선천성 정맥 기형 사지 비대 증후군
소개
선천성 정맥 기형 사지 비대 증후군 소개 선천성 정맥 기형 (Klippel-Trénaunaysyndrome, KTS)은 심부 및 / 또는 표면 정맥 기형, 피부 혈관종 (가래), 뼈 및 연조직으로 임상 적으로 개발 된 복잡한 선천성 혈관 이형성증입니다. 과도한 성장과 같은 트라이어드가 특징적입니다. 소수의 경우는 사지의 해면 혈관종 및 내부 장기의 혈관종과 관련 될 수 있으며, 개별 환자는 동맥 병변이있을 수 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 취약한 사람들 : 어린이들에게 보여짐 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 혈관종
병원균
선천성 정맥 기형 사지 비대 증후군의 원인
(1) 질병의 원인
KTS는 정상, 비 가족 및 유전되지 않은 이형성 질환으로 그 원인은 아직 밝혀지지 않았으며, 문헌에서 남성 환자 중 한 명만이 자매 중 하나가 아프다고보고했으며, 다른 하나는 유전 적 특성이 없습니다. 명확한 가족력이 없으면 환자는 출생 외상, 임신 중 모계 질환 및 태아 기형의 이력을 추적 할 수 없습니다. 현재의 대표적인 가설은 중배엽 이형성증입니다. 사지 싹의 배아 발달 동안, 배아 혈관 퇴행이 지연되어 영향받은 사지로의 혈류 증가, 피부 온도 증가, 직경 및 표면 정맥 수 증가, 영향을받은 사지의 일련의 임상 증상이 나타납니다. 심정 맥 이형성증의 형태와 정도는 동물 실험을 통해 대퇴부 또는 장골 정맥 강아지의 결찰이 뒷다리를 증가시키고 증가시킬 수 있음을 확인했으며, 따라서 환자의 임상 증상이 심정 맥 복귀 장애와 밀접한 관련이 있다고 추측했습니다. 정맥 기형은 KTS의 임상 증상의 원인이며 여전히 KTS의 구성 요소이며 현재 논쟁의 여지가 있습니다.
(2) 병인
1. 병리학적인 KTS는 정맥 성 기형을 주로 특징으로하는 임상 증후군으로, 다양한 종류의 심정 맥 기형을 주로 포함하며, 상지,하지, 골반의 주요 정맥에서 발생할 수 있으며,하지는 가장 큰 영향을받으며 상지의 6 배입니다. 양측하지 또는 동측 상지 및하지의 경우,하지의 약 1/10이 때때로하지의 한쪽과 윗쪽의 다른 쪽에서 발생합니다. 병변의 성질은 주요 정맥 이형성증 또는 폐색의 일부일 수 있거나 섬유 일 수 있습니다 Servelle 수술에 따르면 정맥 주위의 붕대, 비정상적인 근육, 두꺼워 진 시스 또는 림프절은하지 정맥의 50.8 %를 차지하고,하지 대퇴 정맥은 15.7 %를 차지하고, 장골 정맥과 대퇴 정맥은 15.7 %를 차지합니다. 29.4 %; 장골 정맥은 3.4 %, 하대 정맥은 장골 정맥 및 대퇴 정맥 병변의 특징 인 0.7 %를 차지하며, 대부분 병든 정맥 트렁크의 외부 압박으로 인해 발생합니다 (표 1).
상지의 병변은 장골 정맥 또는 장골 정맥에 있었으며, 그중 15 %는 이형성증이었고 22.5 %는 폐색이었고 62.5 %는 외부 압박을 받았습니다.
