고환 여성화
소개
고환 여성화 소개 고환 여성화라는 용어는 모리스가 처음으로 남성, 고환, ül 러 튜브 및 페난 트렌 유래 장기에 대한 유전 적 성 그룹을 표현하는 것을 옹호하며 비뇨 생식기 부비동은 완전한 여성 유형으로 구분됩니다. 유방이 정상적으로 발달하고 음모가 없거나 흉터가있는 환자. 원발성 무월경이있는 환자의 경우,이 질환은 생식선 이형성증 및 질 선천성 부재에서 3 위로 1 차 무월경이있는 환자의 약 10 %를 차지합니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 작은 음경
병원균
고환 여성화
(1) 질병의 원인
1970 년대 생식기 피부 섬유 아세포 수집 연구에 따르면 섬유 아세포는 안드로겐 내성이며 안드로겐에 결합 할 수 없으며, 일부 연구에 따르면 일부 환자들은 생식기 피부 섬유 아세포 장액 및 핵 결합 안드로겐의 능력을 가지고 있다고합니다. 정상이지만 안드로겐-수용체 접합체는 불안정하다 : 증가 된 해리 속도, 수용체의 상향 조절 불량, 리간드에 대한 친화력 감소, 리간드의 짧은 핵 체류 시간 및 온도와 같은 조건에 대한 불안정성.
(2) 병인
AR 유전자는 8 개의 엑손으로 910-919 개의 아미노산을 암호화하는 Xq11 ~ 12에 위치하고 엑손 1은 유전자의 전사 기능과 관련된 N- 말단에 있으며 엑손 2와 3은 각각 아연 핑거를 암호화한다. 수용체는 리간드에 결합한 후 열 충격 단백질을 차단하지 않고 호르몬 반응 요소 (전사 향상제 뉴클레오티드 시리즈)에 결합하여 전사 과정을 활성화하며 엑손 4는 경첩 인 고도로 보존 된 DNA 결합 영역을 구성합니다. 상기 영역은 핵에 수용체-리간드 복합체가 고정되기 위해 필요한 핵 위치 신호를 포함한다. 엑손 5 내지 8은 안드로겐에 대한 친화력이 높은 결합 부위이고 안드로겐에 결합하는 안드로겐 결합 영역이다. 그 후, 수용체는 알로 스테 릭, 인산화, 이량 체화, 핵 국소화 및 활성화된다.
일반적으로 환자의 임상 증상은 AR 결함의 중증도와 관련이 있으며, 수용체는 안드로겐에 완전히 결합 할 수 없으며, 남성 성 발현이 거의 없으며, 수용체는 부분적인 결합 능력을 가지며 부분적으로 남성적 일 수있다 .AR 유전자 돌연변이는 가장 빈번하게 발생한다. 양성자 5-7, 아르기닌은 수용체에서 모든 아미노산 잔기의 4 %만을 차지하는 반면, 아르기닌 돌연변이는 모든 돌연변이의 40 %를 차지하고, 774, 831, 840 및 855에서 4 개의 아르기닌 잔기를 차지한다. 866 프롤린 잔기는 돌연변이 가능성이 가장 높은 부위로 AR 유전자 돌연변이는 수용체가 안드로겐에 결합하는 능력을 잃거나 잃게하거나, 수용체 리간드 복합체는 온도 나 기타 환경 적 요인으로 쉽게 불안정하다. 효과의 영향 하에서 분리, 최종 결과는 안드로겐이 표적 조직에서 정상적인 생리 학적 역할을 할 수 없다는 것이다.
예방
고환 여성화 예방
이 질병은 명확한 예방 데이터가없는 X- 연관 열성 유전 질환입니다.
복잡
고환 여성화 합병증 합병증 작은 음경
합병증은 주로 생식기 기형, 작은 음경, 회음 저 공포증, 맹검 주머니 질, 전립선 또는 저형성 증, 사타구니 운하 또는 음순 음낭 주름의 고환, 정상적인 정자없는 고환 이형성증, 다음 세대를 번식 할 수 없음 . 둘째, 유방 확대는 동시에 여성스러운 모습으로 나타날 수 있습니다. 그리고 안드로겐의 감소로 인한 다른 이차 성적인 변화, 수염 없음, 음모 없음, 목구멍 없음과 같은 에스트로겐의 상대적 증가.
