소아 다발성 내분비종양 II형
소개
어린이의 다발성 내분비 신생 물증 유형 II 소개 다발 내분비 신 생물 증후군 (Multiple endocrine neoplasia syndrome, MENS)은 명백한 가족 경향이있는 우세한 유전성 질환의 그룹으로, 복수의 내분비선은 종양을 가지고 있으며 선과 동일하거나 복잡한 다양한 호르몬을 생성 할 수 있습니다. 또는 호르몬과 같은 물질로 극도로 복잡하고 가변적 인 내분비 정족수를 유발합니다. 현재, MENS는 3 가지 유형으로 분류됩니다 : I 형은 주로 갑상선, 뇌하수체 및 선상 종양으로도 알려져 있습니다. 세포 종양과 부갑상선 기능 항진증은 공복 증으로도 알려져 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.021 % 취약한 사람들 : 어린이들에게 보여짐 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 신경종, 소화성 궤양, 고칼슘 혈증
병원균
소아 다발 내분비 신생 물증 II 형 병인
(1) 질병의 원인
이 질환의 병인은 알려져 있지 않으며, 상당한 가족 경향이 있으며, 상 염색체 우성입니다.
(2) 병인
대부분의 상 염색체 우성 유전, 병인은 아직 명확하지 않으며, 소아는 더 많다. Sarrosi et al은 양측 성 갈색 세포종과 양측 성 골수 갑상선 암종과 병용 된 가족 성 양측 부갑상선 종양의 사례를보고했다. 문헌에서, 부갑상선 선암종이있는 갈색 세포종, 수질 갑상선 암종이 분명히 존재하고 (100 %), 갈색 세포종이 종종 양측 (84 %) 인 경우, 부갑상선 선종은 여러 가지 일 수 있습니다 외과의는 상기시켜야합니다.
예방
소아 다발 내분비 신생 물증 II 형 예방
이 질병의 병인은 알려져 있지 않으며, 지배적 인 가족 지배적 우성 유전 질환이 있으므로 우리는 유전 질환 예방, 임신 전부터 태아에 대한 예방 조치를 언급 할 수 있습니다.
혼전 전 건강 검진은 선천적 결손 예방에 적극적인 역할을하며, 효과의 크기는 혈청 검사 (예 : B 형 간염 바이러스, 트레 포 네마 팰리 덤, HIV) 및 생식계 검사 (자궁 경부 염증 선별)를 포함한 검사 항목 및 내용에 따라 다릅니다. 일반적인 건강 검진 (예 : 혈압, 심전도) 및 질병의 가족 병력, 개인 병력 등에 관한 질문은 유전 적 질병 상담에서 잘 작동합니다.
임산부는 연기, 알코올, 약물, 방사선, 살충제, 소음, 휘발성 유해 가스, 유독성 및 유해 중금속 등을 제외하고 가능한 한 유해한 요소를 피해야합니다. 임신 중 산전 치료 과정에서 선천적 결함을 체계적으로 검사해야합니다. 필요한 경우 정기 초음파 검사, 혈청 검사, 염색체 검사 등이 있습니다.
비정상 결과가 발생하면 임신 종료 여부, 자궁 내 태아의 안전성, 출생 후 후유증 여부, 치료 가능 여부, 예후 방법 등을 판단하고 진단 및 치료를위한 실질적인 조치를 취해야합니다.
복잡
소아 다발 내분비 신생 물증 II 형 합병증 합병증 신경성 소화성 궤양 고칼슘 혈증
환자는 다발성 신경종, 점액 성 신경종, 메가 콜론 등과 연관 될 수 있으며, 소화성 궤양, 발작성 고혈압, 고칼슘 혈증이 발생할 수 있습니다.