깊은 정맥 정맥 폐쇄는 영향을받은 사지의 혈류 장애의 변화, 느린 진행 또는 부수적 인 순환의 확립으로 단일 안정 상태; 및 깊은 정맥 판막 부족 또는 저형성으로 인한 혈액 역류와 같은 병리 생리 학적 변화를 유발합니다. 나이가 증가함에 따라 두 종류의 병변은 사지의 장기 정체와 지속적인 정맥 고혈압을 유발하여 깊고 얕은 정맥 판막, 발과 피부의 피부 영양 실조, 경화성 피부염 및 울혈을 유발합니다. 병리 생리 학적 변화, 슬개 대퇴 정맥 정맥 병변, 복재 정맥, 깊은 대퇴 정맥, 좌골 정맥 시스템은 주요 담보 정맥이며, 보상 확장 된 말초 정맥은 네트워크에 연결되어 골반 및 외부 정맥과 통신합니다 측부 순환이 풍부하고 정맥이 확장되고 정맥류가 분명히 높아지고 장골 정맥 시스템이 매우 혼잡하며 방광의 생식기 정맥 및 직장 정맥에 영향을 미칩니다 심한 경우 방광, 직장 또는 질 출혈이 발생할 수 있습니다. 출혈과 생명을 위협하는, 국내외 통계에 따르면 정맥 압박의 발생률이 높고 억압 정맥이 압박되는 동안 섬유질의 존재, 정맥 시스, 이소성 동맥 및 근육 압박 등으로 인해 정맥과 관련된 림프관도 다양한 정도에 영향을 미쳐 림프 배수 장애를 일으켜 림프절로 이어질 수 있습니다. 관 팽창 및 낭성 변화는하지 부종의 중요한 요소입니다.
대부분의 환자는 다양한 정도의 피부 혈관 경련 또는 와인 얼룩을 가지고 있으며, 환자의 약 1/3이 다양한 크기의 평평한 혈관종을 가지고 있으며, 이는 적 홍색 또는 자주색-검정색이며, 가벼운 환자는자가 치유 경향이 있습니다. 가볍고 눈에 띄지 않고 피부 조직 구조에 큰 변화가 없으며 일부 혈관종 환자와 표면을 통한 큰 정맥류의 피부, 천골 돌기가 있으며 만질 때 출혈이 발생하기 쉽습니다. 심부 조직 해면 혈관종이있는 경우 "정맥 결석"에 흩어질 수 있으며, 영향을받은 사지가 정상보다 밀도가 높고, 골수 뼈가 두껍고, 피질 뼈가 두꺼워지며, 골막과 확장 된 정맥, 혈관종 압박, 근육 섬유 증식 또는 위축으로 인해 골막이 증식 반응을 보입니다. 발의 크기가 크고 발끝이 크고 발가락이 변형 될 수 있으므로 병리학 적 기전은 더 연구가 필요합니다.
2. 분류 KTS는 현재까지 통합 분류가 없습니다.
(1) Schobinger 분류 : 1987 년 Schobinger가 제안한 분류 방법이 더 대표적입니다.
1 깊은 정맥 기형 및 동정맥 누공이 없음;
정맥 부족, 말초 조직 압박 및 판막 이상을 포함한 2 개의 심정 맥 기형;
3 "비 활동성, 동정맥 누공의 존재;
림프 성 기형에는 림프종 형성 증, 림프 성 비대증 및 림프 정맥 경련이 포함됩니다.
(2) 상해 2 차 의과 대학 분류 : 상해 2 차 의과 대학에 소속 된 제 9 인민 병원의 혈관 수술 임상 적 경험에 따르면, 상기 분류 방법은 너무 일반적이며 KTS가 정맥이기 때문에 치료를 안내하는 데 거의 의미가 없습니다 기형 기반 병변은 새로운 분류 방법을 제안합니다.
I 형 (정맥 기형) :
1 심정 맥 정상, 측면 정맥 기형과 같은 표면 정맥 병변;
2 심정 맥 이형성증 : 짧은 정맥 협착 또는 폐색; 심정 맥이 완전히 없음;
3 개의 심정 맥 판막 이형성증 또는 판막 없음.
유형 II (다른 기형이있는 정맥 기형) : 깊은 정맥 기형 이외에도 림프 성 기형, "비활성"동정맥 누공, 손가락 또는 발가락 기형, 혈관종 등이 동반됩니다.
