리 근육, 그리고 허벅지 근육의 3 분의 1까지 점차 퍼지지 만 윗부분은 완전히 정상이며 "두개 다리"를 형성합니다. 또는 거꾸로 된 병과 같은 기형, 위축성 근육에는 매혹이있을 수 있습니다. 아킬레스 건 건반은 배편 굴곡으로 인해 종종 말굽 varus 변형으로 인해 약화되거나 일찍 사라집니다.
징후
천골 근위축증의 증상 흔한 증상 장두근 근육의 역치 보행 근육 위축 위축 ... 영양 기능 장애 腱 반사가 손 기형을 사라짐
전형적인 장골 근육 위축입니다. 하지는 병 모양의 다리 또는 서있는 다리이며, 아치, 발톱 모양의 발가락 및 말굽 모양의 기형이 있으며 보행시 특별한 보행이 있습니다. 근육 약화, 근육 위축, 근육 떨림, 객담 반사 또는 사라짐. 처음에는 손 근육, 팔뚝 근육 위축 및하지 말단 근육 위축이 몇 가지 경우에만 나타납니다. 장갑과 같은 아픈 감각 장애와 일련의 자율 및 영양 장애가 사지에서 발생할 수 있습니다. 국소 피부는 청자색이고 피부 온도가 낮으며 궤양이 형성됩니다.
확인
장골 근육 위축 검사
실험실 검사 :
1. 뇌척수액 검사 : 대부분 정상이며 일부는 단백질 함량이 증가했을 수 있습니다. 근전도 검사는 위축성 근육이 탈 신축되고 사지의 신경 전도 속도 (NCV)가 느려지거나 심지어 사라졌으며,하지가 상지보다 더 분명했으며 운동 신경 전도 속도가 감각 신경 전도 속도와 비교하여 크게 변했음을 보여주었습니다. 가족의 경우, NCV의 변화는 같은 가족에서 비슷하지만 가족마다 많은 차이가 있습니다. 일부 환자는 시각, 청각 및 체성 감각 유발 잠재력에 이상이있어 중추 신경계가 관여 함을 시사합니다.
2. 혈청 단백질 전기 영동 : 원인을 알 수없는 특발성 말초 신경 병증은 일상적으로 수행되어야합니다.
3. 혈청 피 탄산 수치가 유의하게 증가하고 지방산이 10 % ~ 20 % 증가 할 수 있습니다. 혈중 콜레스테롤, 고밀도 지단백질 및 저밀도 지단백질은 적당히 감소합니다.
4. DNA 서열 분석과 결합 된 중합 효소 연쇄 반응 단일 가닥 형태 다형성 (PCR-SSCP)에 의한 유전자의 점 돌연변이 검출.
진단
천골 근육 위축의 진단 및 분화
진단
1. 원위 근이영양증 : 사지 원위 말단의 근육 약화, 근육 위축, 질병의 성인 발병, 근전도에 대한 근성 손상, 정상적인 NCV 등을 확인할 수 있습니다.
2. 만성 진행성 원위 척추 근육 위축 : 질병의 근육 위축 및 근육 약화 및 질병 과정은 CMT와 유사하지만, 감각 기능은 피곤하지 않으며, EMG는 전방 경적 손상을 나타낸다.
3, 근육 위축이있는 유전성 운동 실조 : Roussy-Lévy 증후군, 어린 시절 발병, 느린 진행, 장골 근육 위축의 증상, 아치형 발, 척추 측만증, 사지 마비 힘줄 반사 또는 사라짐, 모터 NCV 느림 그러나 운동 실조, 걸음 걸이, 손떨림 및 기타 운동 실조 기능이 있습니다.
