가족성 적혈구증가증
소개
가족 성 적혈구 증 소개 산소 친화 성은 헤모글로빈의 아미노산 조성의 변화로 인해 헤모글로빈이 증가하고, 산소에 대한 헤모글로빈의 친 화성이 증가하고, 산소가 조직으로 방출되며, 조직 저산소증은 보상 적혈구 증을 유발합니다. 증상. 기본 지식 질병의 비율 :이 질병의 자손에서 질병에 걸릴 확률은 약 5 %입니다 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 다낭성 신장, 신장 결핵, 신장 암
병원균
가족 성 적혈구 증의 원인
(1) 질병의 원인
이 질환은 상 염색체 우성 유전자 질환으로, 글로빈 유전자 돌연변이는 글로빈 사슬의 아미노산 조성의 변화를 일으킨다 소수의 환자는 가족력이 없으며, 환자의 자발적인 체세포 유전자 돌연변이에 의해 발생할 수있다. 임상 적으로 본 환자는 모두 이형 접합이다. 상태, 산소 친 화성이 증가 된 40 종 이상의 비정상 헤모글로빈이 발견되었다.
(2) 병인
이 질병을 일으키는 글로빈 유전자 돌연변이는 크게 네 가지 유형으로 나뉩니다.
1α 또는 β 사슬의 C- 말단 돌연변이는 헤모글로빈 탈산 소화 구조의 안정성을 감소시킨다.
2α1 및 β2 쇄 접촉에서의 돌연변이는 헤모글로빈의 산소화 상태에서 탈산 소화 상태로의 전이를 방해한다.
2,3- 디포 스포 글리세 레이트에 대한 3β 사슬의 결합에서 돌연변이는 둘 사이의 결합을 약화시켜, 산소에 대한 친 화성을 증가시킨다.
4 돌연변이는 헴 결합과 관련된 아미노산 변화를 일으켜 헴 공동의 공간 구조의 변화를 일으켜 산소화 구조에 유리하다. 상기 다양한 돌연변이 변화에 의해 야기 된 글로빈 사슬의 아미노산 조성 변화, 헤모글로빈의 산소 친화도 증가, 및 조직으로의 산소 방출이 감소된다. 조직 저산소증은 적혈구 증가를 유발하는 에리스로포이에틴의 증가를 자극합니다.
예방
가족 성 적혈구 예방
이 질병에 대한 효과적인 예방 조치는 없으며 조기 발견 및 조기 진단이이 질병의 예방 및 치료의 열쇠입니다.
복잡
가족 성 적혈구 합병증 합병증 다낭성 신장 및 신장 결핵
적혈구 증의 증상은 현기증, 머리 붓기, 두통, 피로, 두근 두근, 불면증, 눈부심, 발한 등의 흔한 증상입니다. 때때로 협심증, 얼굴에 붉은 반점, 손가락, 입술 및 귀가, 점막 및 결막 혼잡과 혈관 확장. 신장 질환 2 차 적혈구 증은 신장 암에서 가장 흔하며, 다낭성 신장, 수액 증후군, 양성 신장 선종, 신장 육종, 신장 결핵 등이 있습니다. 2 차 신장 종양 및 신장 이식에는 2 차 적혈구도 있습니다. 증가 된 보고서.
징후
가족 성 적혈구 증의 증상 증상 일반적인 증상 흥분된 현기증, 팽만감, 마비 및 혼잡
혼잡이 끝날 때 막, 입술, 얼굴 및 사지와 결합 된 눈은 머리 부종, 현기증, 두통, 불면증, 과민성, 사지 마비 및 기타 증상이있을 수 있지만 증상이있는 대부분의 환자는 분명하지 않으며 비장은 일반적으로 부어 오르지 않으며 임신 중에 발생할 수 있습니다 또는 사산.
확인
가족 성 적혈구 증의 검사
말초 혈액
헤모글로빈 농도는 정상적으로 또는 다양한 정도로, 심지어 최대 238 g / L까지, 헤마토크릿 0.42 내지 0.70으로 증가 될 수 있으며, 백혈구 및 혈소판 수는 정상입니다.
2. 헤모글로빈 전기 영동
이는 부분 산소 친 화성이 증가하여 비정상적인 헤모글로빈 이동 속도가 HbA와 다르고 비정상 영역이 나타나는 것을 보여줄 수 있습니다. 일부 비정상적인 헤모글로빈은 pH 6.2 완충액 또는 등전 집속 전기 영동 및 일부 이상에 의해 HbA와 구별되어야합니다. 헤모글로빈은 전기 영동에 의해 식별 될 수 없으며, 이러한 비정상적인 헤모글로빈의 산소 친화도가 정상보다 4-6 배 높다는 것을 확인하기 위해 산소 친화도 (P50 값)를 결정해야한다.
임상 증상, 증상, 징후, ECG, B- 초음파, X- 선, 생화학 검사에 따르면.
진단
가족 성 적혈구 증의 진단 및 진단
적혈구 감소증과 가족력이있는 환자는이 질환을 고려해야하며, 헤모글로빈 전기 영동에서 비정상 헤모글로빈 영역 및 / 또는 헤모글로빈 산소 친 화성이 크게 증가하여 진단을 확인하고, 글로빈 사슬 아미노산 조성 분석 또는 글로빈 유전자 분석으로 질병을 확인할 수 있음 분자 병리학.