(3) Wang Jiaci 분류 :하지 혈관 조영술 결과 및 관련 연구 자료에 따르면 KTS 병변은 4 가지 유형으로 요약된다.
제 1 형 (표면 정맥 이상) : 주로 표면 정맥 기형으로 나타나지만 심정 맥의 비정상적인 변화는 없었으며, 정맥 정맥 병변의 경우, 전방 측면 외 이소 정맥이 주요 변화였으며, 그다음에는 정맥 정맥, 작은 정맥 정맥, 가지와 교통 정맥의 이상과 정맥류.
IIa 형 (심정 맥 협착증 유형) : 정맥 정맥 이상이있을 수 있지만, 심 부정맥 협착증이 주요 병변이며, 통계에 따르면 전체 유형의 55 % ~ 85 %를 차지하는 골 비대 증후군의 정맥 정맥 기형의 가장 흔한 유형입니다. 병변 부위는 대퇴 정맥의 원위 부분에서 더 흔합니다.
IIb 형 (심 부정맥 폐쇄 형) : 정맥 정맥 이상이있을 수 있지만, 심 부정맥의 다양한 장애가 주 병변이며, 대부분 선천성 분절 결함입니다. 병변이 광범위한 이형성증 인 경우, 깊은 정맥 보행 영역에는 불규칙한 점이 있으며 막힘은 주변 조직 압박으로 인해 발생합니다.
IIc 형 (심정 정맥 판막 유무형) : 표면 정맥 이상이 있으며 심정 맥 개통, 팽창, 판막 영상 없음, 부비동 돌출부 및 심정 맥이 직선입니다.
유형 III (동시 해면상 혈관종 유형) : 깊고 피상적 인 정맥 기형이있을 수 있지만 병변에 혈관 확장이있는 연조직 해면상 혈관종이 있고, 왜곡은 질량과 유사한 이미지입니다.
IV 형 (복합 동맥 질환 유형) : 다양한 동맥 이상으로 복잡한 모든 유형의 동맥 기형은 동맥 줄기의 부재, 비정상적인 동맥 과형성 및 동맥 이소성 기형을 포함하여이 유형에 속합니다.
예방
선천성 정맥 기형 사지 비대 증후군 예방
환자는 오랫동안 서 있지 말고, 휴식을 취하고 영향을받은 사지를 적절히 높이고, 혈액 순환을 촉진하고, 영향을받은 사지의 붓기를 줄이고,주의를 기울여 깨끗하게 유지하고, 영향을받은 사지를 보호하고, 외상과 감염을 피하고, 출혈을 피하고, 피질과 피부 궤양을 피해야합니다.
복잡
사지 비대 증후군의 선천성 정맥 기형 합병증 합병증
소수의 환자는 심한 직장 출혈, 요로 출혈, 여성 환자는 질 출혈, 출혈의 원인은 골반 또는 복부 혈관종 파열 일 수 있습니다. 더 중요한 이유는 환자의하지의 비정상 정맥에 혈액이 많이있을 것입니다 내부 장골 정맥에 골반 정맥류가 발생하고 출혈이 파열되면 심한 출혈로 인해 사망 할 수도 있습니다.
징후
선천성 정맥 기형 사지 비대 증후군 증상 일반적인 증상 삼중 정맥류 정맥류 말발 페디큐어 정맥 복귀 장애 자이언트 손가락 (발가락) 고관절 흉골 척추 척추 비피 다
일반적으로 출생시 사지 기형의 정도는 다르지만 밤에는 명백한 임상 증상이 있으며, 환자의 75 %는 10 세 이전에 증상이 있으며 일부는 중년 이상으로 연장 될 수 있습니다. 종종 다양한 다른 증상과 변형이 동반됩니다.