징후
고환 여성화 증상 흔한 증상 무월경 블라인드 백 질 생식선 이형성증 여성의 성기 반응에는 수염 머리카락과 음모가 없습니다
환자의 핵형은 정상 남성형 (46, XY), 생식선은 정상 고환, 외부 생식기는 정상 여성형, 음순은 잘 발달되지 않음, 맹장 주머니는 질이 있으며, 환자의 2/3는 자궁과 난관이 없으며 나머지 1 / 3 유골, 부고환 및 정관 유무는 일반적으로 결여되며, 드문 예는 이형 성성 Wolff tube-derived organs를 가질 수 있습니다. 정관 상 세뇨관은 수축되고 정자 세포는 드문 드문하고 정자는 생산되지 않으며, Lyd 세포는 선 종양 형성 증이며, 고환은 악성 종양이 발생하는 경향이 있으며, 성인 후 발생률은 4 %에서 9 %입니다.
청소년기에서 여성은 이차 성적인 특성을 발달시키고 유방 발달은 정상적인 여성과 동일합니다. 여성의 몸, 음모 및 갈기는 드물고, 환자의 약 1/3은 음모 및 갈기 성장이 없으며 음핵이 작거나 정상입니다. 성적인 무월경, 정상적인 지능.
혈장 호르몬 스펙트럼의 특징적인 변화는 LH와 테스토스테론의 수치가 높아지지만 이것은 반드시 유아기에 나타날 필요는 없지만 사춘기에는 시상 하부 뇌하수체에 대한 안드로겐의 피드백이 없어져서 LH 맥박수와 진폭, LH 분비가 증가합니다. 증가 된 양, Lydi 세포를 자극하여 더 많은 테스토스테론을 합성하고 분비하고, 아로마 타제의 E2 로의 전환을 통해 말초 조직에서 E2, 테스토스테론 및 △ 4A의 고환 분비를 증가시킵니다. 결과는 E2의 혈장 농도를 증가시켜 높은 안드로겐 조건을 유발합니다 여성화, FSH 수준은 E2 자극으로 인해 정상 또는 약간 상승, SHBG 수준 증가, DHT 수준은 일반적으로 정상보다 낮습니다. 테스토스테론은 환자가 두 배인 경우 대상 조직에서 DHT에 대한 5α- 환원 효소에 의해 DHT로 감소되기 때문입니다 측방 고환 절제술, 혈장 LH 및 FSH 수준이 더 높아질 것이며, 이는 안드로겐 저항의 경우 E2가 성선 자극 호르몬의 피드백 조절을 가지고 있음을 나타냅니다.
확인
고환 여성화
혈장 호르몬 프로파일의 특성 변화 : LH 및 테스토스테론 수치 상승, 정상 또는 약간 상승한 FSH 수치, 일반적으로 정상 DHT 수치보다 낮음, 사춘기 전 환자는 HCG 자극 검사를 선택할 수 있습니다.
정기적 인 B- 초음파, 고환 모니터링, 유방 발달 및 염색체 유전자 검사.
진단
고환 여성화 진단
진단
사춘기 후 환자는 여성 표현형, 좋은 유방 발달, 드문 드문 음모 및 음모, 사타구니의 고환 덩어리, 원발성 무월경, 맹인 질 및 자궁 없음 및 기타 전형적인 임상 증상 및 핵형 46, XY는 고환 여성화의 진단을 결정할 수 있습니다. 마찬가지로, prepubertal 소녀 또는 여성 유아, 핵형 46, XY는 고환 덩어리를 만지거나 음순에 서혜부 탈장을 일으킬 수 있습니다.
혈장 LH와 테스토스테론 수치는 상승하지만 유아기에는 정상일 수 있으며 사춘기 이전의 환자는 때때로 테스토스테론 수치 상승을 나타 내기 위해 HCG 자극 검사가 필요합니다.
차별 진단
불완전한 고환 여성화는 스테로이드 5α- 리덕 타제 B 결핍과 구별되어야합니다.