징후
소아 다발 내분비 신생 물증 II 형 증상 흔한 증상 갑상선 고혈압 성 고칼슘 혈증 설사 부갑상선과 갑상선 기능 소뇌 망막 증후군
갑상선 수질 갑상선 암종, 갈색 세포종, 부갑상선 기능 항진증, 임상 증후군 증후군, 부갑상선 기능 항진증 증후군 IIA의 증상 부갑상선 기능 및 무 세포 증식은 다발성 내분비 신 생물 증후군 IIB로서 사용될 수 있으며, 또한 환자는 다발성 신경종, 점액 성 신경종, 메가 콜론 등과 관련 될 수있다 (Miller et al. 갈색 세포종의 경우 수술 후 혈청 칼슘과 면역 반응성 부갑상선 호르몬 (IPTH) 2 례가 계속 증가하였으며, 양측 골수 갑상선 암종 절제술과 부갑상선 과형성 후 모두 정상으로 떨어졌습니다. Samaan 등은 3 가지의 갑상선 부갑상선 기능 항진증 (선종 2 건, 과형성 1 건)을보고했으며, 모든 갑상선 기능 항진증의 존재 여부에 대해 임상 적으로 종종 샘이있는 모든 갑상선 기능 항진증 환자를 조사 할 것을 권장했습니다 병변은 주요 증상이며 다른 내분비선 종양의 성능을 가리므로 내분비 선종이 발견되면이 증후군의 가능성도 고려해야합니다.
1. 갑상선 수질 암종 : 80 % ~ 92 %, 갑상선 C 세포에서 발생하는 종양으로 암의 특성에 맞는 갑상선종 이외에 칼시토닌과 다양한 이종 호르몬 (ACTH)을 분비합니다. , VIP, 5-HT 등)은 소화성 궤양, 설사, 피부 홍조, 고혈압과 같은 다양한 임상 증후군을 유발했지만 혈청 칼슘은 낮거나 높지 않습니다. 혈액 상승 된 칼시토닌의 결정.
2. 갈색 세포종 : 70 %에서 80 %, 주로 양측 부신 수질, 산발성 갈색 세포종과는 달리, 주로 분비 된 아드레날린, 70 % 가족, 10 % 임상 무증상 90 %는 신경 섬유종증과 소뇌-망막 증후군이있는 갈색 세포종의 임상 적 특징을 보여 주었다.
3. 부갑상선 기능 항진증 (증식 또는 선종) : 고칼슘 혈증으로 나타나는 50 %를 차지합니다.
이 증후군의 주요 증상은 갑상선 수질 암과 갈색 세포종이며, 클리닉에 처음 나타나는 증상은 MEN의 존재 여부에 따라 확인해야합니다.
확인
소아에서 다발성 내분비 신생 물증 II 형 검사
1. 혈액 검사 :이 질환의 조기 진단을위한 칼시토닌, 부갑상선 호르몬, 성장 호르몬, 혈당 5- 하이드 록시 아민 등과 같은 혈중 호르몬 수치 결정.
소변 VMA, 혈당, 혈액 노르 에피네프린, 아드레날린 및 칼시토닌을 상당히 높일 수 있으며, 혈액 전해질, T3, T4, 알도스테론, 코티솔 및 글루카곤을 정기적으로 검사해야합니다.
2. 도발 검사 : 단순 갈색 세포종은 글루카곤 또는 티라민 자극에 양성이며, 갈색 세포종이 다른 내분비선 종양, 특히 골수 갑상선 암종과 병용되는 경우, 티라민 검사는 음성입니다. 글루카곤은 양성이다.
3. X-ray, B-ultrasound, CT scan 등과 같은 영상 검사에서 부갑상선 종양, 갈색 세포종 및 수질 갑상선 암종, 부신 선종 등이 발견되거나 부신 전이, 목, 후 복막 림프절 등이 발견되었습니다. 소화성 궤양, 메가 콜론 및 기타 질병은 여전히 감지 될 수 있습니다.
진단
어린이의 다발 내분비 신 생물 진단 및 진단
진단
진단은 임상 증상에 근거합니다.
차별 진단
이 질환은 MESSI, III 형, I 형은 갑상선, 뇌하수체, 선종 종양, III 형은 골수 갑상선 암종 및 / 또는 부신 염색질 세포가있는 다발성 신경종과 구별되어야합니다. 유형 II는 골수 갑상선 암종, 갈색 세포종 및 부갑상선 기능 항진증의 존재를 특징으로합니다.