1. KTS 트라이어드
(1) 혈관종 또는 혈관 경련 : 이것은 가장 빠른 증상으로, 출생에서 유아기에 이르기까지 자주색 또는 진한 자주색 빨간색, 평평한 뾰루지 또는 벗겨진 피내 모세관 혈관 경련이 발생할 수 있으며 일부 환자는 혈관 경련이있을 수 있습니다. 깊게 발달하고 피하 조직, 근육, 심지어 가슴과 복부까지 침범하기 위해 혈관 경련의 수와 범위는 일반적으로 영향을받는 사지의 일부에서뿐만 아니라 사지 전체에 걸쳐, 그리고 심한 경우에는 영향을받은 사지와 몸통에서 다릅니다. 팔다리의 건강한 쪽까지 확장되었습니다.
(2) 조직 증식 : 영향받은 사지의 연조직과 피질골이 증식하여 영향을받은 사지를 더 두껍고 자라게한다. 영향이있는 사지의 발이 특히 명백하다. 상상적인 상황에서, 영향을받은 사지의 둘레는 대측에 비해 4 ~ 5 cm 증가한다. 증가는 15cm 이상, 영향을받는 사지의 길이는 반대쪽 측면에 비해 3 ~ 5cm 증가하고, 심한 경우 12cm 이상 증가 할 수 있으며, 골반 경사는 분명합니다 .X- 레이 필름은 긴 뼈의 골피 질적 과형성을 보여줍니다. 영아와 청소년의 말기에 가장 분명합니다. 사지의 성장은 정맥 복귀의 방해로 인한 것으로 생각됩니다. 두꺼워지는 것은 림프계 병변과 관련이있을 수 있습니다. 최근 몇 년 동안, 동정맥 누공의 사지가 사지에서 두꺼워지는 것으로 나타났습니다. 그것은 질병의 성장에 중요한 역할을합니다.
(3) 표면 정맥류 : 영향을받은 사지에는 명백한 표면 정맥류가 있으며, 그 분포와 모양에는 특정 패턴이 없으며 정맥 고혈압으로 인한 1 차 정맥 팽창 또는 2 차 팽창으로 임상 적으로 정맥 기형이 가장 흔합니다. 이는 내재의 특징적인 증상 중 하나입니다. 즉, 발에서 허리까지의 피상 정맥이 영향을받는하지의 측면에 있습니다. 이는 태아기의 "등쪽 및 등쪽 정맥 시스템"입니다. 허리-발 정맥,이 정맥은 태아 형성의 두 번째 달에 닫히지 만 정맥은 아이에게 열려 있고 마침내 출생 후 뚜렷한 정맥류를 형성합니다. 표면 정맥류는 특별히 심정 맥 복귀 장애 후 모발의 존재는 보상 채널이 될 수 있으며, 장골 정맥 질환 환자의 경우 무릎 관절 주위에 담보 형성이있을 수 있으며 동시에 관절 표면의 측면 확장이 커질 수 있습니다. 피상 정맥, 표면 정맥 복귀 장애가 복재 정맥 보상 확장과 함께 좌골 신경이 걷는 좌골 정맥이있을 수 있으며, 내전근 뒤에는 두꺼운 것이 있습니다 대퇴 동맥의 깊은 정맥으로 흘러 확장되는 정맥은 장골 정맥의 기형이 단독으로 발생하거나 대퇴 정맥, 장골 정맥의 병변, 주로 정맥류의 표면 정맥 및 영향받은 사지의 정맥혈을 동반 할 수 있습니다. 건강한 쪽의 대퇴 정맥 혈액으로, 또한 외부 생식기 정맥을 통해 건강한쪽으로, 그리고 복벽 정맥을 통해 흉벽의 정맥 및 상 정맥으로 들어가면, 고관절 표면의 정맥은 종종 고정맥과 폐색 정맥을 통과합니다. 내부 장골 정맥, 중장 골 정맥, 또는 하대 정맥으로 직접, 정맥류를 가진 일부 환자는 자발적으로 파열되거나 외상성 출혈에 이차적 일 수 있으며, 또한 혈전 성 표면 정맥염과 관련 될 수 있습니다.
2. 기타 증상
(1) 일반적인 병변 : 사지 부종, 피부 위축, 다발 탈장, 피부염, 색소 침착, 궤양 형성, 봉와직염 등.
(2) 림프계 병변 : 사지에 명백한 림프 부종이있을 수 있으며 그 이유는 다음과 같은 세 가지 범주로 나눌 수 있습니다.
1 섬유 밴드가 심정 맥을 압박 할 때 동반 림프관도 압박합니다.
2 림프계 발달 기형;
3 환식 관 변형과 결합하여 비정상적인 역류를 일으키고 소수의 환자가 킬로 흉부를 발생할 수 있습니다.
(3) 기타 선천성 병변 : (발가락), 멀티 핑거 (발가락), 거대 손가락 (발가락), 클럽 풋, 고관절, 스피 나 비피 다 등
확인
선천성 정맥 기형 사지 비대 증후군의 검사
조직 학적 검사에 따르면 피하 지방층에서 정맥의 수와 직경이 증가하고, 피하 정맥 벽의 평활근이 비대 해졌고, 내막이 두꺼워졌다.
1. X- 레이 필름 : X- 레이 필름은 골 비대, 두꺼워 진 피질 뼈, 밀도 증가, 작은 골 수강을 보여줍니다. 그림자 또는 정맥.
2. 동적 정맥압 측정 : 지혈대에 가래, 발의 등 정맥을 천공하여 휴식하는 발 기압, 사지 운동 후 정맥 압력 강하의 정도 (운동 후 정맥 압력) 및 운동을 중단 한 후 정맥 압력을 회복 할 필요성 시간,하지의 정맥 혈액 역류 장애의 정도를 이해하기 위해, 정상 정맥 압력은> 50 % 감소되어야하고 정맥 압력 회복 시간은> 20 초이다.
3. 정맥 혈관 조영술 : 정맥 혈관 조영술에는 다음이 포함됩니다.
1 정맥 정맥 혈관 조영술 : 정맥 정맥 이형성증, 협착증, 폐색 또는 주요 정맥의 부분적 부재; 정맥 판막 형태 이상, 기능 장애 또는 판막 부족; 표면 정맥 왜곡, 팽창, 종양 유사 변화, 깊고 얕은 정맥 교통 불충분 한 판막 기능, 혈액 역류;
2 심부 정맥 역행 혈관 조영술 : 심부 정맥의 판막 부족으로 인한 혈액 역류의 정도를 이해합니다.
3 경피적 장골 정맥 삽관 혈관 조영술 : 전조 혈관 조영술이 장골 정맥의 개통 성을 나타내는 경우,이 검사 방법을 사용할 수 있고, 판막 기능 부전으로 인한 혈액 역류의 정도와 정도를 결정할 수있을뿐만 아니라, 전조 혈관 조영도 가능합니다 -대퇴 정맥의 발달 부분이 불분명 한 경우, 병변 또는 병변이 있는지 여부를 추가로 구별하십시오.
정맥류 표면 정맥 조영술 : 심정 맥의 심정 맥으로의 경로 및 위치를 명확하게 할 수 있습니다.
4. 이중 기능 도플러 초음파 촬영 상해 제 2 의과 대학 부속 제 9 인민 병원의 혈관 수술의 임상 경험에 따르면, 주요 정맥으로 인해 적은 수의 환자가 압박을 받고 있으며 심정 맥 조영술에서 심정 맥 조영술을 받으면 초음파 조영술을 자주 시행 할 수 있습니다. 병변의 상태를 찾거나 명확하게 보여줍니다.
5. 혈관 조영술 또는 DSA 검사의 혈관 조영술 또는 DSA 검사 주로 동정맥 누공 및 기타 병변의 존재 또는 부재를 이해하기 위해, 대부분의 환자는 동맥의 주요 분지 또는 국소 조영제 비정상 농도가 크게 증가하지만 정맥 내 초기 발달, 병변이없는 경우가 많습니다. 장골 정맥, 내장 장골 정맥 및 깊은 대퇴 정맥이 가장 일반적입니다.
6. 림프 혈관 조영술 또는 방사성 핵종 림프 림프구 또는 방사성 핵종 림프 조영술은 영향받은 사지의 림프 병변을 탐지 할 수 있습니다.
진단
사지 비대 증후군의 선천성 정맥 기형의 진단 및 진단
환자의 전형적인 트라이어드에 따르면 진단하기가 어렵지 않으며, 많은 학자들은 유아가하지의 한쪽이 너무 길면 KTS의 가능성을 고려해야한다고 생각합니다. 필요한 검사를 수행해야하며 많은 특수 검사, 특히 정맥 조영술이 필요합니다. 병변의 특성, 위치 및 심각성을 판단하고 합리적인 치료 방법을 선택하기위한 신뢰할 수있는 근거를 제공 할 수 있습니다.
차별 진단
1. PWS로 알려진 선천성 동정맥 누공과 관련이있는 정맥 기형 증후군의 임상 트라이어드를 기반으로 한 Parkes-Weber 증후군 (PWS)은 혈관 조영술을 통해 확인할 수 있지만 학자들은 PWS와 골 비대 증후군의 정맥 기형이 동일한 질병의 다른 유형이므로 KTW 3 증후군이라고 하며이 문제는 추가 연구가 필요하다고 생각합니다.
2. 선천성 동정맥 누공 선천성 동정맥 누공은 또한 배아 혈관 이형성 질환이며, 동맥과 정맥 사이의 비정상적인 의사 소통은 병변의 특성에 따라 건조한 동정맥 누공, 종양과 같은 동정맥 누공으로 분류되고 혼합됩니다 세 가지 유형의 동정맥 누공, 표면 정맥류의 임상 증상, 팽창, 피부 온도 상승, 사지 비후, 성장, 피부 궤양 또는 동맥류 병변, 국소 혈관 협착증은 수축기 진전을 동반 한 주요 2 상 중얼 거림, 혈관 조영술은 동맥 팽창, 증가, 병변의 중앙 동맥이 고밀도 망상이거나, 종양이 덩어리이거나 비정상 동맥이 종양 부위로 전달되어 정맥 시스템이 진행됨 개발.
3. 대퇴 정맥 또는 소정맥 정맥의하지 정맥류와 가지 정맥이 비 틀리고, 확장되고, 덩어리로 뭉쳐 져서 눈에 띄게 서 있으며, 팔다리가 부어 오르고, 아프고, 송아지가 동반 될 수 있습니다. 장기 환자는 발목과 발의 부종이있을 수 있으며, 휴식 후 스스로 완화 할 수 있습니다. 도플러 초음파와하지 정맥 조영술은 정맥의 혈류가없는 심혈관의 징후를 감지하는 데 사용됩니다. 밸브 기능이 양호하고 심정 맥에는 명백한 기형이 없습니다.
4. 하대 정맥 폐색 증후군 하부 정맥의 심정 맥, 골반 정맥 혈전증 및 전염, 또는 하대 정맥과 관련된 다른 원인으로, 하대 정맥의 폐쇄를 유발하여 하대 정맥 폐쇄 증후군이라고하는 일련의 임상 증후군을 초래합니다. 주요 임상 증상은하지, 피상 정맥류의 부종이며, 동시에 회음부에서 흉부 및 복부의 피상 정맥이 확장되거나 정맥류로 보이는 것을 볼 수 있습니다. 하지의 깊은 정맥 부족은 매우 유사합니다. 질병이 더 긴 환자는 발 부츠에 피부 영양 장애가 있거나 장기 치유되지 않는 궤양이있을 수 있습니다. 병변에는 신장 정맥이 관련되어 신장 변성 증후군을 형성합니다. 또한 증후군, 정맥 조영술은 진단을 확인하고, 열 대정맥 폐색의 위치, 유형 및 정도를 이해할 수 있으며, 도플러 초음파 조영술은 진단 및 감별 진단을 지원할 수 있습니다.
